Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hier stellen sich verschieden Fachleute vor, die im REHAkids Forum aktiv sind.

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Sabrinaro
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Beitrag von Sabrinaro »

Hallo Barbara,

vielen dank für deine Antwort.
Wenn ich es richtig verstehe, bedeutet Keimzellmosaik, dass einige Keimzellen von der Chromosomenanomalie betroffen sind, die das WBS ausmachen und die anderen nicht, oder?

LG
Sabrina (*1980) und Maus (*2010), Williams Beuren Syndrom

Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Sabrina,

ja, das hast du richtig verstanden.

LG, Barbara

Sabrinaro
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Beiträge: 65
Registriert: 26.11.2010, 20:55

Beitrag von Sabrinaro »

Hallo Barbara,

danke für deine Hilfe! Und toll, dass du so schnell geantwortet hast!

LG
Sabrina (*1980) und Maus (*2010), Williams Beuren Syndrom

Antjeleni
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Beitrag von Antjeleni »

Hallo Barbara!

Bei meiner Tochter mit Epilepsie ist die Mutation c.77C>T, p.T26M im Exon 2 des CHRNB2 Gens in heterozygotem Zustand gefunden worden. Diese Mutation wurde laut untersuchendem Institut bisher erst einmal in einer Patentpublikation von Mulley et al. 2010 erwaehnt. Gibt es eine Datenbank, in der man sich registrieren lassen kann, um eventuell mit anderen Betroffenen, wenn es sie denn gibt, in Kontakt treten zu koennen? Es geht beim Krankheitsbild um autosomal dominante naechtliche Frontallappenepilepsie.
Liebe Gruesse
Antje
Antje mit L., 2007, ADNFLE (autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie), Artikulationsstörung, hypoton

Barbara68
Humangenetikerin
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Antje,

es gibt eine Menge genetischer Datenbanken, aber ich kenne keine, die für den Austausch von Betroffenen gedacht ist. Als professionelle Datenbank nutze ich vor allem http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/all.php, aber auch deren professionelle Version ist nicht kostenfrei und verweist auch nur auf Publikationen.
Wurdest du und dein Mann auf das Vorliegen dieser Mutation untersucht? Ist es eine neu aufgetretene Mutation?
Auch bei einer Patentpublikation sollte es möglich sein, mit den Autoren in Kontakt zu treten und nachzufragen, ob weitere Details bekannt sind. Ich würde es als Aufgabe eures genetischen Beraters ansehen, euch da zu unterstützen. Ansonsten würde ich mich in Deutschland am ehesten an Frau Prof. Ortrud Steinlein in München wenden.

LG, Barbara

20Elea11
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Beitrag von 20Elea11 »

Hallo Barbara,
bei meiner Tochter ist Anhand von Schädel-MRT Bilder von Dr. U*** in Hamburg der V.a. ein Warburg-Mirko-Syndrom geäußert. Unsere Humangenetikerin in HD wollte jetzt von mir telefonisch wissen, ob es noch andere Augenfehlbildungen ausßer dem operierten "grauen Star" bds. bei meiner Tochter gäbe. Ich verneinte dies. Daraufhin meinte Sie dann nur, dass es dann wohl nicht sein könnte, dass meine Tochter dieses Syndrom hätte oder aber es sich bei ihr anders äußert.
Leider gibt es nur sehr wenig Information zum vorliegenden Syndrom, weil ja weltweit nur ca. 26/ 27 Menschen davon betroffen sind. Kannst du vielleicht mehr dazu sagen?
Danke schon im voraus.
LG

Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Yvonne,

ich gehe davon aus, das du das Warburg-Mikro (bzw. engl. warburg-micro) Syndrom meinst. Das kenne ich auch nur aus der Literatur. Ob dieses Syndrom komplett ausgeschlossen werden kann, wenn als einzige Auffälligkeit ein kongenitaler Katarakt besteht, kann ich daher leider nicht sagen. Nach deinen anderen Postings zu urteilen, scheint ihr aber in kompetenten Händen zu ein.

LG und alles Gute,
Barbara

20Elea11
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Beitrag von 20Elea11 »

Liebe Barbara,
nach heutigem Telefonat mit unserer Humangenetikerin wird das Blut meiner Tochter nun auf diese (ja genau) Warburg Mikro Syndrom getestet. Sie melden sich dann wenn das Ergebnis vorliegt.
Einer seits finde ich es irgenwie beruhigend zu wissen was es dann ist, bzw. sein könnte, anderer seits habe ich aber auch Angst davor, wenn es sich bestätigt.
LG und nochmals Danke für deine schnelle Antwort :D

kerstin1975
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Beitrag von kerstin1975 »

Hallo Barbara,

Sowohl ein "normaler" Bluttest auf Genetische Defekte wie auch der Array Test hat bei uns keinerlei Ergebnisse gemacht.

Gibt es da keinen anderen Test / Untersuchung wo wir Klarheit bekommen?

Vielen Dank für die Antwort.
Kerstin

Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Kerstin,

mit dem "normalen" Bluttest meinst du vermutlich eine (konventionelle, d.h. mikroskopische) Chromosomenanalyse. Außer der und der Array-Diagnostik gibt es in der Diagnostik keine ungezielten "Suchtests".
Man käme also nur evtl. bei einem gezielten Verdacht auf eine bestimmte genetische Ursache weiter.
Es gibt keinen Test, der bei einer unklaren Entwicklungsverzögerung eine genetische Ursache definitiv ausschließen könnte.

LG, Barbara

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