Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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BellaundMax
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Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Beitrag von BellaundMax »

Hallo,

ich bin Isabell, Mama von drei Jungs und vor längerer Zeit schon mal hier aktiv gewesen, damals gab es noch keine Diagnose für die Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung meines jetzt 12 jährigen jüngsten Sohnes Max.
Anfang letzten Jahres erhielt Max in der Humangenetik in Heidelberg die Diagnose Kif 1a Syndrom. Leider ist es recht schwer andere Betroffene zu finden, da es sich um ein sehr seltenes Syndrom handelt.
Ich freue mich auf regen Austausch hier.

Isabell und Max
Isabell mit Max *6/2007 ( Kif 1a Syndrom )

Beatrice1967
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Re: Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Beitrag von Beatrice1967 »

Liebe Isabell

Da es sich bei Kif1a um eine neurodegenerative Erkrankung handelt, wüssten sie evtl. hier Bescheid, wo Du mitbetroffene Familien finden könntest
https://www.dzne.de/aktuelles/presse-un ... ive-erkra/
https://www.dzne.de/
Ich kenne Kinder mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen, aber leider niemanden mit Kif1a.

Ich drücke Dir sehr fest den Daumen, dass Du bald jemanden zum Austausch findest, der Deine Sprache spricht.

Evtl. könntest Du auch beim Kindernetzwerk in Aschaffenburg www.kindernetzwerk.de Ansprechpersonen bzw. betroffene Familien finden

Liebe Grüsse

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

BellaundMax
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Re: Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Beitrag von BellaundMax »

Hallo Bea,
ganz lieben Dank dir für die Tipps.
Ja das ist nicht einfach jemandem zum Austausch zu finden bei solch einer seltenen Erkrankung und daher bin ich für solche Tipps sehr dankbar.
Max ist ein sehr fröhliches Kind, wir haben lange nach einer Diagnose gesucht und nun bin ich ehrlich gesagt ein wenig überfordert damit, da man recht wenig Informationen bekommt. Das Wort neurodegenerativ macht mir ein klein wenig Angst und ich glaube, dass mir ein Austausch da schon helfen würde.
LG Isabell
Isabell mit Max *6/2007 ( Kif 1a Syndrom )

Diana mit Amie
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Re: Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Beitrag von Diana mit Amie »

Hallo, haben gestern die Diagnose Kif 1a bekommen. Meine Tochter amie ist 9 Jahre alt , würde mich gerne mit dir austauschen
LG
Diana mit Amie

WibkeCarlo
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Re: Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Beitrag von WibkeCarlo »

Hallo! Ich bin neu hier in diesem Forum. Wir haben im Januar für unseren Sohn ( 3Jahre) im Januar die Diagnose KIF1a bekommen. Mich würde mal interessieren ob wir „im selben Boot“ sitzen, sprich ob eure Kinder auch eine sog. Spontanmutation aufweisen oder ob ein Elternteil bei euch Träger dieses Defektes ist. Ich danke schon mal herzlich für eure Antworten.
Lg Wibke mit Carlo

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Ypsi
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Re: Isabell mit Max (Kif1a ) wieder da!

Beitrag von Ypsi »

Hallo Isabell,

mein Sohn Aaron (13 Jahre) hat seit Donnerstag die Diagnose KIF 1A.

Für uns ist das nun alles neu, auch wenn wir schon einen Weg hinter uns haben.

Liebe Grüße Ypsi
Ich(´69)Hyperinsulinismus,Asthma,Allergien; Er(´73)Guillain-Barré-Syndrom,Allergien; Sohn(´97)ADHS,Allergien;TSG-Sohn(´98)Asperger-Autist;Neurodermitis; Sohn(´00)LRS,Neurodermitis; Tochter(´04) (TSG?), Allergien; Sohn(´07) KIF1A, Stauung des 4.Ventrikel,Neurodermitis,Allergien.*95,*03,*05

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