Guten Morgen Barbara,

erstmal vielen Dank für deine Antwort zur Genomsequenzierung.
Eigentlich wollte ich nicht nochmal nachfragen, aber das Ganze lässt mir irgendwie keine Ruhe und bei unserer Kleinen kommen immer mehr Symptome dazu..
Unsere ehemalige Genetikerin sagte uns, dass bei der Exomsequenzierung 1-2 % der Gene betrachtet werden, von diesen aber nur die Gene, die nachweislich mit Epilepsie in Zusammenhang stehen, da dies ursprünglich der Grund für die genetische Untersuchung war.
Aber das würde dann ja bedeuten, dass ein großer Teil des Exoms nicht betrachtet wurde (sie sagte, da könne schon in einem codierenden Bereich was sein, das wurde aber nicht weiter angeschaut).
Nun läuft ja eine Trio-Genomsequenzierung.
Kann man mit Sicherheit sagen, dass hierbei auch alles auch im Exom gefunden würde, dass bisher unter den Tisch gefallen ist (also die WGS eine komplette EGS beinhaltet?) Oder sollte man dafür die "alte" Exomsequenzierung nochmal anschauen?

Vielen Dank und liebe Grüße

Katharina

Hallo Katharina,
ich kann es nur wiederholun: WGS ist aktuell noch eher Forschung als Diagnostik. Was dabei genau angeschaut wird bzw. wie die Daten gefiltert werden, hängt von dem jeweiligen Labor ab. Wenn das Ganze an einer Uniklinik erfolgt (und auch das Exon dort gelaufen ist), wäre ich zuversichtlich, dass kein Trio-WGS erfolgen würde, wenn noch eine Chance bestünde, mit den Exondaten etwas zu klären. Wenn das Ganze in einem anderen Kontext erfolgt, könnte das anders sein - dann gibt es aber evtl. auch gar nicht die Möglichkeit, sich die Exomdaten mit einem vertretbaren Aufwand nochmal anzuschauen.
Wenn du noch offene Fragen hast, kannst du nur versuchen, sie mit den verantwortlichen Genetikern zu klären. Diese Untersuchungen sind inzwischen so komplex, dass man darüber nichts allgemein Gültiges sagen kann. Man muss aber manchmal auch einfach akzeptieren, dass man mit den heutigen genetischen Möglichkeiten nicht weiterkommt.
VG, Barbara

Hallo Barbara,

Vielen Dank für deine Antwort.

Du hast absolut recht, dass man sich natürlich damit abfinden muss, wenn man nichts findet nach heutigen Stand... auch, wenn das natürlich sehr schwer ist.

Hintergrund meiner Frage war, dass die neue Analyse an einer anderen Uniklinik stattfindet (durch einen Wechsel des Epilepsiezentrums) und mir eben nicht klar war, was wann wie sichbtbar wird in den verschiedenen Analysen. Ziel war es einfach sicher zu gehen, dass eben das,was heute möglich ist, auch wirklich abgeklappert wird...

Deine Antwort, dass man dazu nichts Allgemeingültiges sagen kann, war also wirklich hilfreich 😅. Dann werden wir uns also nochmal an das behandelnde Labor wenden.

Viele Grüße und ein schönes Wochenende

Katharina