12p12.3 Mikordeletion

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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AlinaC
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12p12.3 Mikordeletion

Beitragvon AlinaC » 12.08.2019, 12:07

Hallo zusammen,

ich bin mehr eine stille Mitleserin und habe mich mal vor einem Jahr vorgestellt.

Meine Tochter R ist vor kurzem 2 geworden. Sie ist global entwicklungsverzögert, macht aber schöne Fortschritte. Sie kann seit ca 2 Monate bis 4 m frei laufen, steht selber frei auf, kann aus einer Tasse meistens klekerfrei trinken, versucht Besteck zu benutzen. Die Sprache ist leider nicht richtig da, sie sagt mal das eine oder andere Wort, Sprachverständnis ist aber vorhanden und fast altersentsprechend. Naja, heute bekamen wir einen Anruf aus der Humangenetik und bei R. wurde eine 12p12.3 Mikrodeletion festgestellt. Die Literatur beschreibt aber eher wenige Fälle, deswegen frage ich euch ob ihr ein Kind mit der selben genetischen Erkrankung habt. Wie ausgeprägt ist die Entwicklungstörung/Behinderung gewesen? Hat jemand vielleicht ein Tipp wo man mehrere Details bekommt? Bin aktuell im Urlaub und kann schlecht auf einer medizinischen Dateibase zugreiffen....

Hoffe eine Antwort zu bekommen :)

LG
Alina mit R. an der Hand

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Angela77
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Re: 12p12.3 Mikordeletion

Beitragvon Angela77 » 12.08.2019, 12:37

Hallo Alina,
herzlich willkommen.
Wir haben ganz andere Baustellen, aber vielleicht einen Tipp, mit dem du schneller an andere betroffenen Familien kommst ;)
https://www.leona-ev.de/start/
Liebe Grüße
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

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Re: 12p12.3 Mikordeletion

Beitragvon Sabine.W » 12.08.2019, 14:41

Hallo Alina

2 Versuch der andere Text taucht irgendwie nicht auf :icon_tongue:
Ich habe eine Tochter die ist mittlerweile 12 Jahre alt und sie hat einen ähnlichen Defekt
Delektion 12p.12.1 -12p11.22
Sie ist mit 21 Monaten das erste mal gelaufen.
Redet nur 2 Wörter aba statt Papa und nein
Sie hat ca. 6 Wörter mal gesagt aber nie wiederholt.
Sprachverständnis ist vorhanden auch wenn sie nicht alles versteht.
Ihr Verhalten entspricht eher einem 3 Jahre alten Kind statt 12 Jahre.
Aber ich bin einfach nur froh das sie ein lebenslustiges Kind ist.
Sie Kommuniziert mit Guk Gebärdensprache und mit ihrem Tablet.
So jetzt zu dem Tip
Das einzige was ich gefunden habe ist eine Abhandlung von
Frau Dr. Schulz in Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Hier der link
https://www.sciencedirect.com/science/a ... via%3Dihub
Das einzige was ich raus gelesen hab ist das es sich bei jedem anders auswirkt.

Ich hoffe ich konnte dir weiterhelfen wenn du bestimmte Fragen hast kannst du dich gerne melden.
Ps. Ihr seid die ersten die ich im Netz treffe mit dem defekt und das Freud mich sehr bitte nicht falsch verstehen.
Liebe Grüße Sabine mit Katja

AlinaC
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Re: 12p12.3 Mikordeletion

Beitragvon AlinaC » 12.08.2019, 16:39

Danke euch beiden für die schnelle Antworten.

Meine Tochter ist auch ein absoluter Sonnenschein, immer freundlich und lächelnd, auch wenn sie altersentsprechend sehr bockig und trotzig sein kann. Was die Zukunft bringt wird sich zeigen, das kann uns keiner genau sagen.


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