Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hier stellen sich verschieden Fachleute vor, die im REHAkids Forum aktiv sind.

Moderatoren: Tobias, Moderatorengruppe

svennie
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 185
Registriert: 27.11.2017, 17:55

Beitragvon svennie » 28.09.2018, 11:52

Hallo Barbara,
bei meinem Sohn wurde bei der FWU (16. SSW) eine strukturelle Besonderheit gefunden. Der lange Arm des y-Chromosoms war verkürzt und nicht fluoreszierend. In dem Gutachten wurde dann geschrieben, dass gesundheitliche Beeinträchtigungen nicht zu erwarten seien, da dort keine genetische Information sitze. Jetzt frage ich mich natürlich schon länger, ob diese Abweichung eine Ursache für seine Behinderung/Erkrankung, insbesondere für den Autismus sein könnte. Kannst Du hierzu etwas sagen?
LG
Svenja
Sohn 10/2011: Asperger, hyperkinetische Störung, umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, PG 2

Werbung
 
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 747
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Beitragvon Barbara68 » 28.09.2018, 14:48

Hallo Svenja,

Der lange Arm des Y-Chromosoms hat tatsächlich große Bereiche ohne Gene. Wenn Verkürzungen in den Genbereich hineinreichen würde man am ehesten Störungen bei der Spermienreifung erwarten, also ein auffälliges Spermiogramm. Einen Zusammeng mit Autismus kann ich mir mit dem, was du beschreibst, eigentlich nicht vorstellen.

LG, Barbara

svennie
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 185
Registriert: 27.11.2017, 17:55

Beitragvon svennie » 28.09.2018, 15:05

Hallo Barbara!
Vielen Dank für die Antwort!
LG
Svenja
Sohn 10/2011: Asperger, hyperkinetische Störung, umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, PG 2

FionaIsabella
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 3
Registriert: 25.01.2019, 16:48
Wohnort: Essen

Beitragvon FionaIsabella » 26.01.2019, 22:54

Hallo Babara,
vielleicht sind wir ein Interessanter Fall für dich und deine Erfahrungen.
Mein Name ist Jeannett und Mama von drei Mädchen. 9,6 und 3.

Meine mittlere ist ein „besonderes“ Kind.
Von klein auf mehrere Auffälligkeiten.
4,5 Jahre Frühförderung und keiner konnte uns jemals sagen warum, wieso, weshalb. Sie hat Epilepsie, ist Entwicklungsverzögert in Grob-/Feinmotorik, Sprachlich, geistig, hat eine Wahrnehmungstörung und hat eine Muskelhypertonie.
Nun haben wir Dez.auf Empfehlung von unserem KiA unseren neuen Kinderneurologe kennen gelernt. Und ich muss sagen, dieser Mann ist ein Segen. Ihm sind nur durchs beobachten und gucken so viele Merkmale aufgefallen. Wie Vierfingerfurche, Sandalenfurche, verändertes Nasenbein, extrem lange Wimpern, ihre Lippenform, Mundwinkel, ihre Ohren.
Beim ersten Besuch bei ihm riet er uns zu einem Humangenetiker zu gehen, Termin ist am 18.02.
Wie man das so als Mama macht, fängt man sich an zu googeln und kam auf folgendes nämlich Down Syndrom.
Bei unserem zweiten Termin sprach ich ihn direkt mal drauf an und er gab mir recht. Er vermutet es auch stark , aber kann es nun mal nicht 100% sagen, dass geht nur durch einen Gentest. Dieses richtig typische Down Syndrom Gesicht, hat sie nicht. Wir wurden zwar in letzter Zeit zwei mal drauf angesprochen aber es würde wenn vielleicht nur minimal sein
Dieses warten bis zum 18.02. macht mich verrückt.

Wenn sie/du gerne mal schauen magst, kann ich gerne mal ein Foto schicken

Ganz liebe Grüße Jeannett und Fions

Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 747
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Beitragvon Barbara68 » 27.01.2019, 15:05

Hallo Jeanette,

ich bin kein guter Dysmorphologe, deshalb macht ein Foto nicht viel Sinn - aber danke für das Angebot.
Eine Diagnose Down-Syndrom erst mit 6 Jahren wäre eine riesige Rarität, deshalb würde ich eher auf irgendeine andere Chromosomenbesonderheit tippen. Das wird in der Genetik sicherlich überprüft werden, kann aber einige Zeit daueren. Deshalb solltest du möglichst nicht schon jetzt ungeduldig werden. An deinem Kind selbst wird sich durch die Diagnose nichts ändern und die Förderung bekommt sie zum Glück ja schon lange.

LG, bitte berichte wieder wenn ihr eine Diagnose bekommt,
Barbara

nicoleNRW
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 307
Registriert: 14.01.2008, 18:14

Beitragvon nicoleNRW » 27.01.2019, 19:49

Guten Abend,

wir haben Donnerstag erfahren,dass unser Kleiner das Chromosom 22 3x hat.Ist das dann eine Trisomie 22 ?

Das genaue Ergebnis soll uns bald zugeschickt werden ....

Kann man das so pauschal sagen ?

Viele Grüsse Nicole
3 leibl. Kinder zwischen 13-19Jahren
1 AT geb 07 mit 870 gr 35 cm in der 30 SSWehem. Extremfrühchen,SGA,operierter Ductus arteriosus..,,FAS ?
1 PS mit diversen Baustellen
1 PS mikroduplikationssyndrom...22q11.2 ,globale Entwicklungsstörung,fokale Epilepsie

Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 747
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Beitragvon Barbara68 » 29.01.2019, 06:47

Hallo Nicole,

lebende Kinder mit Trisomie 22 in allen Zellen gibt es eigentlich nicht. Es müsste dann entweder ein Mosaik (Nebeneinander von normalen und auffälligen Zellen) oder eine partielle (nur ein Teil des Chromosoms 22 ist zuviel) sein. Ich wäre daher mit Rückschlüssen erstmal vorsichtig bis der schriftliche Befund da ist und euch ggf. erklärt wurde.

LG, Barbara

Mabien84
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 24
Registriert: 18.01.2019, 12:43

Beitragvon Mabien84 » 04.02.2019, 11:12

Hallo Barbara,
das ist ja toll, dass es dich hier im Forum gibt. Mir geht eine Sache nicht aus dem Kopf un dsicher kannst du mit weiterhelfen.
Unsere Tochter Theresa hat den Verdahct auf metachromatische Leukodystrophie. Nun waren wir zur Abklärung im genetischen Institut (UK Essen) und dort wurde nun erstmal Blut von uns Eltern und Theresa selbst abgenommen und eingeschickt. Wir haben noch zwei weitere Kinder und bangen natürlich, dass auch sie diese Krankheit haben könnten.
Und nun meine Frage. Die Humangenetikerin fragte im Gespräch, ob unsere Kinder sich ähnlich sähen. Unsere zwei Töchter sehen sich tatsächlich recht ähnlich. Warum hat sie das gefragt? Erhöht das irgendwie die wahrscheinlichkeit, dass die andere Tochter auch erkrankt ist? Hängt das irgendwie zusammen? Ähnliches Aussehen = hohe Wahrscheinlichkeit für gleiche Erkrankung??? Ich zerbrach mir wirklich den Kopf darüber.
Vielen Dank schonmal!
Lieben Gruß,
Tina
Martina mit Theresa (geb.Aug2016, metachromatische Leukodystrophie)
Klarissa ( Sept.2014, gesund) und
Leonard (Jul 2018, gesund)

Sophie*
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 90
Registriert: 29.10.2017, 10:27
Wohnort: Baden

Beitragvon Sophie* » 06.02.2019, 20:07

Liebe Barbara, ich wende mich nun auch mit einer Frage an dich. Vielleicht kannst du mir ja weiterhelfen? Das wäre toll.

Bei Mini wurde eine Mutation auf dem CAD Gen entdeckt. Allerdings tritt diese nicht biallelisch (ist das das richtige deutsche Wort?) auf, sondern nur auf einem Allel des Gens. Habe den Bericht noch nicht, aber unsere Genetikerin meinte, wenn der Defekt nicht biallelisch auftritt, ist er nach heutigem Forschungsstand auch nicht krankheitsauslösend.
Habe ich das richtig verstanden, bzw. kannst du mir vielleicht mehr erzählen?

Vielen Dank im Voraus ... :)
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, atypische Absencen, V. a. ASS, GdB 50)

Werbung
 
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin
Beiträge: 747
Registriert: 12.06.2006, 14:49

Beitragvon Barbara68 » 08.02.2019, 15:48

Mabien84 hat geschrieben:Hallo Barbara,
das ist ja toll, dass es dich hier im Forum gibt. Mir geht eine Sache nicht aus dem Kopf un dsicher kannst du mit weiterhelfen.
Unsere Tochter Theresa hat den Verdahct auf metachromatische Leukodystrophie. Nun waren wir zur Abklärung im genetischen Institut (UK Essen) und dort wurde nun erstmal Blut von uns Eltern und Theresa selbst abgenommen und eingeschickt. Wir haben noch zwei weitere Kinder und bangen natürlich, dass auch sie diese Krankheit haben könnten.
Und nun meine Frage. Die Humangenetikerin fragte im Gespräch, ob unsere Kinder sich ähnlich sähen. Unsere zwei Töchter sehen sich tatsächlich recht ähnlich. Warum hat sie das gefragt? Erhöht das irgendwie die wahrscheinlichkeit, dass die andere Tochter auch erkrankt ist? Hängt das irgendwie zusammen? Ähnliches Aussehen = hohe Wahrscheinlichkeit für gleiche Erkrankung??? Ich zerbrach mir wirklich den Kopf darüber.
Vielen Dank schonmal!
Lieben Gruß,
Tina

Hallo Tina,
bei der häufigsten Form der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen) besteht keine Verbindung zum Aussehen. Es gibt aber seltene Unterformen, bei denen ein aufälliges (und bei Betroffenen ähnliches) Aussehen bestehen kann. Ich persönlich vermute allerdings, dass es sich um eine reine Routinefrage handelte, weil Essen einen Schwerpunkt auf Dysmorphologie (Entwicklungsstörungen mit spezifischem Aussehen) hat. Da wird diese Frage vermutlich in jeder Beratung ganz automatisch gestellt.
Wartet mal den genetischen Test ab und dann könnt ihr immer noch fragen, wieso nach dem Aussehen gefragt wurde.

LG, Barbara


Zurück zu „Vorstellungsrunde - Pro's“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste