PYCR2 Mutation

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Annouk4
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PYCR2 Mutation

Beitragvon Annouk4 » 06.11.2019, 05:25

Guten Tag.

Seit kurzem wissen wir nun,das unsere Tochter eine PYCR2 Genmutation hat. Diese ist sehr selten. Falls jemand auch betroffen ist oder jemand kennt, wäre ein Kontakt sehr schön.


Liebe Grüße
Anne('81)
mit Lene(2018)Fütterstörung, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung ohne Diagnose
Und 3 Söhne ('11,'13,'16) gesund

Mascha2013
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Mascha2013 » 06.11.2019, 17:45

Hallo Anne,

ich kenne zwar niemanden, zu dem ich dir einen Kontakt vermitteln könnte, ich wollte deinen Post aber trotzdem nicht einfach so übergehen. Das, was ich über die Mutation auf Englisch gelesen habe, klingt gar nicht gut. Ich hoffe, dass es auch mildere Verläufe gibt! Ich wünsche euch alles Gute und ganz viel Kraft!

Liebe Grüße
Mascha
Mascha mit Lucie *3/2013, Entwicklungsverzögerung ohne Diagnose

Annouk4
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Annouk4 » 06.11.2019, 19:23

Hallo Mascha...
Ja..leider ist kein Kind älter als 10 Jahre geworden.
Danke für deine lieben Worte.
Anne('81)
mit Lene(2018)Fütterstörung, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung ohne Diagnose
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Mascha2013
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Mascha2013 » 06.11.2019, 20:23

Das tut mir wirklich sehr sehr leid! :-(
Mascha mit Lucie *3/2013, Entwicklungsverzögerung ohne Diagnose

Beatrice1967
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Beatrice1967 » 06.11.2019, 22:05

Liebe Annouk

Auch ich weiss leider keine andere Mami, die ein Kind hätte mit PYCR2. Ich kenne eine andere Mami, deren Kind auch so was seltenes hat, mit minimaler Lebenserwartung (MIPEP), daher kann ich mir vorstellen, wie es Dir geht, was Du mitmachst, welche Ängste und Sorgen sich in Dir aufstauen.PYCR2 zählt offenbar zu den Leukodystrophien und Leukenzephalopathie. Zur Leukodystrophie gibt es in Deutschland eine sehr aktive Elternvereinigung - der ELA e.V.
https://elaev.de/

Evtl. fändest Du dort auch jemand, der noch mehr Erfahrung mit PYCR2 hat. Ich wünsche Dir ganz fest, dass sich bald ein Lichtblick für Dich zeigt, dass Deinem Kind trotz der schweren Erkrankung schöne Momente und Erlebnisse vergönnt sind und dass man Deinen Sorgen mit Verständnis begegnet und da ist für Deine Fragen, wo auch immer Du bist.

Wir haben auch eine ELA-Vereinigung in der Schweiz. Dorthin habe ich öfter Kontakt. Ich frage dort mal an, ob es evtl. jemanden im Verein gibt, der oder die ein Kind mit PYCR2 hat - falls dem so ist, melde ich mich mit PN bei Dir - ich hoffe, Du kannst solche empfangen


Liebe Grüsse und viele gute Gedanken sendet Dir

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Annouk4 » 07.11.2019, 07:36

Danke Bea...
Anne('81)
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Beatrice1967
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Beatrice1967 » 07.11.2019, 19:05

Liebe Anne

Die Antwort der Schweizer ELA-ASSO-Vereinigung ist bereits eingetroffen. Leider gibt es im Schweizer Verein keine mitbetroffene Familie.

ELA Asso schrieb dazu noch folgendes: Die PYCR2-Mutation führt effektiv zu einer Leukodystrophie mit Hypomyelinisierung.
Wir haben (zum Glück oder leider) keine Person, die von dieser Leukodystrophie betroffen ist.
Wenn die Familie sich bei uns anmelden möchte, kann sie es gerne machen. Wir werden sie aufnehmen und gerne unterstützen.
Da Sie „deutsches Mami“ schreiben, wissen wir nicht, ob diese Familie aus der Schweiz oder aus Deutschland kommt.
Wir geben Ihnen, zur Info, beide Webseiten bekannt:
Schweiz: www.ela-asso.ch
Deutschland: www.elaev.de

Viele liebe Grüsse
Bea
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Re: PYCR2 Mutation

Beitragvon Annouk4 » 08.11.2019, 05:12

Hallo Bea...
Ja, sie ist sehr selten diese Mutation..Ich hab mit einem Professor geschrieben,der meinte,er könne sich gut vorstellen,das es in D keinen weiteren Fall gibt...
Bei ELAeV hab ich schon 2 mal eine Mail hingeschrieben, bis jetzt nur keine Antwort erhalten.
Da versuch ich es dann nochmal.

Danke für deine Mühen..

Lieben Gruß Anne
Anne('81)
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