Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hier stellen sich verschieden Fachleute vor, die im REHAkids Forum aktiv sind.

Moderatoren: Tobias, Moderatorengruppe

Forumsregeln
Senem
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 3408
Registriert: 23.09.2006, 20:20

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Senem » 11.09.2019, 07:17

[quote="AnnalenaO"]

Ehrlich gesagt hoffe ich stark dass die Kasse diese ganze irrsinnige Diagnostik nicht einfach so zahlt.

[/quote]

Hallo,

das hoffe ich auch.

Werbung
 
BauerM
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 254
Registriert: 04.01.2019, 15:22

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 11.09.2019, 14:12

[quote="AnnalenaO"]Hallo Karl!
Ehrlich gesagt hoffe ich stark dass die Kasse diese ganze irrsinnige Diagnostik nicht einfach so zahlt.
Hattest du den Satz von Barbara eigentlich verstanden? „Menschen neigen dazu Kausalitäten herzustellen wo keine sind“.
Grüsse[/quote]

Das läuft über Empfehlungen von Prof die international forschen, ganz irrsinnig kann es somit nicht sein...

SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 295
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon SandyErgo » 11.09.2019, 18:06

Lieber BauerM!

Langsam fängst du an, den Faden hier zu schredern.

Er ist gedacht für Eltern/Betroffene/Angehörige - wenn Fragen im genetischen Bereich bestehen > im Vorhinein einer humangenetischen Untersuchung oder wenn nach einer Untersuchung noch Fragen aufgekommen sind.

Was du hier machst - ist tiefergehende wissenschaftliche Fragestellungen aufzuwerfen.
Dafür ist der Faden meiner Meinung nicht gedacht.

>> Darum die Bitte - versuche soetwas per PN zu klären bzw. wende dich persönlich an Fachkräfte >> denn die Profis hier machen dies alles in ihrer Freizeit und sind normalerweise nicht hier - um komplexe Einzelprobleme bis zum letzten Aspekt aufzuschlüsseln - sondern nur Denkanstöße zu geben bzw. Ratschläge, wo es Fachkräfte gibt > die dann auch die Zeit haben, sich in komplexe Zusammenhänge einzulesen.

Benutzeravatar
Erica
Moderator
Moderator
Beiträge: 8223
Registriert: 13.12.2004, 00:31
Wohnort: Hamburg

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Erica » 11.09.2019, 21:54

Hallo Karl,

ich habe Deine letzten Fragen entfernt, weil das einfach viel zu speziell für unser Elternforum ist und weil Barbara Dir schon geschrieben hatte, dass sie für solch komplexe Themen keine Zeit hat:

Barbara68 hat geschrieben:Hallo BauerM,
ich fürchte, ich habe im Moment nicht genug Freizeit, um in sehr komplexe Fragen einzusteigen.


VG
Erica
Mama von Lena (18 Jahre), Frühchen, occipitale Partialepilepsie/ Panayiotopoulos-Syndrom, Herzrhythmusstörungen, Z.n. Schädelbasisfraktur/ SHT/subduralem Hämatom/ Hämatotympanon im April 2006, räuml.-konstruktive Wahrnehmungsstörung, Gesichtsfelddefekte, etc

Benutzeravatar
Sabine
Moderator
Moderator
Beiträge: 20414
Registriert: 20.03.2004, 17:14
Wohnort: Menden-Lendringsen
Kontaktdaten:

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Sabine » 11.09.2019, 22:08

Hallo Karl,

ergänzender Vorschlag von mir: Vielleicht fragst du Barbara einfach mal per PN, ob und wann sie für einen komplexeren PN-Austausch zur Verfügung stehen kann? Dann könnt ihr euch an dem Tag für ein bestimmtes Zeitfenster virtuell treffen und du kannst gesammelt deine Fragen stellen. Erica hat Recht; dies ist ja eine Austauschplattform für Eltern behinderter Kinder, in dem dann ehrenamtliche Profs auch mal (!) Zeit für komplexere Fragen haben. Aber das darf einfach nicht ein gewisses Maß übersteigen, weil das die Möglichkeiten eines Ehrenamts weit übersteigt.

LG
Sabine
Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
Bücher für Kinder und Jugendliche http://buch.blogon.de/

BauerM
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 254
Registriert: 04.01.2019, 15:22

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 11.09.2019, 22:18

Hallo Erica,

ok, verstehe ich. Leider schade, da der Beitrag jetzt weg ist? Hier lesen auch Ärzte mit die nicht als prof gekennzeichnet sind und mit denen ich schreibe und die auch die Beiträge mitlesen, ka wäre sonst nicht auch ein verschieben möglich gewesen? Ich speichere mal lieber die Beiträge am, hatte ich jetzt aber versäumt. Dachte Barabara schreibt dann ev, wenn sie zeit hat.

MFG

Hallo Sabine,

ja ich schreibe mit einigen hier auch per PN, hätte dbzgl auch nachfragen wollen, aber die Frage ist leider weg. Das mit den Ehrenamt verstehe ich, meiner Erfahrung nach ist es so, dass sich manche, zumindest die Forschen, allerdings auch interessieren, da ja dadurch auch das eigene Wissen erweitert wird. War bei mir ja auch so und ist bei einigen Forschern mit denen ich schreibe. Gerade die Kombination Neurologie (auch mein Schwerpunkt in der Frage) un Forschung der Humangenetik ist mE schon interessant,zumindest wenn es sich etwas deckt. Forscher, zumindest die die ich kenne, die lesen auch in der Freizeit Zeitschriften wie nature.com, die sind ja genau für Forscher. Zudem kann mancher Forscher auch ad hoch mal eben eine schon komplexe Frage beantworten, weil er sich in dem Gebiet schon informiert hat.

Ich warte mal wie Babara sich äußert, soweit ich bisher gelesen habe wurde es nicht explizit ausgeschlossen, nicht explizit erwähnt, wie genau sie sich hier beteiligen kann/will, wenn sie mehr Zeit hat. Für mich las es sich so "zurzeit" das impliziert für mich, ev wenn ich Zeit habe. Also so zumindest handhabe ich das auch, wenn mich wer was fragt. Manchmal antworte ich erst nach einem Monat oder so, weil es gerade geht.

So, aber jetzt will ich hier nicht weiter viel schreiben, es ist ja Babaras Thread und sie wird sich da sicher äußern. :)

MFG

- Ich frag demnächst per PN statt direkt in den Pro Foren. :)

LG

Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 758
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 14.09.2019, 18:40

Hallo BauerM,

ich schlage folgendes vor: wenn mir etwas einfällt, womit ich dir helfen könnte, kontaktiere ich dich per PN. Ich sehe das allerdings nicht am Horizont, deshalb sei nicht enttäuscht, wenn ich mich nicht melde.

VG, Barbara

BauerM
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 254
Registriert: 04.01.2019, 15:22

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 15.09.2019, 19:03

[quote="Barbara68"]Hallo BauerM,

ich schlage folgendes vor: wenn mir etwas einfällt, womit ich dir helfen könnte, kontaktiere ich dich per PN. Ich sehe das allerdings nicht am Horizont, deshalb sei nicht enttäuscht, wenn ich mich nicht melde.

VG, Barbara[/quote]

Hi Barbara,

danke, ja das wäre nett. Da mein Frage weg ist, sit es natürlich schwer zu sagen, die Frage war heruntergebrochen zum NF kB im Plekhg5, so wie ich das verstanden habe, ist das Problem, das durch den Defekt zu wenig NF kB erzeugt wird un dadurch der Schutz der Motoneuronen wegfällt, d.h. müsste man einfach NF kB erhöhen. Das wurde auch von Forschern so postuliert, aber bisher nicht weiter verfolgt. Ich habe mit meinem Wiki Account eine private Wikipedia-Seite angelegt wo ich alles reinschreibe und dann wenn es fertig sit kann ichs ja einfach verlinken, bzw ich lads dann auf eine eigene Wiki - ähnliche Seite hoch, sofern dir was einfällt könntet du wie im Wiki auch ganz einfach (auch anonym mit IP die nicht angezeigt wird) kommentieren. Weil so aus dem Kontext gerissen ist das natürlich ohne Bilder usw schwer.

https://www.fritz-thyssen-stiftung.de/f ... utationen/

https://www.medmix.at/plekhg5-gen-moton ... rankungen/

Mir gehts halt grad nicht so gut, dass ich mich da einlesen kann, ist ja nur eine These. D.h. war meine Idee, wenn da jemand Interesse hat, der sich auskennt, könnte er ja ein bisschen lesen, gerade NF kB und TNF alpha sind ja in zig neurodegnerativen Erkrankungen relevant.

LG

Caroline27
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 347
Registriert: 06.10.2009, 12:23
Wohnort: Nrw

Re: L1CAM Diagnostik

Beitragvon Caroline27 » 26.09.2019, 00:50

[quote="Anja mit Tristan"]Hallo Barbara,

bei meinem Sohn sind beim CGH-Array folgende Befunde festgestellt worden: del 12q21.1 bis 110kb (Gene: LOC100507377 partiell), dup Xp22.33/Yp11.32 bis 391kb (Gene: CRLF2) PAR; beides mit unklarer Signifikanz.
Nun wurde eine L1CAM-Diagnostik vorgeschlagen. Mir erschließt sich aber der Hintergrund nicht so ganz.
Ist das ein übliches Procedere bei solchen Befunden?

Danke schön und viele Grüße
Anja[/quote]

Hallo,
wir haben ebenso in dem Bereich XP22.33 Auffälligkeiten. Auch bei Uns konnte uns niemand sagen,was das auslösen kann. Da wir auch die Diagnose Ehlers-Danlos-Syndrom haben werden in einer anderen Humangenetik in naher Zukunft weitere Untersuchungen stattfinden. Mein Sohn und ich haben beide EDS und die Dup XP22.33. Vielleicht hängt das miteinander zusammen. Ich hoffe wir finden weitere Antworten.
LG

Werbung
 
SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 295
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon SandyErgo » 10.10.2019, 10:51

Hallo Barbara!



Eine Frage zum Thema Vererbung der Hämochromatose.



Wie in der Signatur zu lesen, ist bei meiner Tochter die Mutation c.845G>A (p.Cys282Tyr) homozygot nachgewiesen worden (beim Bruder nur heterozygot).

Beim Papa ist die Erkrankung nachgewiesen > weshalb wir dies Kids damals haben auch testen lassen.

Bei mir ist zwischenzeitlich auch eine Testung gelaufen - bin nur Anlagenträgerin > also auch heterozygot.



Meine Frage:

Wie sieht es in der Generation meiner Eltern aus? Muss da unbedingt einer erkrankt (gewesen) sein? Das Problem ist, dass ich als Säugling adoptiert worden bin. Ich habe seit einigen Jahren wieder Kontakt, habe bislang das Thema aber noch nicht angesprochen. Was ich weiß, dass meine leibliche Mutter Anfang der 90-ger gestorben ist, wohl im Zusammenhang mit einer Leberproblematik. Mein leiblicher Vater lebt noch, ist aber bis vor 5/6 Jahren Blutspender gewesen > hätte da eine Hämochromatose nicht festgestellt werden müssen??

Wie sieht die "Gefahr" für Geschwister aus?



LG SANDRA


Zurück zu „Vorstellungsrunde - Pro's“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 7 Gäste