Hallo Sylvie,

so, das hat doch wirklich nicht lange gedauert, oder?

Ich weiss allerdings nicht, ob dir meine Antwort gefallen wird...am liebsten hätte ich schon geschrieben: nein, das kann nicht sein.

Das älteste Kind, was ich mit Pena-Shokeir Typ II(!) gefunden habe, war 11 Jahre (ohne Gewähr, das es nicht noch ältere gibt).
Ganz wichtig ist die Unterscheidung in Typ I und II. Typ I hat Lungenprobleme, Typ II nicht. Typ II wird auch COFS genannt (für cerebro-oculo-fazio-skeletales Syndrom: also Gehirn-Augen-Gesicht-Skelett).

Wichtige Symptome scheinen zu sein:
Kopfumfang deutlich zu klein (<3. Perzentile)
normales Geburtsgewicht, aber nach Geburt Gedeihstörung
verschiedene Augenfehlbildungen, z.B. Linsentrübung, kleiner Augapfel (Mikrophthalmie), Augenzittern (Nystagmus)
verschiedene Gesichtsauffälligkeiten: z.B. lange Ohrläppchen, Oberlippe hängt über die Unterlippe
Gelenk- und Skelettfehlbildungen: außer Klumpfüßen z.B. Knie- und Ellbogenkontrakturen (Gelenk kann nicht ausgestreckt werden), Skoliose.
Es gibt auch eine UV-empfindliche Variante.

Ich kann natürlich auf die Ferne nicht sagen, ob dieses Syndrom bei Axel wirklich in Frage kommt. Du schreibst selbst, es sei eine "Arbeitshypothese" - was ja bedeutet, dass die Ärzte nicht 100%ig überzeugt sind.

Bitte hab keine Scheu, dich wieder zu melden, wenn ich dir irgendwie weiter helfen kann. Für diesmal war es wahrscheinlich genug schockierend...

Liebe Grüße und alles Gute!
Barbara

Hallo Barbara,
Danke für die schnelle Antwort, auch wenn ich sie nicht gleich gesehen habe, ich war weg.
Schokiert bin ich nicht, weil die Symptome meiner Meinung nach nicht zutreffen:

Kopfumfang deutlich zu klein (<3. Perzentile): eher anders herum, am Anfang haben sie von Makrozephalie gesprochen, stimmt aber auch nicht, liegt einfach in der Familie
normales Geburtsgewicht, aber nach Geburt Gedeihstörung: das stimmt
verschiedene Augenfehlbildungen, z.B. Linsentrübung, kleiner Augapfel (Mikrophthalmie), Augenzittern (Nystagmus): ausser herunterhängende Augenlider, die eher mit der gesamten Hypotonie zusammenhängen, & manchmal Schielen, keine.
verschiedene Gesichtsauffälligkeiten: z.B. lange Ohrläppchen, Oberlippe hängt über die Unterlippe: die hat er nicht, nur vielleicht einen zu breiten Abstand zw. den Augen.Gelenk- und Skelettfehlbildungen: außer Klumpfüßen z.B. Knie- und Ellbogenkontrakturen (Gelenk kann nicht ausgestreckt werden), Skoliose: Skoliose scheint sich in der Tat zu entwickeln, aber was seine Gelenke angeht, mit Ausnahme der Füsse, der Knie & des einen Daumen, sind sie eher übergelenkig, er kann sie total in komische Richtungen überstrecken (Finger, Ellbogen, Hüfte)Also, auch wenn es ältere Pena-Shokeir-Kinder gibt, kann ich mir doch nicht vorstellen, daß er reinpasst, wenn soviele Symptome nicht dabei sind. Und wach, aufmerksam & konzentriert ist er auch noch.
Es ist für Laie immer schwer herauszufinden, welche oder wieviel von den beschriebenen Symptome auf jedem Fall dabei sein müssen. Die Humangenetiker, die ihn bei Geburt angeschaut haben, haben zwar alles Mögliche Seltsame gefunden (auch noch Hautfalte am Rückenende, die aussieht wie ein Loch, aber keiner ist, eine fehlende Linie in der Handfläche), aber das ergab alles offensichtlich kein Gesamtbild. Sie holten sogar eine pensionnierte Genetikerin zurate, die auch nicht weiter wußte.
Na ja, vielen Dank auf jeden Fall, aber ich glaube, das ist wohl doch die falsche Fährte. War auch nur aus intellektueller Neugierde, letztlich leben wir auch ganz gut ohne Diagnose.
Nochmals danke für die Mühe, ich hoffe, es hat Dir den Sonntag nicht verdorben
Gruß aus Brüssel
Sylvie
[/b]

Liebe Sylvie,

nach deiner Beschreibung habe ich auch den Eindruck, dass Axel da eher nicht reinpasst. Ich hab nochmal nachgeschaut: Bei allen Kindern, die ich gefunden habe, wird z.B. von Mikrozephalie berichtet.

Auf jeden Fall alles Gute und einen ganz dicken Gruss (insbesondere auch an Axel, der ja nach deinen Beschreibungen andernorts ein ganz besonders lieber Kerl zu sein scheint)

Liebe Grüße
Barbara

Danke für die Bestätigung nochmals. Dann behält er eben doch noch sein Geheimnis....
Und ja, Du hast Recht, Axel ist richtig schön fröhlich & das tut unheimlich gut zu sehen, wie wohl er sich im Leben fühlt, trotz des harten Anfangs. Das Lachenkönnen mit einem solchen Kind ist doppelt so schön.
Aber das denken hier bestimmt viele Eltern...
Danke für Deine Hilfe.
Gruß
Sylvie

Hallo Barbara,
Auch ich freue mich das du ,so wie die anderen Profs, hier im Forum bist .
Ausserdem hätte ich da auch mal eine Frage an dich .
Ich habe eine schwerbehinderte Tochter, Aenne.
Aenne hat ein bilaterales Aderhaut-Netzhaut-Optikus-Kolobom, eine minimale Balkenhypoplasie, eine leichte Form der Epilepsie und ist sehr stark geistig behindert (und ein süsses,tolles Mädchen).
Wir waren mit Aenne bei einer Humangenetischen Beratung bei Prof. Meinecke in Hamburg. Der mutmaste das Eine Chromosomenanalyse nichts bringen würde und Aennes erkrankung eher auf den Genen liegen würde, er hatte jedoch keinen konkreten Verdacht weshalb er uns riet eine Chromosomenanalyse dann zu machen wenn wir über weiteren Nachwuchs nachdenken und uns aber sonst nicht weiterhelfen könne. Für uns war das auch ok und eine Diagnose auch nie so wichtig.
Nun habe ich vor vier monaten mein drittes Kind bekommen (meine älteste Tochter ist aus einer früheren Beziehung und gesund) und bei ihm wurde aufgrund pränatal festgestellter auffällig erweiterter hinterhörner ein Ultraschall vom Schädel gleich nach der Geburt gemacht. Dabei wurde eine Balkenagenesie festgestellt und bei einem Bauchultraschall zusätzlich eine Nierenaplasie.
Henry entwickelt sich bis jetzt unauffällig, nur machen wir uns natürlich jetzt verstärkt gedanken .
Jetzt meine Frage :Fällt dir zu unserem Fall etwas ein was zu beiden Kindern passen könnte? Früher hat ein Augenarzt mal recht lapidar die vermutung de morsier syndrom bei Aenne gestellt, aber das würde ja nicht zu Henry passen
Im KKH wo Henry untersucht wurde hat man gemutmasst das Aenne das Aicardisyndrom haben könnte und Henry eben auch wenn er zusätzlich das Klinefeltersyndrom habe . Dies hat sich nicht bewahrheitet, Henry hat einen normalen Chromosomensatz.
Was ich (in meiner Laienhaftigkeit )halt auffällig finde ist das die Fehlbildungen meiner Kinder alle irgendwie mit der Symmetrie des Körpers zu tun haben.
Ausserdem kann ich mir überhaupt nicht vorstellen das das ein Zufall sein kann!!!
So, nun habe ich dir einen ganzen roman geschrieben .
Danke fürs lesen
über eine antwort würde ich mich sehr freuen
Liebe Grüsse
Conny

Hallo Conny,

tut mir leid, aber so aus dem Stand fällt mir nichts ein, was zu beiden Kindern passen würde.
Prof. Meinecke kennt sich da aber sicher viel besser aus als ich. Weiss er von Henry? Wenn nein, würde ich dir empfehlen, ihn diesbezüglich nochmal zu kontaktieren.
Es kann gut sein, dass das Zusammentreffen kein Zufall ist, aber völlig ausschliessen würde ich es auch nicht wollen.
Was beunruhigt euch jetzt am meisten? Risiken für weitere Kinder von euch beiden oder etwas anderes?

Viele Grüße
Barbara

Hallo Barbara,
Danke erstmal für deine Antwort, hab mir ja eigentlich gedacht das das nicht so leicht zu beantworten ist .
Prof. Meinecke weiss nicht von Henry und ist auch schon in rente, arbeitet aber ab und zu im Hamburger SPZ, im altonaer Kinderkrankenhaus und in einer Bremer Praxis mit.
Bei dieser Praxis habe ich auch schon angerufen und um einen Termin gebeten.
Man wird mich da zurückrufen.
Ich rechne auch nicht damit das Prof. Meinecke etwas dazu einfällt, ich denke in unserem Fall ist das zu speziell .
Was ich dort aber auf jeden fall machen lassen werde ist eine Chromosomenanalyse von Aenne. Und beinahe muss man ja hoffen das ihr Chromosomensatz auffält , denn dann kann man wenigstens beweisen das sie dieses hat und Henry etwas anderes. Ansonsten befürchte ich werden wir nie wissen was los ist.
Am meisten beunruhigt uns jetzt natürlich ob Henry sich normal entwickelt oder aber eben auch eine behinderung haben wird. Man sagte uns von schwersten behinderungen bis zur absoluten symptomlosigkeit ist alles drin .
...Naja um schwerer behindert als Aenne zu sein ist er jetzt schon zu fit, aber leichtere behinderungen sind eben keinesfalls ausgeschlossen .
An risiken für weitere Kinder habe ich auch schon gedacht, es ist ja nicht so das wir ein viertes kind planen, aber es ausschliessen zu müssen ist irgendwie auch traurig , vor allem deshalb weil ich wirklich sehr gerne mutter bin .
Findest du nicht auch auffälig das die Fehlbildungen alle mittelliniendefekte sind? Oder zählt eine nierenaplasie nicht dazu?
....schon wieder ein roman
Liebe Grüsse
Conny

Hallo Barbara !!!!
Ich hätte da auch mal eine Frage .
Gibt es mittlerweile neue Erkenntnisse durch was das Goldenhar- Syndrom ausgelöst wird ???
Eine genetische Beratung vor ein paar Jahren hat uns leider nicht viel gebracht im Gegenteil, wir hatten Angst ein zweites Kind zu bekommen
Ich weiss das um den 28. Tag in der SS die /der Kiemenbogen nicht richtig ausgebildet wird.
Mir konnte aber nie jemand sagen wodurch das ausgelöst wird. Ich habe in der SS weder getrunken , geraucht, Drogen oder Medikamente genommen. Und mein Mann hat zu der Zeit auch noch keine Medis genommen.
Auch gibt es in der Familie nirgends ein anderes Kind mit diesem Syndrom. In früheren Generationen auch nicht.
Das Wiederholungsrisiko liegt wohl bei 50% für diese Behinderung.
Wir werden zwar eh kein weiteres Kind mehr bekommen, weil mein Mann sehr starke Rheumamedis nimmt, aber mich würde sehr interressieren wo der Auslöser liegt.

Über eine Antwort würde ich mich sehr freuen

Lieben Gruß
Angela mit Annika

Liebe Conny,

ehrlich gesagt, bin ich nicht sicher, welche Symptome deiner Kinder Mittelliniendefekte sind und welche nicht. Aber selbst wenn - das würde zur Klärung auch nicht zwangsläufig beitragen. Ich versuche morgen nochmal, da was rauszufinden.

Wenn ihr schon eine Chromosomenuntersuchung macht, solltet ihr vielleicht auch gleich nach einer molekularen Subtelomeranalyse fragen. Dabei werden die Enden der Chromosomen, die besonders häufig an strukturellen Abweichungen beteiligt sind, nochmal gesondert mit einem feineren Verfahren untersucht, als es im Mikroskop möglich ist.

Ich drück euch die Daumen!
Barbara

Liebe Angela,

nein man weiss nach meinem Kenntnisstand immer noch nichts Definitives über die Ursachen des Goldenhar-Syndroms. Wahrscheinlich sind sie vielfältig.
Ich denke, man muss einfach akzeptieren, dass die embryonale Entwicklung so komplex ist, dass einfach Fehler oder Abweichungen möglich sind, auch ohne offensichtliche Ursache.
Wodurch entstehen z.B. Herzfehler? Oder LKG-Spalten?
Ich denke nicht, dass du irgendetwas falsch gemacht hast.

Das mit dem Wiederholungsrisiko von 50% ist übrigens für die Mehrzahl der Familien falsch. Die allermeisten Fälle sind Einzelfälle in einer Familie, daneben gibt es seltene Fälle, in denen ein familiäres Muster beschrieben wird. In einigen dieser Familien wird dann eine einzelne (noch nicht identifizierte) Genveränderung als Ursache angenommen.

Eine große Studie von 1987 hat 433 nahe Verwandte von 97 Goldenhar-Patienten untersucht: "nur" 35 (8%) hatten gleiche oder ähnliche Symptome.

Ich hoffe, diese Info hilft dir weiter.
Alles Gute und liebe Grüße

Barbara

P.S. Nur aus Neugier: wo hattet ihr denn eure genetische Beratung?