Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Magda869
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Magda869 »

Hallo Barbara,
Unsere Tochter hat das Aicardi-Syndrom. Die Ärzte sagten uns, dass Syndrom wäre eine Spontane Chromosomenstörung und nicht vererbbar.
Wir haben bereits einen gesunden Sohn. Jetzt beschäftigt uns wieder der Kinderwunsch, ich habe aber Ängste, da ja nicht geklärt werden kann, woher das Syndrom kommt...

Kann man Aussagen darüber treffen, ob es ein Wiederholungsrisiko gibt und wie hoch?

Grüße und Danke

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Magda,

die Wiederholungswahrscheinlichkeit für Aicarci-Syndrom scheint extrem gering zu sein. Es gibt in der Literatur weltweit offenbar nur einen einzigen Bericht über ein betroffenes Geschwisterpaar und der ist 32 Jahre alt. Dgegen gibt es auch einen Bericht über eineiige Zwillige, von denen einer Aicardi-Syndrom hatte und der andere nicht. Das spricht dafür, dass das Aicardi-Syndrom erst kurz nach der Befruchtung entsteht und somit in aller Regel nicht vererbt wird.
Die einzige Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik scheint darin zu bestehen, mit Ultraschall nach der Balkenagenesie schauen zu lassen. In der 20. SSW sollte das möglich sein.

VG, Barbara

Magda869
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Magda869 »

Vielen lieben Dank dir, dass deckt sich mit meinen Erkenntnissen aus der Literatur und der Aussage unserer Ärzte und betroffener Familien.. Es könnte ja immer etwas sein, darüber macht man sich - aber zum Glück- erst Gedanken, wenn man betroffen ist...

Viele Grüße

Cillia
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Cillia »

Hallo Barbara,

bei unserem Sohn (4,7 Jahre) wurde kurz nach der Geburt die Diagnose Talus verticalis (angeborener Schaukelfuß) gestellt. Seitdem sind wir in Behandlung, mittlerweile leider mit dem zweiten Rezidiv nach zweifacher OP. Im Verlauf sind weitere (kleinere) Auffälligkeiten dazu gekommen bzw. aufgefallen: Trichterbrust, Vierfingerfurche (einhändig), Steißbeingrübchen, heller Hautfleck auf dem Rücken/der Wirbelsäule, Horner-Syndrom links.
Unser Sohn entwickelt sich sprachlich, motorisch, kognitiv im Bereich der Norm. Teilweise ist er schnell abgelenkt, bei Gesprächen fällt es ihm schwer den Augenkontakt zu halten (häufig läuft er hin und her, während er etwas berichtet).

Nun geht mir immer wieder im Kopf herum, dass der Talus verticalis in mehr als 50% der Fällen im Rahmen eines Syndroms auftritt. Genannt wird hier neben Spina Bifida und weiterem z.B. auch immer wieder Neurofibromatose. Nun ist es so, dass mein Mann eine Vielzahl an Café-au-Lait Flecken, Freckling und weitere Veränderungen an der Haut hat (ob es Fibrome sind, mag ich nicht zu beurteilen). Eine Diagnose besteht jedoch nicht.

Mich verunsichert die gesamte Situation massiv. Uns wurde gesagt, dass Rezidive häufiger im Rahmen eines Rezidivs auftreten können. Macht es Sinn, eine weitere Diagnostik/ Beratung anzustoßen? "Passen" die verschiedenen Auffälligkeiten unseren Sohnes zu irgendetwas?

Vielen, vielen Dank, dass Sie sich die Zeit für die Fragen hier im Forum nehmen!
Mit vielen lieben Grüße
Cillia

Cillia
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Cillia »

Jetzt muss ich mich einmal korrigieren: Uns wurde gesagt, dass Rezidive häufiger im Rahmens eines Syndroms auftreten würden.

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Cilia,
mir fällt spontan kein Syndrom ein, zu dem die Auffälligkeiten deines Sohnes passen würden. Das heißt aber nicht, dass andere Humangenetiker nicht noch schlauer sein könnten. Am auffälligsten finde ich eigentlich das Horner-Syndrom. Ist das angeboren? Wurde nicht herausgefunden, wodurch es verursacht wurde?
Bei deinem Mann könnte es sich nach deiner Beschreibung um Neurofibromatose Typ 1 handeln. Will er sich mal bei einem Genetiker oder bei einem Hautarzt zur Biopsie eines der Hautknötchen vorstellen? Ich finde zwar nicht, dass die Auffälligkeiten deines Sohnes zu Neurofibromatose passen, aber mit 4 Jahren muss man auch noch keine deutlichen Symptome haben. Wenn eine NF1-Genveränderung bei deinem Mann identifiziert würde, könnte man deinen Sohn ganz einfach und aussagekräftig testen. Sonst wäre es ein Stochern im Nebel.

VG, Barbara

Melo
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Melo »

Hallo liebe Barbara,

Bin Mutter 2 Kinder, 6 und 9 eins ist Autist.Wir haben uns auch in der Humangenetik testen lassen allerdings Erfolglos kein Ergebnis. Gibt es denn überhaupt die möglichkeit die Ursache über den Gentest herauszubekommen?

LG

Barbara68
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Beiträge: 772
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Melo,

bei reinem Autismus - ohne übergeordnetes Syndrom wie z.B. FraX - lässt sich mit Gentests in der Regel keine eindeutige Ursache feststellen. Der Grund ist wahrscheinlich, dass Autismus vermutlich multifaktoriell ist: er beruht nicht auf einer einzelnen Ursache, sondern auf dem Zusammentreffen vieler Faktoren. Multifaktorielle Erkrankungen oder Eigenschaften können mit den heutigen Gentests noch nicht aufgeschlüsselt werden.

VG, Barbara

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