Axenfeld-Rieger-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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nina-st
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Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beitragvon nina-st » 17.09.2019, 08:16

Ist das schon mal jemandem begenet?


Der Kniprs (Dauerpflegekind, bei uns seitdem er 8 Monate alt ist - jetzt ist er 12 Jahre alt) hat u.A. eine Fehlbildung der Augen und seit Kleinkindezeiten taucht bei den Augenärzten immer mal wieder dieses Syndrom als Verdacht auf. Es gibt auch dann auch immer wieder einen Arzt, der sagt - das isses auf keinen Fall, vieles passt nicht.
Wir haben das nie weiter verfolgt weil es für uns eigentlich unerheblich ist ob es einen Namen für diese Fehlbildungen gibt. Es gibt noch andere Augenprobleme die definitiv auf Mangelernährung in den ersten Lebenswochen zurückzuführen sind.

Er hat traumabedingt eine Menge anderer Baustellen, die Augen sind bis jetzt gar nicht sein größtes Problem gewesen obwohl er rechtlich blind ist.

Er macht kognitiv grade große Rückschitte, wir werden in 3 Wochen für ein paar Tage in die Kinderneurologie gehen und ihn komplett auf den Kopf stellen um eine organische Ursache auszuschließen.

außerdem verschlechtert sich die Rest-Sehfähigkeit auf seinem besseren Auge grade, wir sind da auch in der Diagnsotik und eine Hornhauttransplantation steht im Raum. Der Chefarzt der Augenklinik findet daß das sehr eindeztig nach Axenfeld-rieger-Syndrom aussieht und er hat nebenbei erwähnt daß das ja manchmal auch cerebrale Dysfunktionen machen kann.
Wobei eine Dysfunktion ja vermutlich von Anfang an da wäre? Nicht als Rückschritte?

Auf jeden Fall werden wir das in der Neurolgie besprechen, vielleicht macht es doch Sinn eine genetische Diagnositk zu starten.

Gibts hier noch jemanden mit diesem Syndrom? Ist ja doch eher selten......
Pflegesohn ,traumatisiert, blind, 6. Klasse Blindenschule

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