Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hier stellen sich verschieden Fachleute vor, die im REHAkids Forum aktiv sind.

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 10.07.2018, 20:28

Hallo Sabine,

es ist mit allergrößter Wahrscheinlichkeit davon auszugehen, dass Maximilian genetisch die gleiche Deletion trägt wie seine Schwester (und vermutlich auch Mutter). Es ist äußerst selten, dass eine solche Deletion sich bei der Weitergabe im Umfang verändert.
Über seine Entwicklungsmöglichkeiten sagt das trotzdem nichts Definitives aus. Nimm als Vergleich Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21). Fast alle haben genetisch gesehen exakt die gleiche Abweichug. Trotzdem entwickeln sie sich äußerst unterschiedlich (wie Menschen mit einem normalen Chromosomensatz auch): manche können nahezu selbstständig leben, andere sind weit davon entfernt. Das liegt auch, aber längst nicht nur, an der Förderung.
Bitte habe Verständnis dafür, dass ich eine genauere Prognose nicht stellen kann, schon gar nicht über das Internet. Aber ich kann dir einen Buchtipp geben: "Lotta Wundertüte". Wobei ich vermuten würde, dass Maximilian medizinisch gesehen wesentlich besser dran ist als Lotta. Und ich wage mal die Prognose, dass euch eine medizinische Prognose immer unwichtiger werden wird, je besser ihr Maximilian kennen lernt und je länger ihr mit ihm lebt. Manche Dinge klären sich nur durch Abwarten.

VG, Barbara

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Sabine_und_Maximilian
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Beitragvon Sabine_und_Maximilian » 11.07.2018, 14:08

Vielen Dank für Deine schnelle Antwort liebe Barbara.

Ich hatte dies ja schon befürchtet. Ist es aufgrund Deiner Erfahrungen / wissenschaftlichen Studien in der Tat so, dass Deletionen des Bandes 21q22 stärkere Auswirkungen auf den Phänotyp haben?
Warum ist gerade diese Region so kritisch während Deletionen in anderen 21er Regionen bzw. am kurzen Arm moderate bis fast keine Auswirkungen haben?!

Danke & LG
Sabine

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 12.07.2018, 16:35

Hallo Sabine,

allgemein gilt die grobe, logische Regel: je größer die Deletion, umso schwerere Auswirkungen. Ausnahmen sind dadurch begründet, dass wichtige Gene - meist zufällig - häufiger oder seltener in einem Abschnitt lokalisiert sein können. Die kurzen Arme der Chromosomen 13-15 und 21-22 sind eine Ausnahme: die dort lokalisierten Informationen liegen an mehreren Stellen im Genom vor, so dass es nicht kritisch ist, wenn eine Kopie verloren geht.
Dass die Bande 21q22 ganz besonders kritisch wäre, verglichen mit anderen durchschnittlichen Regionen im Genom, ist mirnicht bekannt.

VG, Barbara

Theodor1
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Beitragvon Theodor1 » 12.07.2018, 17:35

Hallo Barbara,

bei unserem Sohn wurden mittels Array-CGH zwei Varianten unklarer klinischer Bedeutung gefunden. Sollen wir nun weitere Nachforschungen anstreben oder es einfach mal so stehen lassen.

Bei uns geht es jeweils um eine Duplikation des Chromosoms 2.

Viele Grüße
Theodor

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 12.07.2018, 19:14

Hallo Theodor,

wenn die Eltern nicht betroffen sind, es macht meist Sinn, bei beiden zu schauen, ob einer die gleiche Variante hat. Wenn ja, ist eine klinische Bedeutung wenig wahrscheinlich. 100%ige Sicherheit gibt es aber in keine Richtung.

VG, Barbara

Sabine_und_Maximilian
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Beitragvon Sabine_und_Maximilian » 13.07.2018, 09:57

Vielen Dank für die Antwort Barbara. :D

Janine91
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Beitragvon Janine91 » 29.07.2018, 07:48

Hallo,
Ein Mitglied hat mich hier hin verwiesen.
Ich habe eine Frage zum Thema Vererbung.
Ich habe das Goldenhar Syndrom.
Ist es sehr wahrscheinlich dieses an mein Kind weiter zu vererben?
LG janine

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Beitragvon Kunigunde123 » 29.07.2018, 18:00

Hallo Jonasb
unser Junior hat auch ein SLC9A6 Gen und ja das wird über die Mutter an Jungs übertragen und ja bei mir wurde es auch nachgewiesen,
aber Schuld trägt trotzdem keiner , es ist so , wie es ist.
Im Forum gibt es noch 2 User deren Jungs das SLC9A6 Gen verändert haben. Die eine User Familie haben danach nocn ein Mädchen bekommen.
Bei der Christianson Assoziation sind kids beschrieben, eine Familie hat 2 Jungs mit diesem Defekt bzw. ich sage lieber Besonderheit auf dem SLC9A6 Gen.
LG kuni
ex Frühchen, EEG nach Lennox Gastaut, therapiefraktäre Epi. mit Statusneigung, ,SLC9A6c.603+3A>c:p? Neue
Variante, hypergonadotophen Hypogonadismus, dyskinetische CP, Athetose, erworbene Hüftdysplasie, non verbal, Button, immer wieder lebensbedrohliche Situationen gemeistert u PT mit FAS

Kunigunde123
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Beitragvon Kunigunde123 » 29.07.2018, 18:10

soll natürlich heißen nicht hat ein SLC9A6 Gen, sondern eine Besonderheit auf
sprich Typ Christianson Syndrome
ex Frühchen, EEG nach Lennox Gastaut, therapiefraktäre Epi. mit Statusneigung, ,SLC9A6c.603+3A>c:p? Neue

Variante, hypergonadotophen Hypogonadismus, dyskinetische CP, Athetose, erworbene Hüftdysplasie, non verbal, Button, immer wieder lebensbedrohliche Situationen gemeistert u PT mit FAS

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 29.07.2018, 19:50

Janine91 hat geschrieben:Hallo,
Ein Mitglied hat mich hier hin verwiesen.
Ich habe eine Frage zum Thema Vererbung.
Ich habe das Goldenhar Syndrom.
Ist es sehr wahrscheinlich dieses an mein Kind weiter zu vererben?
LG janine


Hallo Janine,
die Ursachen des Goldenhar-Syndroms sind noch unbekannt (ich gehe mal davon aus, dass deine Diagnose stimmt). Laut einer Studie von Rollnick und Kaye (1983) sind erfahrungsgemäß ca. 6-8% der erstgradigen Verwandten ebenfalls betroffen.
Wenn du es möglichst genau wissen willst, solltest du zu einer genetischen Beratung gehen (Adressen z.B. unter www.bvdh.de ).

VG, Barbara


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