CDG PIGN Mutation

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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annemariek
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CDG PIGN Mutation

Beitragvon annemariek » 25.04.2019, 15:16

Hallo ihr,
Vor fast einem Jahr hatte ich mich und meine Tochter hier vorgestellt .... und nun endlich haben wir eine Diagnose. Nach einer whole exom sequenzierung steht nun fest, dass unsere Tochter sowohl von mir als auch von meinem Mann ein mutiertes PIGN gen geerbt hat. Das Syndrom heißt Multiple congenital anomalies hypotonia seizure syndrom Typ 1. Der Aufbau der GPI Anker ist fehlerhaft. Es gibt nur ca 30 Fälle weltweit. Die Mutation meines Mannes ist als pathogen beschrieben, meine ist noch nicht bekannt . Die spannweite an Symptomen ist wahnsinnig weit. Typisch ist eine starke globale entwicklungsstörung, muskuläre hypotonie, Epilepsie, myelinisierungsverzögerung und fehlbildungen. Meine Tochter ist nun 19 Monate alt, kann nicht sitzen, krabbeln oder laufen - hat aber mittlerweile eine gute kopfkontrolle, hat den hohen armstütz gelernt und übt in den vierfüßlerstand zu kommen - ist aber immer noch sehr hypoton... ich kann mir irgendwie nicht vorstellen, dass sie mal sitzen oder laufen kann. Sie lacht, greift gut, spielt und interagiert - aber wie ein deutlich jüngeres Kind. Sie hat eine myoklonische Epilepsie, die durch bestimmte Geräusche getriggert wird - ist aber (im Moment ) unter keppra und Vitamin B6 seit 4 Monaten anfallsfrei - außer bei Fieber passiert manchmal noch was. Ich versuche sie langsam abzustillen aber sie isst nur sehr sehr ungern. Milch und pürierte Nahrung kann sie prima schlucken - sie will oft nicht.vielleicht hat jemand da einen guten Tipp für uns? Unser zweites riesen Problem ist schlafen. Ein und Durchschlafen geht nur mit Schaukeln, schieben oder stillen. Sie ist nachts stundenlang wach. Melantonin hat es eher schlimmer als besser gemacht. Der schlafmangel ist echt hart und zerstört wirklich viel. Vielleicht hat jemand noch Ratschläge?? Hilfe von außen organisieren wir gerade, aber ich würde mir auch für meine Tochter so sehr einen erholsamen Schlaf wünschen. Sie leidet auch darunter.
Es gibt in diesem Forum ja viele Familien, die trotz eines rezessiv autosomalen erbgangs ein weiteres Kind gewagt haben.... wie seid ihr an eine weitere Schwangerschaft ran gegangen? Wie geht es euren Kindern damit - ein besonders geschwisterchen zu haben? Wir versuchen die Tage mit unsere Tochter zu genießen, aber ich habe oft sehr große Angst vor der Zukunft - sie früh zu verlieren, sie leiden zu sehen oder auch mich selbst (und meine Ehe )zu verlieren weil sich alles um die Kleine dreht. Sie braucht einfach auch viel Aufmerksamkeit, da vieles wie füttern und schlafen im Moment noch echt schwer an Dritte zu übertragen ist. Aber ich hoffe das klappt mit der Zeit, sie ist ja noch klein. Tut mir Leid für den langen Text - aber so wirklich angekommen in der Situation bin ich noch nicht. Gibt es hier vielleicht noch jemanden mit dieser Diagnose,??
Liebe Grüße, Marianne

Sissysabine
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Re: CDG PIGN Mutation

Beitragvon Sissysabine » 10.09.2019, 16:47

Hallo wir haben heute auch diese Diagnose erhaltennund wollte jetzt nachfragen wie es sich bei euch weiter entwickelt hat? Lg sabine


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