Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Nellie
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Beitrag von Nellie »

Hallo Ulrike,

OPCA? Das hatten wir auch. Es ist aber keine Diagnose für ein Kind von Geburt. Dann wäre es OPCH (H=Hypotrophie) oder nur PCH.
Dann habt Ihr doch auch eine solche MRT-Diagnose? Das interessiert mich jetzt sehr, weil wir so lange für die Diagnose gebrauacht haben. Guck mal hier: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... 970#133970
Die Forschung zu PCH läuft in Amsterdam.

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
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Ulrike
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Beitrag von Ulrike »

Hallo Nellie,

ich hatte auch vor mit dir in kontakt zu treten als ich von Lynn und eurer OPCA Verdachtsdiagnose las. Jetzt warste schneller als ich :wink:
Klar gibt es MRT's, einige sogar, und nach dem ersten welches nach Sono und CTG gemacht wurde, war dann auch nicht mehr von OPCA die Rede.
Ich weiß, daß OPCA wie auch PEHO letztlich nur Kürzel darstellen, sozusagen ein Grobumriß der Symptome um dem Gesamtbild näher zu kommen.
Auch Jacobs Leukodystrophie ist per MRT mit den typischen Fleckzeichnungen nicht bestätigt worden - aber dieser Verdacht bleibt dennoch im Raum stehen, denn was immer es letztlich ist, seine weiße Hirnmasse wird immer weniger.
Der zuständige Prof. hier im Klinikum hat über meinen Spatz reichlich graue Haare bekommen, und Blut, Muskel-und Nervengewebe sind in die halbe Welt verschickt worden - alles ohne Ergebnis.
Die Humangenetikerin sprach sehr früh über eine Kombination mehrerer genetischer Defekte, diese eventuell obendrauf noch durch einer Mutation überlagert.
Es hieß von Anfang an, daß vermutlich selbst mit Jacobs Tod noch Jahre vergehen würden, bis das dieses Krankheitsbild entschlüsselt werden würde - interessant sei er eigentlich nur aus pathologischer Sichtweise.
Und zur Leukodystrophie eröffnete man mir, daß es hier nicht sei wie bei *Lorenzo*, denn für ein Kind wie meines würde kein Mensch auch nur einen Tropfen Öl entwickeln, denn diese Form sei noch nirgends beschrieben worden.
Interessant wurde es dann nachdem endlich der Morbus Hirschsprung bestätigt wurde (an dem Jacob fast verstorben wäre, weil eine dumme Mama ja keine Ahnung hat...egal wie klar sie die Probleme schildern konnte....:think: )
Da kamen dann all die Syndrome mit Morbus Hirschsprung ins Gespräch,
SLO, Undine - aber es blieb nur beim Gespräch, und die Anregung dazu kam wie so oft von mir.
Nach der großen Bauch-OP in Siegen brachte sich Jacob dann einen Virus mit nach Hause, ein so hartes Vieh, daß er vier Tage dem Himmel sehr nah war und letztlich keiner verstehen konnte wie er es dann doch geschafft hat da wieder rauszufinden.
Für mich war danach Sense mit Diagnostik, denn in diesem Schwebezustand wurde ihm (immerhin über einen liegenden Zugang) ohne mein Einverständnis wieder Blut wegen irgendeines Syndroms, was man auf Togo oder sonstwo entdeckt hatte, abgenommen.
Seither ist Sense und wir konzentrieren uns vielmehr auf die verbleibende Zeit, und wenn man mal bedenkt, daß es anfangs hieß, er würde höchstens ein halbes Jahr alt werden -
jetzt wird er bald achteinhalb, und ich glaube inzwischen, daß wir den richtigen Weg gewählt haben, und das wir zwei es gut machen.

So ! Auch wenn der ein oder andere jetzt vielleicht etwas zerzaust sein sollte - aber das mußte nun endlich mal raus !

Ich persönlich verlass mich vor allem inzwischen auf mein Bauchgefühl, und wenn ich mir ansehe welch' ein enormer Lebenswille in meinem Kind steckt, welche Liebe und Lust am Leben teilzuhaben da immer wieder die tiefsten Gräben zu überwinden weiß - zudem gepaart mit seinem ständigen lautieren, kichern, hüpfen mit dem Popo, Zappelphillipp der ersten Stunde und megainteressiert an Geschichten und Märchen teilnehmen - (bis dann der nächste tonische Anfall ihn aus dem Spiel wirft)

dann kommt mir inzwischen immer wieder eines in den Sinn -
ich selbst habe ADHS, und ich war als Kind, und selbst noch im ungeboren Zustand, meinem Sohn sehr, sehr ähnlich.

Mich würde daher heute eigentlich nur noch interessieren welche(s) andere(n) Syndrome(e) sich da noch hinzugemischt hat um zu dieser scheins nicht zu knackenden Symptomatik zu führen.

Sorry Nellie,
jetzt hab' ich weit ausgeholt und hoffentlich deine Belastbarkeit nicht überstrapaziert. Du darfst dich gerne revanchieren und dann hör / les ich dir zu.

wünsche dir / euch noch einen schönen Abend -
lieber Gruß,
Ulrike
Jacob : inzwischen 17 Jahre alt, lebt mit unbekanntem Fehlbildungssyndrom,vermutlich Autist, blind aufgrund Optikusatrophie, annähernd taub, PEG, Anus Praeter aufgrund Morbus Hirschsprung, Tracheostoma - aber vor allem mein wunderbares Kind.
Ulrike : 51 Jahre, seit 06/2010 als Asperger Autistin diagnostiziert
Barbara68
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@Ulrike

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Ulrike,

große Bewunderung meinerseits, was ihr da alles gemeistert habt.
Leider weiss ich auch nicht, was Jacob haben könnte - wird dich wohl auch nicht wirklich überraschen. An eine Kombination mehrerer verschiedener Gendefekte würde ich aber intuitiv eher nicht vermuten, jedenfalls nicht an eine Kombination mehrerer "Erbkrankheiten" (ADHS gehört für mich nicht zu den "Erbkrankheiten" im engeren Sinne).

Wart ihr in Essen bei Prof. Voit? und in Düsseldorf bei Frau Dr. Assmann? Die sind eigentlich ziemlich erfahren.

In Tübingen ist die Neurologie für zentrale Bewegungsstörungen (Prof. Gasser) sicher sehr gut, wie es mit der Kinderneurologie steht, weiss ich leider nicht.

Vielleicht kannst du erstmal mit den bisher behandelnden Uniärzten telefonieren, ob sie bei Jacob eine neue Idee haben, die früher noch nicht bekannt war. Und natürlich kannst du dich auch mal bei Nellie "anhängen", obwohl das, was du erzählst, für mich erstmal etwas anders klingt.

Viel Erfolg und alles Gute euch beiden

Barbara
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Nellie
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Beitrag von Nellie »

Hallo Ulrike und Barbara,

ich muss Barbara auch recht geben. So wie ich von den anderen PCH-Kindern gehört habe und wie sehr ähnlich viele Dinge mit Linn sind, passt es nicht so gut mit dem PCH (als Erweiterung der OPCA-Diagnose am Anfang) bei Euch: Alle Kinder haben sehr ausgeprägte und deutliche MRTs mit einer ponto-cerebellären Hypoplasie mit oder ohne Beteiligung der Olive. Die MRT-Beschreibungen sind da bei allen sehr eindeutig. Kleinhirnhypoplasie alleine wie bei CDG oder anderen sind es alles nicht. Und Großhirnatrophien scheinen es auch nicht zu sein, oder zumindest nicht im MRT erkannt, erst bei einer Obduktion.
Außerdem haben sie keine Optikusatrophie (die aber natürlich auch bei anderen Problemen noch zusätzlich sein könnten) und keine bestimmten Gesichtsmerkmale. Dysmorphiezeichen kann man sich aussuchen, findet man immer :) Der Muskeltonus ist deutlich hypERton.

Für uns ist die Diagnose für 3 Sachen wichtig: 1. Austausch mit Eltern, deren Kinder GENAU das gleiche haben. 2. das Wiederholungsrisiko, denn wir wollen noch weitere Kinder, können uns aber nicht vorstellen, wie wir das ein 2. Mal und auch zusätzlich zu Linn schaffen sollen. 3. die Prognose: wobei ich bei der gar nicht so sicher bin, was ich wissen will. Wir leben von Tag zu Tag hinein, planen aber auch Zukunft, irgendwas dazwischen...
Ändern kann die Diagnose nichts wirklich. Aber evtl. erfährt man so häufige Komplikationen und kann mit drauf achten,d ass man es frühzeitig erkennt und behandelt.

Im Übrigen hast Du mich in keiner Weise überstrapziert, ich finde Eure Geschichte und Weg sehr spannend! Ich freu mich, dass Du den Weg hierher gefunden hast :)

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
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Ulrike
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@ Barbara und Nellie

Beitrag von Ulrike »

Hallo Barbara und Nellie,

zunächst Danke für eure Bemühungen und eure Ideen, ich war gerade richtig berührt, daß wirklich mal wer hinschaut - danke, das tat gut :)
Ich hatte gestern einen ziemlich miesen Tag, was man wohl auch aus meinen Zeilen herauslesen konnte.
Vielleicht rührt es aber auch da her, daß ich dieses Forum mag, weil ich den Eindruck habe hier wird nicht weggeschaut wird - man müht sich eher das Beste aus der Situation zu machen, Tipps oder gar Ansprechpartner zu benennen und vor allem sich in Kontakt mit anderen Eltern zu befinden.
Das finde ich gut, wenngleich es mich noch befremdet, denn unser Weg war bislang eher der Sorte *auf so was Seltenes schaut kein Mensch*
Wißt ihr, ich weiß ja, daß mein Sohn vermutlich aus trifftigem Grund bislang nicht zu diagnostizieren war - ich weiß auch, daß ihm vermutlich nicht geholfen werden kann.
Damit mußte und habe ich mich sehr früh bereits auseinandergesetzt und auch akzeptiert, daß für ihn schon früh eine Uhr zu ticken begann.

Was mich aber zutiefst verletzt hat war der Umstand, daß manche Elterngespräche schlicht und ergreifend unter jeglichem Niveau verliefen, mir sogar fast einzuflößen versuchten : *machen sie nicht den Fehler dieses Kind allzu lieb zu gewinnen*

@Barbara
Ja, wir waren bei Prof. Voit und Jacob wurde später auch Prof. Akzu in Datteln vorgestellt, nebst anderen Herren bzgl. einzelner Symptome(Kiefer/Gaumen und Bauch)
In Düsseldorf direkt waren wir nicht, aber ich weiß, daß viel Material unter anderem damals nach Düsseldorf verschickt wurde.
Ich finde deine Anregung übrigens gut eben die bekannten Kliniken noch einmal zu kontaktieren, vielleicht haben sie ja wirklich heute neue Ideen, an die damals noch kein Mensch gedacht hat.
Ich bin auch Prof. Voit nicht böse, nur um das klarzustellen. Es hat sich wirklich bemüht bis zum Umfallen, und ich weiß auch, daß er uns sehr wohlgesonnen ist und selbst gerne wüßte was mit Jacob los ist.
Aber manch' einen achtlos dahingeworfenen Kommentar hätte er sich besser sparen sollen.
Dein Verweis wegen des ADHS ist natürlich auch richtig, ich meinte meine Argumente auch eher bzgl. Wesenszügen und Verhalten :wink:
Aber da kannst du mal sehen in welch' noch so kleine Winkel man schaut wenn man keine Antworten bekommt auf dringende Fragen.
Nun ja, ich finde es in jedem Falle gut, daß du hier bist und dich unseren Fragen stellst, und das du auch nicht weißt was meinem Sohn fehlt...
nicht im Traum hätte ich diesbezüglich eine Antwort erwartet.
Ein ganz großes Danke also an dich. :)

@ Nellie
Vor dir ziehe ich mächtig den Hut, und ich habe mit großem Interesse eure Geschichte / Vorstellung gelesen. Wie ihr um Linn kämpft, das finde ich einfach toll, und ich hoffe, daß ich mir da noch was abschauen kann und darf. Linn ist übrigens ein ganz entzückendes kleines Mädchen, und ich war sehr berührt als ich ihre Photos sah.
Ich freue mich auch sehr eure Bekanntschaft gemacht zu haben, und auch ich bin gespannt wie es bei euch weitergehen wird.
In jedem Fall freue ich mich auf weiteren Austausch mit dir :)

ganz liebe Grüße, Ulrike
Jacob : inzwischen 17 Jahre alt, lebt mit unbekanntem Fehlbildungssyndrom,vermutlich Autist, blind aufgrund Optikusatrophie, annähernd taub, PEG, Anus Praeter aufgrund Morbus Hirschsprung, Tracheostoma - aber vor allem mein wunderbares Kind.
Ulrike : 51 Jahre, seit 06/2010 als Asperger Autistin diagnostiziert
Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Ulrike,

jetzt bin ich es, die von deinem Dank ganz berührt ist - hätte ich gar nicht erwartet.
Tut mir sehr leid, dass du so blöde Erfahrungen machen musstest. Ich hab sogar bei dem Spruch "auf so was Seltenes schaut kein Mensch" etwas geschmunzelt, weil ich an meine Chefin (ist allerdings auch Biologin) denken musste: der kann es gar nicht selten genug daherkommen.

Jetzt konnte ich der Versuchung doch nicht mehr widerstehen und hab mal kurz Recherche gemacht: wie steht es eigentlich mit Jacobs Muskeleigenreflexen, sind die vorhanden? abgeschwächt? gesteigert?
Und hat er irgendwelche (umschriebenen) Pigmentauffälligkeiten? weisse Haarlocke oder so?

Ich schick dir nochmal eine PN

LG,
Barbara
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Andrea-Ben
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Beitrag von Andrea-Ben »

Hallo,
ich bin noch neu hier, wie du und habe zur Zeit auch noch viele Fragen. Bei meinem Sohn wurde Lesch-Nyhan-Syndrom diagnostiziert. Es wurde allerdings noch nicht bewiesen. Man kann wohl eine Fibroblastenkultur anlegen, laut dem Kinderzentrum Gilead Bielefeld wurde aber noch kein Labor gefunden was das auswerten kann(?). Jetzt habe ich am 29. wieder ein größeres Gespräch dort und würde da gerne selber mehr Fachinformationen haben. Ich bin auch am überlegen zu einer Uniklinik zu wechseln (Münster), weiss aber nicht ob uns das wirklich was bringt? Kannst du mir Tipps geben? Ich möchte Ben nicht unnötig untersuchen lassen, aber alles machen was möglich ist. Humangenetisch sind wir übrigens noch nicht untersucht worden.
Danke im Voraus
Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma
Barbara68
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo Andrea,

die Fibroblastenkultur ist zwar das spezifischste Verfahren, aber nur zur Abgrenzung sehr seltener, verwandter Störungen wirklich erforderlich. Ansonsten geht die Enzymmessung auch an einer Blutprobe. Ein Labor zu finden, ist allerdings wohl wirklich nicht einfach, weltweit habe ich nur eines in Houston (USA) und vermutlich eines in England gefunden, das die Diagnostik wohl übrigens an Haarwurzeln macht (siehe http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/quer ... t=Abstract)

Was hättest du denn sonst gerne an Informationen? Wenn du "medizinisches Englisch" versteht, hätte ich schon Informationen für dich, sonst wird es schwierig. Eine genetische Abklärung kann versucht werden, ist aber nicht immer aussagekräftig. In Deutschland kenne ich dafür keinen, nur in Prag und Bern.

Eine Uniklinik ist nicht immer besser, als ein "kleineres" Krankenhaus, das sich Mühe gibt. Bei derart seltenen Krankheitsbildern kann es schon vorteilhaft sein, muss aber wie gesagt nicht. Das würde ich von deiner Zufriedenheit in Bielefeld abhänfgig machen.

Du kannst aber gerne deine Fragen vorab schonmal hier stellen.

Liebe Grüße
Barbara
lynette
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Registriert: 25.03.2006, 17:03

Beitrag von lynette »

Hallo,
wir haben eine Tochter, die Epilepsie hat (vermutlich genetisch bedingt- irgendwo muss ja mal der Anfang sein) und einen unheimlich tollen Genfehler! Ist zum 2. Mal aufgetreten. Meine befruchteten Eizellen teilen sich gern mal! Die Große war bereits zu 2. Der 2. Zwilling hat sich aber nicht weiter entwickelt. So dachten wir, bekommen wir noch ein 2. Kind (2 mal hintereinander Zwillinge- haha). Tja, von wegen haha! Eineiige Zwillis, die nun bald 3 werden.

Anscheinend sind eineeige Zwillis doch nicht "Zufälle" der Natur, sondern mit Sicherheit ebenso eine "Genveränderung"- allerdings in diesem Fall mehr als super!

Viel Spaß in diesem Forum,
viele Grüße, lyn,
P.S: Diese Kombination tritt nur bei mir und meinem Mann auf. Von meinem Exfreund war ich damals schwanger (leider nur bis zur 8.SSW) und das war definitiv ein Einling!
Unsere Tochter ist 8 und hat myoklonische Absenceepilepsie.
2 Söhne, 6 Jahre und gesund.
Barbara68
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Registriert: 12.06.2006, 14:49

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Lynette,

schön, dass ihr solche Freunde an euren Zwillingen habt.

Woher wisst ihr eigentlich, dass es in der ersten Zwillingsschwangerschaft auch eineiige waren?
Oder war dein Posting nicht so ernst gemeint?

Gruss,
Barbara
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