Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

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Jacky92
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Hallo.

Nun ist meine kleine Lea auch schon 13 Monate alt.

Ringelröteln hatte sie nun auch schon,haben wir aber nur deswegen gemerkt da sie die vielen Pusteln bekam.
Wir dachten erst sie habe eine Bananen Allergie weil der Ausschlag unmittelbar nach der gegessenen Banane auftrat. Die Kinderärztin hat dies aber ausgeschlossen und die Ringelröteln bestätigt.

Wir waren mit Lea nun auch wieder Mal im SPZ.

Auch sie muss wie ihre große Schwester zum HNO Arzt , außerdem mussten wir leider den Augenarzt Termin verschieben da Lea kränkelte und ich so nicht mit ihr dort hin wollte.
Nun haben wir erst im Dezember den neuen Termin.

Dem Neurologen fielen aber auch Sachen mit den Augen auf.
Er musste richtig viel Krach machen damit Lea auch in die Richtungen schaute. Sobald er versuchte das sie dem Leuchte Stift folgte mit den Augen gelang es ihr leider nicht.
Nur wenn er Krach machte dann schaute sie erst .

Der Arzt schrieb viele Sachen auf. Er sagte aber eben auch er denkt das beide Mädels dasselbe genetische haben.

Deswegen geht es eben auch für Lea erstmalig zur Genetik.

Diesen Termin haben wir im November.

Lea turnt nach Bobath 1 Mal pro Woche 2 Sitzungen in einer Stunde.
Sie macht langsame aber gute Fortschritte.

Sie kann sich hochziehen ,zeigt dann dort leider einen sehr krassen Knick-Senk Spitzfuß.
Lea versucht auch robbend/krabbelnd vorwärts zu kommen. Ihr fehlt aber oft die Kraft und Ausdauer.
Sitzen kann sie nicht. Da fehlt die Kontrolle über den Rumpf.

Weswegen Lea auch nun einen Therapiestuhl und einen Rehabuggy bekommt.

Einen Reha Autositz haben wir ja noch von Louisa und konnten den 1:1 tauschen. Das war somit eine Win-Win Situation für die Kasse aber auch für uns. Denn der Therapiestuhl ging ohne weiteres durch und wir bekommen einen neuen.
Den Madita Fun.
Beim Rehabuggy haben wir nun 3 Monate kämpfen müssen und bekommen nun einen gebrauchten über die Kasse wo das Zubehör aber auch schon 2,300€ kostet.
Ich hoffe wir bekommen bald alles.

Zum Neuro Orthopäden geht es auch bald wieder zusammen mit Louisa.

Und zum Hüft Orthopäden zum Abschluss eben auch nochmal.
Aber die Hüfte scheint erstmal wohl nicht das Problem zu sein an dem Nicht sitzen können.

Sprachlich hinkt Lea auch hinterher. Sie versucht derzeit zu Winkeln und zu klatschen. Sie kann etwas tönen mehr aber nicht.
Manchmal auch Mal "Ma" oder "Mm*wenn sie Hunger hat :D.
Lea ist den halben Tag sehr unruhig. Sie schreit und quengelt viel.

6 Zähnchen hat sie.

Ganz viele helle blonde Locken <3

Sie versucht Kontakt mit ihren Schwestern aufzunehmen.

Sie bekommt noch einiges an Milch über die Flasche. Derzeit die 1-er Folgemilch und versucht oral zu essen und zu trinken. Sie verschluckt sich aber immer häufiger.
Anziehen,festhalten,wickeln das mag Lea alles gar nicht. Duschen in der Duschliege schon eher.

Der Neurologe sagte Lea habe eben auch eine Mikrozephalie und sehe unklare Befunde durch die Kopfsono.

Natürlich könnte man ein MRT machen. Dazu muss sie aber wieder in Vollnarkose das möchte der Arzt und wir auch erst wenn genetisch nichts gefunden wird.

Einfach weil Lea ja schon 4 vollnarkosen hatte und sie die nicht so gut weggesteckt hat.

Uns ärgert aber auch alle das die Orthopäden so blöd waren und nicht einfach wenn sie sowieso in Narkose waren das MRT gefahren haben.

Aber gut jetzt machen wir das so.

Lea hat eben auch einen Balkenhypoplasie/agensie.

Ansonsten ist sie auch eher unter den leichteren Kindern aber körperlich hat sie es schon besser getroffen vom Wachstum und Gewicht als Louisa

Lea hat 77cm auf knapp 9kg und KU 43-44cm.

Wir warten jetzt erstmal ab.

Bin auch auf den Brief aus dem SPZ gespannt


Achso da Lea schon in der Vergangenheit immer wieder verdächtig zuckte unter anderem auch beim Babysitter aber auch in der Kurzzeit Pflege sollen wir einfach weiter beobachten und aufschreiben wann und wie das aussieht.

Bei Bedarf macht man dann auch mal ein EEG.

Der Arzt hofft aber eher das man genetisch das was er in Verdacht hat bestätigt und wir so um.das MRT herum kommen.

Er sagte uns allerdings nicht was er in Verdacht hat. Er fand das Joubert Syndrom allerdings überhaupt nicht abwägig.

Nun warten wir Mal was noch so kommt.

Ich hoffe die Therapien können normal weiter statt finden.

Bis zum nächsten Mal.

LG
Carpe Diem

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