Mukolipidose Typ II - neue Erkenntnisse

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MarenRuth
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Mukolipidose Typ II - neue Erkenntnisse

Beitragvon MarenRuth » 12.06.2006, 13:03

Hallo

nach meinem letzten Gesrpäch im Stoffwechselzentrum München-Schwabing, gab es einige neue Erkenntnisse, die ich hier laienhaft einstellen möchte, da sie wichtig sind.

Die Uniklinik Eppendorf in Hamburg hat das Gen analysiert, dass für den Defekt der Mukolipidose verantwortlich ist - siehe link

http://www.uke.uni-hamburg.de/kliniken/ ... _15942.php

Damit ist es nun möglich, bei erneutem Kinderwunsch im Frühstadium der Schwangerschaft sicher zu erkennen, ob das Kind erkrankt ist oder nicht.

Gleichzeitig werden nun alle Patienten und Eltern untersucht, um von den vorhandenen Mutationen näheren Aufschluss über den Verlauf der Krankheit erhalten zu können. Also werden von Felix, Christian und mir noch Blutuntersuchungen gemacht. Dies ist wichtig, um bei weiteren erkrankten Kindern bessere Vorraussagen und vor allem Kontrollen machen zu können. Felix schweren Verlauf haben wir durch einen Atemstillstand zu Hause begleitet und ich hoffe, dass dies dann nicht mehr auftreten muss.

Auch zum Thema Knochenmarktransplantation wurde mir gesagt, dass die vorliegenden Ergebnisse von erfolgreich transplantierten Kindern nicht die gewünschte Verbesserung des Verlaufes zeigen. Das ist für mich sehr wichtig gewesen, auch wenn ich mir in meiner Entscheidung dagegen immer noch sicher bin, dass es der richtige Schritt war.

Ich finde es sehr ermutigend, dass die Forschung so voran getrieben wird. Man hat das Gefühl nicht allein gelassen zu werden. Und so nähert man sich ganz langsam vielleicht auch einem Weg den Kindern besser helfen zu können.

Liebe Grüße
Maren
Maren und Felix (*05/02, ✝08/16) Mukolipidose Typ II, entwicklungsverzögert, kleinwüchsig, extrem weitsichtig, muskuläre Hypotonie, schwere Lungenbelastung, Tracheostoma, Heimbeatmung, PEG und Mila (09/04) gesund

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