Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 766
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Martina,

deine Töchter braucht man für eine Segregationsanalyse der X-Duplikation tatsächlich nicht - als Träger zweier X-Chromosomen könnte man nichts Wichtiges daraus schließen, wenn sie Träger wären (und wenn sie nicht Träger wären, sowieso nicht). Erste Klärungsfrage also: bist du selbst Trägerin? Wenn ja, sollte sich ein Humangenetiker deinen Stammbaum nochmal ansehen, aber die Chance sieht ja nicht sehr gut aus, einen weiteren männlichen Träger zu erwischen (das gilt auch als Antwort auf deine PN).
Es kann sein, dass man keine definitive Antwort bekommen wird, ob die Dplikation eine Rolle spielt. Da aber kein Krankheitsbild für Mutationen des UPRT-Gens bekannt ist, scheint es mir eher wenig wahrscheinlich, dass es die Auffälligkeiten eures Sohnes erklärt.
Ja, Untersuchungen auf Stickler-Syndrom (und auch OCA2) schauen nicht nach Duplikationen anderer Gene.

VG, Barbara

Anne_S
Neumitglied
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Beiträge: 6
Registriert: 01.04.2014, 08:57

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Anne_S »

Hallo Barbara,

Wir haben heute nach Langzeitkultur die Diagnose Robertsonsche Translokation 21 bekommen. Wir hatten durch den Schnelltest vor 2 Wochen schon die Diagnose T21.

Wir haben beide keine Trisomie in der Familie und unsere beiden Kinder sind äußerlich komplett unauffällig.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es eine Neumutation ist? Gibt es da einen ungefähren Wert. Wir wollen erstmal nur uns testen lassen und die Mädchen nur wenn wir sicher wissen, dass einer von uns Träger ist.

Danke schon mal für ihre Antwort.

Lg Anne

Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 766
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Anne,

wir haben uns inzwischen schon in einem anderen Forum getroffen :D - in diesem hier funktioniert meine Benachrichtigung nicht mehr, daher merke ich nicht immer gleich, wenn hier eine neue Anfrage gestellt wird.

VG, Barbara

Mama Ursula
REHAkids Urgestein
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Beiträge: 12230
Registriert: 23.09.2006, 23:36

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mama Ursula »

Guten Abend,

mir geht es ähnlich mit den Benachrichtigen, dennoch möchte ich mich hier einmal melden und um eine Einschätzung bitten.

Wir haben ein genetisches Gutachten (im Rahmen eines Gerichtsverfahrens) mit 5 Auffälligkeiten und Einschätzungen, die ich für sehr weit hergeholt halte.

Gerne würde ich mich mit Ihnen darüber austauschen.

Grüßle
Ursula

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