Hallo Barbara, danke für deine Antwort..der Genetiker fand die Augen jetzt nicht allzu auffällig...ABER wegen dem Knick im Unterschenkel und weil mein Bruder einen Klumpfuss hatte mit unterschiedliche großen Füßen (3 Nummern) und Beinlängendifferenz, vermutet er das Gen PITX1 dahinter....kannst du mir was dazu sagen? Ich finde so gut wie nichts im Internet darüber. Er meinte nur, dass man es in sich tragen kann den Defekt aber nichts haben muss oder es macht sich unterschiedlich an den Extremitäten bemerkbar. Eine geistige Einschränkung soll es nicht mitnichten bringen. Wäre super wenn du mir darüber noch etwas sagen könntest...bzw hilft dieser Beitrag dann noch jemand anderes.
Viele Grüße:)

Hallo Tanja,

die Information des Genetikers stimmt mit der Literatur überein (die Trägerschaft ohne Auswirkung nennt man verminderte Penetranz). Auf Deutsch gibt es hier eine kurze Info: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC ... ert=199315 in englischer Fachsprache hier: https://www.omim.org/entry/119800 .
Aber wart erstmal ab, ob sich der Verdacht überhaupt bestätigt. Es könnte zwar durchaus sein, muss aber nicht.

VG, Barbara

Vielen Dank für die Information! Ja ich warte erstmal ab :)

Hallo Barbara,

Haben letzte Woche unseren Brief vom Gentest von meinem Sohn bekommen.Leider dauert es noch bis wir die Befundbesprechung haben ich hoffe dass sie mir die Diagnose etwas erklären können.Habe eine Datei angehangen

Liebe Grüße
Michele

Hallo Michelle,

das ist eine Chromosomenveränderung, die zu Entwicklungsschwierigkeiten führen kann aber nicht muss (es gibt unauffällige, gesunde Menschen mit dieser Deletion und andere, die verschiedenste Entwicklungsschwierigkeiten z.B. im Lernen von Laufen,Sprechen und Verhalten haben). Nur ein Arzt, der deinen Sohn kennt, kann abschätzen, ob und inwieweit Symptome deines Sohnes mit dieser Deletion zusammenhängen könnten (Deletion= es fehlt ein kleines Stück Chromosomenmaterial).
Vielleicht noch wichtig: Die Region heißt zwar Prader-Willi/Angelman-Syndrom-Region, aber nur, weil größere Deletionen als bei deinem Sohn, die bis zum BP3 reichen (BP=Bruchpunkt), ein Prader-Willi- oder Angelman-Syndrom hervorrufen können. Dein Sohn hat also NICHT die genetische Voraussetzung für ein Prader-Willi- oder Angelman-Syndrom.

VG, Barbara

Dank dir damit hast du mir auf jedenfall sehr geholfen 🙂

Hallo Barbara,

bei unserem Sohn wurde vor kurzem eine Genmutation diagnostiziert, es handelt sich um eine SETD5 Mutation. Die Mutation ist extrem selten und es gibt sehr wenig Informationen dazu. Unser Gespräch mit Genetiker war nicht sehr hilfreich, dazu waren wir dabei sehr aufgeregt. Nun versuche ich genau zu verstehen was für eine Genveränderung unser kleiner Sohn hat.
Die genaue Bezeichnung :

c. 1852 C >T :p. (Arg618Ter) in SETD5.

Soweit ich verstanden habe handelt es sich um eine Nonsense Mutation, bei meinem Sohn hört die Proteionproduktion verfrüht auf der Position 618. Heißt es das ein Teil des Proteins vor dem Stop Codon ist trotzdem vorhanden und erfüllt zumindest zum Teil seine Funktion? Kann man ungefähr sagen an welcher Stelle, Anfang, Mitte die Mutation entstanden ist? Auf Chromosom 3 entsteht die Mutation an der Position 94894339.
Im Bericht steht etwas zur Variantenallekefrequenz von 42%, was bedeutet das? Außerdem steht im Bericht dass die Transversion von C nach T wurde "mit 123 Reads" abgedeckt? Ich kann leider keine Bilder anhängen.
Kann man anhand dieser Daten sagen wie stark das Gen beschädigt ist?
Vuen Dank für Deine Hilfe.

Hallo Inna,

bei einem verkürzten Protein geht man davon aus, dass es höchstwahrscheinlich vom Körper als falsch erkannt und direkt wieder abgebaut wird, so dass es gar keine Funktion erfüllt. Das heißt, von dieser veränderten Genkopie entsteht voraussichtlich kein funktionsfähiges SETD5-Protein. Deine anderen Fragen haben daher keine große Bedeutung mehr, aber das Protein ist ca. 1400 Aminosäusen lang, so dass die Mutation bei deinem Sohn ungefähr in der Mitte liegt (aber wie gesagt: es wird ohnehin abgebaut).
Variantenallelfrequenz und Readanzahl sind Angaben zur Methodik, die für euch keine Bedeutung haben, außer, dass die Methode geklappt hat. Wie zu erwarten war, ist eine der beiden elterlichen Genkopien verändert (ca. 50% Allelfrequenz, normale Streubreite ca. 35-65%) und die Diagnose beruhte auf >30 Reads (das gilt als ausreichend für eine sichere Diagnose).

Insgesamt kann man sagen, dass die Diagnose "SETD5-bedingte geistige Einschränkung" so sicher ist, wie sie beim derzeitigen Stand genetischer Diagnostik sein kann. Es gibt keinen Grund, daran zu zweifeln.
Bei weiteren Fragen solltest du ein erneutes Gespräch mit dem Genetiker führen - diese Fragen von dir gehören zu den Kernaufgaben genetischer Beratung und der Genetiker sollte Verständnis dafür haben, dass du beim ersten Mal zu aufgeregt warst.

VG, Barbara

Hallo Barbara !
Bei unserem Sohn wurde eine Duplikation 21q22.2 festgestellt .
Betroffene Gene sind HMGN1( 163920 ) , WRB (620915) ; SH3BGR ( 602230 ) ; B3GALT5 ( 604066 ) ; LGSF5 (610638 ) ; PCP4 (601629) ; DSCAM ( 602523 ) .

Wir sind gespannt, denn in der Datenbank der Uni Aachen ist darüber nichts verzeichnet und es soll im 4. Quartal eine Genom-Sequenzierung vorgenommen werden.

Die Aachener wollen nun schauen, ob es eine Laune der Natur ist oder ob ein Elternteil diesen Gendeffekt haben .

Liebe Grüsse
Heike

Hallo Heike,
hast du in diesem Thread schon geschrieben? Wenn ja, weißt du noch die Seite? Ich habe eben mal 3 Seiten zurück geblättert und nicht gefunden.
Wenn ein gesunder Elternteil die gleiche Duplikation haben sollte, dann ist sie vielleicht nur eine Variante ohne klinische Bedeutung.
Wenn noch eine Genom-Sequenzierung geplant ist, haben die Aachener offenbar schon jetzt Zweifel daran, dass die Duplikation eine ausreichende Erklärung für die Symptome eures Sohnes ist.
VG, Barbara