Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Heikem
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Heikem »

Hallo Barbara !

Danke für Deine ANtwort.Ich habe dieses Ergebnis hier das 1. Mal gepostet.

Liebe Grüsse
Heike
Dani+Feli
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Dani+Feli »

Hallo Barbara,

wir haben bei Feli eine Mutation durch eine Trio Exom Analyse entdeckt.
Sie erklärt aber noch nicht Felix Behinderung.

Im Befund steht folgendes.
Gen: PSMC3
Position: 11:47
Variante: c.782T
Transcript: NM-002804
Zytogie: het.
Bei Mutter und Vater steht nichts.

Was bedeutet das auf deutsch?
Was bewirkt auf dem Gen PSMC3 eine Mutation?
Ist das Chromosom 11 verändert?

Ich danke dir sehr für erste Informationen.
Eine Humangenetik Beratung folgt leider erst im August.

Viele Grüße Dani mit Feli

(Epilepsie, Dyspraxie, Autismus)
Tabea2021
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Tabea2021 »

Hallo,

Ich hätte eine allgemeine Frage. Unsere Tochter hat einen AVSD (Herzfehler) und das Marcus-Gunn-Syndrom sowie den Verdacht auf Kraniosynostose. Der Termin beim Humangenetiker steht noch aus,da sie ein syndromales Gesicht hätte,welches mein Mann auf die bestehende Ptosis und das Marcus-Gunn-Syndrom schiebt. Viele Ärzte können uns hinsichtlich des Marcus-Gunn-Syndrom nichts bzw. nur deren medizinischen Hintergrund sagen. Jedoch wird uns immer wieder gesagt,dass es aufgrund des Wortes "Syndrom" definitiv noch etwas gibt,was damit in Verbindung zu bringen sei,d.h das noch ein anderes Syndrom hinzu kommen kann/wird. Ist dem so?Hat das Marcus-Gunn-Syndrom immer eine Komponente zu weiteren Syndromen und kann alleinig nicht existieren?Und wenn ja,gibt es dahingehend eine abschließende Aufzählung?

Vllt. können Sie mir helfen etwas Licht ins Dunkel zu bringen,worauf wir uns ggf einstellen dürfen?

LG Tabea
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Tabea,
die Ursachen des Marcus-Gunn-Syndroms sind unbekannt, ich wüsste aber nicht, warum es nicht auch isoliert auftreten könnte. Allerdings ist es bei eurer Tochter ja nicht isoliert, es kommt mindestens noch der AVSD, evtl. noch die Kraniosynostose hinzu. Das legt den Verdacht nahe (ohne unumstößlichen Beweis), dass es eine übergeordnete Ursache für alle 2-3 Auffälligkeiten geben könnte. Möglich, dass man diese übergeordnete Ursache mit genetischen Methoden finden kann, möglicherweise auch nicht. Aber auch genetische Syndrome können unterschiedlich schwer sein und mit mehr oder weniger Beeinträchtigungen einhergehen. Ihr könnt aus meiner Sicht nur abwarten und einen Schritt nach dem anderen gehen.

LG, Barbara
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Dani+Feli hat geschrieben: 27.06.2022, 21:07 Hallo Barbara,

wir haben bei Feli eine Mutation durch eine Trio Exom Analyse entdeckt.
Sie erklärt aber noch nicht Felix Behinderung.

Im Befund steht folgendes.
Gen: PSMC3
Position: 11:47
Variante: c.782T
Transcript: NM-002804
Zytogie: het.
Bei Mutter und Vater steht nichts.

Was bedeutet das auf deutsch?
Was bewirkt auf dem Gen PSMC3 eine Mutation?
Ist das Chromosom 11 verändert?

Ich danke dir sehr für erste Informationen.
Eine Humangenetik Beratung folgt leider erst im August.

Viele Grüße Dani mit Feli

(Epilepsie, Dyspraxie, Autismus)
Hallo Dani,
eine het(erozygote) PSMC3 Mutation bewirkt wahrscheinlich überhaupt nichts. Es ist lediglich eine einzige Familie weltweit bekannt, bei der eine homozygote PSMC3-Mutation (also auf beiden elterlichen Chromosomen) möglicherweise eine Behinderung ausgelöst hat. Die betroffenen Kinder hatten Hör- und Sehprobleme und geistige Behinderung, aber weder Epilepsie, noch Dyspraxie noch Autismus. Die heterozygoten Eltern waren gesund. Vermutlich ist diese PSMC3-Mutation bei eurem Kind daher ein reiner Zufallsbefund.
Wenn du so willst, ist ein Chromosom 11 dadurch verändert, aber nur ein einziger Baustein von vielen Tausenden. Jeder Mensch hat Dutzende von solchen kleinsten Veränderungen, die meisten ohne Bedeutung.
LG, Barbara
Dani+Feli
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Dani+Feli »

Hallo Barbara,
ich danke dir sehr für deine erste Einschätzung.
Das klingt schon mal sehr beruhigend.
Feli hat weiße Flecken im Gehirn und eine Leukodystrophie wurde per Gentest nicht bestätigt.
Die Ärzte wissen noch nicht was das für Flecken sind.
Es wird kein Kontrastmittel aufgenommen, aber Feli baut geistig leicht ab. Deswegen haben wir die Gen Analysen durchgeführt.

Viele liebe Grüße Dani
Johanna GS
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Johanna GS »

Hallo Barbara,

Schon mal vorab lieben Dank, dass du dich der Frage annimmst.
Unser Sohn (23 Monate) hat seit Geburt an Regulationsstörungen, die bis jetzt anhalten und sich über starke Schlafstörungen, Fütterstörungen und motorische Unruhe äußern. Er kam eine Woche über Termin, jedoch etwas zu leicht zur Welt.
Sein Kopfumfang liegt von Beginn an gerade so auf der 3. Perzentile, die Körpergröße leider darunter (81 cm) Womöglich kommt auch noch eine Frontalnahtsynostose dazu, die allerdings bis jetzt übersehen wurde und eine deutliche Sprachentwicklungsverzögerung.
Gibt es deines Wissens nach syndromale Erkrankungen oder Gendefekte, auf die diese Symptome schließen lassen und würdest du uns eine humangenetische Beratung empfehlen?

Viele liebe Grüße Johanna
Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Johanna,
schwer zu sagen, das ist alles ziemlich unspezifisch. Wäre es mein Kind, würde ich vermutlich erstmal abwarten, ob sich die Synostose bestätigt. Grundsätzlich sollte euer Kinderarzt am besten beurteilen können, ob eine genetische Beratung Sinn macht.
LG, Barbara
Johanna GS
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Johanna GS »

Vielen lieben Dank für die Einschätzung!

Liebe Grüße, Johanna
Tabea2021
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Tabea2021 »

Barbara68 hat geschrieben:
> Hallo Tabea,
> die Ursachen des Marcus-Gunn-Syndroms sind unbekannt, ich wüsste aber
> nicht, warum es nicht auch isoliert auftreten könnte. Allerdings ist es bei
> eurer Tochter ja nicht isoliert, es kommt mindestens noch der AVSD, evtl.
> noch die Kraniosynostose hinzu. Das legt den Verdacht nahe (ohne
> unumstößlichen Beweis), dass es eine übergeordnete Ursache für alle 2-3
> Auffälligkeiten geben könnte. Möglich, dass man diese übergeordnete Ursache
> mit genetischen Methoden finden kann, möglicherweise auch nicht. Aber auch
> genetische Syndrome können unterschiedlich schwer sein und mit mehr oder
> weniger Beeinträchtigungen einhergehen. Ihr könnt aus meiner Sicht nur
> abwarten und einen Schritt nach dem anderen gehen.
>
> LG, Barbara

Hallo Barbara,

Vielen Dank für deine Meinung. Wir werden weiter abwarten,auch wenn Geduld nicht gerade meine Tugend ist😅. Dankeschön 😊
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