Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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LaraBo
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Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon LaraBo » 09.11.2019, 21:18

Hallo. Unser Sohn ist 4 Jahre alt. Wir hatten nicht mehr damit gerechnet zu erfahren, was ihn so besonders macht. Doch ging doch alles ganz schnell. Er hat eine Variante im MTND6 gen. Eine sehr selten Form der Mitochondriopathie. Bei ihm ist der Verdauungstrakt am schwersten betroffen. Er ist 100 Prozent parenteral ernährt (Port) er hat eine peg zum Ablauf. Da sonst sämtliche Magensäfte, Galle etc. ständig brechen würde. Die letzten sechs Monate wurde es in es in rasender Geschwindigkeit immer schlechter. Am Donnerstag sagte uns die Ärztin dass er aufgrund dieser Beobachtung ihres Erachtens eine sehr schlechte Prognose hat . Es tut so weh!!! Im Moment liegt er wieder mit einem schweren Infekt in der Klinik. Wie kann man lernen mit dem Wissen zu leben, dass das eigene Kind nicht mehr lange da sein wird??? Gibt es hier noch mehr Mitochondriopathie betroffene Eltern? Alles in uns lechzt nach Austausch . Ich freue mich von Euch zu hören! LaraBo
Nathan *Feb. 2015 , Mitochondriopathie, mtnd6 Mutation.
keine Sprache, Epilepsie, extrem Entwicklungsverzögert in allen Bereichen, gastroösophagealer reflux. Z.n fundoplicatio. Isst nicht. Parenterale Ernährung über Port. Läuft an der Hand und ist unser fröhlicher, verschmuster und sehr geliebter Sonnenschein

melly210
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Re: Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon melly210 » 09.11.2019, 23:27

Hallo :-) Ich kann dir zu MTND6 leider nichts sagen, aber ich wollte deinen Beitrag nicht einfach wegklicken. Es tut mir sehr leid, daß ihr eine so schlechte Prognose erhalten habt. Genießt jeden Tag mit eurem Sonnenschein!

Curly82
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Re: Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon Curly82 » 10.11.2019, 01:23

Hallo liebe Lara,

ich kannte mal einen Jungen der Mitochondriopathie hatte. Gerade 2 Jahre alt. Sein Herz wurde in Mitleidenschaft gezogen und die Eltern haben vergeblich für ein Spenderherz gekämpft. U.a wegen der Krankheit und einem Hirnschaden (bedingt durch Sauerstoffmangel), hat er leider kein Spenderherz bekommen und ist verstorben.
Wir haben geweint wie Schlosshunde damals.

Im Nachhinein bin ich überzeugt davon, dass solche Kinder einfach Engel sind, und uns nur eine Weile besuchen kommen...Und auch euer Kind ist so ein Engelchen.

Die Zeit, ist so kostbar. Schenkt eurem Kind glückliche Momente und genießt jede Sekunde mit ihm.

Alles Liebe
Curly mit Sonnenschein, 6 Jahre. F83, SON-R IQ 73, F93.9, F98.8, F.80.1, F80.28, F88
PG4

CoraStarfish
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Re: Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon CoraStarfish » 10.11.2019, 05:38

Ich war mal Schulbegleitung bei einem 12jährigen Mädchen mit Mitochondriopathie. Sie war das süßeste Wesen das man sich vorstellen kann.
Und ich schreibe "war" weil ich damals den Arbeitgeber gewechselt habe und den Verlauf nicht weiter verfolgen konnte.

Ich stimme meinen Vorrednern absolut zu: schafft euch Erinnerungen. Schiet egal wie lange das Kerlchen an eurer Seite ist. Macht ordentliche Familienfotos, fahrt in Urlaub wenns ihm besser geht.
Und holt euch rechtzeitig Unterstützung. Man denkt immer nur die eigenen Kräfte sind unendlich...
Cora und Schatz mit Schätzle *2013, Tick *2015, Trick *2015 und Track *2017
Wir sind bunt gemischt: VSD, frühtraumatisiert, tiefgreifende Entwicklungsverz. , Aggressionen u. Autoaggressionen...
(ich bin Kinderkrankenschwester, FWB Palliative Care, FWB Ambulante pädiatrische Intensivpflege Schwerpunkt Beatmungspflege, Elementarpädagog. Fachkraft)

Beatrice1967
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Re: Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon Beatrice1967 » 10.11.2019, 21:36

Liebe LaraBo

Es tut mir sehr leid, dass auch in Eurer Familie die Diagnose Mitochondriopathie Einzug gehalten hat und alle Träume über den Haufen wirft. Ich kenne/kannte betroffene Kinder (Mitochondriopathie hat viele Gesichter)
Bei uns im Forum haben wir ein Mitglied, das sich ebenfalls wie Du damit auseinander setzen muss, dass ihr Baby jung sterben wird. Es hat MIPEP - weltweit sind nur 4 Kinder damit bekannt, 2 sind schon verstorben. Bei uns schreibt aber auch eine Mami, deren Mito-Kind eine sehr schlechte Lebenserwartung hatte und trotzdem noch immer lebt - es ist weit älter, als man es prognostiziert hat.
den Thread findest Du via:
https://dasanderekind.ch/phpBB2/viewtopic.php?f=4&t=168
Im Schweizer Forum ist die Registrierung auch kostenlos, genau wie hier

Auch ich kann Dir nur raten, wie die anderen, dass Du für viele gemeinsame Erlebnisse und Erinnerungen besorgt bist. Evtl. kannst Du Dich bei Tapfere Knirpse melden - diese machen Fotoshootings für Familien, deren Kind lebensverkürzt erkrankt ist - so weit ich weiss, kostenlos. Der Zweck dahinter ist es, die Familie komplett zu zeigen und ihnen wunderschöne Bilder zu schenken - denn selten hat man als Familie Bilder, wo alle mit drauf sind -und solche Bilder werden eines Tages kostbar.
https://www.tapfere-knirpse.de/

Ich sende Dir viele liebe Wünsche, insbesondere auch für Nathan

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

LaraBo
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Re: Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon LaraBo » 11.11.2019, 22:49

Ich danke euch für eure Antworten. Nun sind wir dran uns zu überlegen wie wir Alltag gestalten können mit dem Wissen dass unser Nathan gehen wird.. wie wir wieder in die Routine kommen... wollen wir das- Routine? Ist nicht jeder Moment so kostbar? Müssten wir nicht alles festhalten? Wäre das das beste für Ihn...oder wäre für ihn Routine, Alltag, Normalität was er braucht.. was ihn glücklich macht? Viele Fragen und es scheint, es gibt keine Antworten. Es ist ein Weg, den wir gehen müssen.. freiwillig niemals gewählt hätten.
Ganz kirre macht es mich immer wieder zu hören wie selten und speziell sein Verlauf ist. Warum alles so kompliziert? Was kommt als Nächstes??
Nathan *Feb. 2015 , Mitochondriopathie, mtnd6 Mutation.
keine Sprache, Epilepsie, extrem Entwicklungsverzögert in allen Bereichen, gastroösophagealer reflux. Z.n fundoplicatio. Isst nicht. Parenterale Ernährung über Port. Läuft an der Hand und ist unser fröhlicher, verschmuster und sehr geliebter Sonnenschein

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Re: Wir haben eine Diagnose- Mitochondriopathie

Beitragvon Anne&Hannah » 08.12.2019, 23:06

Hallo Lara!
Ich bin ebenfalls eine betroffene Mama und möchte Dich auf eine neue geschlossene FB-Gruppe von Mito-Eltern aufmerksam machen und Dich ganz herzlich einladen, zu uns zu kommen:

https://www.facebook.com/groups/5035458 ... oup_header

Auf bald!
Ciao Anne
Anne&Thomas mit D. ,J. & HANNAH (12) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachbehinderung, Rolli, Button. z.N. Stammhirnschädigung und nächtlicher Beatmung. Tracheostoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!


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