Hallo Barbara,
ich habe dir eine PN gesendet.
Liebe Grüße,
Teresa

Hallo Barbara,
auch von mir herzlich willkommen!

Die Befunde von meiner Tochter und mir findest Du in meiner Signatur. Gefunden wurden sie 2018 von der Uniklinik Tübingen im Auftrag "unserer" Humangenetik an der Uniklinik Essen. Weißt Du (zwischenzeitlich) etwas zu den Befunden?

Wir wissen nur, dass es sehr wenige Leidensgenossen geben soll und dass der Gendefekt nicht vererbbar sein soll. Was unsere Humangenetikerin dazu bringt zu sagen, dass es sich um eine Laune der Natur handelt, dass es mich UND meine Tochter "erwischt" hat. Jedoch habe ich das Gefühl, dass es mich weniger heftig getroffen hat als meine Tochter. Körperlich/optisch fällt bei ihr nix auf, außer einem ungewöhnlich großen Kopf in der Kindheit (geboren mit KU 40 cm)
Im Alltag hat meine Tochter ordentliche Schwierigkeiten u. a. in der Wahrnehmung und ich den Verdacht auf Autismus habe, der sich bisher nicht bestätigt hat.

Ich mache mir Gedanken, ob meine Tochter irgendwann komplett selbständig wird leben können. Im April haben wir den letzten Termin in "unserem" SPZ der Uniklinik Essen, da meine Tochter Ende 2023 18 Jahre alt wird und damit aus der Altersgruppe für das SPZ fällt. Hast Du Ideen wo wir uns für Fragen/Probleme usw. im Erwachsenenalter hin wenden können?

Vielen Dank im Voraus für das Lesen meines "kurzen" Textes und viel Spaß hier!

Hallo Amelie,
ich bin zwar nicht Barbara, aber das SPZ für Erwachsene heißt MZEB (Medizinisches Zentrum für Erwachsene mit Behinderung) und es gibt weitaus weniger davon als von den SPZ.
https://www.lbbp.nrw.de/themen/allgemei ... ehinderung

Amelie28 hat geschrieben: ↑18.03.2023, 19:19 Die Befunde von meiner Tochter und mir findest Du in meiner Signatur. Gefunden wurden sie 2018 von der Uniklinik Tübingen im Auftrag "unserer" Humangenetik an der Uniklinik Essen. Weißt Du (zwischenzeitlich) etwas zu den Befunden?

Wir wissen nur, dass es sehr wenige Leidensgenossen geben soll und dass der Gendefekt nicht vererbbar sein soll. Was unsere Humangenetikerin dazu bringt zu sagen, dass es sich um eine Laune der Natur handelt, dass es mich UND meine Tochter "erwischt" hat. Jedoch habe ich das Gefühl, dass es mich weniger heftig getroffen hat als meine Tochter. Körperlich/optisch fällt bei ihr nix auf, außer einem ungewöhnlich großen Kopf in der Kindheit (geboren mit KU 40 cm)
Im Alltag hat meine Tochter ordentliche Schwierigkeiten u. a. in der Wahrnehmung und ich den Verdacht auf Autismus habe, der sich bisher nicht bestätigt hat.

Ich mache mir Gedanken, ob meine Tochter irgendwann komplett selbständig wird leben können. Im April haben wir den letzten Termin in "unserem" SPZ der Uniklinik Essen, da meine Tochter Ende 2023 18 Jahre alt wird und damit aus der Altersgruppe für das SPZ fällt. Hast Du Ideen wo wir uns für Fragen/Probleme usw. im Erwachsenenalter hin wenden können?

Hallo Amelie,
bitte wende dich nochmal an euren genetischen Berater in Essen. Ich denke, du hast da etwas falsch verstanden. Aus meiner Sicht ist ganz klar, dass die NFIA-Genvariante von dir an deine Tochter vererbt wurde. Unklar ist lediglich, ob sie für die klinischen Auffälligkeiten bei euch verantwortlich ist oder einen bedeutungslosen Zufallsbefund darstellt. Bisher wurden nur NFIA-Genvarianten als krankheitsverursachend beschrieben, wenn sie das Genprodukt abbrechen oder inaktivieren. Das ist bei einer Missense-Variante wie bei euch in der Regel nicht der Fall.
Zum SPZ habe ich keine bessere Idee als Ullaskids. Aber was schlägt denn das SPZ selbst vor? Eure Tochter ist doch sicherlich nicht die erste Patientin, die aus Altersgründen, aber nicht "geheilt" ausscheidet. Das wird doch eher die Regel als die Ausnahme sein.
VG, Barbara

Liebe Barbara,

ich bin neu hier im Forum und habe eine Frage.
Bei meiner Tochter haben wir von Beginn an Trinkschwierigkeiten, starke Stillprobleme & Probleme beim trinken aus der Flasche gehabt. Da sie aber sehr gut an Gewicht zugenommen hat (SGA 41. SSW mit 2510 g ohne ersichtlichen Grund) haben die Ärzte es immer nur angetan. Genau wie die stärkeren Ein & Durchschlafprobleme und das viele Schreien. Ich habe keine Hilfe bekommen war bei etlichen Stellen und keiner konnte helfen. Also habe ich, weil ich das Gefühl hatte das etwas nicht stimmt selbst recherchiert und bin auf das Angelman Syndrom gestoßen. Für mich hat sehr vieles gepasst. Auf mein Drängen waren wir dann als meine Tochter 5 Monate alt war bei der Humangenetik mit V.a. Angelman / Rett Syndrom. Es wurde eine CGH Untersuchung (SNP Array/ infinium cytoSNP-850k) AS, sowie ein Panel für Rett und Angelmannsyndrom eingeleitet. Der Befund war negativ und es gab keine Auffälligkeiten. Die Humangenetikerin schrieb das bei auffälliger Entwicklung wir uns wieder vorstellen könnten in ihrem Bericht. Bisher nimmt mich jedoch immer noch kein Arzt ernst. Meine Tochter hat sich im Verlauf langsamer entwickelt als andere Kinder (sitzen mit 11 Monaten, krabbeln mit ca 13-14 Monaten, freies laufen mit 17 Monaten). Wir haben noch immer starke Probleme mit dem Essen. Sie ist sehr empfindlich in ihrem Mundbereich und hat Probleme mit dem kauen, wir waren bei 2 Logopädinnen welche auch beide nicht recht weiter wissen und Castillo Morales nicht machen möchten aus Angst dass sie dann vllt garnichts mehr essen möchte. Aus ihrer Sicht ist sie einfach verzögert.

Nun bin ich auf meiner Recherche auf das Williams-Beuren-Syndrom gestoßen und einige Dinge passen sehr gut wie auch das niedrige Geburtsgewicht. Meine Tochter hat aber keinen diagnostizieren Herzfehler, hier war bisher nichts auffällig bei den U Untersuchungen. Jetzt frage ich mich ob dieses Syndrom bei der Array Untersuchung aufgefallen wäre. Es wurde und damals auch Blut abgenommen für den Fall dass man es vergleichen müsse. Meine Frage wäre, wäre das Syndrom mit der Cgh Array Analyse auch diagnostiziert worden?

Vielen Dank im Voraus. Ich finde es wirklich klasse dass du hier so vielen besorgten Eltern „ehrenamtlich“ helfen. Vielen Dank dass es noch solche Menschen wie dich gibt.

Lg Denise

ERGEBNIS UND INTERPRETATION
Kein Nachweis einer genomischen Kopienzahlveränderung (CNV), die ursächlich für den Phänotyp ist.
ISCN, 2020: ar(X,1-22)2
Für die oben genannte/n weitere/n Anforderung/en erhalten Sie gesonderte Befunde.
INFORMATION ZUR METHODIK
Für die Microarray-Untersuchung wurde ein Illumina SNP-Array (Infinium@ CytoSNP-850K, mittlere Aufiösung von ~18 Kb)
verwendet. Die Annotation des Genoms (algte GRCh38 (ensembl release 91). Kopienzahlveränderungen unterhalb der Auflösung
des verwendeten Arrays können
nicht ausgeschlossen
werden.
Ebenso können
Punktmutationen,
balancierte
Chromosomenveránderungen, niedriggradige Mosaike (< 15-20%),
heterodisome UPDs, Imprinting-Mutationen und
epigenetische Mutationen nicht festgestelit werden.


Das stand noch im Befund falls es weiterhilft.

Hallo Barbara,

bei unserer Tochter liegt das West-Syndrom vor. Es wurde bereits eine Exom- Untersuchung (mit der neuen Software für Mikrodeletionen bzw -duplikationen) durchgeführt. Diese war unauffällig. Ebenso das MRT.
Nun wurden ein array cgh und eine Chromosomenanalyse angestoßen. Bisher hörte ich von unseren behandelnden Ärzten, es sei sehr sehr unwahrscheinlich, dass hier "etwas rauskäme", da meine Tochter keine Organfehlbildungen, typische körperliche Merkmale o.Ä. aufweist, was bei vielen der hierdurch untersuchen Grunderkrankungen der Fall sei. Zudem sei durch die Software alles für sie Relevante abgedeckt worden. Deshalb seien diese beiden Untersuchungen nicht nötig. Soweit so gut.

Die Ärztin, die wir jetzt kennengelernt haben hält es nun doch für durchaus möglich, dass bei diesen Untersuchungen etwas rauskommt.

Ich bin nun sehr verunsichert und hatte gehofft, das Thema Genetik vorerst abhaken zu können.

Über eine kurze Einschätzung Ihrerseits würde ich mich sehr freuen. Vielen Dank für Ihre Mühe!

Kat

Denisehighstone hat geschrieben: ↑16.04.2023, 13:15 Nun bin ich auf meiner Recherche auf das Williams-Beuren-Syndrom gestoßen und einige Dinge passen sehr gut wie auch das niedrige Geburtsgewicht. Meine Tochter hat aber keinen diagnostizieren Herzfehler, hier war bisher nichts auffällig bei den U Untersuchungen. Jetzt frage ich mich ob dieses Syndrom bei der Array Untersuchung aufgefallen wäre. Es wurde und damals auch Blut abgenommen für den Fall dass man es vergleichen müsse. Meine Frage wäre, wäre das Syndrom mit der Cgh Array Analyse auch diagnostiziert worden?

Liebe Denise,
das Williams-Beuren-Syndrom gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und wäre somit beim CGH-Array definitiv erkannt worden.
Falls es dich beruhigt: mein (inzwischen erwachsener, gesunder Sohn mit Abitur) hat mit 22 Monaten seinen allerersten freien Schritt gemacht und erst mit 24 Monaten konnte man seine Fortbewegung mit etwas gutem Willen "freies Laufen" nennen. Meine gesunde Tochter ist mit 18 Monaten frei gelaufen. Bei ihr gab es auch Fütterungsprobleme.
VG, Barbara

kat87 hat geschrieben: ↑21.04.2023, 08:03 bei unserer Tochter liegt das West-Syndrom vor. Es wurde bereits eine Exom- Untersuchung (mit der neuen Software für Mikrodeletionen bzw -duplikationen) durchgeführt. Diese war unauffällig. Ebenso das MRT.
Nun wurden ein array cgh und eine Chromosomenanalyse angestoßen. Bisher hörte ich von unseren behandelnden Ärzten, es sei sehr sehr unwahrscheinlich, dass hier "etwas rauskäme", da meine Tochter keine Organfehlbildungen, typische körperliche Merkmale o.Ä. aufweist, was bei vielen der hierdurch untersuchen Grunderkrankungen der Fall sei. Zudem sei durch die Software alles für sie Relevante abgedeckt worden. Deshalb seien diese beiden Untersuchungen nicht nötig. Soweit so gut.

Die Ärztin, die wir jetzt kennengelernt haben hält es nun doch für durchaus möglich, dass bei diesen Untersuchungen etwas rauskommt.

Ich bin nun sehr verunsichert und hatte gehofft, das Thema Genetik vorerst abhaken zu können.

Hallo Kat,
lass dich nicht verunsichert. Ich bin der Meinung deiner zuerst behandelnden Ärzte: Chromosomenanalyse und Array werden mit extrem großer Wahrscheinlichkeit unauffällig sein. Ist eure neue Ärztin Genetikerin?
VG, Barbara

Hallo Barbara,

Ich hoffe, Du kannst mir eine Einschätzung zu meinem Problem geben und mir vllt. etwas Angst nehmen.

Mein erster Sohn kam mit einer Gen Mutation im AVPR2 Gen (X Chromosom) zur Welt, welche eine seltene Stoffwechselstörung zur Folge hat. Ich habe mich daraufhin testen lassen und bin Trägerin der Mutation.

Nun wurde mein zweiter Sohn geboren. Aufgrund der Problematik haben wir zu Beginn der Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie durchführen lassen. Diese war negativ.

Nun ist der kleine Mann drei Monate alt und ich sehe gewisse Parallelen zu Kind No 1. bezogen auf die zu Beginn sichtbaren (sehr allgemeinen) Symptome, welche aber auch aus 100 anderen Gründen auftreten könnten.. ich weiß nicht ob ich gerade zu viel rein interpretiere..

Es heißt ja die Chorionzottenbiopsie ist zu 99% sicher. Sind wir das 1% ?

Kann das denn wirklich sein? Ich meine, man wusste ja genau nach welcher Mutation man suchen musste..

In meinem Kopf schwirrt das Wort Plazenta Mosaik oder genetisch nicht identische Plazenta und Kind..

Vielen lieben Dank für Deine Rückmeldung und tolle Unterstützung hier im Forum!

Anni & Familie