Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Katja.F
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

Mittlerweile haben wir die Dysphagie (nicht neurogen, sondern durch die Dystonie) schwarz auf weiß. Ebenso den Reflux, der momentan Probleme macht, es kommt wohl zu Mikroaspirationen, weswegen der kleine Mann asthmaähnliche Probleme hat und behandelt wird. Seine "schlappen" Attacken, das humpeln, wenn im etwas einschießt etc hat er immer noch, da ändert sich nicht viel. Zum Glück entwickelt er sich ansonsten gut :)

Bald steht uns wieder ein Klinikaufenthalt bevor, der KiA schickt uns etwas weiter weg in eine Klinik, mit der er gute Erfahrungen gemacht hat mit Pneumo/Gastro. Da soll mal in Speiseröhre und Lunge geschaut werden und eventuell weiß man dann mehr.

Das Essen ist seit Längerem zunehmend mühsam, es war ja schon Ende letzten Jahres mehr mit Verschlucken, mittlerweile sind wir bei nur noch Brei und angedickter Flasche und dennoch verschluckt er sich oft. Nicht immer und nicht vorhersehbar- aber wir sollen nach ein paar blöden Ereignissen jetzt erstmal nichts mehr riskieren, weil es doch mehrere Male gab, wo wir helfen mussten, damit ein Sück wieder rauskommt. Es ist laut SPZ die Dystonie, die plötzlich den Tonus verändert und dann "zuschlägt". Aber da muss jetzt auch mal genauher geschaut werden, denn er muss teilweise selbst bei Brei richtig würgen und verschluckt sich dann, das tut mir echt weh zu sehen. Und dann geht es wieder ein paar Mal gut... nicht so einfach.

Zugrunde liegt dem ganzen eventuell der Gendefekt, aber sie vermuten etwas seltenes anderes. Was genau, weiß leider niemand, aber selbst die Profis aus der Landeshauptstadt sind sich sicher, dass da irgendwas "Größeres" dahintersteckt. Uns macht die Ungewissheit mürbe, wir hatten eigentlich gehofft, jetzt mal aus dem Gröbsten raus zu sein und das war auch das, was uns die "alten" Ärzte prophezeit hatten. Seitdem wir in Muc beim Spezialisten sind, wird aber klar, dass da definitiv was ist und dass es nicht so einfach ist.

Wir ägern uns immer noch massiv über das, was da vor mittlerweile 1,5 Jahren vorgefallen ist. Es hat sich alles bewahrheitet, was wir damals geschildert haben. Aber da es eine seltene Sache ist (allein schon die Dystonie und die dadurch bedingten Probleme, von der Hintergrundkrankheit weiß man ja leider immer noch nicht, was es ist), erklärt man lieber die Eltern für hysterisch und unterstellt Münchhausen, als möglicherweise eine seltene Erkrankung in Betracht zu ziehen :-( wir haben echt immer noch daran zu knabbern, weil es das Vertrauen in die Ärzte im Allgemeinen echt beschädigt hat.
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LovisAnnaLarsMama
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von LovisAnnaLarsMama »

Hallo Katja,
berichte bitte wie es weitergeht.
Sohni hat auch gelegentlich arge Probleme mit Schlucken/ Verschlucken/ Luft schlucken, das wird bei uns immer darauf geschoben, dass er auch häufiger mal keine Nasenatmung nutzt. Die Logopädin ist eigentlich regelmäßig an dieser Problematik dran, dann funktioniert es wieder, dann taucht das Problem wieder auf...
Ich vermute aber, dass es ganz einfach an den Hirnschäden liegt- das Kind hat überall einen Knacks mitbekommen.
Lg
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009), Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015): Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung, Epilepsie und diverse Baustellen nach Asphyxie/Frühgeburt
Katja.F
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

Das klingt sehr unschön :-(

Meiner hat glücklicherweise keine Hirnschädigung. Allerdings eben diese große Unbekannte "irgendwas seltenes". Es ist wohl die Dystonie, die seine Probleme verursacht, da ist das SPZ sehr sicher. Der KiA hat auch bemerkt, wie es schlechter wurde die letzten Monate.
Nichts greifbar zu haben und damit auch nichts tun zu können, das finde ich so schwierig an der Sache.
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

Tja, andere Spezialisten (jemand, der sich mit Genetik und neuro auskennt) sind nun wieder für den Gendefekt als Auslöser...
Der Kinderarzt sagte heute am Telefon zu mir, nachdem es um einiges andere auch noch ging, „Sie hatten die ganze Zeit recht“.
Manchmal wünsche ich, ich hätte es nicht.
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Katja.F
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

So, wir haben Ende letzten Jahres die Gastro- und Bronchoskopie hinter uns gebracht. Dort, wo unser KiA uns hinschicken wollte. Und die waren wirklich sehr nett und hilfreich dort!

Leider ist nun zum einen der Reflux (der zum Zeitpunkt der Untersuchung schon eine Weile behandelt wurde und aus unserer Sicht auch deutlich besser wurde) bestätigt, man sah die fast komplett abgeheilten Stellen und noch eine leichte Magenschleimhautentzündung.

Die Bronchoskopie war gut, nur leichte Entzündungszeichen. Aber im Röntgen sah man, dass es chronische Probleme gibt, die auch zu den immer wieder obstruktiv-entzündlichen Probleme passen, die er hat. Er aspiriert also doch immer wieder zumindest kleine Mengen. Damit befürworten beide, Gastro und Pneumo, das Legen einer PEG, das unser Neuropädiater im SPZ zuerst wieder aufs Tablett gebracht hat. Also 3 Ärzte dafür, die alle auch diese irre Vorgeschichte kennen, die wir haben mit dem Vorwurf damals.
Alle sehen, dass es dem Zwergen eine deutliche Verbesserung der Lebensqualität geben wird.
Wir haben erstmal ziemlich gezögert. Das ist jetzt doch ein großer Schritt, nach all dem, was wir durch haben. Allerdings ist es ja schon so, dass die Situation nicht einfach ist, er einfach zu wenig trinkt, den Brei (er muss seit Herbst alles fein püriert essen) einfach hasst und sich eben doch oft verschluckt. Einen Nährstoffmangel gibts leider auch, obwohl ich das meiste selber koche und er ja noch Neocate bekommt.
Ich hab dann nochmal im SPZ angerufen und gesagt, dass wir uns noch nicht final entschieden haben, der Arzt, der uns dort betreut, war definitiv dafür, die Schluckstörung wurde ja "handfest" diagnostiziert und mit dem Röntgen jetzt sind auch die Lungenprobleme, die er zunehmend hat, erklärt. Unser Kinderarzt ist auch dafür, dessen Meinung wollten wir jetzt abschließend nochmal hören.
Alle 4 Ärzte, die unseren Sohn behandeln, sind also dafür. Und trotzdem können wir nur hoffen, dass es der richtige Weg ist.

Das damals steckt uns echt immer noch in den Knochen. Aber so gehts hier auch nicht weiter, der Bub bekommt 2 Medikamente für die Lunge mittlerweile, wir müssen regelmäßig absaugen bzw. den Hals freimachen, das ist echt kacke (sorry).

Ach, und ne Immunschwäche wurde nebenbei auch noch gefunden. Manchmal frage ich mich wirklich, was denn noch alles. Dabei ist er so ein lieber kleiner Sonnenschein...
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

So, am Sonntag werden wir stationär aufgenommen, am Dienstag wird der Mäuserich operiert.
Wir lavieren seit Wochen hin und her, ob es das Richtige ist, aber alle seine Ärzte sind dafür und wir hoffen einfach sehr, dass es ihm alles erleichtert. Er isst kaum noch und trinkt deutlich zu wenig, verschluckt sich trotzdem, und ist deswegen auch wieder so blöd verschleimt, der arme Kerl.
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Iris mit Victoria »

Hallo Katja,
Ich habe ja in dem anderen Theater schon geschrieben. Jetzt hab ich eure Geschichte komplett gelesen.
Victoria ist jetzt drei Jahre alt und hat auch einige Baustellen die ihr habt.
Vor allem beim Essen finde ich Victoria 1 zu 1 wieder. Auch wir haben eine Muskelhypotonie, eine Dystonie, Epilepsie, Immunschäche....
Leider sehen die Ärzte hier noch keine Notwendigkeit einer Peg🙈🙈
Darf ich fragen welchen Gendefekt ihr genau habt?
Wir warten noch eine ganze Zeit auf das Ergebnis der Humangenetik
Liebe Grüße
Iris
Iris(*86) mit Felix(*6/12, Microcephalie, Verhaltensstörung, ASS, GdB 80), Juliane (*914) und Morotz(*1/16)beide kerngesund und Sonnenscheine, und Victoria (*12/17, Makrocephalie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Herzschwäche, keine Sprache, Absenceepilepsie, Ess-und Verdauungsprobleme,taktile Wahrnehmungsstörung)
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

Das kann ich dir nicht schreiben, da sehr selten ;-) da steigt der Wiedererkennungseffekt.

Tja, wir haben es damals akzeptiert und weiter gewurstelt. Haben das Thema von uns aus nie wieder angesprochen, nur von den Problemen berichtet und das auch nur zögerlich, weil wir uns nicht getraut haben. Wir haben es eher verharmlost und halt selbst versucht, klarzukommen.

Leider ging das nicht wirklich gut und nun hat er Schwierigkeiten mit der Lunge. Das tut mir sehr leid.
Andererseits konnte er essen lernen gewissermaßen und das ist auch was wert. Auch, wenn es im laufe des letzten Jahres schrittweise schwieriger wurde (leider auch typisch für seinen Gendefekt).

Jetzt sind wir an dem Punkt, wo alle unsere Ärzte dafür sind, und die kennen auch die Vorgeschichte.

Edit: dafür tun wir uns nun deutlich schwerer als vor 1,5 Jahren...
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Iris mit Victoria »

Schade ich bin gerade dabei sehr sehr viel zu lesen. Das Ergebnis dauert noch ewig und ich hab einfach angst dass was übersehen wird.
Ich weiß das es sehr seltene Sachen gibt und es eher unwahrscheinlichist das gleiche zu haben, schließt ja aber nicht aus dass es Ähnlichkeiten geben kann. Ich hätte mich gerne einfach grundlegend etwas informiert....
Liebe Grüße Iris
Iris(*86) mit Felix(*6/12, Microcephalie, Verhaltensstörung, ASS, GdB 80), Juliane (*914) und Morotz(*1/16)beide kerngesund und Sonnenscheine, und Victoria (*12/17, Makrocephalie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Herzschwäche, keine Sprache, Absenceepilepsie, Ess-und Verdauungsprobleme,taktile Wahrnehmungsstörung)
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Katja.F
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Re: Katja mit Sohn (ANS, CAVSD, Epilepsie, etc)

Beitrag von Katja.F »

Verstehe ich, aber da wir eine eine Handvoll Leute sind, ist das wirklich zu viel, sorry :?

Heute hatten wir einen PD da. Ich suche schon ewig, weil uns niemand aufnehmen will, a) Kind und b) zu viele Diagnosen... zu heikel. Das jetzt ist ein Intensivpflegedienst :shock: ich sagte denen schon am Telefon, dass es mir eigentlich peinlich ist, anzurufen, weil wir sicher nicht passen wegen zu gesund. Aber doch, wir sind vollkommen in der Zielgruppe, das hat mich schon überrascht.

Jedenfalls können wir jetzt endlich die Entlastungsleistungen abrufen, von denen wir bisher noch nichts in Anspruch nehmen konnten... das ist super. Und auch nach dem Klinikaufenthalt hab ich jetzt erstmal professionelle Unterstützung, jemand, der sich das Stoma regelmässig ansieht und den ich fragen kann, wenn was ist.
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