Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Kim_
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Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Kim_ » 13.08.2019, 19:51

Hallo alle zusammen,
wir möchten uns gerne vorstellen und erhoffen uns Austausch und Erfahrungswerte :) .
Meine Tochter wurde dieses Jahr im Februar geboren.
Als man sie mir auf die Brust gelegen hatte, habe ich direkt gemerkt, dass sie ihre Augen auffällig verdrehte.
Wir meldeten dies, allerdings hat man uns beruhigt und das Personal meinte schielen sei normal.
An ihrem ersten Lebenstag wurde sie dann am Abend allerdings plötzlich blau und zum Glück hat man sie dann dadurch genauer unter die Lupe bekommen.
An ihrem zweiten lebenstag wurde sie schließlich in ein anderes Krankenhaus, getrennt von mir, auf die Intensivstation zur Kontrolle verlegt. Ein Tag später durfte sie auf die normale Station.
Es wurden sämtliche Untersuchungen durchgeführt, von Augenarzt bis EEG - alles bestens bis auf eine kleine Hirnblutung, welche mittlerweile absorbiert ist. Ich denke daher kam das mit den Augen, denn dies hatte sich nach einem Monat glücklicherweise wieder verabschiedet.
Nach fast 2 Wochen wurden wir entlassen, sollten aber eine Woche später nochmal zum MRT kommen um alles ausschließen zu können.
Da dann die Diagnose: Lissenzephalie. Ein Zufallsbefund sagte man immer wieder, als würde es etwas ändern..
Man hatte uns nicht wirklich genau informiert und den Namen hatten wir auch nicht erfahren, damit wir nicht in Versuchung kommen zu googeln. Man sagte, wenn sie sich im ersten Lebensjahr gut entwickelt, dann wird wahrscheinlich nichts mehr kommen. Ich fragte noch, ob mein Kind daran sterbe könnte, dies wurde verneint.
Einige Wochen später las ich den Namen der Krankheit im U-Heft, begann zu recherchieren...
Stückchenweise habe ich mich Tag zu Tag mehr belesen und ich konnte es nicht fassen, musste erstmal aufgenommenes verarbeiten, habe plötzlich auf alles meiner Tochter geachtet.
Meine Tochter ist mittlerweile 6 Monate alt und macht uns mehr als glücklich. Ihre Hirnfehlbildung sitzt primär frontal und temporal.
Aktuell warten wir auf die Genetischen Ergebnisse und ich habe sehr große Angst vor etwas erblichen. Meine Tochter hatte bei Geburt einen 6 Finger an einem fadenförmigen Hautlappen baumeln und das selbe am Fuß. Daher meint die Kinderärztin sie geht von etwas erblichem aus, hat jemand damit Erfahrung?
Wir wollten bald noch ein Kind..
Auch bin ich sehr gespannt über den Typ der Lissenzephalie. Diesen bekommt man dann doch auch mitgeteilt oder?
Wie ihr merkt, da sind noch immer so viele Fragen..
Sie kann sich noch nicht drehen, sitzen, spielt nicht mit ihren Füßchen, spuckt sehr viel, aber ist Gott sei dank noch anfallsfrei. Nachdem man uns Monate lang gesagt hat, sie könne nicht richtig fokussieren, macht Sie dies jetzt aber besonders toll :) und ihr Lächeln...zum dahinschmelzen :)
Entschuldigt meine riesen Nachricht, ich bremse mich nun - ganz herzliche Grüße, Kim

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Kim_
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Kim_ » 13.08.2019, 20:05

Was mir noch einfällt.. sie hat sich immer sehr durchgestreckt. Ist zwar schon etwas besser, aber noch immer vorhanden. Wir machen Cranio, Osteo, Physiotherapie und sind an einem SPZ angebunden. Und der Kopf hält sich auch noch nicht ganz unwackelig.

Martina78
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Martina78 » 13.08.2019, 21:47

Hallo Kim, herzlich willkommen! Ich habe auch eine Tochter mit Lissenzephalie, sie hat Pachygyrie, also vergröberte Hirnwindungen. Wir haben erst mit gut sechs Monaten erfahren, was Julia hat, bzw das sie überhaupt was hat. Wenn du magst, lies unsere Vorstellung (siehe Signatur) . Wenn die Kleine fixiert, ist das toll! Das macht julia bis heute nicht richtig. Gut, dass ihr an ein Spz angebunden seid, die helfen später ungemein mitnHilfsmitteln usw. Was ich noch empfehlen kann, ist Frühförderung, da kann man viele Tipps bekommen zum Spielen im Alltag.
Dass die Ärzte euch die Diagnose verschwiegen haben, finde ich ungeheuerlich. So weh das uns als Eltern tut, aber man muss doch wissen, was es genau ist. Das googeln habt ihr ja dann doch gemacht, verbunden mit der damit verbundenen Panik nehme ich an. Am ende ist jedes Liss-Kind anders, jedes Gehirn eben auch. Insofern kann man kaum etwas anderes tun, als einfach schauen, wohin die Reise geht. Schonmal für den Hinterkopf, es gibt den Liss eV, eine Verein von betroffenen Eltern. Alle 2 Jahre gibt es ein Elterntreffen, das nâchste Mal in der zweiten Septemberwoche, sehr nett.
Soweit erstmal von uns.
LG
Martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Katharina S.
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Katharina S. » 13.08.2019, 21:52

Hallo Kim. Herzlich willkommen. Ich kann nachvollziehen, wie ihr euch in der ersten Zeit gefühlt habt. Ich wünsche euch viel Kraft und Mut für die kommende Zeit. VG Katharina

Anne1979
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Anne1979 » 14.08.2019, 18:43

Hallo Kim,

Normalerweise lese ich hier nur still mit, aber jetzt antworte ich doch mal, auch wenn es Dir nicht viel helfen wird. Ich habe ebenfalls im Februar eine Tochter mit Lissenzephalie geboren. Mir wurde während der Geburt beim Ultraschall gesagt, das die Ventrikel im Gehirn vergrößert sind, vorher hatte ich eine ganz normale Schwangerschaft, ohne Komplikationen. Ich habe beide großen pränatalen Screenings machen lassen, weil ich schon 39 war. Es hieß, alles bestens, besser geht nicht. Tja, noch schlimmer auch nicht. Die Diagnose Liss haben wir dann auch nach einem MRT bekommen, nach 2 Wochen in der Kinderklinik. Ich bin mit ihr dahin verlegt worden, 2 Tage nach der Geburt. Es hat uns den Boden unter den Füssen weggerissen. Und uns wurde direkt gesagt, wie schlimm es ist und das die Kinder früh sterben können. Wir haben immer gesagt, wir schaffen das nicht mit einem behinderten Kind, darum auch die Prönataldiagnostik. Ich bin ehrlich, ich hätte sie nicht bekommen, wenn ich die Diagnose in der Schwangerschaft bekommen hätte. Ich hätte ihr dieses Leben nicht gewünscht. Aber jetzt müssen wir Alle damit leben und das beste daraus machen. Unsere Maus hat auch bis jetzt keine Anfälle und entwickelt sich noch gut, aber man merkt, dass sie anders ist. Sie spuckt auch viel, trotz Antirefluxmilch. Stillen hat leider nicht geklappt, sie hat nicht genug getrunken und dann ist durch den ganzen Stress meine Milch weniger geworden, zu wenig leider. Sie kann ihren Kopf halten, sich drehen und ein paar cm robben. Sie fokussiert und lacht gern aber weint leider auch sehr viel und schreit fast jeden Abend, das macht es sehr anstrengend. Sie ist so unzufrieden und ich verzweifle manchmal, weil ich sie nicht zufriedenstellen kann. Ich komme immer noch nicht mit der Diagnose klar und habe eine schwere Depression. Ich kann keine gesunden Kinder ertragen und bin wütend auf die ganze Welt, weil uns das passiert. Ich lese ständig hier und im Netz in der Hoffnung auf einen positiven Bericht, aber es ist niederschmetternd. Oh Mann, sorry, sehr lang geworden. Ich muss mich auch noch zurechtfinden.

PS: wir haben schon die Genetik durch, bei uns ist es ein x-chromosomaler Defekt auf dem DCX-Gen. Wir haben es definitiv nicht vererbt, ich trage das defekte Gen nicht. Es war eine Laune der Natur, echt bitter.

Ich würde mich über Austausch freuen, da die Krankheit so selten ist.

LG Sarah

Kim_
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Kim_ » 14.08.2019, 19:18

Hallo ihr lieben,

vielen Dank für eure Antworten.

@Martina, deine Vorstellung habe ich gelesen. Zur Frühförderung werde ich sie jetzt die Tage anmelden. Man muss an so viel denken, wir haben nächste Woche erst mal einen Termin mit dem Solzialdienst. Und dann steht bald noch das mit dem Sitzhilfestuhl an..
Habt ihr das mit der Parchygyrie direkt erfahren? Dazu hat man uns nämlich nichts gesagt, nach dem MRT. Als ich den Neurologen angesprochen darauf habe meinte er man könne das erst sagen, wenn das MRT wiederholt wird mit 2 Jahren, da es ja noch wächst. So habe ich es zumindest verstanden.
Da du ja schon etwas länger hier unterwegs bist, hast du das mit den Anhängseln (6. Finger und 6. Fusszeh) im Zusammenhang schon mal gehört?

@Katharina, vielen Dank für deine lieben Worte - ich wünsche dir genau das selbe :)

@Sarah, danke für deine Antwort. Ich weiß ganz genau wie du dich fühlst. Die erste Zeit war sehr hart. Die Ärzte meinten bei der Diagnosenverkündung, es gebe auch ein paar Kinder sie sich normal entwickeln und normale Lebenserwartungen haben, daran haben wir uns festgeklammert voller Hoffnung. Auch heute geben wir die Hoffnung noch nicht auf. Meine Tochter ist auch unser erstes Kind und mir würde es das Herz zerreißen, wenn wir niemals mehr die Möglichkeit hätten noch ein gesundes Kind zu bekommen, auch wenn ich meine geliebte Tochter damit niemals ersetzten wollen würde. Ich bin 27 Jahre alt.
Welchen Typ hat eure kleine denn?
Ihr habt die pränatalen Screenings sicher bereits vor der 28. Woche gemacht oder?
Wenn du magst, kannst du mir ja mal privat schreiben woher ihr kommt..
Ich finde, das klingt sooo toll, dass sie sich bisher gut entwickelt, ich wünschte ich könnte das auch behaupten.
Das mit den gesunden Kindern, tut mir auch noch sehr weh, ich bete jeden Tag nicht verbittert zu werden.

Das warten auf das genergebnis ist für mich wie Folter, ich merke dadurch erst wie ungeduldig ich bin. Leider auch sehr kostspielig, da der Papa meines Kindes Privatversicherer ist. Aber das ist es ja wert!

Viele Grüße,
Kim

Anne1979
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Anne1979 » 14.08.2019, 20:38

Hi,

Unsere Maus hat Typ1 mit Bandheterotopie und ja, wir haben die Screenings in der 17. und 23.SSW machen lassen. Leider ist das Gehirn bei gesunden Kindern da auch noch glatt, sodass es keiner gesehen hat.

Ich schreib Dir mal.

LG

Martina78
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Martina78 » 14.08.2019, 21:15

Hallo,
ja, das mit der Pachygyrie haben wir gleich erfahren. Bei uns gab es nur ein MRT, eine wiederholung stand nie im Raum, bringt ja auch nichts. Es ist, wie es ist und die Mäuse entwickeln sich ohnehin individuell. Der (sehr nette und kompetente) Neuropädiater, der uns die Diagnose beibrachte (gehirn bei Julia ist so gut wie flächendeckend betroffen) , sagte, dass es Kinder gibt, deren gehirn laut Bild fast ganz normal ist, trotzdem aber kaum etwas lernen können. Andere wiederum würden sich unerwartet gut entwickeln. So ein Fall scheint unsere Tochter zu sein, sie hat mit fünf Jahren das laufen gelernt undmacht ihre Sache insgesamt echt gut, istbgesundheitlich stabil.
Setzt nicht zu viel Hoffnung in eine klare Gendiagnostik. Bei uns hieß es erst, evtl Wiedrholungsrisiko 25 %, jetzt -nach Geburt unserer gesunden Tochter- kam raus, es ist ein anderes Gen, bei dem wir keine Trâger sind. Mehr als sechs Jahre nach der Diagnose! Auch aus unserer positiven Erfahrung mit unserer gesunden Tochter kann ich nur zum trauen ermuntern. Aber das muss natürlich jeder für sich entscheiden.

@ sarah: wie alt ist deine tOchter? Es braucht Zeit, eh man anfängt, die Behidnerung und die Auswirkung auf das eigene Leben zu akzeptieren. Und so richtig fertig wird man damit glaube ich nie. Ich habe auch nach 7,5 Tagen immer noch dunkle Tage, aber grundsätzlich ist auch ein gutes Leben mit behindertem Kind möglich. holt euch auf jeden Fall Unterstützung! Sowohl im Sinne von Babysitter/krippe usw . Und auch Gesprâche mit guten Psychologen könnnen helfen (ich habe lange regelmâßig Elterngespräche mit der Psyhologin des SPZ geführt.)
LG
Martina
PS: das mit den Anhängseln hab ich noch nicht gehört...
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).

"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)



Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Anne1979
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Anne1979 » 14.08.2019, 21:55

@Martina, sie ist auch im Februar geboren, also 6 Monate alt. Danke für die aufmunternden Worte, ich hadere noch mit dem Schicksal und ich habe keine Chance mehr auf ein gesundes Kind, ich bin mittlerweile 40 und kann eigentlich keine Kinder mehr bekommen. Unsere Tochter war ein 6er im Lotto, leider auch im Negativen.

Ich hoffe, ich kann es irgendwann akzeptieren und ihr eine gute Mutter sein. Sie kann ja nichts dafür.

LG Sarah

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Kim_
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Re: Kim mit Tochter (Lissenzephalie)

Beitragvon Kim_ » 15.08.2019, 14:35

Hallo,

@martina, danke für deine Antwort. Dass deine Tochter sogar laufen kann freut mich total. Kann sie auch sprechen?
Sie wollen das MRT wiederholen, weil sie meinten dass jetzt noch gar nichts an Ort und Stelle ist, wo es mal sein wird wenn es weiter wächst. Keine Ahnung, irgendwie sehr verwirrend wenn viele Ärzte mitmischen und unterschiedliche Aussagen machen.
Es ist schön zu lesen, dass ihr euch auch trotz 25%iger Wahrscheinlichkeit noch mal getraut habt. Ich denke uns würden auch keine 25% abhalten, bei 50% würde es schon etwas anders aussehen. Wenn ich hier so teilweise lese, dass es Eltern gibt mit 3 behinderten Kindern, jagt mir das schon etwas Respekt ein.
Bezüglich Pachygyrie und Agyrie sollte ich besser nochmal nachhaken..
Im Bericht stand bei uns nur etwas von verdickten Kortex Anteilen und Ausweitung der Seitenventrikel betont der Vorderhörner. Versteh davon ehrlichen gesagt kaum etwas. Na ja step by step...

Liebe Grüße,
Kim


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