Liora mit Malin (global entwicklungsverzögert, hypoton, noch ohne gesicherte Diagnose)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Liora
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Liora mit Malin (global entwicklungsverzögert, hypoton, noch ohne gesicherte Diagnose)

Beitragvon Liora » 15.08.2019, 23:20

Hallo an alle,

ich lese schon eine kleine Weile mit und möchte uns nun auch einmal vorstellen.
Wir haben zwei Kinder, gerade 2 und 4 Jahre alt geworden, und obwohl wir immer dachten, die Große sei unser "Sorgenkind" (Schreikind, sehr speziell, "emotional" auffällig) ist nun doch unsere Jüngste diejenige, wegen der wir uns viele Gedanken machen.

Malin hatte bereits in der Schwangerschaft eine Wachstumsretardierung und kam nach Einleitung in der 39.SSW als SGA Baby mit 2270g zur Welt. Sie hatte außerdem einen VSD und ein PFO, beide verschlossen sich in den ersten 3 Monaten spontan.

Anfangs hat sie sich toll entwickelt, gut zugenommen, schien topfit. Sie lag jedoch recht viel rum und wirkte halt insgesamt "gechillt". ;) Es stellte sich dann schnell raus, dass sie Probleme hatte, ihr Köpfchen zu halten, Bauchlage war doof, etc. Weil sie eine Vorzugsseite hatte und das Köpfchen schon seitlich abgeflacht war, konsultierten wir einige Zeit später auf Empfehlung ihrer Osteopathin Dr. Hohendahl in Bochum, der sie manuell behandelte. Ab da fing sie dann auch an, zu versuchen, in den Vierfüßler zu kommen. Mit einem Jahr etwa konnte sie sitzen, es stellte sich aber heraus, dass sie eine Muskelhypotonie, v.a. im Rumpfbereich hatte (sie sackt noch immer gern seitlich weg, wenn sie länger sitzt, im Buggy bspw.).

Es folgten recht schnell Physiotherapie und auch Frühförderung auf Anraten unserer Kinderärztin (seit Herbst letzten Jahres). Da die motorische und auch sprachliche Entwicklung weiterhin verzögert war, bekamen wir im Frühjahr 2019 die Empfehlung für eine Anbindung ans SPZ. Es sollten außerdem ein Schädel MRT sowie Blutuntersuchungen auf Muskel- und Stoffwechselerkrankungen (Heidelberg Profil) gemacht werden.

Den ersten (physiotherapeutischen) SPZ Termin hatten wir Anfang Juli. Dort kam nun heraus:
-fein- und grobmotorische Entwicklungsverzögerung
-Koordinationsstörungen
-muskuläre Hypotonie
-Sprachverzögerung
-Wahrnehmungsstörungen (Hinweis auf sensorische Integrationsstörung)

Malin kann aktuell noch nicht frei stehen, sie bewegt sich zwar an Möbeln entlang, tw. auch einhändig, "geht" aber ansonsten ausschließlich auf den Knien. Sprachlich sind in etwas 5-10 Worte erkennbar, sie versucht aber nun einiges nachzusprechen. Leider verstehen wir sie oft nicht, sie ist häufig wütend, auch autoaggressiv, kann aber ebenfalls ein richtiger Sonnenschein sein, ist unser kleiner Kobold. ;)


Ein neurologischer Termin soll im SPZ Ende diesen Monats folgen. Das MRT fand ebenfalls im Juli statt. Insgesamt in Ordnung, wobei maches noch in der "Normvariante" ist, bzw. als Grenzfall bezeichnet wird. Es wäre wohl aber kein Zusammenhang zu dem klinischen Bild unserer Tochter erkennbar.
In der Beurteilung steht:
-leicht betonte innere und äußere liquorführende Räume
-noch nicht abgeschlossene Myelinisierung peritrigonal, noch im Rahmen der altersphysiologischen Normvariantionsbreite
-Balken leicht schmächtig
-etwas betont Flüssigkeit um die Opticusscheiden in den retrobulbären Anteilen, Grenzbefund
-sonst intrakraniell regelrechter Befund

Gestern haben wir nun auch die Ergebnisse aus Heidelberg erhalten, dort ist leider ein, bzw. sind zwei Werte (leicht) auffällig, die mich nun auch veranlassen, hier zu schreiben, in der Hoffnung, dass wir evtl. ein paar mehr Infos/ Erfahrungen erhalten können.

In der Beurteilung steht:
"Organische Säuren im Urin: Leicht erhöhte Konzentration des 2-Methyl-2,3-DIOH-Butyrats. Dieser Metabolit wurde mit dem ECHS1 Mangel assoziiert. ECHS ist ein mitochondriales Matrix-Enzym, dessen Defizienz mit einer schweren Multisystemerkrankung mit Laktatazidose, ausgeprägter muskulärer Hypotonie und einem Leigh-ähnlichen Bild im MRT einhergeht. Allerdings finden sich Erhöhungen des 2-Methyl-2,3-DIOH Butyrats auch bei anderen mitochondrialen Defekten. Zur weiteren Abklärung haben wir einen weiteren spezifischen Metaboliten des ECHS1 Mangels (Carboxypropylcystein) bestimmt. Dieser war nur leicht erhöht. Dies ist am ehesten unspezifisch, könnte aber theoretisch auch zu einem ECHS1 Mangel passen. Kontrolle der organischen Säuren im Urin empfohlen."

Wir machen uns nun natürlich Gedanken bzgl. eines mitochondrialen Defekts. Lesen wir es richtig heraus, dass, auch wenn es nicht auf den ECHS1 Mangel hinausläuft, die Werte generell auf einen mitochondrialen Defekt hinweisen? Ich habe versucht, ein wenig im Netz zu recherchieren, aber das Feld ist ja sehr komplex und über den ECHS1 Mangel ist kaum etwas zu finden. :-/

Eine erneute Urinprobe wurde nun heute gesammelt und jetzt heißt es wieder rund 2 Wochen warten.

Wir würden uns sehr freuen, hier Tipps, Hinweise o.ä. zu erhalten, die Ärzte halten sich doch recht bedeckt, bzw. formulieren sehr "neutral". ;)

Liebe Grüße
Liora :)

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Beitragvon Engrid » 16.08.2019, 09:29

Hallo Liora,

herzlich willkommen!
Sprachlich sind in etwas 5-10 Worte erkennbar, sie versucht aber nun einiges nachzusprechen. Leider verstehen wir sie oft nicht, sie ist häufig wütend, auch autoaggressiv
Unabhängig von den Wahrnehmungsstörungen, die ja auch sehr überfordernd sind, ist eine Kommunikationseinschränkung auch eine sehr frustrierende Angelegenheit fürs Kind.
Nachdem SPZ bei "unsichtbaren" Besonderheiten oft nicht so auf dem neuesten Stand der Forschung sind, hier von mir der Rat, sich wegen Unterstützter Kommunikation (UK) an eine unabhängige UK-Beratungsstelle zu wenden, oder eine UK-kompetente Logopädin zu suchen, die sich auch mit Wahrnehmungsstörungen (Autismus, ADHS, ...) explizit auskennt. http://www.gesellschaft-uk.de (da gibt's eine Funktion für eine regionale Suche)
Wegen der Wahrnehmungsbesonderheiten haben wir von einer sehr guten Ergotherapie sehr viel mitgenommen. Es gibt da leider auch viele mittelmäßige und schlechte, es lohnt sich also, da genau hinzuschauen.


Außerdem hätte ich wegen des autoaggressiven Verhaltens (da ja zum herausfordernden Verhalten zählt, weil es uns Eltern sehr herausfordert) einen super Buchtipp: Casteneda/Fröhlich/Waigand: (k)eine Alternative haben zu herausforderndem Verhalten. Das gibt's über diesen Link: https://www.ukcouch.de oder mit der ISBN-Nummer auch im Buchhandel zu bestellen (oder über die Fernleihe).

Grüße
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
"Wir sehen die Dinge nicht wie sie sind, wir sehen sie wie wir sind." (Anais Nin)

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Beitragvon Engrid » 16.08.2019, 09:44

Und natürlich drücke ich Euch die Daumen, dass es kein schwerwiegender genetischer Defekt ist.
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
"Wir sehen die Dinge nicht wie sie sind, wir sehen sie wie wir sind." (Anais Nin)

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Re: Liora mit Malin (global entwicklungsverzögert, hypoton, noch ohne gesicherte Diagnose)

Beitragvon Cataleya7 » 16.08.2019, 11:17

Schaut euch mal das Castillo-Morales Zentrum
In Mülheim an. Die geniessen einen sehr guten Ruf und können bei den angegebenen Problemen definitiv helfen.
Vorteil: ganzheitliche Behandlung und alles unter einem Dach

Angela77
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Re: Liora mit Malin (global entwicklungsverzögert, hypoton, noch ohne gesicherte Diagnose)

Beitragvon Angela77 » 16.08.2019, 11:42

Hallo Liora,
bei unserem autistischen Sohn wurden auch organische Säuren überprüft, von denen eine leicht erhöht war.
Unsere Biomedizinerin meinte, es gäbe auch eine Art Mito-Schattenstörungen, das heißt sehr leicht ausgeprägte Mitochondriopathien mit wenig schlimmen oder gar subklinischen Symptomen.
Meine Tochter war mit 11 Monaten auf dem motorischen Stand eines drei bis viermonate alten Baby, obwohl damal schon seit acht Monate intensiv physiotherapeutisch betreut. Das einzige an ihr, was nicht hypoton war, war der Mund. Sie hat dann auch extrem früh extrem deutlich gesprochen. Motorik kam alles vieeeeel später: Krabbeln 13 Monate, Laufen 25 Monaten, Sitzen 15 Monate. Auch hier hat die Biomedizinerin eine Mito-Schattenstörung vermutet. Untersucht wurde sie nicht, da nicht behandlungsrelevant. Heute ist sie motorisch so fit wie der Rest der (eher unsportlichen) Familie und auch sonst gesund ...
LK
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)


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