Chromosom 3 und 11 Defekt

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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stephieschnucki
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Chromosom 3 und 11 Defekt

Beitragvon stephieschnucki » 05.11.2019, 19:43

Unser Sohn hat einen Defekt 3p21.1 auf dem CACNA1D Gen und 11q13.1 unter anderem Muskelschwäche, Autismus, zentrale Koordinationsstörung, Störung der Konzentration...
Hat jemand eine ähnliche Auffälligkeit?

kati543
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Re: Chromosom 3 und 11 Defekt

Beitragvon kati543 » 05.11.2019, 20:58

Hallo,
mein Sohn hat eine Mikrodeletion auf 3p26.3 - bei ihm verursacht das auch den Autismus und eine geistige Behinderung.
Habt ihr das nur schriftlich mitgeteilt bekommen oder wurdet ihr über diese Diagnose beim Humangenetiker beraten? Euch steht mit der Diagnose eine Beratung zu. Nehmt das ruhig in Anspruch.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

Anja30
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Re: Chromosom 3 und 11 Defekt

Beitragvon Anja30 » 07.11.2019, 12:14

Hi
Mein Sohn hat 3p25.
Ist schwer geistig behindert und körperlich stark eingeschränkt.
Ich habe ihn nie auf Autismus testen lassen. Aber man sagte das er das auch hat.

@katrin: wer hat das bei euch diagnostiziert?


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