Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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kat87
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von kat87 »

Guten Morgen Barbara,

erstmal vielen Dank für deine Antwort zur Genomsequenzierung.
Eigentlich wollte ich nicht nochmal nachfragen, aber das Ganze lässt mir irgendwie keine Ruhe und bei unserer Kleinen kommen immer mehr Symptome dazu..
Unsere ehemalige Genetikerin sagte uns, dass bei der Exomsequenzierung 1-2 % der Gene betrachtet werden, von diesen aber nur die Gene, die nachweislich mit Epilepsie in Zusammenhang stehen, da dies ursprünglich der Grund für die genetische Untersuchung war.
Aber das würde dann ja bedeuten, dass ein großer Teil des Exoms nicht betrachtet wurde (sie sagte, da könne schon in einem codierenden Bereich was sein, das wurde aber nicht weiter angeschaut).
Nun läuft ja eine Trio-Genomsequenzierung.
Kann man mit Sicherheit sagen, dass hierbei auch alles auch im Exom gefunden würde, dass bisher unter den Tisch gefallen ist (also die WGS eine komplette EGS beinhaltet?) Oder sollte man dafür die "alte" Exomsequenzierung nochmal anschauen?

Vielen Dank und liebe Grüße

Katharina
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Katharina,
ich kann es nur wiederholun: WGS ist aktuell noch eher Forschung als Diagnostik. Was dabei genau angeschaut wird bzw. wie die Daten gefiltert werden, hängt von dem jeweiligen Labor ab. Wenn das Ganze an einer Uniklinik erfolgt (und auch das Exon dort gelaufen ist), wäre ich zuversichtlich, dass kein Trio-WGS erfolgen würde, wenn noch eine Chance bestünde, mit den Exondaten etwas zu klären. Wenn das Ganze in einem anderen Kontext erfolgt, könnte das anders sein - dann gibt es aber evtl. auch gar nicht die Möglichkeit, sich die Exomdaten mit einem vertretbaren Aufwand nochmal anzuschauen.
Wenn du noch offene Fragen hast, kannst du nur versuchen, sie mit den verantwortlichen Genetikern zu klären. Diese Untersuchungen sind inzwischen so komplex, dass man darüber nichts allgemein Gültiges sagen kann. Man muss aber manchmal auch einfach akzeptieren, dass man mit den heutigen genetischen Möglichkeiten nicht weiterkommt.
VG, Barbara
kat87
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von kat87 »

Hallo Barbara,

Vielen Dank für deine Antwort.

Du hast absolut recht, dass man sich natürlich damit abfinden muss, wenn man nichts findet nach heutigen Stand... auch, wenn das natürlich sehr schwer ist.

Hintergrund meiner Frage war, dass die neue Analyse an einer anderen Uniklinik stattfindet (durch einen Wechsel des Epilepsiezentrums) und mir eben nicht klar war, was wann wie sichbtbar wird in den verschiedenen Analysen. Ziel war es einfach sicher zu gehen, dass eben das,was heute möglich ist, auch wirklich abgeklappert wird...

Deine Antwort, dass man dazu nichts Allgemeingültiges sagen kann, war also wirklich hilfreich 😅. Dann werden wir uns also nochmal an das behandelnde Labor wenden.

Viele Grüße und ein schönes Wochenende

Katharina
Mamavonfinnemmamaya
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mamavonfinnemmamaya »

Barbara68 hat geschrieben:
> [quote=Mamavonfinnemmamaya post_id=2279617 time=1684005739 user_id=75365]
> Hallo erstmal :)
> Mein Sohn (6 Jahre) und meine Tochter (18 Monate) haben beide eine
> Sequenzveränderung im Gen KMT2A die in Klasse 3 eingestuft ist. Soweit
> haben beide erstmal einige Diagnosen.
> Was mir aber einfach keine Ruhe lässt ist die Frage, was das Gen KMT2A mit
> Leukämie zu tun hat.
> Ich hoffe hier kann die Frage beantwortet werden 🫣
> [/quote]
> Hallo Mamavonfinnemmamaya,
> wenn dein Sohn und deine Tochter betroffen sind, dann muss die
> KMT2A-Veränderung ja auch bei dir oder deinem Mann vorliegen, zumindest als
> Mosaik. Wurde das untersucht?
> Wenn man eine KMT2A-Mutation erbt, diese also schon im Embryo vorliegt
> (=Keimbahnmutation), kann das zu Entwicklungsstörungen führen
> (Wiedemann-Steiner-Syndrom), die aber nach dem bisherigen Kenntnisstand
> kein erhöhtes Leukämierisiko oder andere Krebserkrankungen umfassen.
> Veränderungen des KMT2A-Gens wurden zwar auch in vielen Leukämiezellen
> gefunden, diese waren dann aber erst während der Leukämieentwicklung
> entstanden (=somatische Mutation, nicht gleichzusetzen mit
> Keimbahnmutation).
> Ich hoffe, das war verständlich.
> VG, Barbara


Hallo zurück,

Ich wollte noch kurz auf deine letzte Frage antworten. Der Papa wurde als Träger der Sequenzänderung identifiziert.
Mamavonfinnemmamaya
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mamavonfinnemmamaya »

Hallo nochmal.

Kannst du bitte kurz erklären was im humangenetischen Befund die Accesion Nr. angibt? Warum ist die bei manchen gleich?
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Fängt die Accession number mit NM_... an? Dann bezeichnet sie eine bestimmte Transkriptversion des Gens. Gene werden je nach Umständen, z.B. in verschiedenen Entwicklungsstadien oder Geweben unterschiedlich abgelesen, z.B. durch Verwendung alternativer Startcodons. Deshalb ist für die eindeutige Bezeichnung einer bestimmten Bausteinposition auch die jeweilige Transkriptversion (und damit die Accession number) notwendig, auf die sie sich bezieht. Das Ganze dient also der eindeutigen Kommunikation zwischen verschiedenen Laboren.
VG, Barbara
kat87
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von kat87 »

Guten Morgen Barbara,

vor kurzem bekamen wir das Ergebnis der Trio-Genomsequenzierung. Es konnten keine Auffälligkeiten festgestellt werden.
Ergibt es in diesem Fall Sinn zu einer genetischen Beratung (insbesondere auch bezüglich eines Geschwisterkinds) zu gehen? Unser Kinderarzt hat den Vorschlag gemacht, jedoch frage ich mich als Laie, auf welcher Grundlage beraten werden soll, wenn nichts festgestellt werden konnte.
Es fiel bei der kurzen telefonischen Mitteilung des Ergebnisses von einem Arzt aus dem Epilepsiezentrum der Satz, dass die Beschwerden meiner Tochter "epigenetisch bedingt sein könnten". Gibt es hier eine Adresse, an die man sich wenden kann oder ist es heute eher noch nicht möglich dazu mehr zu sagen bzw. mehr herauszufinden?

Vielen Dank für deine Mühe und liebe Grüße

Katharina
Mimiko
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mimiko »

Hallo Barbara,
Ich hätte eine Frage und zwar, was kostet ein Gentest fürs Neurofibromatose?
Meine 2 jährige Tochter hat viele Kaffee Flecken und wir würden gerne so einen Test durchführen lassen auch wenn es sein muß Privat.
Lg
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Mimiko,
das ist nicht einheitlich festgelegt für Selbstzahler. Da müsst ihr bei einem konkreten Labor nach einer Kostenaufstellung fragen. Mit mehr als 1000 € müsst ihr aber auf jeden Fall rechnen. Vermutlich ca. 2000-3000 €.
VG, Barbara
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

kat87 hat geschrieben: 24.01.2024, 09:00 Guten Morgen Barbara,

vor kurzem bekamen wir das Ergebnis der Trio-Genomsequenzierung. Es konnten keine Auffälligkeiten festgestellt werden.
Ergibt es in diesem Fall Sinn zu einer genetischen Beratung (insbesondere auch bezüglich eines Geschwisterkinds) zu gehen? Unser Kinderarzt hat den Vorschlag gemacht, jedoch frage ich mich als Laie, auf welcher Grundlage beraten werden soll, wenn nichts festgestellt werden konnte.
Es fiel bei der kurzen telefonischen Mitteilung des Ergebnisses von einem Arzt aus dem Epilepsiezentrum der Satz, dass die Beschwerden meiner Tochter "epigenetisch bedingt sein könnten". Gibt es hier eine Adresse, an die man sich wenden kann oder ist es heute eher noch nicht möglich dazu mehr zu sagen bzw. mehr herauszufinden?

Vielen Dank für deine Mühe und liebe Grüße

Katharina
Liebe Katharina,
sorry, ich sehe deine Anschlussfrage erst jetzt.
Das Angebot genetische Beratung ist Standard, egal, ob etwas gefunden wurde oder nicht. Du könntest versuchen, in der Beratungsstelle anzurufen oder eine Email zu schreiben, um vorab zu klären, ob sie euch bei euren Fragen irgendwie helfen können oder nicht. Es gibt ja manchmal auch allgemeine Daten auf empirischer Grundlage.
Epigenetisch heißt ja nur: vererbbar, ohne in der DNA-Sequenz erkennbar zu sein. Beispiele sind Methylierungsdefekte, z.B. beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Ich gehe aber davon aus, dass untersuchbare Defekte, die bei deiner Tochter in Frage kommen, bereits auf dem Schirm waren. Mir kommt der Satz des Arztes also nur vor wie eine Variation der Aussage: "Offenbar derzeit noch nicht erkennbar".
Wenn auf Epilepsie spezialisierte Genetiker keine Idee haben, was sie bei deiner Tochter noch untersuchen sollen, dann wird es derzeit auch nichts geben.
LG, Barbara
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