v.a.stoffwechselerkrankung,nystagmus,entwicklungsverzögerung

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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isan89
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v.a.stoffwechselerkrankung,nystagmus,entwicklungsverzögerung

Beitragvon isan89 » 23.04.2019, 15:33

Hallo,
meine kleine tochter (7mon) hat eine globale entwicklungsverzögerung,rotatorischen nystagmus und verdacht auf eine stoffwechselerkrankung nebst möglichem kleinwuchs.
nach eeg (schlaf-eeg zeigte generalisierte anfallsbereitschaft), mrt, lumbalpunktion und etlichen blutentnahmen wissen wir bisher noch nicht,woran wir sind.einige laborergebnisse stehen noch aus.zur humangenetik gehen wir auch u förderungen u spz werden in angriff genommen.
mit ihren 7mon ist sie 61/62cm groß,hat knapp 6.1kg.sie dreht sich nicht,greift nicht gezielt und hat dank der muskelhypotonie zusätzlich physio.die ärzte finden ihr häufiges fausten auffällig (was genau bedeutet das? worauf kann das hindeuten?).nun bekommt sie eine brille,ist weitsichtig und hat eine hornhautverkrümmung.
brei isst sie erst seit kurzem,noch nicht viel,aber es klappt.
ich hab oft das gefühl,dass es nicht so schlimm um sie steht u sie durchaus gut aufholen kann,sobald sie ihre brille hat.
hat jemand ähnliches erlebt? sollte tatsächlich eine stoffwechselerkrankung dahinter stecken, kann man diese gut therapieren u dass sie noch aufholen kann?

tut mir leid,für die vielen fragen.
ich wünsch euch einen schönen tag,
besten dank u gruß,
luisa und eva ;)

Nina13
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Re: v.a.stoffwechselerkrankung,nystagmus,entwicklungsverzögerung

Beitragvon Nina13 » 23.04.2019, 16:43

Hallo,
meine kleine tochter (7mon) hat eine globale entwicklungsverzögerung,rotatorischen nystagmus und verdacht auf eine stoffwechselerkrankung nebst möglichem kleinwuchs.
nach eeg (schlaf-eeg zeigte generalisierte anfallsbereitschaft), mrt, lumbalpunktion und etlichen blutentnahmen wissen wir bisher noch nicht,woran wir sind.einige laborergebnisse stehen noch aus.zur humangenetik gehen wir auch u förderungen u spz werden in angriff genommen.
mit ihren 7mon ist sie 61/62cm groß,hat knapp 6.1kg.sie dreht sich nicht,greift nicht gezielt und hat dank der muskelhypotonie zusätzlich physio.die ärzte finden ihr häufiges fausten auffällig (was genau bedeutet das? worauf kann das hindeuten?).nun bekommt sie eine brille,ist weitsichtig und hat eine hornhautverkrümmung.
brei isst sie erst seit kurzem,noch nicht viel,aber es klappt.
ich hab oft das gefühl,dass es nicht so schlimm um sie steht u sie durchaus gut aufholen kann,sobald sie ihre brille hat.
hat jemand ähnliches erlebt? sollte tatsächlich eine stoffwechselerkrankung dahinter stecken, kann man diese gut therapieren u dass sie noch aufholen kann?

tut mir leid,für die vielen fragen.
ich wünsch euch einen schönen tag,
besten dank u gruß,
luisa und eva ;)
Hallo!

Ich habe auch einen Nystagmus und eine Brille seitdem ich denken kann.

Warum Deine Tochter so viel faustet, kann ich leider nicht beantworten. Vielleicht können aber die Ärzte im SPZ weiterhelfen. Wenn sie demnächst eine Brille bekommt, sieht sie die Welt mit "anderen Augen" und holt dann bestimmt in der Entwicklung auf. Wichtig ist, dass Du ihr die Zeit gibst, die sie braucht.

Ich wünsche Dir und Deiner kleinen Kämpferin Alles Gute!

Liebe Grüße

Nina
Ich: Geboren im Februar 1999, ehemaliges Extremfrühchen (26. SSW, 800 g.), Z. n. Hirnblutung und Intubation, spastische diplegische Zerebralparese, Gangstörung (Kauergang), Gleichgewichtsprobleme, pathologischer Nystagmus, Kurzsichtigkeit, schielen, Redeflussstörung (stottern).

Meine Vorstellung: ftopic134719.html

isan89
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Re: v.a.stoffwechselerkrankung,nystagmus,entwicklungsverzögerung

Beitragvon isan89 » 23.04.2019, 18:34

Liebe nina,
danke für deine antwort :)
darf ich fragen, wie du dich als baby entwickelt hast? gab es dort auffälligkeiten neben dem nystagmus? ich finde,dass ihrer weniger geworden ist.aber als mutter werde ich oft leider eher belächelt,weil ich an mein kind glaube u das ganze eben nicht so schwerwiegend einschätze.
zumal ja sogar 90 oder 95% über die visuellen reize erlernt werden.hm.
lg isa

Karin2308
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Re: v.a.stoffwechselerkrankung,nystagmus,entwicklungsverzögerung

Beitragvon Karin2308 » 24.04.2019, 11:15

Hallo Lisa,
der Nystagmus ist bei meinem Kind mit dem Größer werden tatsächlich besser geworden und je nach Tagesform verändert er sich. Bei Müdigkeit und Krankheit ist der Nystagmus heftig, meistens sieht man ihn gar nicht mehr. An "unserem" Nystagmus kann ich schon immer mit einigen Stunden Vorlauf erkennen, ob sich eine Krankheit einstellt. Zu Anfang war der Nystagmus immer da und wurde bei starken Lichtreizen schlimmer.
LG und alles Gute


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