Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hier stellen sich verschieden Fachleute vor, die im REHAkids Forum aktiv sind.

Moderatoren: Tobias, Moderatorengruppe

Antworten
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 765
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Martina,

deine Töchter braucht man für eine Segregationsanalyse der X-Duplikation tatsächlich nicht - als Träger zweier X-Chromosomen könnte man nichts Wichtiges daraus schließen, wenn sie Träger wären (und wenn sie nicht Träger wären, sowieso nicht). Erste Klärungsfrage also: bist du selbst Trägerin? Wenn ja, sollte sich ein Humangenetiker deinen Stammbaum nochmal ansehen, aber die Chance sieht ja nicht sehr gut aus, einen weiteren männlichen Träger zu erwischen (das gilt auch als Antwort auf deine PN).
Es kann sein, dass man keine definitive Antwort bekommen wird, ob die Dplikation eine Rolle spielt. Da aber kein Krankheitsbild für Mutationen des UPRT-Gens bekannt ist, scheint es mir eher wenig wahrscheinlich, dass es die Auffälligkeiten eures Sohnes erklärt.
Ja, Untersuchungen auf Stickler-Syndrom (und auch OCA2) schauen nicht nach Duplikationen anderer Gene.

VG, Barbara

Antworten

Zurück zu „Vorstellungsrunde - Pro's“