Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

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Shelly
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Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon Shelly » 11.07.2019, 10:06

Hallo :) ,
Mein Name ist Shelly, ich bin 25 Jahre alt und habe im Moment vor allem mit dem Herzen zu kämpfen.

Mir wurde sehr schnell nach meiner Geburt (dank einer erfahrenen Ärztin) Alagille diagnostiziert. Das ist ein Syndrom, welches vor allem die Leber und Galle, aber auch den Knochenbau, das Aussehen, die Stimme, die Augen und das Herz betrifft. Letzteres hat es bei mir ziemlich abbekommen. Ich wurde mit einem Hypoplastischen Pulmonalateriensystem ( Infundibuläre, valvulären, supervalvulären und peripheren Pulmonalarterienstenosen) mit Rechts-Links-Shunt Über ein ASDII /PFO geboren und hatte eine Sauerstoffsättigung von etwa 86% im Ruhezustand. Als ich später in die Senkrechte kam, war die Zyanose deutlich zu sehen, vorher hielt es sich in Grenzen.

Ein paar Tage später hatte ich meinen ersten Katheter (nicht erfolgreiche Ballondilatation) und 1996 den Nächsten (Klappe gesprengt und wieder dilatiert, wobei ebenfalls keine Verbesserung feststellbar war).

Als ich etwa neun Jahre alt war (Mein alter und sehr erfahrener Professor an der Klinik war inzwischen in den Ruhestand gegangen) wurde nach einem weiteren Katheter ein großer OP-Plan aufgestellt. Dabei sollte die PA künstlich ersetzt und der ASD verschlossen werden. Weil zwei große Blutgefäße anormal verlaufen, hätten diese für die OP durchtrennt werden müssen. Meine Eltern kontaktierten für eine zweite Meinung diesen alten Professor, der von der OP abriet. Nachher sagten die Ärzte meinen Eltern, dass das ja doch ein Grenzfall sei und bei Alagille sowieso nicht viel zu machen sei. Wir waren darüber so verärgert, das wir uns die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen sparten, da es ja sowieso nie Veränderungen gab. Meine Sättigung war zu dem Zeitpunkt im unteren 80er Bereich.

Nach einer (entgegen der Prognose der Ärzte) erfolgreich abgeschlossenen Ausbildung entschied ich mich 2013/14 für ein Jahr ins Ausland zu gehen. Zur Vorbereitung nahmen wir wieder Kontakt zu meiner Klinik auf, in dessen Kinderkardiologie mittlerweile andere Ärzte beschäftigt waren. Wir fanden einen Vertrauenswürdigen Arzt, der uns gute Tipps gab. Während meines Auslandsaufenthaltes hatte ich das Gefühl noch weniger Energie zu haben, als ich eh schon gewohnt war, doch ich beendete meinen Einsatz wie geplant. Wieder in Deutschland empfahl uns dieser Arzt einen Herzkatheter zur Bestandsaufnahme. Ich sagte zu und erteilte meine vorsichtige Zustimmung zu Maßnahmen, wenn das Risiko in einer guten Relation zum zu erwartenden Ergebnis stünde, wollte aber auf keinen Fall ein unkalkulierbares Risiko eingehen. Dies war der erste HK, bei dem meine Mutter mich nicht begleitete.

Als ich aufwachte, lag ich auf der Intensivstation und war ziemlich geschockt von meinen Sättigungswerten. Trotz extra Sauerstoff, sank die Sättigung teilweise bis auf 50%, steigerte sich aber im Laufe meines Aufenthaltes langsam wieder. Nach der OP kam der operierende Arzt (zu meiner großen Überraschung nicht "mein" Arzt) zum Abschlussgespräch und erklärte, dass er einen Stent gesetzt hat, der leider proximal verrutscht sei, was man aber ganz leicht reparieren könnte. Er schlug dazu eine „Hybrid-OP“ vor und behauptete trotz mehrfacher Nachfrage, das einzige Risiko sei, dass der Brustkorb schief zusammenwachsen würde. Er drängte sehr, diese OP von ihm machen zu lassen. Meine Mum und ich verabschiedeten uns dann ziemlich geplättet.

Bei der Nachuntersuchung lag die Sättigung bei etwa 70%, was ich komisch fand, aber die Schwester meinte, das käme, weil ich zum KH gelaufen war. Als ich später mit dem Arzt (wieder ein anderer) sprach, schlug er mir vor, eine zweite Meinung einzuholen. Gerade zu der Zeit lasen meine Mutter und ich das Buch „Stellen sie sich nicht so an“ von Lioba Werrelmann (empfehlenswert!!!) die sehr positiv vom Deutschen Herzzentrum München berichtete. Wir wandten uns an den dortigen Direktor der Klinik für Angeborene Herzfehler / Kinderkardiologie. Dieser bat uns zu einem HK um sich die Situation genauer anzugucken.

Im DHM habe ich mich gleich wohl und willkommen gefühlt, und die Krankenschwestern waren sehr nett, ganz anders als in Bremen. Der Professor bot meiner Mutter an (die mich seit Bremen nie wieder alleine zum HK gelassen hat) während des HKs im Überwachungsraum bleiben zu können. Wir fanden das Klasse! Nach dem HK erklärte er uns, dass der Stent mittlerweile bis in die Herzklappe gerutscht ist, und diese teilweise blockiert (dadurch Insuffizient). Seiner Ansicht nach sei mein Herz zu schwach für eine OP am offenen Brustkorb (wie der alte Prof.), und die Klappe sei vermutlich sowieso schon irreparabel geschädigt. Er schlug vor, erst mal die RPA mit Stents zu weiten (die LPA ist schwerer zu korrigieren).
Wir waren geschockt vom „Erfolg“ des letzten Katheters, hatten aber nun eine Erklärung für meine weiter verschlechterte Leistungsfähigkeit. Meine Sättigungswerte lagen weiterhin unter 70%. Meine mühevoll geweitete und funktionstüchtige Pulmonalklappe war ruiniert und das durch einen übereifrig an einer Stelle gesetzten Stent, die schon vorher jedem Dilatationsversuch widerstanden hatte. Der Stent war genauso verrutscht, wie die Ballons in den HKs vorher. Das hätten die Ärzte wissen müssen…

In den nächsten zwei Kathetern (Okt 15 und Apr 16 in München) wurden zwei Stents in die RPA gesetzt, der verrutschte Stent durchbrochen (er blockierte den Weg in die RPA) und geweitet und die LPA mit einem „Cutting-Ballon“ dilatiert. Leider kam es nicht zu den gewünschten Verbesserungen (nur die Drücke der PA haben sich minimal positiv verändert, was ich aber nicht merke). Die Ärzte versuchten den ASD probeweise mit einem Ballon zu verschließen, was aber nicht funktionierte, da er zu groß und schief ist.

Da ich viele Verwirbelungen des Blutes im Herzen habe, und die Gefahr einer paradoxen Embolie besteht (Durch den Rechts-Links-Shunt kann ein Thrombus direkt in mein Gehirn wandern ohne die Lunge durchqueren zu müssen – Schlaganfall) sollte ich eine Antikoagulation bekommen. Da meine Periode aber unter ASS100 bereits untragbar stark geworden ist und hormonelle Wege diese einzudämmen nur mit einer Verdickung des Blutes einhergehen wird, wurde mir eine Hysterektomie empfohlen. Weil ich so jung bin, brauchte ich dafür ein gynäkologisches Gutachten. Dieses wurde mir genehmigt, unter der Bedingung, dass das an einem KH mit angeschlossener JEMAH Klinik gemacht wird.
Also meldete ich mich im UKE Hamburg und nach einem weiteren Gutachten, sehr vielen Voruntersuchungen und „Teamsitzungen“ kam ich im April 2017 unters Messer. Die OP verlief gut und obwohl die Antikoagulation dann doch nicht geändert wurde, genieße ich mein Leben ohne Inkontinenz-Windeln ;) .

Weil ich 2017 eine neue Ausbildung angefangen wollte, aber immer noch Probleme mit der Konzentration hatte, begann ich Mitte des Jahres mit einer Langzeit-Sauerstoff-Therapie mit einem (genauer gesagt zwei) Konzentratoren. Der Sauerstoff half nicht mich besser zu konzentrieren oder fitter zu werden, aber meine Migräne wurde von einem Tag auf den anderen viel besser (von einer Attacke am Tag auf eine Attacke in drei Monaten).

Der nächste Schritt war eine Melody-Klappe einzusetzen. Dies wurde bei meinem nächsten Katheter im Dez 2017 versucht, leider ist aber nicht genug Platz und die Klappe konnte nicht gesetzt werden. Nach diesem Katheter erwähnten die Ärzte zum ersten Mal, dass sie leider nicht wirklich mehr etwas für mich tun könnten. Der Professor, der auch mal neues Ausprobiert, schlug uns noch ein Experiment vor. Mit einem neuen System (NobleStitch) kann man mittlerweile bestimmte Defekte des Septums (PFOs) im Katheter zunähen. Der Unterschied meines Defekts zu diesen PFOs ist die Größe. Ein PFO hat einen Durchmesser von 5-8 mm, mein ASD hatte 26 mm. Mit diesem System wollte er versuchen den Durchmesser des Defekt zu verkleinern, sodass nicht mehr ganz so viel Blut von der Rechten auf die Linke Herzseite wandert und mehr Richtung Lunge fließt. Der Katheter fand im Oktober 2018 statt und der Eingriff gelang. Meine Sättigungswerte wurden zwar nach dem Eingriff besser (mittlerweile schaffe ich in Ruhe auch mal die oberen 80er, bei Belastung rutsche ich allerdings immer noch bis in die 40er ab), aber subjektiv hat sich leider nichts verändert, und so kämpfe ich nach wie vor mit Müdigkeit und Konzentrationsschwäche.

Das Thema Herz-Lungen-Transplantation wurde mittlerweile mehrmals angesprochen, aber aufgrund der schlechten Prognosen danach und meinen persönlichen Überzeugungen habe ich mich dagegen entschieden. :|

Neben dem Herzzentrum München bin ich jetzt auch im Univeritätsklinikum Hamburg-Eppendorf angebunden, da das nicht nur Näher an meiner Heimat liegt, sondern auch interdisziplinär ist und ich meine Leber dort mitabchecken lassen kann. Aufgrund des Herzfehlers habe ich eine Stauleber, und die schrägen Werte aufgrund des Syndroms muss man auch im Auge behalten.

Im Moment habe ich vor allem mit Wassereinlagerungen zu kämpfen und probiere aus vom Sauerstoff wegzukommen. Ich habe ein paar neue tolle Ärzte und Therapeuten in der Nachsorgeklinik Tannheim im Rücken, denen ich meine Rente, einen besseren SBA und meinen Rolli „Rollf“ zu verdanken habe. Trotz allem bin ich (meistens) ein fröhlicher Mensch und darf trotz Einschränkungen ein ziemlich „cooles“ Leben leben (ich schreibe das hier gerade aus Japan, wo ich mein Pflichtpraktikum mache :lol: ).


Ich weiß, dass das hier ein Forum vor allem für Eltern ist, aber ich freue mich trotzdem auf den Kontakt mit euch, hoffe euch auch mal weiter helfen zu können und wünsche mir, Leute zu treffen, die in einer ähnlichen Situation sind (und alte Reha-Freunde zu "treffen" :wink: ).
Alles Liebe,
Eure Shelly

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ylvie
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Re: Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon ylvie » 11.07.2019, 13:43

Hallo Shelly,
da muss ich unbedingt Hallo sagen :hand:
Mein Sohn ist 17 Jahre alt, hat eine Pulmonalatresie und mehrere andere Fehlbildungen am Herzen, weswegen er ein Einkammer-Herz hat.
Alle OP's fanden im DHM statt, ebenfalls zwei HK 2017 & 2018. Und er war letztes Jahr im März auf Jugendreha in Tannheim :D
Brauchst Du den Rolli immer? Oder nur zeitweilig? Und kannst Du Vollzeit arbeiten?
Langzeit-Sauerstoff-Therapie heißt, dass Du immer einen Konzentrator dabei haben musst, oder?
Entschuldige die vielen Fragen; wenn sie Dir zu nahe gehen, dann übergeh' sie einfach  8)
Liebe Grüße!
Ylvie

Shelly
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Re: Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon Shelly » 11.07.2019, 14:25

Hallo Sylvie,
Nein, ich habe kein Problem mit Fragen. Ich habe ja selber genug davon ;).

Den Rolli brauche ich nur, wenn es mir richtig schlecht geht, also im Moment eigentlich kaum. Er ist eine vorausschauende Anschaffung gewesen. Um ehrlich zu sein, fühle ich mich damit auch nicht wirklich wohl (das Anstarren ist noch schlimmer wie mit Sauerstoff) und die Barrierefreiheit im örtlichen ÖVNP lässt leider auch zu wünschen übrig.

Mittlerweile (Seit Ende letzten Jahres) bekomme ich volle Erwerbsminderungsrente. Das war überraschend einfach. Ich hatte mit viel mehr Probleme beim Beantragen gerechnet, nachdem ich dazu ein bisschen im Internet recherchiert hatte. Trotz Rente möchte ich aber meine Ausbildung noch beenden. Das ist dank Unterstützung der Schule und viel Nachteilsausgleich auch schaffbar :D.

Ich habe bis Mitte Mai immer einen Konzentrator dabei gehabt. Im Mai war ich in Tannheim, und dort wurde (mehr oder weniger durch Zufall) herausgefunden, dass der Sauerstoff überhaupt gar keinen Einfluss auf meine Blutgase hat. Seitdem probiere ich es ohne, um zu gucken, wie schlimm die Migräne dann wieder wird. Bis jetzt geht es und im Oktober beim nächsten Kontrolltermin will ich fragen, ob ich den Sauerstoff nur noch bei Bedarf (Krankheit,...) nehmen brauche.

Vielleicht lerne ich euch dann mal in München oder Tannheim kennen :D

Liebe Grüße,
Shelly

Katrinkrümel87
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Re: Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon Katrinkrümel87 » 12.07.2019, 11:26

Hallo.
Da hast du ja auch schon einiges hinter dir.
"Hut ab" das du drotzallem alles gemacht hast und machen wirst was du wolltest und willst.
Es ist schon toll zu lesen das man mit leider vielen Einschränkungen (und einer so geringen sättigung) so vieles machen kann.
Das gibt mir große Hoffnung das unser Kleiner Mann auch einfach das tun kann was er für das richtige hält.

Wir fahren auch Anfang des nächsten Jahres nach Tannenheim zur Reha.

Dann dir weiterhin viel Kraft .
Und viele liebe Grüße

Shelly
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Re: Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon Shelly » 12.07.2019, 12:58

Hallo Katrin,
ich versuche noch möglichst viel zu erleben, bevor es dann nicht mehr geht :icon_jokercolor: . Leider merke ich mittlerweile deutlich, dass ich immer weniger schaffe. Aber bei deinem kleinen Mann gibt es auf jeden Fall noch mehr "Voerbesserungspotential" als bei mir ;) .

Für Tannheim wünsche ich euch ganz viel Spaß. Ich hoffe ich darf nächstes Jahr auch wieder hin. Werde den Antrag aber erst nächstes Jahr stellen  8) . Wann seit ihr denn da? Ist das euer erstes Mal?

Liebe Grüße,
Shelly

Katrinkrümel87
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Re: Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon Katrinkrümel87 » 12.07.2019, 19:42

Ja da hast du recht.da ist noch viel verbessungsmöglichkeit.
Derzeit ist seine Sättigung bei 80%.
Wir fahren vom 1.1.2019 bis 1.2.2019.
Ja unser 1. Mal. Da wir nach der 1. Op nicht wussten was möglich ist und das man nach jeder op zur reha kann....wussten wir auch nicht.
Alles erst im SPZ hier erfahren.
Aber man lernt nie aus

Shelly
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Re: Shelly (selbstbetroffen, Alagille-Syndrom und Herzfehler)

Beitragvon Shelly » 13.07.2019, 16:25

Dann hoffe ich mal, dass er nach der Korrektur dann die 100% schafft ;).

Im Januar sehen wir uns vermutlich nicht in Tannheim. Dr. Bludau (Chef der Kardiologie, ehrlich aber schmerzhaft direkt, und dann vermutlich euer betreuender Arzt. Andernfalls Frau Dr. Cruz, die auch sehr nett ist) nimmt mich nur in der Sommerreifen-Saison. Aber falls du Fragen hast kannst du mich gerne anschreiben. Mittlerweile war ich zwei Mal da.
Ich war übrigens schon 22, als meine Mutter und ich erfahren haben, dass es sowas gibt. Unsere Familie hätte es sehr gebraucht. Meine kleinste Schwester hat das gleiche Syndrom und unsere Sandwichschwester hat als einzig gesundes Kind bis heute damit zu kämpfen. Jett versuche ich aufzuholen und jedes Jahr zu fahren, bis ich dann zu alt für die Junge Reha bin :)


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