Marco mit MN1 Syndrom

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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sacht736
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Marco mit MN1 Syndrom

Beitragvon sacht736 » 26.08.2019, 12:50

Hallo ihr Lieben ,

ich bin schon so lange hier und ich habe mir ganz am Anfang irgend wann mal vor gestellt , da war Marco gerade mal paar Wochen alt .
Wir standen damals vor dem nichts und wir wussten einfach nicht was unser Schatz hat . Es hieß nur damals nach der Entbindung unser Sohn wäre Krank mit einer Syndromalen Erkrankung aber man konnte uns eben nicht sagen was es ist .
Ich schreibe jetzt heute hier noch mal , in der Hoffnung das es vielleicht noch jemanden in Deutschland mit dem MN1 - Syndrom gibt ( oder vielleicht geben wird ) . Das Syndrom ist neu entdeckt und momentan gibt es wohl nur 22 gemeldete Fälle im Ausland ( USA ) .
Wir wissen auch erst seid diesem Jahr , das es das MN1- Syndrom ist, durch eine Gen- Untersuchung .
Marco ist mittlerweile knapp 5 Jahre alt und haben schon eine Odyssee an Arzt Besuchen hinter uns . Ich möchte noch mal ein klein wenig unsere Geschichte schreiben :)

Marco wurde 2014 in Berlin mit etlichen Fehlbildungen des Gesichtes Geboren . Spitzgaumen , Duane - Anomalie , eingedrücktes Mittelgesicht , Hypertelorismus , Fehlbildungen der Ohren , Tränengangsstenose , Hypotonie - zentrale Koordinationsstörung, Entwicklungsstörung der Sprache , Motorik , Kognition , Strabismus ( Brille ) .

Im ersten halben Jahr wollte man aber erst mal abwarten wie sich unser Sohn macht und ich sollte mir erst mal keine Sorgen machen . Mir war aber von Anfang an klar das was nicht stimmt . Marco ist unser 5, Geborenes Kind somit hatte ich schon ein wenig Erfahrung .
Marco war ein Baby was nie geschrien hatte , nicht mal bei Hunger . Ich musste ihn wecken und das Stillen war immer mühselig aber es klappte so einigermaßen . Flaschen gingen z.b gar nicht und hatte er dann auch nicht bekommen . Das fand ich schon nicht normal , jeder hätte mich verrückt erklärt ..... musste mir oft anhören * sei doch froh das er so ruhig ist * .
Dann ging es auch schon los mit den Ohren .... Dieses Gerät zeigte nichts an .... musste also immer und immer wieder zur Kontrolle . Mit 4 Monaten musste unser Sohn dann auch schon das erste mal Operiert werden und es wurden Polypen und Röhrchen gelegt . Er hatte komplett alles voller Schleim im Ohr und es stellte sich heraus das , das Mittelohr auch Fehlgebildet ist .
Ich hatte eh immer das Gefühl das mein Sohn mich nicht richtig hören kann , da er nie auf irgend etwas reagiert hatte .
Da drauf folgten dann bis heute immer wieder diese Operationen . Des weiteren hatten wir uns nun trotz leichter Schwerhörigkeit für Hörgeräte entschieden , da er mit 4 Jahren gar nicht sprach und immer zeit verzögert reagiert hatte . ( Beste Entscheidung mittlerweile nach 1 Jahr spricht er 2 Wort Sätze bis 3 ) .
Spielzeug greifen und erkunden ist völlig aus geblieben , kaum Interesse da dran gezeigt ... es folgte mit 9 Monaten die erste Brille mit 4,25 Dioptrin . Eine vernünftig sitzende Brille zu finden mit seiner ein gedrückten Nase und fehl gebildeten Ohren ist bis heute immer noch anstregend .
Leider haben wir seid Geburt auch mit dem Tränenkanal zu kämpfen , dieser wurde schon 3 mal Operiert . Es ist jetzt eine leichte Besserung da , aber sobald es Kalt wird , hat er den ganzen Winter Entzündungen .
Marco ist Hypoton , man merkt es der Zeit nur noch an seinem Gang und das er sehr schnell müde wird . Er gibt gerne vollgas aber er schafft es nicht lange . Seine Körperspannung ist auch oft sehr schlapp.
Wenn man lange unterwegs ist , kann das schon mal echt anstregend werden . Manchmal geht es noch nicht ohne Kinderwagen , wo er eigentlich gar nicht mehr rein passt :(
Durch sein Duane am Auge hat er wohl eine leichte Gesichts - Skoliose entwickelt , die mir jetzt so nicht auf fällt .
Marco sein Mund steht immer offen , was wohl auch mit dem Hyptonen zu tun haben soll . Er sitzt immer in der W- Stellung weil er wohl auch Rumpf Hypoton ist ( Wir haben jetzt eine Sitzmaus , aber bin davon nicht so an getan ... ob es war bringt , fraglich ) . Versorgt sind wir auch mit sensomotorischen Einlagen , in wie weit das jetzt Sinn macht ???? Ich lasse das mal offen .

Marco hat mit 1 Jahr an gefangen sich zu drehen , mit 2 Jahren zu krabbeln , hin setzten und auf knie zu laufen . Mit 2,5 Jahren hat er an gefangen seine ersten Schritte zu machen .
Sein Erstes Wort war mit 3 Jahren mühsam Ball und papa .... bis dahin nichts .

Marco ist sonst ein fröhliches Kind , was gerne Therapie Rad fährt , Schaukelt , rutscht und gerne im Kindergarten ist . Aber er ist eben auch immer schnell müde und manchmal wird ihm auch alles schnell zu viel . Er kann nicht still sitzen , oder stehen . Die Konzentration lässt schnell nach , einfache Dinge wie Puzzeln sind gar nicht möglich ... Allgemein ist er dort weit zurück . Kann bis heute keine Farben , Formen . Wir sind uns nicht sicher ob eine leichte Intelligenzminderung vorhanden ist . Das Spz will sich dazu nicht äußern , aber mein Gefühl sagt was anderes ..... Ein Tablet kann er hingegen ganz gut bedienen ( seine spiele zum lernen ) .

Marco bekommt nächsten Monat noch ein MRT weil einige Kinder mit dem Syndrom eine chiari-malformation haben und ein EEG wird auch noch gemacht .

So das wars jetzt erst mal von uns :) Fragen sind gerne gesehen oder einfach nur Austausch .

Danke für zu hören .
Marco: Entwicklungsstörung / Duane- Syndrom / Ohrmuscheldeformität bds. / Schalleitungsschwerhörigkeit / Mittelohrfelbildung versorgt mit Hörgeräten , eingedrücktes Mittelgesicht, Hypertelorismus , , Tränengangsstenose , Muskoläre Hypotonie , Zentrale Koordinationsstörung , Varus- Sichel -Füße ( Sensomotorische Einlagen im Schuh ) , MN1 Syndrom

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FostermomUte
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Re: Marco mit MN1 Syndrom

Beitragvon FostermomUte » 28.08.2019, 18:01

Hallo Sacht736,
erst einmal ein herzliches Willkommen von mir in diesem tollen Forum. Da hat dein Sohn ja ganz schön was abgekriegt...
Das ist ja interessant, dass einige der Kinder mit diesem Syndrom eine Chiari Malformation haben. Ich habe zwei Pflegekinder, die beide ein Chiari Typ 2 haben, also eine schon ziemlich stark ausgebildete Kleinhirnfehlbildung. Sie haben es aber im Rahmen ihrer Grunderkrankung, Spina bifida. Da kommt es sehr häufig vor.
Berichte doch mal von eurem MRT, wenn du magst, ob dein Sohn das auch hat.
Ansonsten wünsche ich dir einen tollen Austausch.
Liebe Grüße,
FostermomUte
Pflegetochter, geb 2/2014, angekommen 4/2014, MMC mit hohem Querschnitt, Shunt-versorgter Hydrocephalus, Arnold-Chiari-Malformation Typ II, ganz neu große Schwester von
Pflegesohn, geb 3/2017, angekommen 5/2017, MMC mit hohem Querschnitt, Shunt-versorgter Hydrocephalus, ACM II, Klumpfüßchen, meine beiden Geschenke des Himmels


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