Christoph und Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Anton19
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Christoph und Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Anton19 »

Hallo zusammen,

nachdem wir schon seit einiger Zeit stille Leser hier im Forum waren möchten wir jetzt gerne den Schritt gehen, uns anmelden und unsere kleine süße Maus vorstellen.

Anton kam am 17.06.2019 zur Welt. Es ist unser erstes Kind und wir sind überglücklich.

Wir wussten bereits seit der 32 SSW, dass es Komplikationen gibt. Man vermutete während der Schwangerschaft, dass die Hirnventrikel erweitert sind. Dies könne man mit einem Shunt beheben, aber wir könnten uns auch mit einer Fruchtwasseruntersuchung weiter informieren, was da vielleicht noch vorliegt. Bei der Untersuchung kam heraus, dass eine Genmutation am Col4A1 gen vorliegt. Diese kann für viele Fehlbildungen, insbesondere auch im Gehirn verantwortlich sein. Wir wurden beraten und für uns war klar, der kleine Schnups kommt, egal was da kommen möge. Bei den vorgeburtlichen Ultraschall(s) hieß es jedenfalls, das Gehirn sei, bis auf die erweiterten Hirnventrikel, sonst "normal" entwickelt.

Nach Geburt kam Anton zunächst direkt auf die Intensivstation, um zu untersuchen, ob sonst alles o.k. ist. Die Untersuchungen verliefen alle positiv. Die erweiterten Ventrikel wurden bestätigt, aber bis auf einen wahrscheinlichen Grauen Star (der mittlerweile widerlegt ist), gab es tatsächlich keine weiteren Anzeichen für irgendeine Art von Problematik. So erlebten wir sehr schöne erste Wochen mit unserem kleinen. Ja, er schrie viel, wenn man den Definitionen eines Schreibabys folgt, hatten wir ein Schreibaby. Aber wir waren froh, dass sonst nichts ist und daher war uns das egal. Nach zwei Wochen wurden wir an einen Spezialisten verwiesen, der gegebenfalls eine Fensterung operativ erörtern sollte. Dazu wurde erst mal ein MRT gemacht. Dabei kam heraus, dass die erweiterten Hirnventrikel Anton Stand jetzt nicht wirklich was ausmachen, das Hirnwasser fließt scheinbar irgendwo ab und es sei soweit kein operativer Eingriff nötig. Wir waren froh! Es wurden Mikroblutungen entdeckt, aber die Kinder kompensieren ja so viel in den ersten Lebensjahren. Das sei schon alles nicht so wild und wir werden sehen, wie Anton sich entwickelt. Evtl. könne Epilepsie auftreten, das müsste beobachtet werden. Auch bei der Krankengymnastik, die wir - so dachten wir zumindest - nur machten um zu sehen, ob sich motorisch alles normal entwickelt, ergaben sich in diesen frühen Lebenswochen noch keine Auffälligkeiten.

Als Anton 2,5 Monate alt wurde, begannen Trinkprobleme. Er wurde nicht lange gestillt und bekam schon recht früh eine Mischung aus Brust und Flasche und schließlich nur das Fläschchen mit abgepumpter Milch. Er trank gut, nahm gut zu und auch sonst ergaben sich keine Auffälligkeiten. Aber auf einmal wollte Anton nicht mehr richtig trinken und weinte sehr viel an der Flasche, was uns eine Einweisung wegen "Gedeihstörung" einbrachte. Im Krankenhaus - das selbe wo auch das MRT gemacht wurde - sagte man uns nach einem EEG: na mit seinem neurologischen Befund ja kein Wunder. Wir waren baff. Wir verstanden das nicht. Wir bekamen auch erst dann, also Wochen später nach der MRT Untersuchung, den MRT Bericht zu sehen. Ich googelte einige der Untersuchungsbefunde. Es klang nur noch krass. Für mich als Laien hörte es sich an wie: Das Gehirn ist Matsche. Aufeinmal wurde uns bewusst, was wirklich los war. Waren wir so naiv? Wir haben vor allem nicht verstanden, warum uns die Ärzte nichts bzw. nicht die volle Wahrheit gesagt haben. Also wechselten wir kurzerhand das Krankenhaus und den behandelnden Neuropädriater.

Anton ist mittlerweile fast 5 Monate alt und man bemerkt klar schon erste Entwicklungsverzögerungen. Er schafft es nicht, seine Arme bzw. Hände zusammenzuführen. Er strampelt, aber nicht viel und er beugt die Beine nicht so an wie andere gleichaltrige Babys. Er fixiert nicht und die Augen schwimmen recht viel hin- und her. Erst letzte Woche bemerkte die Augenärtzin, dass er +10 Weitsichtig ist. Er bekommt noch diese Woche iene Brille und wir hoffen sehr, dass ihm das hilft. Der Sehnerv soll in Ordnung sein. Weiter beurteilen können wir das nicht. Wir trainieren viel, Vojta 2-3 mal am Tag und spielerische Übungen mit den Händen und Beinen. Auf dem Bauch gibt er den Beinchen gut was her und bewegt sich unter Anstrengung so quasi robbend im Kreis, nur die Arme liegen meistens zu weit auseinander, so dass er sich damit noch nicht stützen kann und davon schnell genervt ist. Wenn man die arme richtig stützt, kann er den Kopf schon ganz gut halten. Die Arme sind zum teil sehr Steif, je weiter man die nach oben also über den Kopf bewegt. Die Ärzte bzw. Therapeuten sind sich da noch nicht ganz einig aber es spricht wohl eingies dafür, dass er eine Spastik entwickeln würde. Es gelang uns, recht kurzfristig einen Platz am SPZ und in der interdisziplinären Förderung zu ergattern. Die ersten Termine haben gerade stattgefunden. Wir fühlen uns dort sehr gut aufgehoben und erhoffen uns auch viel von der Förderung.

Die Diagnosen sind derzeit noch auf unterschiedliche Ärzte verteilt und wie ich finde teils noch unspezifisch bzw. unklar. Um einige zu nennen: zentrale Koordinationsstörung, zentrale Bewegungsstörung, Hypotone Tetrasymptomatik, pathogene COL4A! Mutation, zahlreiche Einblutungen, Balkenagenesie, Kleinhirnhypoplasie, angeborene Fehlbildung des Gehirns.

Anton bekommt seit 3 Wochen Sabril, weil sich erste BNS-Anfälle oder zumindest ähnliche "Zuck- und Schüttelmuster" gezeigt haben. Seit dem ist es weniger geworden, trat nur noch einmal die Woche kurz auf. die Dosis soll nun nochmal leicht angehoben werden. Wir sind gespannt, ob es ihm damit weiter gut geht und ob wir tatsächlich direkt einen Erfolg erzielen können.

Wir sind verunsichert und für uns als neue Eltern ist die Situation schwierig. Wir verarbeiten das noch. Aber gleichzeitig versuchen wir so gut wie möglich unseren süßen Schnups zu genießen und ihm die bestmögliche Geborgenheit, Lebensfreude und Elternliebe bei gleichzeitiger möglichst intensiver Frühförderung zu geben. Es heißt ja immer, in den ersten zwei Lebensjahren soll das Gehirn noch so viel lernen bzw. formbar sein. Wir hoffen.

Wir sind gespannt Teil dieses Forums zu werden. Beim Lesen fand ich die Beiträge hier immer sehr hilfreich, fundiert und interessant. Wir freuen uns auf den Austausch und erhoffen uns insbesondere auch einige Tipps und Hinweise für unsere "akuten Problematiken" zu bekommen, insbesondere für das trinken, da Anton manchmal über die Nasensonde ernährt werden muss. Es ist ein hin und her, mal trinkt er gut, mal garnicht Aber dazu führe ich dann mehr im Ernährungsforum aus, sonst wird dieser Text (wenn nicht schon ohnehin) zu lang.

Liebe Grüße an alle!
Anton und die Eltern
Hier schreiben Christoph&Alex, die Eltern von Anton, geb. 17.06.2019, der süßesten Maus auf Erden.
Diagnosen: Col4A1, Komplexe Hirnfehlbildung, dystone Cerebralparese, motorische Entwicklungsstörung und West-Syndrom.
Unsere Vorstellung: ftopic136512.html

ehemalige Userin

Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von ehemalige Userin »

Hallo zusammen
Ich kann zu eurem Austausch leider nichts beitragen, wollte jedoch nicht so einfach weiter gehen.
Herzlich willkommen in diesem tollen forum, ich wünsche euch guten Austausch. Es tud mir ehrlich leid was ihr ertragen müsst und musstet.
Ich wünsche euch viel kraft und Zuversicht aber ganz viele schöne Momente mit eurem Sonnenschein.
Lg jolichen

Martina78
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Martina78 »

Hallo, herzlich willkommen! Unsere Tochter hat auch eine Gehirnfehlbildung, eine Unterform der Lissenzephalie. Wenn ihr mögt, lest unsere Geschichte in dem Vorstellungslink in meinere Signatur. Trotz allem ist Julianein tolles, lebensfrohes Mädchen, dass mit 5 jahren laufen gelernt hat. Ich glaube, sie hat viel von Vojta profitiert, das haben wir die ersten anderthalb Jahre sehr intensiv gemacht. Mit Frühförderung usw. Seid ihr ja gut versorgt. Mehr kann man erstmal nicht machen. Das ist schwer, aber auch entlastend, weil so vieles nicht in der Hamd von uns Eltern liegt. Aber: was unsere Kidner lernen können, lernen sie irgendwann. Es dauert alles nur sehr viel länger.... hat Antons Fehlbildung einen Namen?
lG martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Anton19
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Anton19 »

Martina78 hat geschrieben:
12.11.2019, 18:42
Hallo, herzlich willkommen! Unsere Tochter hat auch eine Gehirnfehlbildung, eine Unterform der Lissenzephalie. Wenn ihr mögt, lest unsere Geschichte in dem Vorstellungslink in meinere Signatur. Trotz allem ist Julianein tolles, lebensfrohes Mädchen, dass mit 5 jahren laufen gelernt hat. Ich glaube, sie hat viel von Vojta profitiert, das haben wir die ersten anderthalb Jahre sehr intensiv gemacht. Mit Frühförderung usw. Seid ihr ja gut versorgt. Mehr kann man erstmal nicht machen. Das ist schwer, aber auch entlastend, weil so vieles nicht in der Hamd von uns Eltern liegt. Aber: was unsere Kidner lernen können, lernen sie irgendwann. Es dauert alles nur sehr viel länger.... hat Antons Fehlbildung einen Namen?
lG martina
Hallo Martina,

danke, wir sind schon dabei euren Vorstellungslink zu lesen. Der Erfahrungsaustausch tut echt gut.

Wir wissen eigentlich gar nicht welchen Namen die Fehlbildung konkret hat. Es ist eine komplexe Hirnfehlbildung. Die Ärzte, die das MRT gemacht haben, waren leider nicht in der Lage dazu, uns zu erklären, was da genau los ist. Wir fanden uns zum Teil schon ganz schön alleine gelassen mit den Diagnosen. Der Begriff Zerebralparese fiel einige male, das konnte ich besser einordnen. Aber an sich sind das alles noch viele einzelne Begriffe, die wir nicht immer verstehen. Die neue Neuropädiaterin erklärte uns die MRT Bilder für Laien schon etwas verständlicher und sie geht von einer Kleinhirnhypoplasie und/oder Mikrozephalie aus. Demnächst ist die Eingangsdiagnostik am SPZ beendet und ich hoffe, dass wir dann zum Start nochmal eine konkrete Diagnose erhalten, die auch für uns verständlich erklärt, was los ist.

Hattet Ihr auch mit Trinkproblemen zu kämpfen?

LG
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Diagnosen: Col4A1, Komplexe Hirnfehlbildung, dystone Cerebralparese, motorische Entwicklungsstörung und West-Syndrom.
Unsere Vorstellung: ftopic136512.html

Anton19
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Anton19 »

Jolichen hat geschrieben:
12.11.2019, 17:41
Hallo zusammen
Ich kann zu eurem Austausch leider nichts beitragen, wollte jedoch nicht so einfach weiter gehen.
Herzlich willkommen in diesem tollen forum, ich wünsche euch guten Austausch. Es tud mir ehrlich leid was ihr ertragen müsst und musstet.
Ich wünsche euch viel kraft und Zuversicht aber ganz viele schöne Momente mit eurem Sonnenschein.
Lg jolichen
Danke! :)
Hier schreiben Christoph&Alex, die Eltern von Anton, geb. 17.06.2019, der süßesten Maus auf Erden.
Diagnosen: Col4A1, Komplexe Hirnfehlbildung, dystone Cerebralparese, motorische Entwicklungsstörung und West-Syndrom.
Unsere Vorstellung: ftopic136512.html

HannahKillian
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von HannahKillian »

Hallo zusammen,

fachlich kann ich leider auch nichts beitragen (bei uns bin ich derjenige mit "Webfehler"... :wink: ) aber auch ich wollte nicht einfach so wieder "verschwinden" ohne Euch nicht zumindest einen herzlichen Willkommens-Gruß und ein "daumenhoch!" für die Zukunft da zu lassen!

Liebe Grüße!
Hannah
"Aufgeben?'" Komisches Wort, kenn ich gar nicht...

Meine Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... hannah+icp

Patrizia_1
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Patrizia_1 »

Hallo Christoph und Alex,

ich muss mich den Vorschreibern anschließen, leider kann ich euch fachlich nicht weiterhelfen, wollte aber nicht so vorbeigehen...

Kann euch nur sagen, dass unserer auch nicht mehr trinken wollte (mal schon, dann wieder mal nicht, dann kaute er nur am Sauger rum und die Milch floß danaben...) Junior hatte dann eine Magensonde über die Nase; das war sehr hilfreich auch schon wg der Medikamentengabe, das hat so manches erleichtert und Zeit und Nerven gespart.
Natürlich sollte man das auf kurz oder lang mal richtig checken lassen mittels Magenspiegelung. Evtl ist etwas entzündet? Blutentnahme; Entzündungswerte?
Alex hat seit letztes Jahr September dann eine PEG gelegt bekommen.
Find ich persönlich besser als die Sonde. 1. Optik 2. Sonde zog er sich unbeabsichtigt einige Male raus.

Gut, dass ihr den Neuro gewechselt habt!

Alles Gute euch!!!

Viele Güße
Patrizia
"Wir können den Wind nicht ändern, aber die Segel anders setzen" - Aristoteles

Anton09
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Anton09 »

Hallo erstmal,
willkommen hier im Forum.
Mein Sohn Anton ist 09 geboren und hat seine Baustellen seit dem 6 LM.
Bei uns wurde auch erst in einer Spezialklinik "Vogtareuth", die Schwere der Hirnschädigung erkannt.
Was wir alles so haben, steht ja in der Signatur.
Vojta turnen wir noch heute, zwar abgespeckt, tut dem jungen Mann aber sehr gut.
Auch die Anbindung ans SPZ ist sehr gut.
Natürlich macht man sich Sorgen und hat enorme Ängste, auch noch nach vielen Jahren.
Aber die Kinder sind kleine Kämpfer und schaffen manchmal mehr als man ihnen zutraut.
Wir gehen sogar mit Pflegedienst in die Schule.
Wichtige Punkte sind auch die Beratung zu Pflegegrad, Behindertenausweis, Frühförderung usw.
Durch diese finanziellen Hilfen und sozialen Erleichterungen, kann die Familie z.B. Verhinderungspflege auch entlastet werden.

Ich wünsche euch viel Mut und Kraft für euren gemeinsamen Weg und nicht den Kopf hängen lassen....😊

VG Frauke
Anton 30.01.2009, Therapie-refraktäre Epilepsie, fokal kortikale Dysplasie - epilepsiechirurgische Resektion, Shunt, Button, schwere psychomotorische Entwicklungsretardierung, zentrale Bewegungsstörung, interstitielle Duplikation im Xq-21.1 Gen, VNS-Implantation, PG 5 - ein Sonnenschein zum Verlieben

Andrea1
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von Andrea1 »

Hallo,
ich habe auch einen Sohn mit sehr schmalen Balken und noch vielen anderen Baustellen, Bzgl. Trinken und Schlucken würde ich so schnell wie möglich eine Schluckdiagnostik mit Videoanalyse machen lassen (wir waren bei Dr. Diesener im Hegauer Jugendwerk). Wenn wir früher dort gewesen wären, hätte uns das viel erspart.

LG
Andrea
Julian geb. 18.01.07; 28/0 SSW 1090g. Ventrikelseptumdefekt, Atemnotsyndrom,Pneumothorax rechts, BPD,Lungenhypoplasie, Tracheostoma, derzeit CPAP beatmet, Krampfanfälle, Leistenbruch, Lungenbiopsie,Gedeistörung,deshalb PEG,Nov. 09 Reflux-op, seit April 09 ohne Beatmung mit Sauerstoff, Aug 10 Tracheostomaverschluß

KatharinaSvR
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Re: Christoph&Alex mit Anton (Hirnfehlbildung etc.)

Beitrag von KatharinaSvR »

Hallo Christoph und Alex,

Herzlich Willkommen in diesem tollen Forum!

Um wertvolle Tipps zu bekommen und vor allem zu sehen, dass man nicht allein ist mit seinen Sorgen, seid ihr hier genau richtig.

Meine Tochter hat ebenfalls eine Col4a1 Mutation mit Blutungen während der Schwangerschaft und daraus resultierend eine Hirnfehlbildung. Im Gegensatz zu euch war das aber unmittelbar nach der Geburt klar (vorgeburtlich wurden erweiterte Ventrikel und ein grauer Star festgestellt). Der graue Star hat sich als beidseitiger Mikrophthalmus mit Mikrocornea herausgestellt, sie ist vollblind und trägt Augenprothesen aus Glas.

Leider haben sich bei unserer Tochter alle düsteren Prognosen bestätigt, was an der schwere der Hirnfehlbildung liegt. Ich will ich euch nicht mit Details belasten, denn es muss ja nicht zwangsläufig so verlaufen wie bei uns, vor allem wenn die Hirnschädigung weniger schwerwiegend ist.Die Symptomatik bei einem Col4a1 - Defekt verläuft ja ganz individuell verschieden.

Wegen der Trinkschwäche: bei uns hat damals sehr geholfen, die Nahrung etwas anzudicken. Schlussendlich mussten wir aber auf eine PEG umstellen.
Die Schreiproblematik hatten wir auch, das hörte mit der Einstellung mit Medikamenten gegen die Epilepsie auf.

Wenn ihr Fragen habt, sehr gerne! Ansonsten wünsche ich euch viel Durchhaltevermögen und ganz viel positives Denken!
Meine Tochter ist mittlerweile acht Jahre alt und ein absolut glückliches Kind!

Liebe Grüße
Katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

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