Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Mimiko
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mimiko »

Hallo Barbara,

Von meiner Freundin der Sohn der durch eine Künstliche Befruchtung entstanden ist, ist entwicklungsverzögert. Es wurde auch ein Cgh-Array gemacht ohne befund.... Da die Künstliche Befruchtung im Ausland stattgefunden hat und der kleine total anders aussieht, befürchtet meine Freundin das es vielleicht zu einer Eizellen Verwechslung gekommen ist.
Meine Frage wäre, bei den beiden wurde ja Blut abgenommen zwecks Array - Untersuchung, würde eigentlich sowas auffallen das der kleine nicht von ihr ist?

Lg.
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Mimiko,
das kommt darauf an, welche Art Array das war. Bei einem SNP-Array würde es auffallen. Bei einem CGH-Array nicht unbedingt (obwohl man auch dabei zumindest der Verdacht einer Nicht-Elternschaft aufkommen könnte).
VG, Barbara
Ainslie2009
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Ainslie2009 »

Hallo Barbara, wäre es möglich, sich per PN mal mit Dir über das Luscan-Lumish-Syndrom und dessen Einschränkungen auszutauschen? Meine beiden Kinder (13 (Mädchen) und 15 (junge) sowie ich haben dies.

LG Arlett
Jacqueline&N.
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Jacqueline&N. »

Hallo Barbara,

Danke erstmal, dass du die vielen vielen speziellen Fragen hier beantwortest. Meine Tochter hat Rechts-isomerismus bzw. Situs visceralis ambiguus. Uns wurde gesagt, das sei durch reinen Zufall entstanden.

Im Netz habe ich aber von verschiedenen englisch Sprachigen Seiten doch etwas über Gen Veränderungen gelesen, allerdings nicht wirklich verstanden und dann auch nicht weiter verfolgt.

Kannst du mir da etwas dazu sagen?

Gruß Jacqueline
lennardine
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von lennardine »

Liebe Barbara,
heute würde ich mich sehr freuen, wenn ich von Dir eine Einschätzung bekommen könnte.

Ich war vor 15 Monaten mit Junior zur Humangenetik. Er ist mittlerweile 11 Jahre alt. Wir waren schon einmal, als er 5 Jahre alt war. Er hat bisher die Diagnosen: atypischer Autismus, ADHS....einige kleine psychische Diagnosen.

Ich habe jetzt monatelang hinter dem Befund her telefoniert. Gestern kam dann endlich ein Anruf. Der Befund ist jetzt da, die Ärztin will mich zeitnah sehen und ich muss ebenfalls eine Blutentnahme machen lassen.

Hört sich das für Dich danach an, dass sie etwas gefunden haben? Ich kann das so schwer einschätzen. Die Schwester ließ sich nichts entlocken!

Vielen lieben Dank und liebe Grüße, lennardine
lennardine
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von lennardine »

Mittlerweile war ich zur genetischen Beratung. Unser Sohn hat einen Gendefekt, der weltweit erstmals aufgetreten und dokumentiert ist. Er gehört zum Waardenburg Syndrom, allerdings ist bei Junior eine komplett andere Buchstabenkombination vertauscht, als bei allen anderen Menschen mit dem Syndrom.

Ich habe gestern ebenfalls eine Blutentnahme machen lassen, damit man herausfinden kann, ob ich das vererbt habe. Bei meinem Mann, der zur gleichen Zeit mit Junior schon eine Blutentnahme hatte, war alles in Ordnung.

Nun wissen wir zwar endlich, was er hat, aber trotzdem haben wir keine Vergleichsmöglichkeiten.....😔
Es fühlt sich seltsam an, so ein Unikat zu haben.

Liebe Grüße 🙋
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Erstmal sorry für die späten Antworten, ich hatte keine Email Benachrichtigungen mehr bekommen. Hoffentlich klappt es jetzt wieder mit neuen Einstellungen.
Jacqueline&N. hat geschrieben: 29.12.2022, 20:07 Hallo Barbara,

Danke erstmal, dass du die vielen vielen speziellen Fragen hier beantwortest. Meine Tochter hat Rechts-isomerismus bzw. Situs visceralis ambiguus. Uns wurde gesagt, das sei durch reinen Zufall entstanden.

Im Netz habe ich aber von verschiedenen englisch Sprachigen Seiten doch etwas über Gen Veränderungen gelesen, allerdings nicht wirklich verstanden und dann auch nicht weiter verfolgt.

Kannst du mir da etwas dazu sagen?

Gruß Jacqueline
Hallo Jacqueline,
in den meisten Fällen kann wohl mit den derzeitigen Methoden keine genetische Ursache gestellt werden. Es gibt aber seltene Ausnahmen, vor allem wenn eine allgemeine Zilienstörung mit Lungen- und Atemwegssymptomen vorliegt. Das wird bei deiner Tochter vermutlich nicht der Fall sein, weil es sonst schon aufgefallen wäre.
VG, Barbara
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

lennardine hat geschrieben: 07.02.2023, 07:00 Mittlerweile war ich zur genetischen Beratung. Unser Sohn hat einen Gendefekt, der weltweit erstmals aufgetreten und dokumentiert ist. Er gehört zum Waardenburg Syndrom, allerdings ist bei Junior eine komplett andere Buchstabenkombination vertauscht, als bei allen anderen Menschen mit dem Syndrom.

Ich habe gestern ebenfalls eine Blutentnahme machen lassen, damit man herausfinden kann, ob ich das vererbt habe. Bei meinem Mann, der zur gleichen Zeit mit Junior schon eine Blutentnahme hatte, war alles in Ordnung.

Nun wissen wir zwar endlich, was er hat, aber trotzdem haben wir keine Vergleichsmöglichkeiten.....😔
Es fühlt sich seltsam an, so ein Unikat zu haben.

Liebe Grüße 🙋
Hallo lennardine,
es ist in der Humangenetik nicht so selten, eine einzigartige Genveränderung zu haben, bzw. eine, die in den Datenbanken noch nie berichtet wurde. Dafür gibt es bei 3 Milliarten Genbausteinen pro Mensch einfach zuviele Möglichkeiten. Meist ist eine gewisse Vergleichsmöglichkeit mit anderen Betroffenen aber dennoch gegeben. Die genetische Beratung sollte euch mehr darüber sagen können. In der Regel kann auch der Kontakt zu Selbsthilfegruppen vermittelt werden.
VG, Barbara
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Ainslie2009 hat geschrieben: 25.12.2022, 14:47 Hallo Barbara, wäre es möglich, sich per PN mal mit Dir über das Luscan-Lumish-Syndrom und dessen Einschränkungen auszutauschen? Meine beiden Kinder (13 (Mädchen) und 15 (junge) sowie ich haben dies.

LG Arlett
Hallo Arlett,
ich habe noch nie einen Betroffenen mit diesem Syndrom erlebt. Deshalb kann ich dir vermutlich nicht mehr sagen als der genetische Berater. Wenn du meinst, dass ich trotzdem helfen kann, kannst du mir gerne eine PN schicken.
VG, Barbara
Jacqueline&N.
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Jacqueline&N. »

> [/quote]
> Hallo Jacqueline,
> in den meisten Fällen kann wohl mit den derzeitigen Methoden keine
> genetische Ursache gestellt werden. Es gibt aber seltene Ausnahmen, vor
> allem wenn eine allgemeine Zilienstörung mit Lungen- und Atemwegssymptomen
> vorliegt. Das wird bei deiner Tochter vermutlich nicht der Fall sein, weil
> es sonst schon aufgefallen wäre.
> VG, Barbara



Danke für deine Antwort! Tatsächlich wurde vor kurzem erst eine Ziliendiagnostik gemacht, das Ergebnis gibt's dann im Herbst. Wir sind gespannt. Aber wie du auch gehen die Ärzte eher nicht davon aus, weil wir von schwerwiegenden Atemwegs Problemen bisher verschont geblieben sind.

Gruß Jacqueline
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