Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 767
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Martina,

deine Töchter braucht man für eine Segregationsanalyse der X-Duplikation tatsächlich nicht - als Träger zweier X-Chromosomen könnte man nichts Wichtiges daraus schließen, wenn sie Träger wären (und wenn sie nicht Träger wären, sowieso nicht). Erste Klärungsfrage also: bist du selbst Trägerin? Wenn ja, sollte sich ein Humangenetiker deinen Stammbaum nochmal ansehen, aber die Chance sieht ja nicht sehr gut aus, einen weiteren männlichen Träger zu erwischen (das gilt auch als Antwort auf deine PN).
Es kann sein, dass man keine definitive Antwort bekommen wird, ob die Dplikation eine Rolle spielt. Da aber kein Krankheitsbild für Mutationen des UPRT-Gens bekannt ist, scheint es mir eher wenig wahrscheinlich, dass es die Auffälligkeiten eures Sohnes erklärt.
Ja, Untersuchungen auf Stickler-Syndrom (und auch OCA2) schauen nicht nach Duplikationen anderer Gene.

VG, Barbara

Anne_S
Neumitglied
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Beiträge: 6
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Anne_S »

Hallo Barbara,

Wir haben heute nach Langzeitkultur die Diagnose Robertsonsche Translokation 21 bekommen. Wir hatten durch den Schnelltest vor 2 Wochen schon die Diagnose T21.

Wir haben beide keine Trisomie in der Familie und unsere beiden Kinder sind äußerlich komplett unauffällig.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es eine Neumutation ist? Gibt es da einen ungefähren Wert. Wir wollen erstmal nur uns testen lassen und die Mädchen nur wenn wir sicher wissen, dass einer von uns Träger ist.

Danke schon mal für ihre Antwort.

Lg Anne

Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 767
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Hallo Anne,

wir haben uns inzwischen schon in einem anderen Forum getroffen :D - in diesem hier funktioniert meine Benachrichtigung nicht mehr, daher merke ich nicht immer gleich, wenn hier eine neue Anfrage gestellt wird.

VG, Barbara

Mama Ursula
REHAkids Urgestein
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Beiträge: 12252
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Mama Ursula »

Guten Abend,

mir geht es ähnlich mit den Benachrichtigen, dennoch möchte ich mich hier einmal melden und um eine Einschätzung bitten.

Wir haben ein genetisches Gutachten (im Rahmen eines Gerichtsverfahrens) mit 5 Auffälligkeiten und Einschätzungen, die ich für sehr weit hergeholt halte.

Gerne würde ich mich mit Ihnen darüber austauschen.

Grüßle
Ursula

SaraGu
Mitglied
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Beiträge: 12
Registriert: 06.01.2020, 09:28

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von SaraGu »

Guten Abend liebe Barbara,
Vielleicht habe ich glück und du schaust du noch ab und zu hier rein 😊😃

Meine Tochter ist 15 Monate alt, regelrecht entwickelt, mit einem etwas zu kleinen Kopf (3.-10. Perzentile) und hat seit Geburt mehrere zum Teil große Café-au-lait flecken und zwei Mongolen Flecken. Der größte Fleck erstreckt sich über ihre rechte Bauchseite und verläuft geradlinig an der Mittellinie vom Bauchnabel entlang. Dieser Fleck verliert sich in Richtung Rücken ohne sichtbare Begrenzung. Ich dachte Café-au-lait Flecken sind scharf begrenzt. So richtig weiß niemand was das genau bedeutet.

Zu Anfang habe ich drei Flecken gezählt und undeutliche Pigmentschattierungen auf dem gesamten linken Oberschenkel gesehen. Inzwischen Sind drei kleine Flecken (Durchmesser 0,5-0,7cm) auf dem linken Arm und der linken Schulter hinzugekommen. Die Flecken sind zackig, dreieckig und wurmartig geformt. Nur einer ist oval.
Ich werde das Gefühl nicht los, dass es mit diesen Flecken und dieser Anordnung sehr unwahrscheinlich ist, dass dahinter kein Gendefekt(NF, Noonan&Co)

Der Fleck am Bauch verläuft unterhalb der Brust S-förmig und die Schattierung auf der Oberschenkelinnenseite folgt auch den Blaschko-Linien.

Meine Fragen: Deuten braune flecken, die den Blaschko-Linien folgen auf ein Syndrom/Gendefekt hin oder gibt es auch unter gesunden Menschen Flecken, die den Linien folgen, da dies wachstumsbedingt sowieso bei jeden Menschen so gegeben ist?

Was würde dich, wenn überhaupt, als erfahrene Humangenetikerin an meiner Beschreibung beunruhigen?

Lieben Dank & Grüße
Sara

Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 767
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitrag von Barbara68 »

Liebe Sara,

bei einem regelrecht entwickelten Kind beunruhigt mich nichts so schnell. Am ehesten würde ich bei deiner Beschreibung an ein Mosaik denken: z.B. eine Chromosomenabweichung, die im größten Teil des Körpers entweder nie vorhanden war oder korrigiert wurde und die Flecken sind Überbleibsel von veränderten Zellen. Das muss den restlichen Körper nicht beeinträchtigen. Solange deine Tochter sich normal entwickelt, würde ich darin keinen Handlungsbedarf sehen.
Andernfalls könnte man versuchen, aus einem Fleck eine Hautbiopsie zu gewinnen, eine Fibroblastenkultur anzulegen und in dieser den Chromosomensatz zu überprüfen. Aber welchen Sinn sollte das bei einem normal entwickelten Kind haben? Auch wenn eine Abweichung gefunden würde, könnte niemand sagen, ob dadurch eine Beeinträchtigung zu erwarten ist. Je länger sich dein Kind normal weiter entwickelt, desto geringer wird die Gefahr, dass diese Flecken etwas zu bedeuten haben Cafe-au-lait-Flecken sind es jedenfalls nach deiner Beschreibung ziemlich sicher nicht.

VG und weiter alles Gute,
Barbara

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