Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Daniela170977
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Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon Daniela170977 » 01.09.2019, 12:18

Huhu,
nachdem ich nun schon seit einem halben Jahr stumm mitlese, möchte ich mich und meinen kleinen Sonnenschein einmal vorstellen, da ich mich doch sehr alleine fühle :cry:
Mein Sohn wird im November 3 Jahre alt. Er wurde 2016 in der 39.SSW per Kaiserschnitt auf Grund von BEL geboren ( 2700g, 46cm groß). Ein absolut liebes und ruhiges Baby. Mit 3 Monaten hatten wir eine Woche KH Aufenthalt wegen RSV Infektion, hat er aber ohne große Probleme überstanden. Schnell war zu merken, das er sehr schlaff war...Kopf halten mit ca. 5 Monaten, drehen mit 7 Monaten. Er hat sich lange nur durch sehr langsames rollen fortbewegt. Sitzen konnte er mit ca. 10-11 Monaten, aber von der Wirbelsäule her sehr rund. Er konnte dann recht schnell robben, aber nur mit einem Arm und einem Bein. Dann mit 12 Monaten haben wir KG nach Bobath bekommen, dadurch konnte Jashan dann mit 13 Monaten krabbeln. Mit 14-15 Monaten hat er sich hochgezogen und fing an an Möbeln Entlangzulaufen. An den Händen klappte es ganz gut. Mit 24 Monaten dann freies Laufen, sehr breitbeinig, Durchgestreckte Beine, kein hin hocken, sehr wackelig. Jashan ist bei jedem 2ten Schritt gestolpert. Orthopädisch war die Hüfte ok, Reflexe ok, Wirbelsäule auch in Ordnung. Einzig der geringe Muskeltonus und die fehlende Körperspannung war festzustellen so wie ein etwas dickerer rechter Fuß. Im Januar diesen Jahres wurde auf Grund eines Infektes Blut abgenommen alle Werte ok, bis auf den LDH dieser war 388 ( Referenz kleiner 300). Hier wurde auch das erste mal der CK mitbestimmt, dieser war 197U/l bei einem Referenzwert von <230U/l, also normal. Überweisung ins SPZ. Dort waren wir im April das erste mal. Die Ärztin sagte, er läuft noch nicht lange, ist nur leicht Hypoton und die Blutwerte seien ok. Er wird wohl ohne Diagnose bleiben, man könnte sich genetisch auch dumm und dusselig suchen.
Nun hatten wir einen Kontrolltermin vor 2 Wochen. Jashans Gangbild ist wesentlich besser, er fällt nicht mehr ganz so oft. Er kann aber noch nicht hüpfen, nicht schnell rennen und auch keine Treppen frei steigen, nur mit beiden Händen am Geländer. In die Hocke geht er mittlerweile, manchmal klappt das Aufstehen, manchmal auch nicht. Im SPZ war nun eine ganz andere Ärztin. Sie hat ihn gründlich untersucht, er musste 2 Stockwerke hochgehen, mehrmals versuchen zu rennen, klettern( liebt er und macht er gut). Sie hat ein dezentes Trendlenburhzeichen gesehen, so wie ein positives gowers Manöver. Er liegt auf dem Rücken, dreht sich leicht auf die Seite leicht abstützend mit einem Arm und dann in den vierfüßlerstand ohne abstützen mit den Händen hoch. Blut hat die Ärztin abgenommen und ins Humangenetische Labor geschickt. Der CK-Wert wurde auch noch mal mitbestimmt. Dieser war nun 217U/l bei einem Referenzwert von <190. Ergebnis sollen wir im Dezember erhalten. Schildrüsenwerte und Elektrolyte so wie Kreatinin alles ok.
Nun ist mir ganz Bang ums Herz, bin sehr traurig und weiß nicht wohin mit mir...
Würde mich sehr über Kontakte freuen zu Eltern mit Erfahrungen dieser Symptome beim Kind.
Danke fürs Lesen :) ...doch sehr lang geworden :shock:
LG Dani und Jashan

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BauerM
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon BauerM » 01.09.2019, 13:27

Hallo Dani,

frag einmal bei der DGM an (Deutsche Gesellschaft Muskelkranke). Dort gibt es auch Veranstalltungen. Eine genetische Abklärung würde ich in jedem Fall machen, eine Dystrophie ist ja nur ne Verlegenheitsdiagnose aktuell, das kann alles mögliche sein. Bei manchen kann man behandeln, darum würde ich da auch weiter diagnostisch dran bleiben. Ein geringer Hypotonus kann auch neurogen sein (vom Kopf ausgehend) und muss nicht progressiv verlaufen, also zu fortschreitenden Muskelabbau führen. Das wäre bei einer Dystrophie so.

MFG
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

Daniela170977
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon Daniela170977 » 01.09.2019, 15:48

Hallo BauerM, vielen Dank für Deine Antwort. Ja, das werde ich machen. Wir bleiben dran, möchten ja wissen was unser Spatz hat, damit wir ihn bestmöglich unterstützen können.
LG Dani

heidipet
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon heidipet » 01.09.2019, 17:47

Hallo
bei unserem Muskeldystrophiker (Duchenne) lag der CK-Wert in den 10.000ern.
Gruß
Heidi
Gruß
Heidi

BauerM
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon BauerM » 01.09.2019, 17:53

Hallo
bei unserem Muskeldystrophiker (Duchenne) lag der CK-Wert in den 10.000ern.
Gruß
Heidi
Hallo,

ja bei fast allen Dystrophien ist zu beginn der CK weit über den Ref, ein so niederer CK lässt sich schwer mit den Verdacht einer Dystrophie vereinbaren, verstehe auch nicht wo der herkommt, es scheint weder ein EMG gemacht worden zu sein, noch ein MRT mti fettiger Degeneration. Also die Ärzte würde ich wechseln und zu einen Experten gehen, es gibt ja diverse Zentren für Muskelkrankheiten, am ersten Fällt mir FBI München ein Prof S. der ist der Leiter.

MFG
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Daniela170977
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon Daniela170977 » 01.09.2019, 19:07

Vielen Dank Heidi und BauerM für eure Antworten. Ja, das hatte mir der Kinderarzt, die Physiotherapeutin und die erste Ärztin im SPZ auch gesagt, das man eine Dystrophie mit solchen Werten fast ausschließen kann. Diese jetzt war anderer Meinung, da es laut ihr Dystrophien gibt, wo der CK normal oder nur minimal erhöht ist. Ich habe davon leider 0,0 Ahnung. Jashans übrige Werte auch die Transaminasen waren im Normbereich. EMG oder MRT wurden noch nicht gemacht. Seine Motorik und Ausdauer wird stetig besser. Er fährt auch gerne auf seinem Bobby Scooter. Leider sind wir von München weit entfernt, kommen aus SH. Mein Mann möchte in dieses SPZ keinen Fuß mehr setzen. Nun hat mein Chef Kontakt zu einem befreundeten Neuropädiater in Hannover aufgenommen( er selber ist Nephrologe) mal schauen, ob dieser weiterhelfen kann.
Noch zu erwähnen wäre, dass mein kleiner zur Hälfte indischer Herkunft ist (Vater).
LG Dani

BauerM
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon BauerM » 01.09.2019, 19:36

Hallo ani, es heiß ja >fast< ausgeschlossen.ja es gibt so langsame Dystrophien, die machen sich aber dann normal, zumindest was ich weiß, erst im laufe des Lebens bemerkbar und sind sehr langsam Fortschreitend, dass jetzt schon klinische Auffälligkeiten bestehen, also Symptome die man merkt, der CK aber nieder ist, spricht nicht für eine Dystrophie. Solange weder EMG noch MRT etc erfolgt ist, ist es aber auch nicht seriös eine Dystrophie völlig auszuschließen, nur besteht einfach kein Hinweis für einen Verdacht einer Dystrophie, darum verstehe ich den Verdacht nicht, es gibt auch Myopatien die keine Dystrophie sind, also Speicherkrankheiten, Mitos usw, es kann auch ne Ionenkanalkeankheit sein oder sonst was. Wie gesagt, da jetzt auf eine Dystrophie zu schließen ist mir nicht nachvollziehbar. Ich nehme mal an das war einfach nur ein Verdacht auf eine Muskelkrankheit und da Dystrophien eben öfter vorkommen im Kindesalter, wenn es sich klinisch bemerktbar macht, war es mal die Dystrophie. Das sind halt idR so Kinder mit Duchenne oder so, das sehe ich hier nicht, bzw sehr unwahrscheinlich, auch vom Verlauf her, dass es besser wird usw. Doch ohne EMG und MRT von einem Experten und genetischen Test ist das alles nicht seriös einzuschätzen.

LG
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Daniela170977
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon Daniela170977 » 01.09.2019, 20:06

Ja, die Ärztin hätte es ja auch erst mal anders verpacken können. Als Mutter zerreißt es einem sowieso das Herz, wenn das eigene Kind nicht gesund ist. Man sucht Antworten und fängt an zu grübeln. Deine Antworten haben mich aber schon etwas beruhigt. Es tut gut darüber zu reden. Wie es auch kommt, wir werden jeden Tag genießen!

Theodor1
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon Theodor1 » 02.09.2019, 08:35

Hallo Dani,

ich könnte meinen du sprichst von unserem kleinen PS. Er ist auch fast drei, fiel durch seine Hypotonie auf. Er bekommt seit dem ersten Lebensmonat Physio, mit kurzen Unterbrechungen. Auch bei uns vielen die Werte im Rahmen einer Blutuntersuchung auf. Erster verdacht war Herzmuskelentzündung, was es dann nicht war. Die Blutwerte sind euren ähnlich. Bei ihm ist der linke Fuß etwas schmächtiger. Er stolperte auch sehr viel und sein Gangbidl sah schon komisch aus.
Uns hat eine tolle Orthopädin geholfen. Er trägt jetzt Orthesen, hat einen Spiobody und eine Reha-Fahrrad. Die Orthesen und der Body waren einfach super und brachten ihn in seiner Entwicklung enorm weiter.

Unser Sohn ist afrikanischer Herkunft und die Werte sind nach wie vor auffällig, bis jetzt wurde nichts gefunden. Er hat noch einen Notfallausweisen, wegen der Narkose bekommen.

Viele Grüße
Theodor

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MarinaH
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Re: Dani mit Sohn Jashan ( Muskelhypotonie, Verdacht auf Muskeldystrophie)

Beitragvon MarinaH » 02.09.2019, 11:43

Hallo!

Geringe Muskelkraft ist leider sehr unspezifisch und gar nicht so selten. Meist handelt es sich zum Glück um eine Normvariante, die Kinder sind zwar motorisch schlechter, aber sonst gesund. Wobei man nie hundertprozentig sagen kann, ob nicht doch eine milde Variante einer der vielen neuromuskulären Krankheiten dahintersteckt. Davon gibt es leider sehr viele und sie sind meist schwer zu finden. Das macht die Diagnostik sehr aufwendig.
Ich gehe bei meinen Patienten eher pragmatisch vor: Wird es besser, halte ich mich mit Diagnostik zurück. Wenn Dein Sohn schon läuft, ist das schonmal positiv. Ihr könnt ja in Ruhe überlegen, was ihr an Diagnostik machen wollt. Therapie macht man ja trotzdem und meist ändert auch eine Diagnose (sofern es eine gibt) nichts daran.
Wenn man doch eine Diagnostik möchte, wird meist erstmal Basis gemacht (MRT, Muskelsonographie und Labor mit Stoffwechsel) und evtl. einige wichtige Krankheiten ausgeschlossen, wenn man einen klinischen Verdacht hat. Danach muss man weitersehen. Wir haben allerdings etliche Patienten, die deutlich betroffen sind aber ohne Diagnose. Wie gesagt, es gibt viele Krankheiten und viele sind schwer zu finden.

LG Marina
Kinderärztin im SPZ


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