Alport-Syndrom und Myh9-assoziierte Syndrome

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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IngaW
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Alport-Syndrom und Myh9-assoziierte Syndrome

Beitragvon IngaW » 21.05.2019, 14:12

Hallo.
Ich bin mir wirklich nicht sicher warum ich mich hier angemeldet habe. Ich glaube, ich brauche mal jemanden, der mir wirklich zuhört und/oder mir Mut macht.

Mein Mann hat schon immer ziemlich laut "hier" geschrien wenn es um die Verteilung von Krankheiten ging. Durch einen wirklich aufmerksamen Rheumatologen haben wir endlich auch den Grund für den extrem hohen Eiweißwert im Urin gefunden: er hat das Alport Syndrom (autosomal-dominant). Sowohl seine Eltern als auch unsere Kinder wurden jetzt getestet:

Großvater: Alport-Syndrom
Großmutter: Myh9-assoziierte Syndrome
Tochter (5 Jahre): Myh9-assoziierte Sydrome
Sohn (2 Jahre): Alport-Syndrom, auch schon mit Eiweiß im Urin. Eine Therapie mit ACE-Hemmern wird wohl im September starten

Unter die Myh9-assoziierten Syndrome fallen die May-Hegglin-Anomalie, Epstein-, Fechtner- und Sebastian-Syndrom. Alle dem Alport-Syndrom sehr ähnlich.

Ich dachte eigentlich, nach den ganzen furchtbaren Diagnosen von meinem Mann (Morbus Crohn, Alport, extrem stark erhöhte Triglyceride, und und und) wäre ich Hiobsbotschaften "gewöhnt", allerdings ist es doch eine andere Qualität wenn die eigenen Kinder betroffen sind...

Nach außen hin nehme ich es mit Galgenhumor, innerlich könnte ich laut "Sch***" brüllen und meinem Frust freien Lauf lassen.

Gibt es hier vielleicht welche mit dem Alport-Syndrom oder diesen Myh9-assoziierten Syndromen (wobei hier noch kein spezifisches genannt worden ist) zum austauschen? Das Alport-Syndrom meiner "Männer" scheint zum Glück einen milden Verlauf zu haben (Vater hat es mit 40 Jahren erfahren, Großvater mit 67 Jahren). Meine Schwiegermutter redet nicht über ihre Krankheiten (sind auch mehrere) mit egal wem.

Sorry für den langen Beitrag, ich musste mir das mal von der Seele schreiben...

Callalina
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Re: Alport-Syndrom und Myh9-assoziierte Syndrome

Beitragvon Callalina » 21.05.2019, 17:38

Hallo,
herzlich Willkommen in dem tollen Forum.
Wir haben zwar andere Baustellen, trotzdem wollte ich kurz einen lieben Gruß da lassen.

Ich kann dich sehr gut verstehen, wenn von heute auf Morgen plötzlich die Welt zusammen bricht. Sofern auch noch beide Kinder betroffen sind.

Schreib dir alles von der Seele. Das tut dir gut.
Bin mir sicher, dass sich welche melden, die sich mit eueren Diagnosen auskennen.
Magst du berichten welche Symptome oder Probleme deine Kinder haben?

LG Callalina
7/12, Mikrodeletion 2p25.3, VED, entwicklungsverzögert, bald Prismenbrillen Trägerin, Kiss-Kidd Syndrom behandelt - endlich beschwerdefrei
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Re: Alport-Syndrom und Myh9-assoziierte Syndrome

Beitragvon IngaW » 10.09.2019, 18:34

Hach Gott, irgendwie ist der Beitrag bei mir total in Vergessenheit geraten!
Danke für das nette Willkommen!

Beide Syndrome sind ähnlich, aber nicht das gleiche - wenn ich das richtig verstanden habe. Beide gehen vor allem auf die Niere, das Gehör und die Augen weil irgendeine Kollagenmembran mit der Zeit löchrig wird und nicht mehr hält. Die Niere geht irgendwann unter und es drohen Dialyse und/oder Nierentransplantation.
Bei meinem Sohn haben sie Mikroblut und erhöhtes Eiweiß im Urin gefunden, bei meiner Tochter noch nichts.
Ist wohl keine weit verbreitete Krankheit...

Am 17. haben wir den ersten Kontrolltermin mit beiden Kindern, wenn weiterhin Blut und Eiweiß im Urin sind werden wir mit der Einnahme von ACE-Hemmern (Blutdrucksenkern) starten müssen. Laut Forschung soll das den Untergang der Nieren um Jahre herauszögern können.


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