Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Alexandra2014
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Alexandra2014 » 19.06.2019, 19:36

Hallo Sabina,
da fragt man sich schon ein wenig, wofür ihr überhaupt stationär wart. Für ein einzelnes Wach EEG über 30 Minuten? Die waren bei uns jahrelang völlig unauffällig, während das Kind aber aus dem Schlaf heraus bereits Statusanfälle hatte (und viele kleine Anfälle). Das erste auffällige Wach-EEG hatten wir im letzten Juli, knapp 4 Jahre nach der Epilepsiediagnose und direkt im Anschluss an einen Anfall...
Ob „hirnorganisch“ alles in Ordnung ist, kann man ohne ein MRT auch nicht sagen.

Wegen solcher „vorschnellen“ Ausschlussdiagnosen hat es bei uns Jahre gedauert, bis dem Kind geholfen wurde. :-(

Bitte hab weiter ein Auge drauf und lass dich nicht abwimmeln, wenn dein Gefühl dir etwas anderes sagt.

Gruß
Alex
R. *12/2007, Autismus-Spektrum-Störung, okzipitale Epilepsie mit Ausbreitung nach frontozentral

Saabina
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 20.06.2019, 07:15

Hallo Sabina,
da fragt man sich schon ein wenig, wofür ihr überhaupt stationär wart. Für ein einzelnes Wach EEG über 30 Minuten? Die waren bei uns jahrelang völlig unauffällig, während das Kind aber aus dem Schlaf heraus bereits Statusanfälle hatte (und viele kleine Anfälle). Das erste auffällige Wach-EEG hatten wir im letzten Juli, knapp 4 Jahre nach der Epilepsiediagnose und direkt im Anschluss an einen Anfall...
Ob „hirnorganisch“ alles in Ordnung ist, kann man ohne ein MRT auch nicht sagen.

Wegen solcher „vorschnellen“ Ausschlussdiagnosen hat es bei uns Jahre gedauert, bis dem Kind geholfen wurde. :-(

Bitte hab weiter ein Auge drauf und lass dich nicht abwimmeln, wenn dein Gefühl dir etwas anderes sagt.

Gruß
Alex


Hallo Alex,

Ja, wir haben nur das EEG gemacht. Der Arzt aber sagte, dass uns ein Termin für das MRT zugesendet wird...in 2-3 Monaten. Früher wäre nichts frei.

Wenn etwas wäre, könnten wir uns melden.

Ich habe dann nur gefragt, ob das Augenverdrehen auch vom schlecht träumen kommen könnte, das hat er bejaht, das es das könnte. (Keine Angst, dass glaube ich nicht. Moritz hatte solche Schmerzen, dass er sich an den Kopf gefasst hatte - ich wollte nur wissen, ob er Epilepsie komplett ad acta gelegt hatte).

Ich gehe davon aus, dass das MRT in 2-3 Monaten gemacht wird.

Mich wundert es nur, dass man uns das nicht bereits am Freitag gesagt hat, dass es mit einem Termin schwierig wird...

Liebe Grüsse Sabina
Sabina mit
der Grossen (13 ),

Moritz (3),
[ASS mit rückläufiger Sprachentwicklung und
Verdacht auf Absencen]

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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 22.06.2019, 22:50

Wir haben heute von der Kinderklinik zwei Termine erhalten:

- MRT wird Ende Juli gemacht...früher als gedacht

- und ein zweiter Termin Anfang August.
Hier sollen wir einen Überweisungsschein fürs SPZ mitbringen, sonst steht nichts drin.

Kann es sein, dass im SPZ dann der Befund vom MRT besprochen wird? Wäre für mich aber irgendwie unlogisch. Oder kann es sein, das im SPZ auf Stoffwechsel erkrankung und Gen-defekt getestet wird?

Ich werde am Montag anrufen, da nicht dabei steht wohin wir kommen sollen (vermutlich SPZ...aber es wäre nicht das erste Mal das meine Logik bei Arztdingen scheitert :? ), da werde ich nachfragen.

Mich wundert es etwas, weil ich weiss wie lange die Wartezeiten im SPZ sind und ich angegeben hatte, dass wir aufgrund der langen Wartezeiten zu einem Kinderpsychiater/Psychologen gehen.

Es wurde auch nichts von SPZ gesagt im Abschlussgespräch...eben nur das mit der Stoffwechseluntersuchung (aber ich meine, dass das Blut hierfür schon abgenommen wurde) oder die Untersuchung auf evtl. Gendefekt...aber hier hatte ich verstanden, dass erst die Ergebnisse von der Stoffwechseldiagnostik abgewartet werden sollen. ???

Wer weiss, nachher kommt raus, dass der zweite Termin aus Versehen reingerutscht ist :lol:
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 21.07.2019, 12:53

Hallo alle zusammen,

Moritz war am Donnerstag beim Kinderpsychiater bei der ersten Testung (er hat da nicht so mitgemacht, wie geplant).

Dort musste ich mir eine Überweisung fürs SPZ holen, für den Befundbericht im August wegen dem noch stattfindenden MRT am nächsten Donnerstag.

Dort steht in der Zeile Diagnose/Verdachtsdiagnose:
- akustische Wahrnehmungsstörung (F 83+G)
Und
- Verdacht auf Rett-Syndrom (F 84.2+V).

Letzteres habe ich gegoogelt und gelesen, dass es NUR MÄDCHEN betrifft, da emryonal Betroffene Jungen den Fruchtod erleiden. shock: :(

Gibt es hier Ausnahmen?

Liebe Grüsse
Sabina
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melly210
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon melly210 » 21.07.2019, 14:01

Hallo :-) Rhett betrifft zwar fast nur Mädchen, aber selten gibt es doch auch betroffene Buben. Zeigt er typische Anzeichen für Rhett ? Knetende Handbewegungen ? Oder warum sonst der konkreteVerdacht auf diese bei Buben wirklich sehr seltene Krankheit ?

Saabina
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 21.07.2019, 15:22

Hallo :-) Rhett betrifft zwar fast nur Mädchen, aber selten gibt es doch auch betroffene Buben. Zeigt er typische Anzeichen für Rhett ? Knetende Handbewegungen ? Oder warum sonst der konkreteVerdacht auf diese bei Buben wirklich sehr seltene Krankheit ?
Hallo melly,

Ich vermute wegen des Verdachtes auf Epilepsie und autistischen Zügen, der rückläufigen Sprachentwicklung und wohl auch des etwas unsicheren Ganges.

Er macht keine typischen Handbewegungen. Keine knetenden oder waschenden Handbewegungen.

Ich weiß es ehrlich gesagt auch nicht warum... wir stecken noch mitten in der Diagnostik und mir hat der Psychologe nach der Entwicklungsdiagnostik gesagt, dass er genauer auf Autismus schauen wird. Hier ist Moritz auch sehr unklar (hat Blickkontakt, macht Rollenspiele, kuschelt...).

Es stand jetzt auf den Überweisungsschein fürs SPZ, den ich für den Befundbericht für das MRT benötige. Zu uns hat sich noch niemand in irgendeiner Hinsicht geäußert, weil die Diagnostik noch nicht abgeschlossen ist.

Ich bin da vorhin zufällig drübergestolpert, als ich heute die ganzen Überweisungsscheine geordnet habe für die nächsten Wochen.

Vielleicht dient es nur als Hinweis für das Spz, das wir eine Genuntersuchung machen sollten???
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Anne1301
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Anne1301 » 21.07.2019, 20:51

Hallo Sabina,

bei der Sache an sich kann ich dir nicht weiterhelfen. Aber vielleicht hat sich nur ein Fehler eingeschlichen?
Wir haben mal einen Befundbericht für unser SPZ bekommen, in dem noch eine weitere Diagnose stand, die wir bisher nicht kannten. Wir haben dann im KH angerufen und nachgefragt. Es war ein Fehler, da sie copy and paste gemacht hatten, der von einem vorherigen Kind stammte. Sie haben sich entschuldigt und gleich eine korrigierte Fassung übersandt.

Frag doch evtl. nochmal nach, falls es so gar nicht passt.

Gruß
Anne
A. (*2012) und B. (*2014) vermtl. unbekannter Gendefekt, Epilepsie, Rumpfhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung (insbesondere Feinmotorik und Sprache)

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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 21.07.2019, 21:06

Hallo Sabina,

bei der Sache an sich kann ich dir nicht weiterhelfen. Aber vielleicht hat sich nur ein Fehler eingeschlichen?
Wir haben mal einen Befundbericht für unser SPZ bekommen, in dem noch eine weitere Diagnose stand, die wir bisher nicht kannten. Wir haben dann im KH angerufen und nachgefragt. Es war ein Fehler, da sie copy and paste gemacht hatten, der von einem vorherigen Kind stammte. Sie haben sich entschuldigt und gleich eine korrigierte Fassung übersandt.

Frag doch evtl. nochmal nach, falls es so gar nicht passt.

Gruß
Anne

Hallo Anne,

Danke für Deine Nachricht, darauf wäre ich nicht gekommen.

Ich werde morgen früh anrufen und nachhaken. Das kann nur ein Fehler sein.

Danke! Liebe Grüsse
Sabina
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 22.07.2019, 08:32

Guten Morgen,

ich habe gerade in der Praxis angerufen und auf den "Fehler" hingewiesen....es steht bei uns tatsächlich Rett-syndrom drin :icon_pale:

Trotzdem danke für Deinen Hinweis! :icon_flower:

Vermutlich nächster Schritt: Humangenetik. Und dann warten, bis die Widerlegung kommt.

Das passt einfach nicht. Ich bin mir sicher, dass es "nur" Absensen-Epilepsie ist und eine Dyspraxie oder so etwas.
Ich verstehe nicht, wieso das nicht gesehen wird und unseren Beobachtungen nicht geglaubt wird.
Am liebsten würde ich den ganzen Diagnostik-Irrsinn abbrechen.

Ich werde schauen, dass ich jetzt gezielter mit ihm übe...muss mich da umschauen, wie ich das aufbaue.

Liebe Grüsse Sabina
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Re: Sabina mit Moritz (Sprachentwicklungsstörung)

Beitragvon Saabina » 08.08.2019, 23:34

Heute war das Befundgespräch wegen dem MRT vor zwei Wochen - alles unauffällig.

Ich hatte den Tip von hier, die Absencen aufzunehmen, beherzigt und der Ärztin gezeigt.
Sie hat bestätigt, dass es Absencen sind.

Moritz hatte am WE einen Krampfanfall mit heftigen Armen und Beinen hochschlagen und seine Augen gingen wie wild hin und her.

Das habe ich ihr auch erzählt, dass wir einfach nicht wissen wie wir reagieren sollen etc. Sie hat uns dann aufgeklärt und uns ein Rezept für ein Notfallmedikament ausgestellt, falls der Anfall länger wie 3-5 Minuten gehen sollte.

Wir sollen auch den Notarzt rufen, wenn trotz Notfallmedikament ein erneuter Anfall kommen sollte.

Sie hat auch erklärt, dass (was ihr hier auch immer gesagt habt) die EEGs unauffällig sein können und das aber nicht heisst, dass es keine Epilepsie sei.

Sie bespricht das weitere Vorgehen mit dem Oberarzt und meldet sich bei uns. Weiteres Vorgehen wäre SchlafentzugsEEG und dann 24 h EEG (falls nötig). Sie bespricht auch, ob nicht auch schon therapiert werden kann.

Zum Rettsyndrom:
Die Genanalyse dauert mindestens 4 Wochen, zwei Wochen haben wir rum...

Die Ärztin meinte auf Nachfrage meinerseits, dass wenn unser Kinderpsychiater die Diagnose stellt und das Ergebnis der Genanalyse negativ ausfallen würde, die Arztdiagnose zählen würde und dann nochmal weiter geschaut wird im Blut.

Wir müssten die Testung beim Kinderpsychiater abwarten.

Je tiefer ich mich über Rett informiere und Moritz seinen Entwicklungsverlauf anschaue, desto wahrscheinlicher wird es mir, das wir wohl die Diagnose erhalten werden. Es passt einfach zu viel... er hat wohl eine milde Variante, aber das erklärt einfach sehr vieles.
Das auffälligste Merkmal, die waschende/betende Hände, sind noch nicht da - aber: er bildet immer mal wieder Fäuste/dreht die Hände etwas seltsam ein und er hat auch wieder mit den Nägel kauen angefangen

Moritz schläft zur Zeit so wahnsinnig lang...bis fast Mittag! Er konnte dadurch jetzt 1 1/2 Wochen nicht in die Kita.

Ich lass ihn ausschlafen, wer weiß, was er in der Nacht durchmacht, vielleicht braucht er es.

Auch musste ich 2 mal Therapiestunden ausfallen lassen, weil er sich nicht anziehen lassen wollte...ich habe den Druck rausgenommen und dort angerufen und abgesagt.

Seitdem kommt er zu mir und kuschelt sich ganz eng an mich und genießt es, wenn ich ihn auf dem Arm halte...das ist so schön und zeigt mir, dass er momentan einfach nur "zu Hause" braucht.

Beim Sprechen hat sich, laut Logopädin, die Sprachmelodie verbessert und auch die Betonung. Er macht definitiv Fortschritte auch wenn nur zwei neue Wörter dazugekommen sind: "hau" (für Ciao) und Ja/Jan/Janni (der Name seines Bruders). :icon_thumleft: :icon_cheers:

Soviel zu uns.
Sabina mit
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Bobbele (2)


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