Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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FrauSchatzi
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Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon FrauSchatzi » 07.11.2019, 13:26

Hallo :D

Mein Sohn wird im Februar 4Jahre und seit ein paar Wochen haben wir die endgültige Diagnose, das Dravet-Syndrom.

Den Gentest haben schon vor fast 2 Jahren gemacht, aber da unser Sohn sich,Gott sei dank, gut entwickelt, wurde erst das GEFS+ Syndrom diagnostiziert.
Nur werden die Anfälle häufiger und wir haben schon einiges an Medikamenten durch.
Verwirrdheit, Schlafstörung, Überforderung kommen hinzu. Ob sich jetzt doch Defizite entwickeln klären wir in der nächsten Zeit ab.

Ich freue mich hier auf Austausch.

Alles Liebe Eva
 8)

Makbuled
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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon Makbuled » 07.11.2019, 14:04

Hallo Eva herzlich Willkommen bei REHAkids ich habe auch Epilepsie etc es besteht Verdacht auf ein Gendefekt LG Makbule
Geboren am 22.06.1995 Tetraspastik,Epilepsie,Muskelhypotonie Rumpfbetont,Shuntversorgter Hydrocephalus Asthma Balkenfehlbildung, Neurologische Schluckstörung Speiseröhre Funktionstörung , Rollstuhlfahrerin seit 2008 Shunt-Op 05/2018 V.a Unklare Gendefekt

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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon Patrizia_1 » 08.11.2019, 10:27

Hallo Eva,

herzlich Willkommen.
Unser Sohn Alexander ist 3 1/2 Jahre und er wird auch als Dravet-Patient behandelt. Sicher sind sich die Ärzte nicht, da der Verlauf zu schwer für Dravet ist. Gentest wurde gemacht und eine Mutation im SCN1A Gen wurde festgestellt. Einen weiteren Gentest, bei dem das große Panel geprüft wird steht noch aus.
Wie häufig sind seine Anfälle? Welche Anfälle hat er? Welche Medikamente nimmt er derzeit?

Viele Grüße
Patrizia
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FrauSchatzi
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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon FrauSchatzi » 09.11.2019, 07:03

Danke für die Willkommensgrüße :-)

Oh, zu schwer für das Drvet-Syndrom?
Wenn ich mich hier so einlese und einiges durchlese, bin ich dankbar. ( Ich hoffe ich kann es so schreiben und verletze niemanden damit)
Ich bin dankbar, das Eriks Krankheitsverlauf doch recht harmlos ist.

Erik bekommt alle 2-5 Wochen einen Grand Mal Anfall. Bei Infekten ist Status auch schon vorgekommen.
Myoklonien hat er mehrmals am Tag, dann hat er mal wieder Tage wo keine vorkommen, wobei wir uns da auch nicht immer sicher sind.
Absoncen sind unter Frisium keine mehr vorgekommen.
Eeg war immer recht unauffällig, wobei sich ein zweimal leichte Auffälligkeiten gezeigt haben.

Erik nimmt ofiril long 300: 300-0-450ml
Diacimi: 250-0-250ml
Frisium: 0-0-5mg

Erik ist ein recht fröhliches Kind.
Aber er ist eben auch oft unausgeglichen, sehr unruhig, wütend. Die Nebenwirkungen machen mir oft Sorgen, wenn ich doch weiß das mein Kind auch anders ist.
Auch habe ich Angst das es zu Spätfolgen kommen kann, die man jetzt nich nicht absehen kann.

Liebe Grüße
Eva 🤗

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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon Patrizia_1 » 13.11.2019, 10:37

Hallo Eva,

Orfiril meinst bestimmt mg statt ml :-)
ja die Anfälle und Häufigkeit kenn ich auch nur zu gut...
Jeder Infekt (Schnupfen o.ä.) ist für uns immer eine Zitterpartie mit Hoffen und Bangen,wir beobachten Alex dann ganz genau um schnell reagieren zu können.
Alex bekommt auch
Orfiril 3,5 - 3,5 - 3,5 ml
Diacomit 400 - 0 - 400 mg
Frisium 5 - 0 - 5 mg

Wie sind eure Nächte? Schläft er gut oder hat er nachts auch Anfälle?

Ja die Nebenwirkungen sind immer wirklich doof. Da weiß man nicht ob es mehr hilft oder schadet.
Habt ihr mit eurem Neuro schon darüber gesprochen?

GLG
Patrizia
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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon FrauSchatzi » 13.11.2019, 11:12

Hallo Patrzia,

Ja ich mein mag. :lol:
Nachts hat er keine Anfälle, zumindest wenn er gesund ist.
Wie viele Anfälle hat denn euer Schatz und welche?
Ist das EEG unauffällig?
Wir haben schon mit unserer Ärztin gesprochen, aber wir müssen den Anfällen gegensteuern ,sonst würde es immer schwieriger die Anfälle in den Griff zu bekommen.
Jetzt warten wir ab, ob Frisium wirklich den gewünschten Efekt bringt.

Liebe Grüße
Eva

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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon Anna-Nina » 13.11.2019, 12:18

Hallo Eva,

meine Tochter hat eine Mutation auf SLC6A. In unserem Fall ist das eine epileptische Enzephalopatie.

Meine Tochter bekommt auch VPA und Apydan - wobei wir letzteres gerade runter/ausdosieren.

Bezüglich der Langzeitfolgen ist es wichtig, den Arzt mal zu fragen. Im Falle von VPA ist es z. B. wichitg Calcium und Vit. D zuzuführen - da es das Osteperoserisiko steigert.

Ich wünsche euch alles Gute.

LG
Anna

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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon Anna-Nina » 13.11.2019, 12:19

Mutation auf SLC6A1 meinte ich....

Patrizia_1
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Re: Eva mit Sohn Erik (Dravet-Syndrom)

Beitragvon Patrizia_1 » 15.11.2019, 10:15

Hallo Eva,

ja das klingt auf jeden Fall vernünftig.
Alex hat zur Zeit Anfälle mit Zungenbewegung (Zunge rausstrecken) und Schultermyoklonien. Generalisierte Anfälle hat er vor allem nachts.
Wir hatten schon tonisch-klonische, atonische, Status etc.
Derzeit hat Junior im Schnitt 6 Anfälle am Tag/Nacht teilweise 1 - 2 Unterbrechungen mit 5mg Buccolam notwendig.
(Wir hatten auch schon mal 18 Anfälle am Tag, aber auch schon mal 10 Tage ohne Anfall....) Naja...

Seit Mitte September probieren wir die Ketogene Diät aus, die nicht den erhofften Effekt hat. Müssen zur Verlaufskontrolle Mitte Dezember nochmal nach München. Vermutlich ist das Verhältnis 2:1 zu gering, evtl müssen wir da das Verhältnis einfach höher ansetzen.

EEG ist schwierig, mal schläft er dabei und mal leider nicht.
Teilweise lt Berichten sieht man frontopolare rechtsbetonte Serie mit spitzen Wellen. nicht klar epilepsietypisch
Dann wieder kein sicherer Hinweis auf epilepsietypische Potenziale... Naja.

Hoffe für euch, dass die Dreier Kombi Erik Besserung verschafft!

Liebe Grüße
Patrizia
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