Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 08.02.2019, 15:55

Liebe Barbara, ich wende mich nun auch mit einer Frage an dich. Vielleicht kannst du mir ja weiterhelfen? Das wäre toll.

Bei Mini wurde eine Mutation auf dem CAD Gen entdeckt. Allerdings tritt diese nicht biallelisch (ist das das richtige deutsche Wort?) auf, sondern nur auf einem Allel des Gens. Habe den Bericht noch nicht, aber unsere Genetikerin meinte, wenn der Defekt nicht biallelisch auftritt, ist er nach heutigem Forschungsstand auch nicht krankheitsauslösend.
Habe ich das richtig verstanden, bzw. kannst du mir vielleicht mehr erzählen?

Vielen Dank im Voraus ... :)
Hallo Sophie,
es ist richtig, dass die wenigen Kinder, die bisher mit CAD-Mutation identifiziert wurden, offenbar alle biallelische Mutationen hatten. Vermutlich hat euer Befund daher tatsächlich keine Bedeutung. Das würde ich in erster Linie davon abhängig machen, ob gezielt wegen spezifischer Auffälligkeiten das CAD-Gen getestet wurde oder im Rahmen eines breiten Screeningtests viele Gene. Je mehr man testet, umso häufiger findet man bedeutungslose Varianten in irgendwelchen Genen. Im ersten Fall (spezifinische klinische Befunde für CAD, z.B. Anämie mit auffällig geformten Erythrozyten) könnte man dagegen diskutieren, ob eine zweite Mutation übersehen bzw. mit den verwendeten Methoden evtl. nicht erfassbar gewesen sein könnte.

LG, Barbara

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Sophie*
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Beitragvon Sophie* » 08.02.2019, 19:45

Hallo Barbara, vielen lieben Dank für die beruhigende, anschauliche Antwort. Der Befund ist bei einer Panel-Untersuchung entstanden, es war kein spezifischer Test anhand irgendwelcher klinischer Befunde. :)
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 50)

Mabien84
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Beitragvon Mabien84 » 08.02.2019, 22:18

Hallo Barbara,
das ist ja toll, dass es dich hier im Forum gibt. Mir geht eine Sache nicht aus dem Kopf un dsicher kannst du mit weiterhelfen.
Unsere Tochter Theresa hat den Verdahct auf metachromatische Leukodystrophie. Nun waren wir zur Abklärung im genetischen Institut (UK Essen) und dort wurde nun erstmal Blut von uns Eltern und Theresa selbst abgenommen und eingeschickt. Wir haben noch zwei weitere Kinder und bangen natürlich, dass auch sie diese Krankheit haben könnten.
Und nun meine Frage. Die Humangenetikerin fragte im Gespräch, ob unsere Kinder sich ähnlich sähen. Unsere zwei Töchter sehen sich tatsächlich recht ähnlich. Warum hat sie das gefragt? Erhöht das irgendwie die wahrscheinlichkeit, dass die andere Tochter auch erkrankt ist? Hängt das irgendwie zusammen? Ähnliches Aussehen = hohe Wahrscheinlichkeit für gleiche Erkrankung??? Ich zerbrach mir wirklich den Kopf darüber.
Vielen Dank schonmal!
Lieben Gruß,
Tina
Hallo Tina,
bei der häufigsten Form der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen) besteht keine Verbindung zum Aussehen. Es gibt aber seltene Unterformen, bei denen ein aufälliges (und bei Betroffenen ähnliches) Aussehen bestehen kann. Ich persönlich vermute allerdings, dass es sich um eine reine Routinefrage handelte, weil Essen einen Schwerpunkt auf Dysmorphologie (Entwicklungsstörungen mit spezifischem Aussehen) hat. Da wird diese Frage vermutlich in jeder Beratung ganz automatisch gestellt.
Wartet mal den genetischen Test ab und dann könnt ihr immer noch fragen, wieso nach dem Aussehen gefragt wurde.

LG, Barbara
Vielen lieben Dank, da bin ich ein wenig beruhigt. Könntest Du mir bitte näher erläutern auf welche Unterform sich das auffällige Aussehen bezieht?
Martina mit Theresa (geb.Aug2016, metachromatische Leukodystrophie)
Klarissa ( Sept.2014, gesund) und
Leonard (Jul 2018, gesund)

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 14.02.2019, 20:14

Hallo Tina,

genau das wollte ich gerne vermeiden. Ich kann mir nicht vorstellen, dass ein besorgtes Mutterauge nicht irgendwelche Anhaltspunkte finden würde, wenn wir hier mit dem Spekulieren über sehr unwahrscheinliche Möglichkeiten anfangen.
Bitte habe dafür Verständnis und warte erstmal auf das Ergebnis des ARSA-Tests. Wenn du das nicht schaffst, würde ich dich bitten, direkt in Essen zu fragen, was der Hintergrund dieser Frage war. Nur die Ärztin weiß zuverlässig, was sie sich mit dieser Frage gedacht hat oder auch nicht.

LG, Barbara

Mabien84
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Beitragvon Mabien84 » 14.02.2019, 21:26

Ich vertshe, was du meinst, Ich danke dir! (und warte ab)
Martina mit Theresa (geb.Aug2016, metachromatische Leukodystrophie)
Klarissa ( Sept.2014, gesund) und
Leonard (Jul 2018, gesund)

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Beitragvon Eliotsmama » 27.02.2019, 10:40

Hallo Barbara,

folgende Situation. Eine Bekannte hat bis heute nie erfahren, wer ihr leibliche Vater ist. Ihre Mutter hat da immer ein riesen Geheimnis draus gemacht und will partout nichts dazu sagen. Nun kam letztens heraus, dass die Mutter wohl vom eigenen Vater (er ist schon sehr lange tot) missbraucht wurde und meine Bekannte hat jetzt, verständlicherweise, die Vermutung, dass sie das Erzeugnis dieses Missbrauchs ist. Sie will ihre Mutter aber nicht damit erneut in Aufruhr bringen (es kam bei einem Zusammenbruch mit stationärer Behandlung raus).

Gibt es eine Möglichkeit, ohne die DNA des Vaters eine Wahrscheinlichkeit dieser Möglichkeit via DNA Test zu bestätigen? Ggf. gibt es da bestimmte Merkmale die man findet oder so?

Viele Grüße
Yvonne & Eliot Liam *12/2010, SBA 100% GBH, PG 4,
Frühkindlicher Autismus mit geistiger Behinderunh, Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC), schw. allg. Entwicklungsst. und fehl. expressiver Sprache, Umschr, Entwicklungsst. der Mundmotorik, extrem kurze Aufmerksamkeitsspanne und hohe mot. Unruhe, Muskelhypotonie etc.

*Simone*
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Beitragvon *Simone* » 03.03.2019, 21:49

Liebe Barbara,
Wir haben die unerwartete Diagnose cardiofaziocutanes Syndrom für unseren Sohn erhalten. Unerwartet deshalb, weil fest von einem anderen Syndrom ausgegangen wurde. Das hat uns einerseits sehr erleichtert und andererseits sind wir überrascht, da die erkrankten Kinder im Internet so anders (aus unserer Sicht) aussehen und typische Fehlbildungen (noch?) fehlen. Kann man denn immer vom Aussehen auf eine Genmutation schließen? Wir Eltern haben zufälligerweise eine App ausprobiert, welche anhand von Fotos auf ein Syndrom schließt. Und das diagnostizierte Syndrom war an zweiter Stelle, nach einem verwandten Syndrom.
Wir fragen uns, ob häufig unerwartete Diagnosen gestellt werden? Wird eine Software zur Syndromerkennung standardmäßig in der Humangenetik verwendet? Oder sollen wir eher davon ausgehen, dass die App zufälligerweise richtig lag?
Ich hoffe, dass die Fragen nicht zu unverständlich sind. Uns helfen die Antworten mit der Annahme der neuen Diagnose bestimmt weiter.
Danke und viele Grüße
Simone

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 18.03.2019, 18:28

Liebe Simone,

mit dem cardiofaziokutanen Syndrom kenne ich mich nicht gut aus. Am besten fragt ihr den betreuenden Humangenetiker, ob diese Diagnose jetzt unumstößlich sicher ist (man sollte auch molekulare Zuordnungen nicht unkritisch übernehmen).
Ansonsten lautet die Antwort auf die meisten eurer Fragen: nicht immer bzw. oft, aber auch nicht selten (gilt für Rückschlüsse Aussehen-Genmutation ebenso wie für unerwartete Diagnosen und für die Verwendung von Software zur Syndromerkennung).

LG, Barbara

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Fanny1812
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Beitragvon Fanny1812 » 18.03.2019, 23:27

Hallo Barbara68,

Das Aicardi Syndrom hat ja verschiedene Merkmale.
Unter anderem Zysten im Gehirn, Balkenmangel, Gehirnfehlbildung, Sehstörungen, usw.

Letztendlich kann man das Aicardi Syndrom, welches ja ein Gendefekt ist, anhand der Genetik bestimmen.

Kann es sein, dass trotz dass das X Chromosom unauffällig ist, das Aicardi Syndrom trotzdem vorliegt?

Kann das Aicardi Syndrom auch ein anderes Gen betreffen, ohne Auffälligkeiten auf dem X Chromosom?
Unsere Genetik sagte definitiv nein. Keine Auffälligkeiten auf dem X Chromos = kein Aicardi Syndrom sondern wahrscheinlich irgend eine andere Ursache.

Ich bedanke mich schon einmal für die Antwort.
L.G. Cindy mit Celina
Celina geb18.12.2007 mit Balkenagenesie, starke geistige Retadierung, Epilepsie, Mikroduplikation 16p11.2

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Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 20.03.2019, 20:59

Hallo Cindy,

diese genetische Auskunft kommt mir sehr merkwürdig vor. Von welchem Genetiker habt ihr sie denn bekommen? Das verantwortliche Gen für Aicardi-Syndrom konnte nämlich noch gar nicht identifiziert werden, deshalb kann man es auch nicht genetisch untersuchen. Es wird lediglich auf dem X-Chromosom vermutet (u.a., weil das zu der Beobachtung passt, dass nahezu ausschließlich betroffene Mädchen, nicht Jungen beobachtet werden). Quelle: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC ... &Expert=50
Insofern ist die Diagnose Aicardi-Syndrom eine klinische, keine (labor-)genetische.

VG, Barbara


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