Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Barbara68
Humangenetikerin
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Martina,

deine Töchter braucht man für eine Segregationsanalyse der X-Duplikation tatsächlich nicht - als Träger zweier X-Chromosomen könnte man nichts Wichtiges daraus schließen, wenn sie Träger wären (und wenn sie nicht Träger wären, sowieso nicht). Erste Klärungsfrage also: bist du selbst Trägerin? Wenn ja, sollte sich ein Humangenetiker deinen Stammbaum nochmal ansehen, aber die Chance sieht ja nicht sehr gut aus, einen weiteren männlichen Träger zu erwischen (das gilt auch als Antwort auf deine PN).
Es kann sein, dass man keine definitive Antwort bekommen wird, ob die Dplikation eine Rolle spielt. Da aber kein Krankheitsbild für Mutationen des UPRT-Gens bekannt ist, scheint es mir eher wenig wahrscheinlich, dass es die Auffälligkeiten eures Sohnes erklärt.
Ja, Untersuchungen auf Stickler-Syndrom (und auch OCA2) schauen nicht nach Duplikationen anderer Gene.

VG, Barbara

Anne_S
Neumitglied
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Anne_S »

Hallo Barbara,

Wir haben heute nach Langzeitkultur die Diagnose Robertsonsche Translokation 21 bekommen. Wir hatten durch den Schnelltest vor 2 Wochen schon die Diagnose T21.

Wir haben beide keine Trisomie in der Familie und unsere beiden Kinder sind äußerlich komplett unauffällig.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es eine Neumutation ist? Gibt es da einen ungefähren Wert. Wir wollen erstmal nur uns testen lassen und die Mädchen nur wenn wir sicher wissen, dass einer von uns Träger ist.

Danke schon mal für ihre Antwort.

Lg Anne

Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 772
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Anne,

wir haben uns inzwischen schon in einem anderen Forum getroffen :D - in diesem hier funktioniert meine Benachrichtigung nicht mehr, daher merke ich nicht immer gleich, wenn hier eine neue Anfrage gestellt wird.

VG, Barbara

Mama Ursula
REHAkids Urgestein
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mama Ursula »

Guten Abend,

mir geht es ähnlich mit den Benachrichtigen, dennoch möchte ich mich hier einmal melden und um eine Einschätzung bitten.

Wir haben ein genetisches Gutachten (im Rahmen eines Gerichtsverfahrens) mit 5 Auffälligkeiten und Einschätzungen, die ich für sehr weit hergeholt halte.

Gerne würde ich mich mit Ihnen darüber austauschen.

Grüßle
Ursula

SaraGu
Mitglied
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von SaraGu »

Guten Abend liebe Barbara,
Vielleicht habe ich glück und du schaust du noch ab und zu hier rein 😊😃

Meine Tochter ist 15 Monate alt, regelrecht entwickelt, mit einem etwas zu kleinen Kopf (3.-10. Perzentile) und hat seit Geburt mehrere zum Teil große Café-au-lait flecken und zwei Mongolen Flecken. Der größte Fleck erstreckt sich über ihre rechte Bauchseite und verläuft geradlinig an der Mittellinie vom Bauchnabel entlang. Dieser Fleck verliert sich in Richtung Rücken ohne sichtbare Begrenzung. Ich dachte Café-au-lait Flecken sind scharf begrenzt. So richtig weiß niemand was das genau bedeutet.

Zu Anfang habe ich drei Flecken gezählt und undeutliche Pigmentschattierungen auf dem gesamten linken Oberschenkel gesehen. Inzwischen Sind drei kleine Flecken (Durchmesser 0,5-0,7cm) auf dem linken Arm und der linken Schulter hinzugekommen. Die Flecken sind zackig, dreieckig und wurmartig geformt. Nur einer ist oval.
Ich werde das Gefühl nicht los, dass es mit diesen Flecken und dieser Anordnung sehr unwahrscheinlich ist, dass dahinter kein Gendefekt(NF, Noonan&Co)

Der Fleck am Bauch verläuft unterhalb der Brust S-förmig und die Schattierung auf der Oberschenkelinnenseite folgt auch den Blaschko-Linien.

Meine Fragen: Deuten braune flecken, die den Blaschko-Linien folgen auf ein Syndrom/Gendefekt hin oder gibt es auch unter gesunden Menschen Flecken, die den Linien folgen, da dies wachstumsbedingt sowieso bei jeden Menschen so gegeben ist?

Was würde dich, wenn überhaupt, als erfahrene Humangenetikerin an meiner Beschreibung beunruhigen?

Lieben Dank & Grüße
Sara

Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 772
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Liebe Sara,

bei einem regelrecht entwickelten Kind beunruhigt mich nichts so schnell. Am ehesten würde ich bei deiner Beschreibung an ein Mosaik denken: z.B. eine Chromosomenabweichung, die im größten Teil des Körpers entweder nie vorhanden war oder korrigiert wurde und die Flecken sind Überbleibsel von veränderten Zellen. Das muss den restlichen Körper nicht beeinträchtigen. Solange deine Tochter sich normal entwickelt, würde ich darin keinen Handlungsbedarf sehen.
Andernfalls könnte man versuchen, aus einem Fleck eine Hautbiopsie zu gewinnen, eine Fibroblastenkultur anzulegen und in dieser den Chromosomensatz zu überprüfen. Aber welchen Sinn sollte das bei einem normal entwickelten Kind haben? Auch wenn eine Abweichung gefunden würde, könnte niemand sagen, ob dadurch eine Beeinträchtigung zu erwarten ist. Je länger sich dein Kind normal weiter entwickelt, desto geringer wird die Gefahr, dass diese Flecken etwas zu bedeuten haben Cafe-au-lait-Flecken sind es jedenfalls nach deiner Beschreibung ziemlich sicher nicht.

VG und weiter alles Gute,
Barbara

Gabrielsmama
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Registriert: 08.04.2019, 21:20

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Gabrielsmama »

Liebe Barbara,

Ich versuche mich möglichst kurz zu halten.
Ich habe eine Frage zu meinem Sohn und mir. Ich weiss, dass es die Ärzte gar nicht mögen, wenn die Patienten sich selber Diagnosen verpassen... trotzdem lässt mich etwas nicht mehr los. Wenn ich über das Ehlers Danlos Syndrom lese, kommt mir vieles bekannt vor. Mein Sohn (8jährig)und ich haben aufgrund ,unserer ärztlich bestätigten Hypermobilität, Rückenprobleme (meine Wirbelsäule ist für mein Alter stark abgenutzt, habe eine leichte Skoliose,eine instabile Halswirbelsäule etc). Mein Sohn leidet zudem an Epilepsie, Tiefstand der Kleinhirntonsillen (Normvariante), Autismus, manchmal unklare Petechien+Nasenbluten obwohl Blutbild i.o. ist. Bei meinem Kaiserschnitt ist meine Gebärmutter mehrere Zentimeter nach unten eingerissen, hatte unklare Blutung in meiner Blase und einen leicht atonen Uterus. Auch bei meiner 2.geburt hatte ich plötzlich eine Blutung. Musste bereits 3x Varizen operieren, laut Chirurg habe ich eine allgemeine Bindegewebe Schwäche. Mein Sohn und ich habe sehr helle, durchscheinende, empfindliche, zu wulstigen Narben, neigende Haut.
Zudem habe ich Knicksenkfüsse, unzählige Male die Füsse verstaucht, Schmerzen in verschiedenen Gelenken, Zahnfleischprobleme. Ich war bei einem Rheumatologen, habe den Arzt gefragt, ob evt ein Ehlers Danlos Syndrom vorliegen könnte. Er meinte, dass glaube er nicht, dies sei so selten, obwohl er schon lange als Arzt arbeite, habe er noch niemand mit diesem Syndrom gesehen. Zudem würde es auch nichts ändern wenn ich es hätte. Ich solle doch froh sein, nur hypermobil zu sein. Danach habe ich mich nicht mehr getraut, was zu sagen oder um weitere Abklärungen zu bitten.

Es ist mir natürlich klar, dass Du mir aus der Ferne keine Diagnose stellen kannst. Ich wollte nur fragen, ob Du denkst, dass ich das Ganze vergessen soll oder evt noch bei einem anderen Arzt anfragen sollte.

Vielen Dank im voraus!

Liebe Grüße Tatjana

Barbara68
Humangenetikerin
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Tatjana,

es hört sich so an, als könnte am ehesten ein Ehlers-Danlos-Syndrom vom Hypermobilitätstyp bei dir und evtl. deinem Sohn vorliegen. Das ist nicht so gefährlich wie andere Typen, nur lästig. Das Dumme daran: für diesen Typ gibt es keinen aussagekräftigen Gentest. Ein Genetiker könnte dir also voraussichtlich mit der Diagnose nicht weiterhelfen. Wenn eine Hypermobilität bei dir klinisch bekannt ist, dann ist eigentlich alles Wichtige dokumentiert (es gibt dafür den sogenannten Beighton-Score). Ihr solltet eure Gelenke nicht mutwilig überdehnen, sondern nur den normalen Bewegungsumfang ausnutzen. Außerdem würde ich an deiner Stelle verletzungsträchtigen Sport wie Badminton oder Kontaktsportarten wie Boxen vermeiden. Gut sind dagegen Schwimmen und Fahrradfahren. Lass dich im Zweifel von einem Sportmediziner oder Orthopäden beraten. Ansonsten besteht aus meiner Sicht kein Handlungsbedarf.

VG, Barbara

karin27
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von karin27 »

Hallo Barbara,
Wann entsteht eigentlich eine Genmutation wenn es sich nicht um Vererbung, sondern um eine Spontanmutation handelt? Ist der Fehler schon in der Ei- bzw. Samenzelle vorhanden oder entsteht der Fehler erst bei der Zellteilung? Handelt es sich um "eine Laune der Natur" oder können Umwelteinflüsse darauf Auswirkung haben (Gifte, Lebensweise, Krankheit, ...)?
Vielen Dank,
Karin

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Karin,

meistens ist die Genveränderung schon in der Eizelle oder Samenzelle vorhanden, wesentlich seltener entsteht sie danach bei der Zellteilung (dann eben als Mosaik). In aller Regel spielen abnorme Umwelteinflüsse dabei keine Rolle, andere Annahmen gelten nur für extreme Einflüsse wie starke radioaktive Strahlung und manche Zytostatika - und auch dann nur selten.
Spontanmutationen sind der Motor der Evolution, ohne sie gäbe es keine Entwicklung. Insofern sind sie von Beginn des Lebens an vorhanden gewesen.

VG, Barbara

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