Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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lynette
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Beitrag von lynette »

Hallo Barbara,
ernst gemeint, was es schon.
Dass es eineiige waren, wissen wir nicht. Bei den Jungs sah es auch nach 2eiigen aus (jeder eigene FH und eigene Plazenta). Nach der Entbindung sagte die Gyn: zweieiig. Auf der Intensivstation war es dann schon eineiig. Dann haben wir einen Gentest machen lassen, weil wir es wissen wollten. Hab ich mir zum Einjährigen der beiden geschenkt. Und eineiig!

Bei der Großen könnte es natürlich auch zweieiig sein. Aber ich vermute, dass es eineiig war. Der Cousin meines Mannes hat auch eineiige Zwillinge (die behaupten 2eiig weil 2 Fruchthöhlen- weil ein unwissender Doc denen das so erklärt hat- Gentest wollen die nicht machen und die Mädels sehen total gleich aus!).

Aufgrund dessen gehe ich halt davon aus, dass es irgendeine Konstellation ist, die diese Teilung bewirkt- halt ein Fehler ;-) oder ein Geschenk der Gene. Und darum hab ich für mich beschlossen, dass die Große wohl auch eineiig war.
Bestätigung wird es da natürlich nie geben!!!

Wird in der Humangenetik tatsächlich nur von "Zufällen" gesprochen? Oder gibt es da Faktoren, die halt weiter vererbt werden, dass sich die Eizelle teilt?
Bei Zweieiigen ist die Vererbung über die Mutter ja klar. Auch, wenn viele sagen: wir haben 2eiige Zwillinge- kommen in der Familie meines Mannes vor.....!" Dann muss ich schon immer schmunzeln ;-)

Liebe Grüße, lyn
Unsere Tochter ist 8 und hat myoklonische Absenceepilepsie.
2 Söhne, 6 Jahre und gesund.
Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Lyn,

um es gleich zu sagen: Zwillingsforschung ist nicht mein Spezialgebiet. Ich weiss aber von einem Kollegen, der sich lange damit beschäftigt hat, dass EZs tatsächlich als "Zufall" gelten (obwohl ich gerne zugebe, dass eure Häufung ungewöhlich ist).

Auch ZZs sind zwar von mütterlichen hormonellen Faktoren abhängig, mit einer gewissen familiären Häufung, für die ich jedoch nicht gleich das Wort "Vererbung" benutzen würde. Das ist in meinem Sprachgebrauch reserviert für die Mendelschen Erbgänge, also 50% bzw. 25% Wiederholungswahrscheinlichkeit in einer Geschwisterschaft - also deutlich mehr als nach statistischer Erfahrung für ZZs.

Wie schnell man "Zufälle" in eine bestimmte Richtung deuten kann, siehst du ja bei den ZZs väterlicherseits.

Aber ich bin für neue Forschungsergebnisse immer offen;-)

Gruss,
Barbara
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Andrea-Ben
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Beitrag von Andrea-Ben »

Hallo Barbara,
vielen Dank für Deine schnelle Antwort.
Barbara68 hat geschrieben:Was hättest du denn sonst gerne an Informationen? Wenn du "medizinisches Englisch" versteht, hätte ich schon Informationen für dich, sonst wird es schwierig. Eine genetische Abklärung kann versucht werden, ist aber nicht immer aussagekräftig. In Deutschland kenne ich dafür keinen, nur in Prag und Bern.

Eine Uniklinik ist nicht immer besser, als ein "kleineres" Krankenhaus, das sich Mühe gibt. Bei derart seltenen Krankheitsbildern kann es schon vorteilhaft sein, muss aber wie gesagt nicht. Das würde ich von deiner Zufriedenheit in Bielefeld abhänfgig machen.

Du kannst aber gerne deine Fragen vorab schonmal hier stellen.
Mit dem KiZ in Bethel bin ich sehr zufrieden, die geben sich wirklich viel Mühe, daher wäre ich auch nur ungerne da weggegangen.
Ich verstehe zwar Englisch, aber med. Englisch traue ich mir nicht zu. Ich habe jetzt vom www.Kindernetzwerk.de (kann ich nur empfehlen) tolle Informationen bekommen, die verschicken "Erstinformationen", da steht mehr drin als die behandelnde Ärztin mir sagen konnte. Das werde ich morgen zu der Besprechung erst einmal mitnehmen. Der Oberarzt will dann auch Blut von Ben zu einem Labor nach Dresden (?) schicken. Er ist wohl mit einem Genetiker bekannt und der will mal schauen.
Eine Frage habe ich doch noch: was bringt eine humangenetische Untersuchung? Die Frage klingt vielleicht komisch, aber sie hatten mich danach gefragt, ob ich eine machen möchte. Schwanger werden möchte ich nicht nochmal. :lol:
Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma
Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Andrea,

wenn die Untersuchung in Dresden eindeutig ausfällt, brauchst du für Ben keine human(molekular)genetische Untersuchung.
Die würde man nur für vorhersagende/vorgeburtliche Untersuchungen in der Familie benötigen. Aber man kann ja auch ungeplant schwanger werden - und die molekulargenetischen Untersuchungen können Monate oder sogar mehrere Jahre dauern.
Sprich, wenn in du in einer ungeplanten zukünftigen Schwangerschaft eine vorgeburtliche Untersuchung mit Option auf einen Schwangerschaftsabbruch wollen würdest, könnte es von Vorteil sein, das molekulargenetische Ergebnis rechtzeitig zu haben.

Dazu kommt, dass du ja auch noch eine Tochter hast, die theoretisch verdeckte Anlageträgerin sein könnte (oder andere Verwandte mütterlicherseits). Auch dafür wäre die molekulargenetische Diagnostik evtl. aussagekräftiger als die Enzymmessung.

Vielleicht solltest du für solche Fragen besser in eine genetische Beratung gehen. War es vielleicht das, was dir das KiZ angeboten hat?

Liebe Grüße
Barbara
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Andrea-Ben
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Beitrag von Andrea-Ben »

Hallo Barbara,

meine Tochter ist mit 4 Wochen gestorben, daher bräuchte ich das nicht. Ich werde definitiv nicht schwanger werden!!!!! Das Risiko wäre mir einfach zu gross. Mein Mann lässt sich sterilisieren.
Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
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Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Sorry, da hab ich nicht aufgepasst.
Und andere Verwandte mütterlicherseits? Hast du Schwestern?
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Andrea-Ben
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Beitrag von Andrea-Ben »

Hallo,

ich bin jetzt wieder aus Bethel da. Zu deiner Frage: Meine Schwester möchte keine Kinder bekommen. Zur Zeit hat sie auch keinen Freund. Aber eine genetische Untersuchung werden wir noch machen. Mit dem Arzt ist jetzt abgesprochen, das Blut und Urin von Ben am Montag nach England geschickt wird um es genetisch abzuklären. Irgendwie bin ich ja doch gespannt was da rauskommt. Vielen Dank ersteinmal an Dich Barbara. :D
Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma
Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Liebe Andrea,

na dann viel Glück! Melde dich doch mal, wenn die Ergebnisse da sind (was wahrscheinlich lange dauern kann)

Viele Grüße,
Barbara
Sylvie
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Beitrag von Sylvie »

Hallo Barbara,
Ich wende mich direkt an Dich, auf Anraten einer Mutter, die meinte, man dürfe das, da ich absolut keine Antworten auf meine Frage bekomme... habe aber schlechtes Gewissen, weil mir klar ist, daß die Antwort Arbeit für Dich bedeuten wird. Ich werde übrigens die gleiche Frage auch an Annagret stellen.
Bei unserem Sohn wurde das Pena-Shokeir-Syndrom - Typ II als Arbeitshypothese erwähnt. Ich habe die Beschreibungen im Internet gelesen & finde sie überhaupt nicht passend, insbesondere die Tatsache, daß die Saüglinge in den ersten Wochen sterben sollen (meiner ist jetzt 20 Monaten & scheint überhaupt nicht ans Ableben zu denken!) & Probleme mit der Lunge haben. Hat er auch nicht. Andere Sachen könnten stimmen (Hypotonie, Fehlbildung der Füsse & eines Daumen, kleine Genitalien, Schluckprobleme - wir sind erst seit 3 Monaten von der Sonde weggekommen), sind aber Symptome, die zu vielen anderen Syndromen gehören könnten.
Der Neurologe meinte aber, dieses Syndrom sei wenig erforscht & würde deswegen sehr unterschiedliche Fälle einschließen. Na gut. Aber so hört sich das im Internet nicht an.
Bist Du in der Lage (relativ einfach) rauszufinden, ob es tatsächlich irgendwelche Kinder mit dem Syndrom gibt, die älter als nur ein Paar Monate sind? Nach alldem was ich gelesen habe, kann ich mir das nicht vorstellen. Ich habe diese Pseudodiagnose bis jetzt wenig beachtet (wir haben sie schon seit Monaten), wollte aber vor ein Paar Tagen das nochmals überprüfen, was zu dem Thema zu finden war....
Aber bitte nur, wenn das Ganze nicht zu viel Arbeit bedeutet :oops:
Und danke im voraus für Deine Mühe.
Gruß
Sylvie
Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, WH-Mangel, Tachykardie, keine Diagnose)
Unsere Vorstellung
Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Liebe Sylvie,

finde ich ja total lieb von dir, dass du dir soviel Sorgen um meine Arbeit machst. Aber wenn ich solche Anfragen wie von dir nicht haben wollte, wäre ich ganz sicher nicht in diesem Forum!
Also - bloß kein schlechtes Gewissen. Ich schau grad mal, was ich auf die Schnelle finden kann.

Bis gleich...
Barbara
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