Genetische Untersuchung

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 02.08.2019, 17:57

Hallo,

@Melly Du hast also auf gut deutsch die selbe Kompetenz wie die Humangenetiker, so verstehe ich das jetzt? Meiner Erfahrung nach sind Forscher ja sogar noch versierter, da sie ja die ganzen aktuellen Publikationen kennen. Wenn man dir die Zugangsdaten zu den Rohdaten zukommen lässt, könntest du daraus was ableiten, so ungefähr, mit dem man zusammen mit der Klinik und Neuro eine Zweitmeinung bekommen würde? Verstehe ich das korrekt? natürlich keine Diagnose, aber so eine ungefähre Idee? Weil zugreifen kann ja jeder, der die Daten hat.

@Susanne, wie habt ihr den Hirndruck festgestellt? Druckmessung bei der LP? Oder direkt vergrößerte Liqourräume? oder Phaasenkontrast MRT? Verdickte Sehnerven? Welche Symptome liegen vor? Epi ist insofern schwer einzustellen, weil halt diese alle Tage mal ein EEg nichts bringt, hattet ihr ein 7 Tages EEG? Wir haben eine EEG, ich habe ds nicht aufgebaut, gar nicht so einfach, aber könnte es euch leihen wenn der Neurologe ds anbringt und auswertet, ev hilft es. Hab schon gelesen von jemanden der so seine Epi eingestellt bekommen hat. Im Härtefall hilft auch Rivotril, aber das obliegt dem Neurologen, es sollte ein Epileptologe sein, der sich auch mit schweren Epi auskennt und nicht 0815 in Blaue reinbehandelt... kann dir da gerne einen Spezialisten vermitteln, also ich kenne einen in DE der ist jetzt Urlaub, und einen in AT, 2 Uniprofs. Wobei ich nur den in DE näher kenne/ Kontakt hatte.
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

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BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 02.08.2019, 18:00

Susanne34 hat geschrieben:Ach das ja alles kompliziert es wurde halt wohl einiges gefunden unter anderem POLG Gen defekt? Na ja und sie sagte das haben wir ja nicht allerdings haben wir Rheuma, was sehr schwer einzustellen ist. Medikamente die gegen Epi sind, da der Hirndruck nicht anders in den Griff zu bekommen war, Laktose, Fructose,...Asthma...usw


Du wirst melly den genauen Befund oder die Daten zukommen lassen, vermute ich, sonst ist das etwas raten ins dunkle. Würde das, sind ja gene, ev über PN machen. Also einfach Befund, diesen schwärzen bzgl Namen etc, da es ja ums Kind geht und das halt schon sensibler ist. Auch beim Rest wären die Befunde wichtig, bzgl Hirndruck usw, ich hatte ja schon gefragt was genau, ein bisschen kenne ich mich mit dem Zeug auch aus.
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melly210
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 02.08.2019, 22:20

BauerM hat geschrieben:Hallo,

@Melly Du hast also auf gut deutsch die selbe Kompetenz wie die Humangenetiker, so verstehe ich das jetzt? Meiner Erfahrung nach sind Forscher ja sogar noch versierter, da sie ja die ganzen aktuellen Publikationen kennen. Wenn man dir die Zugangsdaten zu den Rohdaten zukommen lässt, könntest du daraus was ableiten, so ungefähr, mit dem man zusammen mit der Klinik und Neuro eine Zweitmeinung bekommen würde? Verstehe ich das korrekt? natürlich keine Diagnose, aber so eine ungefähre Idee? Weil zugreifen kann ja jeder, der die Daten hat.

@Susanne, wie habt ihr den Hirndruck festgestellt? Druckmessung bei der LP? Oder direkt vergrößerte Liqourräume? oder Phaasenkontrast MRT? Verdickte Sehnerven? Welche Symptome liegen vor? Epi ist insofern schwer einzustellen, weil halt diese alle Tage mal ein EEg nichts bringt, hattet ihr ein 7 Tages EEG? Wir haben eine EEG, ich habe ds nicht aufgebaut, gar nicht so einfach, aber könnte es euch leihen wenn der Neurologe ds anbringt und auswertet, ev hilft es. Hab schon gelesen von jemanden der so seine Epi eingestellt bekommen hat. Im Härtefall hilft auch Rivotril, aber das obliegt dem Neurologen, es sollte ein Epileptologe sein, der sich auch mit schweren Epi auskennt und nicht 0815 in Blaue reinbehandelt... kann dir da gerne einen Spezialisten vermitteln, also ich kenne einen in DE der ist jetzt Urlaub, und einen in AT, 2 Uniprofs. Wobei ich nur den in DE näher kenne/ Kontakt hatte.


Ich kann den Befund "lesen" wenn es das ist was du meinst, ja. Eine ärztliche Zweitmeinung ist das natürlich trotzdem nicht, aber ich könnte dir sagen ob ich der Interpretation der Klinik zustimme.

BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 04.08.2019, 14:34

melly210 hat geschrieben:
BauerM hat geschrieben:Hallo,

@Melly Du hast also auf gut deutsch die selbe Kompetenz wie die Humangenetiker, so verstehe ich das jetzt? Meiner Erfahrung nach sind Forscher ja sogar noch versierter, da sie ja die ganzen aktuellen Publikationen kennen. Wenn man dir die Zugangsdaten zu den Rohdaten zukommen lässt, könntest du daraus was ableiten, so ungefähr, mit dem man zusammen mit der Klinik und Neuro eine Zweitmeinung bekommen würde? Verstehe ich das korrekt? natürlich keine Diagnose, aber so eine ungefähre Idee? Weil zugreifen kann ja jeder, der die Daten hat.

@Susanne, wie habt ihr den Hirndruck festgestellt? Druckmessung bei der LP? Oder direkt vergrößerte Liqourräume? oder Phaasenkontrast MRT? Verdickte Sehnerven? Welche Symptome liegen vor? Epi ist insofern schwer einzustellen, weil halt diese alle Tage mal ein EEg nichts bringt, hattet ihr ein 7 Tages EEG? Wir haben eine EEG, ich habe ds nicht aufgebaut, gar nicht so einfach, aber könnte es euch leihen wenn der Neurologe ds anbringt und auswertet, ev hilft es. Hab schon gelesen von jemanden der so seine Epi eingestellt bekommen hat. Im Härtefall hilft auch Rivotril, aber das obliegt dem Neurologen, es sollte ein Epileptologe sein, der sich auch mit schweren Epi auskennt und nicht 0815 in Blaue reinbehandelt... kann dir da gerne einen Spezialisten vermitteln, also ich kenne einen in DE der ist jetzt Urlaub, und einen in AT, 2 Uniprofs. Wobei ich nur den in DE näher kenne/ Kontakt hatte.


Ich kann den Befund "lesen" wenn es das ist was du meinst, ja. Eine ärztliche Zweitmeinung ist das natürlich trotzdem nicht, aber ich könnte dir sagen ob ich der Interpretation der Klinik zustimme.


Hi Melly,

ich meinte nicht den fertigen Befund, sondern ebene auch die ganzen Gendefekte. Rechtlich ist es natürlich keine Zweitmeinung, ganz klar, aber es werden ja immer mehrere Gendefekte beim Full Exom gefunden, ich dachte da nur neuromuskulär befundet wurde, wurden alle Gendefekte die zB andere Sachen betreffen nicht befundet, so liegt zBV ein Kollagendefekt definitiv vor. So wie ich das verstehe wurden jetzt nur alle neuromuskulären Erkrankungen bedacht, nicht aber Kollagendefekte wie EDS. (wobei natürlich EDS eher leichter zu finden sein sollte). Wenn man dann einen anderen Defekt findet, d 2 zumindest zur Klinik passen (Rheumagen plus der seltene), dass man damit dann nochmal zu einen Humangenetiker geht für eine offizielle Zweitbefundung.

Oder sind das zuviele Daten bei Full Exom?

Danke und LG
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 04.08.2019, 15:13

BauerM hat geschrieben:
melly210 hat geschrieben:
BauerM hat geschrieben:Hallo,

@Melly Du hast also auf gut deutsch die selbe Kompetenz wie die Humangenetiker, so verstehe ich das jetzt? Meiner Erfahrung nach sind Forscher ja sogar noch versierter, da sie ja die ganzen aktuellen Publikationen kennen. Wenn man dir die Zugangsdaten zu den Rohdaten zukommen lässt, könntest du daraus was ableiten, so ungefähr, mit dem man zusammen mit der Klinik und Neuro eine Zweitmeinung bekommen würde? Verstehe ich das korrekt? natürlich keine Diagnose, aber so eine ungefähre Idee? Weil zugreifen kann ja jeder, der die Daten hat.

@Susanne, wie habt ihr den Hirndruck festgestellt? Druckmessung bei der LP? Oder direkt vergrößerte Liqourräume? oder Phaasenkontrast MRT? Verdickte Sehnerven? Welche Symptome liegen vor? Epi ist insofern schwer einzustellen, weil halt diese alle Tage mal ein EEg nichts bringt, hattet ihr ein 7 Tages EEG? Wir haben eine EEG, ich habe ds nicht aufgebaut, gar nicht so einfach, aber könnte es euch leihen wenn der Neurologe ds anbringt und auswertet, ev hilft es. Hab schon gelesen von jemanden der so seine Epi eingestellt bekommen hat. Im Härtefall hilft auch Rivotril, aber das obliegt dem Neurologen, es sollte ein Epileptologe sein, der sich auch mit schweren Epi auskennt und nicht 0815 in Blaue reinbehandelt... kann dir da gerne einen Spezialisten vermitteln, also ich kenne einen in DE der ist jetzt Urlaub, und einen in AT, 2 Uniprofs. Wobei ich nur den in DE näher kenne/ Kontakt hatte.


Ich kann den Befund "lesen" wenn es das ist was du meinst, ja. Eine ärztliche Zweitmeinung ist das natürlich trotzdem nicht, aber ich könnte dir sagen ob ich der Interpretation der Klinik zustimme.


Hi Melly,

ich meinte nicht den fertigen Befund, sondern ebene auch die ganzen Gendefekte. Rechtlich ist es natürlich keine Zweitmeinung, ganz klar, aber es werden ja immer mehrere Gendefekte beim Full Exom gefunden, ich dachte da nur neuromuskulär befundet wurde, wurden alle Gendefekte die zB andere Sachen betreffen nicht befundet, so liegt zBV ein Kollagendefekt definitiv vor. So wie ich das verstehe wurden jetzt nur alle neuromuskulären Erkrankungen bedacht, nicht aber Kollagendefekte wie EDS. (wobei natürlich EDS eher leichter zu finden sein sollte). Wenn man dann einen anderen Defekt findet, d 2 zumindest zur Klinik passen (Rheumagen plus der seltene), dass man damit dann nochmal zu einen Humangenetiker geht für eine offizielle Zweitbefundung.

Oder sind das zuviele Daten bei Full Exom?

Danke und LG


Full Exom liefert einem natürlich einen Wust an Daten. Daher sucht man da eben durch und sortiert nach gewissen Gesichtspunkten. Einer wärein eurem Fall wie es auch gemacht wurde zb Gene die neuromuskuläre Prozesse beeinflussen, oder eine andere Möglichkeit wäre gezielt nach Mutationen mit bereits bekannten Auswirkungen zu suchen. Dh, grundsätzlich stimmt das schon so wie es ausgewertet wurde, weil es eben extrem viele Daten sind. Jeder Mensch hat diverse Mutationen, nur meistens ohne Auswirkungen. Man muß sich da auf eine bestimmte Gruppe an Genen konzentrieren bei der man den Verdacht hat, daß was nicht passt, sonst such man die Nadel im Heuhaufen. Wenn ihr konkret denkt, daß was übersehen worden ist, ist aber eine Zweitmeinung sicher eine gute Idee. Oder ihr fragt nochmal bei denen nach die den Erstbefund gemacht haben, ob sie die Daten auch nochmal in Hinblick auf Kollagendefekte durchgehen können.

BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 04.08.2019, 17:31

melly210 hat geschrieben:
BauerM hat geschrieben:
melly210 hat geschrieben:
Ich kann den Befund "lesen" wenn es das ist was du meinst, ja. Eine ärztliche Zweitmeinung ist das natürlich trotzdem nicht, aber ich könnte dir sagen ob ich der Interpretation der Klinik zustimme.


Hi Melly,

ich meinte nicht den fertigen Befund, sondern ebene auch die ganzen Gendefekte. Rechtlich ist es natürlich keine Zweitmeinung, ganz klar, aber es werden ja immer mehrere Gendefekte beim Full Exom gefunden, ich dachte da nur neuromuskulär befundet wurde, wurden alle Gendefekte die zB andere Sachen betreffen nicht befundet, so liegt zBV ein Kollagendefekt definitiv vor. So wie ich das verstehe wurden jetzt nur alle neuromuskulären Erkrankungen bedacht, nicht aber Kollagendefekte wie EDS. (wobei natürlich EDS eher leichter zu finden sein sollte). Wenn man dann einen anderen Defekt findet, d 2 zumindest zur Klinik passen (Rheumagen plus der seltene), dass man damit dann nochmal zu einen Humangenetiker geht für eine offizielle Zweitbefundung.

Oder sind das zuviele Daten bei Full Exom?

Danke und LG


Full Exom liefert einem natürlich einen Wust an Daten. Daher sucht man da eben durch und sortiert nach gewissen Gesichtspunkten. Einer wärein eurem Fall wie es auch gemacht wurde zb Gene die neuromuskuläre Prozesse beeinflussen, oder eine andere Möglichkeit wäre gezielt nach Mutationen mit bereits bekannten Auswirkungen zu suchen. Dh, grundsätzlich stimmt das schon so wie es ausgewertet wurde, weil es eben extrem viele Daten sind. Jeder Mensch hat diverse Mutationen, nur meistens ohne Auswirkungen. Man muß sich da auf eine bestimmte Gruppe an Genen konzentrieren bei der man den Verdacht hat, daß was nicht passt, sonst such man die Nadel im Heuhaufen. Wenn ihr konkret denkt, daß was übersehen worden ist, ist aber eine Zweitmeinung sicher eine gute Idee. Oder ihr fragt nochmal bei denen nach die den Erstbefund gemacht haben, ob sie die Daten auch nochmal in Hinblick auf Kollagendefekte durchgehen können.


Hi,

es ginge ja um das ausschließen bekannter defekte. Wenn ich jetzt die Dateien runterlade mit der FTAPI App bekomme ich gezipte Dateien die dann enziipt XYZ.fastp sind. Welches Programm brauche ich um die -fastp zu sehen? Auch die FTAPI App oder ist die nur zum Download?

Danke.

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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 04.08.2019, 17:34

melly210 hat geschrieben:
BauerM hat geschrieben:
melly210 hat geschrieben:
Ich kann den Befund "lesen" wenn es das ist was du meinst, ja. Eine ärztliche Zweitmeinung ist das natürlich trotzdem nicht, aber ich könnte dir sagen ob ich der Interpretation der Klinik zustimme.


Hi Melly,

ich meinte nicht den fertigen Befund, sondern ebene auch die ganzen Gendefekte. Rechtlich ist es natürlich keine Zweitmeinung, ganz klar, aber es werden ja immer mehrere Gendefekte beim Full Exom gefunden, ich dachte da nur neuromuskulär befundet wurde, wurden alle Gendefekte die zB andere Sachen betreffen nicht befundet, so liegt zBV ein Kollagendefekt definitiv vor. So wie ich das verstehe wurden jetzt nur alle neuromuskulären Erkrankungen bedacht, nicht aber Kollagendefekte wie EDS. (wobei natürlich EDS eher leichter zu finden sein sollte). Wenn man dann einen anderen Defekt findet, d 2 zumindest zur Klinik passen (Rheumagen plus der seltene), dass man damit dann nochmal zu einen Humangenetiker geht für eine offizielle Zweitbefundung.

Oder sind das zuviele Daten bei Full Exom?

Danke und LG


Full Exom liefert einem natürlich einen Wust an Daten. Daher sucht man da eben durch und sortiert nach gewissen Gesichtspunkten. Einer wärein eurem Fall wie es auch gemacht wurde zb Gene die neuromuskuläre Prozesse beeinflussen, oder eine andere Möglichkeit wäre gezielt nach Mutationen mit bereits bekannten Auswirkungen zu suchen. Dh, grundsätzlich stimmt das schon so wie es ausgewertet wurde, weil es eben extrem viele Daten sind. Jeder Mensch hat diverse Mutationen, nur meistens ohne Auswirkungen. Man muß sich da auf eine bestimmte Gruppe an Genen konzentrieren bei der man den Verdacht hat, daß was nicht passt, sonst such man die Nadel im Heuhaufen. Wenn ihr konkret denkt, daß was übersehen worden ist, ist aber eine Zweitmeinung sicher eine gute Idee. Oder ihr fragt nochmal bei denen nach die den Erstbefund gemacht haben, ob sie die Daten auch nochmal in Hinblick auf Kollagendefekte durchgehen können.


Hi,

es ginge ja um das ausschließen bekannter defekte. Wenn ich jetzt die Dateien runterlade mit der FTAPI App bekomme ich gezipte Dateien die dann enziipt XYZ.fastp sind. Welches Programm brauche ich um die -fastp zu sehen? Auch die FTAPI App oder ist die nur zum Download?

Danke.

LG
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 04.08.2019, 22:27

BauerM hat geschrieben:
melly210 hat geschrieben:
BauerM hat geschrieben:
Hi Melly,

ich meinte nicht den fertigen Befund, sondern ebene auch die ganzen Gendefekte. Rechtlich ist es natürlich keine Zweitmeinung, ganz klar, aber es werden ja immer mehrere Gendefekte beim Full Exom gefunden, ich dachte da nur neuromuskulär befundet wurde, wurden alle Gendefekte die zB andere Sachen betreffen nicht befundet, so liegt zBV ein Kollagendefekt definitiv vor. So wie ich das verstehe wurden jetzt nur alle neuromuskulären Erkrankungen bedacht, nicht aber Kollagendefekte wie EDS. (wobei natürlich EDS eher leichter zu finden sein sollte). Wenn man dann einen anderen Defekt findet, d 2 zumindest zur Klinik passen (Rheumagen plus der seltene), dass man damit dann nochmal zu einen Humangenetiker geht für eine offizielle Zweitbefundung.

Oder sind das zuviele Daten bei Full Exom?

Danke und LG


Full Exom liefert einem natürlich einen Wust an Daten. Daher sucht man da eben durch und sortiert nach gewissen Gesichtspunkten. Einer wärein eurem Fall wie es auch gemacht wurde zb Gene die neuromuskuläre Prozesse beeinflussen, oder eine andere Möglichkeit wäre gezielt nach Mutationen mit bereits bekannten Auswirkungen zu suchen. Dh, grundsätzlich stimmt das schon so wie es ausgewertet wurde, weil es eben extrem viele Daten sind. Jeder Mensch hat diverse Mutationen, nur meistens ohne Auswirkungen. Man muß sich da auf eine bestimmte Gruppe an Genen konzentrieren bei der man den Verdacht hat, daß was nicht passt, sonst such man die Nadel im Heuhaufen. Wenn ihr konkret denkt, daß was übersehen worden ist, ist aber eine Zweitmeinung sicher eine gute Idee. Oder ihr fragt nochmal bei denen nach die den Erstbefund gemacht haben, ob sie die Daten auch nochmal in Hinblick auf Kollagendefekte durchgehen können.


Hi,

es ginge ja um das ausschließen bekannter defekte. Wenn ich jetzt die Dateien runterlade mit der FTAPI App bekomme ich gezipte Dateien die dann enziipt XYZ.fastp sind. Welches Programm brauche ich um die -fastp zu sehen? Auch die FTAPI App oder ist die nur zum Download?

Danke.

LG


Ich glaube das hier: https://github.com/OpenGene/fastp Aber ohne Garantie, hab selber noch nie damit gearbeitet.

BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 05.08.2019, 10:54

melly210 hat geschrieben:
Ich glaube das hier: https://github.com/OpenGene/fastp Aber ohne Garantie, hab selber noch nie damit gearbeitet.


Hi,

das sieht ja dann so aus oder? http://opengene.org/fastp/fastp.json
Damit kann ich nämlich soviel anfangen. :shock:
Du mehr? :D

LG
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 06.08.2019, 00:00

BauerM hat geschrieben:
melly210 hat geschrieben:
Ich glaube das hier: https://github.com/OpenGene/fastp Aber ohne Garantie, hab selber noch nie damit gearbeitet.


Hi,

das sieht ja dann so aus oder? http://opengene.org/fastp/fastp.json
Damit kann ich nämlich soviel anfangen. :shock:
Du mehr? :D

LG


Damit kann niemand ohne die passende Software was anfangen. Dazu braucht man dann eben diverse Analyseprogramme die dir die Ergebnisse aufbereiten und nach gewissen Gesichtspunkten sortieren.


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