Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Jacky92
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 67
Registriert: 30.04.2017, 10:40
Wohnort: Stuttgart

Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Jacky92 » 19.08.2019, 16:49

Hallo ihr Lieben.

Ich bin hier schon mit Louisa angemeldet.
Nun habe ich am 8.8 nochmal ein Mädchen bekommen. Sie heißt Lea kam in Schwangerschafts Woche 37+1 per geplantem Kaiserschnitt zur Welt.
Ihre Geburtsdaten : 2485 gramm Gewicht, 45cm Länge und 31,5cm Kopfumfang.
Schon in der Schwangerschaft sah man im Gehirn ähnliche Auffälligkeiten wie bei Louisa.
Lea hat wohl auch eine Balkenagenesie und eine Mikrozephalie wie Louisa. Ansonsten hat man bei Lea jetzt nach der Geburt noch einen schmächtigen Pons & Vermis gesehen.
Außerdem hat Lea nicht nur eine angeborene Hüft Dysplasie rechts sondern auch links eine angeborene dezentrierte Húfte(Luxation) mit Ein-/Ausrenk Phänomen.

Morgen geht es mit Lea auch ins Krankenhaus, da sie am Mittwoch in Narkose einen Gips erhält.

Bei Lea stellte man schon in der Schwangerschaft den Verdacht auf das Joubert Syndrom.

Das wohl beide Mädchen etwas gentisches haben das denken alle.
Aber bisher hat man eben noch nicht den Namen gefunden.

Kennt sich hier vielleicht jemand mit einer dezentrierten Hüfte bei einem Baby aus? Und auch mit diesem Gips?

Lea wird von Dr. Eberhardt aus dem Olgahospital behandelt. Ein wirklich sehr netter und kompetenter Arzt was ich bisher sagen kann.

Liebe Grüsse Jacky
Carpe Diem

Werbung
 
Angela77
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 9031
Registriert: 02.09.2010, 21:25

Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Angela77 » 19.08.2019, 23:29

Hallo Jackv,
inhaltlich kann ich leider nichts beitragen, aber ich möchte dir ganz herzlich zur Geburt von Leas gratulieren!
Liebe Grüße
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

Benutzeravatar
Jakob05
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 2447
Registriert: 27.10.2005, 17:22
Wohnort: Rhein-Main

Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Jakob05 » 21.08.2019, 09:25

Hallo Jacky,
herzlichen Glückwunsch zu eurer Tochter. Zur Hüfte kann ich nur empfehlen baldmöglichst eine 2.Meinung einzuholen. Wir sind letztlich imBZ Aschau sehr zufrieden.
Die Korrektur angeborener Hüftfehler ist sehr voN erfahrung und richtigem Zeitpunkt abhängig. Manche Sachen, wie die Gipsung lässt sich gut im Säuglingsalter machen, da die Kinder dann auch mit Gips noch gut zu handhaben sind. Für andere Schritte müssen sie erstmal laufen können. Es gibt versch. Behandlungs- und OP-Konzepte, nicht alles passt zu allen Grunderkrankungen und in jede Familienkonstellation. Dazu kommen - auch in Aschau - lange Wartezeiten. Also lieber früher als später zur Begutachtung anmelden!
Ich hoffe, Ihr kommt trotz dieser akuten Anforderungen auch ein bisschen dazu Euch kennenzulernen und das Leben zu geniessen. Der Schock zum 2.Mal "hier geschrien zu haben" belastet gerade das Familiengefüge sehr, das weiss ich aus Erfahrung. Ich hoffe, euch bleiben dumme Sprüche und Pseudomitleid erspart. Stattdessen wünsche ich Euch ein Umfeld, dass nun erstmal entlastet ohne dumme Fragen zu stellen.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Rachenfehlbildung,Tracheostoma)

Jacky92
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 67
Registriert: 30.04.2017, 10:40
Wohnort: Stuttgart

Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Jacky92 » 29.08.2019, 16:09

Dankeschön für die lieben Worte und eure Erfahrungen :).

Lea ist nun 3 Wochen jung und uns fallen gleich schon "Auffälligkeiten" auf. Ein ausgeprägter Moro Reflex, den wir laut Sozialmedizinischer Nachsorge sehr gut im Auge behalten sollen und müssen, dann trinkt Lea seit der OP sehr sehr schlecht und schläft immer wieder ein, man muss sie leider sehr unsanft wecken das sie überhaupt mal wach bleibt.
Sie hat eine extremste Schreckhaftigkeit und insbesondere beim Trinken fällt ein seltsames Atmen auf.
Sie schlingt teils aber auch richtig heftig.

Überstrecken tut sich Lea leider auch sehr, insbesondere wenn sie trinkt.

Am 12.9 ist der 1.Gipswechsel. Ich werde fragen, ob man die Wickel Aussparungen etwas weiter machen kann.

Außerdem haben wir nun einen Termin ("zwar erst Anfang Dezember aber immerhin) in einem Genetik Labor das zusammen mit einem Zentrum für seltene Erkrankungen arbeitet.
Unser bisheriges Genetik Labor möchte noch 1-2 Jahre zuwarten aber es gibt ja jetzt schon Auffälligkeiten und ich meine man weiß doch bisher immer noch nicht wieso Louisa so ist wie sie ist warum also so lange warten :shock: :roll:

SPZ Anmeldung für Lea ist abgeschickt.

Die wollten trotz das sie Louisa schon kennen auch von Lea eine Anmeldung.
Hoffe es reicht erst mal das ich alles hin gefaxt habe.
Aber ich werde die Woche nochmal per Post alles los schicken.

Außerdem haben wir beim Landrats Amt einen Schwerbehinderten Ausweis für Lea gestellt.

Einen Termin beim Augenarzt habe ich auch gemacht und der ist im Oktober.

Pflegegrad weiß ich nicht ob ich den schon stellen soll/kann.

Und dann kam nun auch der Sono Befund des Gehirns.
Da wurde schon einiges gefunden.

Pons Hypoplasie
Vermis Cerebellum Hypoplasie
Balkenagenesie (viel zu schmaler Balken und zusätzlich fehlt wohl das Rostrum)
Außerdem steht da noch was zu Inselrinden aber ich fange damit absolut nichts an.
Und noch einiges mehr...

Leider hat uns Bisher niemand etwas darüber erklärt über die Befunde und eben was es bedeuten kann.

Ich möchte auf jeden Fall versuchen das man bei Lea ein MRT zeitnah macht.

Weiß jemand ob der Kinderarzt uns da einfach hin überweisen kann/darf?

Ansonsten fahren wir am Sonntag für ein paar Tage weg, da freue ich mich schon drauf :)
Carpe Diem

Jacky92
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 67
Registriert: 30.04.2017, 10:40
Wohnort: Stuttgart

Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Jacky92 » 07.09.2019, 17:14

Kennt sich hier denn jemand aus mit Vermis Hypoplasie und Pons Hypoplasie?

Wenn ja kann Mir hier jemand vielleicht seine Erfahrungen schildern?
Carpe Diem

Mama Ursula
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 12118
Registriert: 23.09.2006, 23:36

Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Mama Ursula » 09.09.2019, 16:32

Hallo Jacky,

herzlichen Glückwunsch zum Familienzuwachs - auch wenn das tatsächlich ziemlich stressig klingt.

Bei Dr. Eberhardt seid Ihr goldrichtig! Der gilt weit über den Stuttgarter Raum hinaus als erfahren und besonnen!

Leider habe ich gerade nur wenig Zeit UND die Auffälligkeiten können ganz unterschiedliche "Auswirkungen" haben, weshalb ich denke, Du bist gut beraten, eine Besprechung beim Kinderarzt oder im SPZ abzuwarten.

Genetik ist wertvoll und sinnvoll - warum sollte man abwarten wollen?

Für den Augenarzt drücke ich Euch auch die Daumen, da kenne ich nur die Spezialisten (für Menschen mit Behinderung) in Tübingen und bin tatsächlich neugierig, was Du berichten wirst.

Insgesamt wünsche ich Euch, dass der nächste Gips "bequemer" wird, Eure Prinzessin wieder wacher und trinkfreudiger wird und Ihr bald gut beraten und begleitet werdet.

Liebe Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

Jacky92
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 67
Registriert: 30.04.2017, 10:40
Wohnort: Stuttgart

Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitragvon Jacky92 » 14.09.2019, 10:57

Hallo Ursula,

Vielen lieben Dank.

Lea hat nun den ersten Gipswechsel hinter sich und leider hat sich nichts geändert. Sie hat immer noch sehr viele Schrei Attacken, zeigt sehr viel Unruhe, marmoriert, wird auch bläulich aber das kennen wir leider alles schon von ihrer Schwester.
Die Orthopäden im Olgahospital machen uns keine große Hoffnung, das die Hüften gut werden durch das Gipsen eben aufgrund von Leas Behinderung.
Jedenfalls sind nun beide Hüften luxiert :(.

Im SPZ haben wir glücklicherweise Anfang November einen Termin bekommen. Dann auch mit Louisa und Lea.

Der Augenarzt zu dem wir gehen ist wohl auch für behinderte Kinder und wohl insbesondere für Frühchen ein spezieller Augenarzt.
Wir sind dort auch schon seit Louisas Geburt und jetzt bin ich mal gespannt was er zu Lea sagt.
Carpe Diem


Zurück zu „Vorstellungsrunde“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 11 Gäste