Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MiaMaus
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Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon MiaMaus » 22.10.2019, 14:38

Hallo Zusammen

Bei meiner Tochter Mia wurde nun auf das Silver Russel Syndrom getestet. Ich würde gerne wissen wie lange ihr warten musstet auf das Ergebnis der Genetik. Wir warten seit Anfang September und ich hab das Gefühl ich werde verrückt bei der Warterei
Danke fürs Zuhören für eure Antworten
Janina mit MiaMaus

Clarajonas
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon Clarajonas » 22.10.2019, 18:57

Hallo Janina

Ich kann dich so gut verstehen. Bei uns wird auf etwas anderes getestet, aber wir warten bereits seit Juli auf unser Ergebnis, ich Dreh mittlerweile echt am Rad... Wurde euch denn gesagt, wie lange es ungefähr dauert?
LG Clara

die_ottilie
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon die_ottilie » 22.10.2019, 22:01

Hallo,
Bei mir war der Test auf NF1 nur 4 Wochen. Hatten die mir bei der Blutentnahme gesagt.

Darf ich fragen, was für Merkmale/Besonderheiten dein Kind hat?
Ich habe bei einer Bekannten den Verdacht... Das heisst ich bin mir sogar recht sicher... dass er Silver-russell hat. Ansprechen drauf kann man sie nicht. Sie möchte nicht wahrhaben, dass ihr Kind doch ganz schön viele Baustellen hat.

Was würde.man denn bei Silver-russell machen, wenn man wüsste, dass es das ist?

Vg
ergotherapeutin, selbst mit NF1 betroffen

-don't be afraid to be different-

Anika14
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon Anika14 » 22.10.2019, 22:17

Wir warten auch gerade auf Silver-Russell, obwohl die Diagnoserate auf diesem Weg ja nur 40% beträgt und Mini das charakteristische Gesicht fehlt. Aber da es sonst derzeit keine Idee mehr gibt, welches Syndrom es sein könnte, bleibt ein Fünkchen Hoffnung auf eine Diagnose...

Ich denke, am wichtigsten ist es die Hypoglykämien im Auge zu behalten. Das Problem haben wir jetzt schon, bei einem Kind ohne Hungergefühl und mit schweren Körperwahrnehmungsproblemen eine Herausforderung...
Anika mit
Maxi Bub (*04/11) fit & überschlau
Mini Bub (*11/14) 33+0 SSW, Katarakt, Fütterstörung, Kleinwuchs, Reflux, muskuläre Hypotonie, starker Hypotonie & Hypersensitivität im Mund- & Rachenbereich, massiv gestörte Körperwahrnehmung, Hypoglykämien, Kamikaze mit viel Verstand, großem Herz & stets gut gelaunt, PG 3 und 80% G,B,H

MiaMaus
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon MiaMaus » 23.10.2019, 09:03

Hallo Janina

Ich kann dich so gut verstehen. Bei uns wird auf etwas anderes getestet, aber wir warten bereits seit Juli auf unser Ergebnis, ich Dreh mittlerweile echt am Rad... Wurde euch denn gesagt, wie lange es ungefähr dauert?
LG Clara
Hallo Clara,

Das verstehe ich so gut mit dem am Rad drehen. Seit Juli ist natürlich sehr lang. Zu uns hat man von zwei Wochen gesprochen und bei euch? Darf ich fragen auf was bei euch getestet wird?

Lg Janina

MiaMaus
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon MiaMaus » 23.10.2019, 09:21

Hallo,
Bei mir war der Test auf NF1 nur 4 Wochen. Hatten die mir bei der Blutentnahme gesagt.

Darf ich fragen, was für Merkmale/Besonderheiten dein Kind hat?
Ich habe bei einer Bekannten den Verdacht... Das heisst ich bin mir sogar recht sicher... dass er Silver-russell hat. Ansprechen drauf kann man sie nicht. Sie möchte nicht wahrhaben, dass ihr Kind doch ganz schön viele Baustellen hat.

Was würde.man denn bei Silver-russell machen, wenn man wüsste, dass es das ist?

Vg
Guten Morgen
Meine Tochter hat die typischen Gesichtszüge ist motorisch stark Entwicklungsverzögert und mit zwei Jahren gerade mal 76 cm und 8.9 Kilo schwer. Das Essen ist immer so eine Sache sie ist wenig und ist sehr wählerisch. Sie ist zudem kurzsichtig und wurde bereits an den Ohren operiert weil sie schlecht hörte. Jedoch fehlte bei uns das Hauptmerkmal nämlich das geringe Geburtsgewicht. Sie kam als führender Zwilling in der 37ten Ssw spontan und ohne Probleme mit 47cm und 2820 Gramm auf die Welt.
Eine Bestätigung des Syndroms würde nichts verändern aber ich hätte endlich Gewissheit und wir könnten ggf mit der Wachstumsbehandlung anfangen.
Warum denkst du das das Kind deiner Bekannten genau dieses Syndrom hat?
Vg

Clarajonas
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon Clarajonas » 23.10.2019, 17:36

Hallo Janina
Bei uns wird eine Panel Diagnostik durchgeführt. Es wird auf alle Gene mit geringer Knochendichte getestet. Vielleicht dauert es deshalb länger. Uns wurde gesagt Anfang September hätten wir das Ergebnis. Wir warten immer noch und es verunsichert mich, warum wir noch warten...
Aber ihr wartet ja auch schon länger als ursprünglich gedacht!
Drücke die Daumen dass ihr ganz schnell ein Ergebnis bekommt und endlich wisst wo eure Reise hin geht.
Lg

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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon die_ottilie » 23.10.2019, 19:58

Hallo Mia,
Er hat sehr viele Merkmale. Geburt in der 36. Ssw mit etwas über 1000g, die Gesichtsform, mit 5 Jahren ist er 90 cm und hat 8.5kg, essen ist eine Qual für alle, er hat eine hohe, piepsige Stimme, Schlecht gehört hat er bis zu den Röhrchen auch, das Knochenalter ist verzögert. Er ist motorisch stark verzögert (krabbeln hat er übersprungen, er ist mit 4 gelaufen, vorher keine Fortbewegung).
Er ist allerdings auch geistig stark verzögert (keine Sprache, Spielverhalten entspricht etwa einem 18 Monate alten Kind).
Es ist alles so passend. Er bekommt Therapieschwimmen, Physio, castello moralis und Frühförderung und geht in eine integrativkita.

Vg
ergotherapeutin, selbst mit NF1 betroffen

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MiaMaus
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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon MiaMaus » 29.10.2019, 23:29

Wir warten auch gerade auf Silver-Russell, obwohl die Diagnoserate auf diesem Weg ja nur 40% beträgt und Mini das charakteristische Gesicht fehlt. Aber da es sonst derzeit keine Idee mehr gibt, welches Syndrom es sein könnte, bleibt ein Fünkchen Hoffnung auf eine Diagnose...

Ich denke, am wichtigsten ist es die Hypoglykämien im Auge zu behalten. Das Problem haben wir jetzt schon, bei einem Kind ohne Hungergefühl und mit schweren Körperwahrnehmungsproblemen eine Herausforderung...
Liebe Anika

Entschuldige die verspätet Antwort. Inwiefern beträgt die Diagnoserate nur 40%?Und wie seid ihr auf dir Hypoglykämie aufmerksam geworden? Essen würde Mia auch nie einfordern

Und das mit dem Fünkchen Hoffnung kann ich nur zu gut verstehen

Lg Janina

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Re: Verdacht auf das Silver Russel Syndrom

Beitragvon Anika14 » 30.10.2019, 21:27

Der starke Bewegungsdrang lässt schlagartig nach und er legt sich dann einfach hin. Mit Glück kommt noch ein Satz, dass er jetzt schlafen will. Es gab auch schon Zitteranfälle. Blöderweise konnte genau in diesen Situationen noch kein Blutzucker gemessen werden. Bekommt er dann was zwischen die Zähne geht es genauso schnell wieder aufwärts wie es abwärts ging...
Anika mit
Maxi Bub (*04/11) fit & überschlau
Mini Bub (*11/14) 33+0 SSW, Katarakt, Fütterstörung, Kleinwuchs, Reflux, muskuläre Hypotonie, starker Hypotonie & Hypersensitivität im Mund- & Rachenbereich, massiv gestörte Körperwahrnehmung, Hypoglykämien, Kamikaze mit viel Verstand, großem Herz & stets gut gelaunt, PG 3 und 80% G,B,H


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