Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Barbara68
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Re:

Beitragvon Barbara68 » 20.03.2019, 21:06

Hallo Barbara,

folgende Situation. Eine Bekannte hat bis heute nie erfahren, wer ihr leibliche Vater ist. Ihre Mutter hat da immer ein riesen Geheimnis draus gemacht und will partout nichts dazu sagen. Nun kam letztens heraus, dass die Mutter wohl vom eigenen Vater (er ist schon sehr lange tot) missbraucht wurde und meine Bekannte hat jetzt, verständlicherweise, die Vermutung, dass sie das Erzeugnis dieses Missbrauchs ist. Sie will ihre Mutter aber nicht damit erneut in Aufruhr bringen (es kam bei einem Zusammenbruch mit stationärer Behandlung raus).

Gibt es eine Möglichkeit, ohne die DNA des Vaters eine Wahrscheinlichkeit dieser Möglichkeit via DNA Test zu bestätigen? Ggf. gibt es da bestimmte Merkmale die man findet oder so?

Viele Grüße
Hallo Eliotsmama,

wenn ein Mensch von zwei so nah verwandten Personen abstammt, wie es Vater und Tochter sind, muss er einen sehr hohen Anteil homozygoter DNA-Varianten tragen. Insofern müsste man zumindest untersuchen können, ob deine Bekannte von zwei sehr nah verwandten Menschen abstammt (ob dann auch andere nahe Verwandte als Vater in Frage kämen, kann ich nicht sicher sagen). Wenn deine Bekannte das weiter verfolgen will, sollte sie sich vermutlich am besten an die Rechtsmedizin wenden, dort wird man ihr wahrscheinlich genauer Auskunft geben können.
Sorry für die späte Antwort, ich hatte deine Frage zunächst übersehen.

VG, Barbara

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SuSanne7477
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon SuSanne7477 » 27.03.2019, 21:05

Hallo Barbara, erstmal vielen Dank, dass Du Deine Hilfe hier in diesem Forum anbietest.
Unser Sohn ist 7 Jahre alt und letzte Woche erhielten wir das Ergebnis der Humangenetik. Es wurde eine 939 kb und 276kb große Kopienzahlenverminderung in 16p13.11 festgestellt. Ob es sich um eine durchgängige Aberration handelt, war aufgrund der geringen Markerdichte im dazwischenliegenden Bereich schwer zu beurteilen.
Ausserdem wurde eine Kopienzahlerhöhung in 2p25.3 (262kb und 250kb),eine Kopienzahlerhöhung in 6p24.3(197 kb) und eine Kopienzahlverminderung in 6p22.1 (63kb) festgestellt.
Nun zu meiner Frage. Während einer Sonographie wurde eine sehr ausgeprägte Verkalkung der Milzgefäße diagnostiziert. Die Ärzte sind momentan noch ratlos, woher diese stammen könnte.
Kann diese durch die Chromosomenveränderungen entstanden sein? Vielen Dank und beste Grüße von Susanne

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 28.03.2019, 20:31

Hallo Susanne,
das sind alles Veränderungen in Größenordnungen, die nicht unbedingt krankheitsverursachend sein müssen. Am ehesten interessant ist die Region 16p13.11. Ob das mit einer Verkalkung der Milzgefäße zusammenhängen kann, müsste der beratende Humangenetiker entscheiden - vermutlich aber eher nicht. In den Datenbanken scheint das nicht bekannt zu sein, soweit ich auf die Schnelle recherchieren konnte.
Wurden die DNAs von dir und deinem Mann schon untersucht?

LG, Barbara

SuSanne7477
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon SuSanne7477 » 28.03.2019, 21:41

Hallo Barbara, vielen Dank für Deine Antwort. Mein Mann und ich wurden noch nicht untersucht, aber wir haben bereits einen Termin zur Untersuchung. Die Verkalkung der Milzgefäße stellt uns und die Ärzte momentan wirklich vor ein Rätsel.
Sonst passen viele seiner Symptome auf diese der Microdeletion 16p13.11.
Nochmals Dankeschön für Deine Bemühungen.
LG von Susanne

Anna-Nina
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Anna-Nina » 06.04.2019, 09:58

Hallo Barbara,
vielleicht kannst du mir eine Frage beantworten.

Meinte Tochter hat eine schwere fokale Epilepsie (überwiegend im Frontallappen). Es wurde ein Gentest veranlasst. Festgestellt wurde, dass ich und meine Tochter auf dem Gen PCDH19 eine Veränderung haben.
Laut dem Bereicht sei dies nicht ursächlich für ihre Epilepsie. Die Epilepsieform die dahinter steckt passt aber zu 100% auf meine Tochter. Es sei aber nicht der Grund für ihre Epilepsie, weil ich selber nicht an einer Epilepsie leide.
Ist es nicht möglich, dass ich einfach Glück hatte und nicht erkrankt bin trotz Mutation. (bzw. bin ich nicht gesund, habe aber eine andere sehr schwere neurologische Erkrankung) Kann es sein, dass ich womöglich einfach durch die Mutation einen anderen Defekt abbekommen hab wie meine Tochter.

Weiß man das überhaupt schon alles um zu sagen, das kann so nicht passen?

Bei meinter Tochter besteht auch der geringradige Verdacht auf eine Dysplaise im Fontalpol. Wenn man jetzt wüsste, das die Epilepsie durch einen Gendefekt herforgerufen wird, würde eine OP weniger Sinn machen bzw. wäre die Dysplasie weniger bestätigt.

Haben sie mir einen Rat?

Viele Grüße
Anna

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 06.04.2019, 20:46

Hallo Anna,
mit Epilepsien kenne ich mich nicht so gut aus. So weit ich in der Literatur sehen kann, sind aber alle anlagetragenden Frauen von Epilepsie betroffen, die meisten auch von intellektuellen und/oder psychiatrischen Störungen. Generell sind Ärzte auch eher vorsichtig, eine Genveränderung als Krankheitsursache auszuschließen, wenn sie sich nicht absolut sicher sind. Vielleicht sprechen deshalb auch noch andere Gründe gegen eine krankheitsverursachende Wirkung eurer Genveränderung, die ich aus der Ferne nicht beurteilen kann.
Frag doch nochmal die Ärzte, warum sie sich so sicher sind. Ob es wirklich nur deine Anlageträgerschaft ist oder auch noch andere Gründe.

LG, Barbara

Anna-Nina
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Anna-Nina » 07.04.2019, 17:48

Hallo Barbara,

danke für deine Antwort.

Ich habe mir den Befund nun noch ein paar mal durchgelesen. Das Institut schreibt, es sei eher davon auszugehen, dass es nicht ursächlich ist, aber aufgrund eines auffälligen EEG´s von mir als Jugendliche können sie eine pathogenität auch nicht ausschließen.

Telefonisch meinte die Dame aber, es sei nicht der Grund.

Es wird ja nun die Whole Exom Untersuchung gemacht. Mal sehen was da noch rauskommt.

Ich persönlich würde aber schon eher darauf schließen, dass diese Genmutation ursächlich ist. Die Genetikerin Begründet die Unwahrscheinlichkeit auch damit, dass bei meiner Tochter die Epilepsie erst spät begann (mit 6 Jahren). Das ist so aber in der Anamnese falsch aufgenommen/dokumentiert/interpretiert worden. Wir haben die Epilepsie erst mit 6 Jahren endeckt. ABER ich vermutete schon Jahrelang, dass meine Tochter an Epilepsie leidet. Ich verkannte leider aber die fokalen Anfälle. Tonische Anfälle hatte sie nur ein paar mal und so kurz, dass ich immer dachte, das Kleinkind hätte sich beim hinfallen erschreckt.
Rückwirkend habe ich unzählige Video´s von meiner Tochter gefunden die Anfälle aufgezeichnet haben (Blickdrehung u.a)- Beginn ihrer Epilepsie war definitiv schon als Baby.

Ich werde auf alle Fälle nochmal mit der Genetikerin und auch Vogtareuth telefonieren und das klären müssen.

Vielen Dank nochmal.

Liebe Grüße
Anna

rafima
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon rafima » 04.07.2019, 14:59

Hallo Barbara,
bei unserem Sohn (5 Jahre) wird eine WES gemacht, nachdem bei den vorherigen Untersuchungen (Array CGH, Chromosomen) nichts gefunden wurde. Wir sind nun immer einmal jährlich, zuletzt im Februar bei der Genetik.
Beim letzten Temin sagt mir der Genetiker, dass er sich sicher ist auf Grund Ausssehens (leichte Dysmorphie, Hypertelorismus), etc., dass unser Sohn einen Gendefekt hat und sie den auch finden werden.
Ich war damals schon sehr skeptisch wegen der lang vergangenen Zeit, es sind nun bereits 3 Jahre genetische Untesuchungen am laufen.
Der Arzt gab mir Recht, dass im Februar zu den vorhanden 4 Cafe au Lait Flecken noch 2 weitere dazugekommen sind. Er meinte daraufhin, dass es so eine Idee habe, in welche Richtung er untersuchen solle. Er sagte allerdings nichts zu mir wegen NF1. Persönlich finde ich allerdings, es passt viel dazu (Lernbehinderung, Makrozephalie, Verhaltensauffälligkeit, Motorik). Zwischenzeitlich erkenne ich jetzt im Sommer nochmals 2 neue CaL´s, dann also 8 Stück. Andere Auffälligkeiten, wie Freckling oder so, hat er nicht.
Ich hatte hinterher nochmals versucht, Kontakt zu bekommen und zu erfahren, ob er auf NF1 untersuchen wird. Aber ich werde von der Sekretärin abgeblockt.
Macht es Sinn, die Ärzte zu bitten, das zu prüfen, oder kommt das beim WES ohnehin raus? Oder braucht man eine Richtung, in die untersucht wird?
Ungern lege ich den Ärzten nahe, was sie tun sollen, aber manchmal habe ich das Gefühl, es verläuft alles im Sand.
Gibt es viele gen. syndromale Erkrankung, bei den Cafe au Lait Flecken gehäuft auftreten? Vielleicht ist das ja normal bei genet. Syndromen, und ich mache mir umsonst Gedanken. Andererseits wurde so viel untersucht, und vielleicht ist das beim WES gar nicht so wild, NF1 mit zu untersuchen.

Vielen herzlichen Dank für eine Einschätzung/ Meinung

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 06.07.2019, 14:20

Hallo rafima,

eine NF1 sollte üblicherweise bei einem WES gefunden werden. Aber im Wust der Daten geht das natürlich eher mal unter, als wenn man gezielt schaut. Deshalb finde ich es durchaus sinnvoll, dass du euren Genetiker über den Verdacht informierst. Er hat doch sicher eine Email-Adresse, schreib ihn doch einfach darüber an. Oder schick "schlimmstenfalls" sogar einen Brief per Post. Was du berichtest, klingt so, als ob NF1 gut möglich wäre. Freckling kommt meist erst später. CALs gibt es zwar bei mehreren Diagnosen, aber sie sind auch nicht total unspezifisch, wie Hypotonie, Herzfehler o.ä.
Wenn ich es richtig gelesen habe, wurde das WES auch schon vor über einem Jahr begonnen. Wann sollt ihr denn das Ergebnis bekommen?

VG, Barbara

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BaLu82
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BaLu82 » 07.07.2019, 13:44

Hallo rafima,

Wollte nur kurz die Info geben: Das Snyder-Robinson-Syndrom ist auch ein Syndrom, bei dem vermehrt CAL-Flecken auftreten können, mein Sohn hat 7 oder 8. Die Bandbreite der Symptome ist wie so oft riesig, die Hauptmerkmale sind geistige und körperliche Behinderung (verschiedenen Ausmaßes), Osteoporose, Epilepsie, auch Autismus kommt vor.
Bei uns wurde es auch über WES gefunden.

Liebe Grüße und viel Glück für ein baldiges Ergebnis!

Barbara


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