Mutter mit Sohn (Verdacht auf Stoffwechsel oder Muskelerkrankung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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TaSi
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Mutter mit Sohn (Verdacht auf Stoffwechsel oder Muskelerkrankung)

Beitragvon TaSi » 22.04.2019, 12:00

Hallo zusammen,

so lange lese ich hier schon mit, nun möchte uns endlich auch hier vorstellen.
Wir, das sind neben mir und meinem Mann auch unsere Tochter (4,5) und unser Sohn, unser besonderes Kind.

Zunächst war alles unauffällig, dann aber fiel auf, dass er sich motorisch „sehr gemütlich“ entwickelte. Vom Gefühl und den Fotos nach würde ich sagen, wurde es kurz vor seinem ersten Geburtstag einiges deutlicher. Damals hatte er seinen ersten heftigen Infekt mit 4 Tagen 40 Fieber. Auch heute noch wirft ihn jeder Infekt deutlich zurück. Die Ärzte beruhigten uns, verwiesen auf die sonst tolle kognitive und sprachliche Entwicklung und dass er eben „faul und was schlaffer sei“. Erst im Mai mit fast 1.5 Jahren als er sich noch immer nicht aufsetzen konnte, trafen wir dann auf unseren heutigen Kinderarzt, der ihn als floppy infant bezeichnete, sofort Physiotherapie und Blutwerte veranlasste. Er vermutete eine muskuläre Erkrankung. Tja, der CK war unauffällig, aber die Zusammensetzung und der darum auch geprüfte Makro Ck Typ 2 nicht.

Damit stand bzw. steht noch immer der Verdacht einer Mitochondrialen Zytopatie im Raum. Einige mittlerweile getesteten Blut und Urinwerte sind auffällig, der sich daraus ergebende Verdacht auf SCAD Mangel ist jedoch genetisch ausgeschlossen worden. Damit stehen wir also am Anfang. Mittlerweile haben wir das SPZ gewechselt und fühlen uns in Düsseldorf deutlich besser aufgehoben.

Uns wurde vom Arzt dort angeraten, eine groß angelegte genetische Untersuchung zu machen. Er selber würde eher auf etwas Richtung Kongenitale Myopathie oder Myastesie tippen, aber die Blutwerte dürfen halt auch nicht außer Acht gelassen werden und da (Gott sei Dank) bei der stationären Abklärung letzten Juni MRT, EEG, Sono und Echo komplett unauffällig waren, bleibt als Ansatz nur schwere Muskelhypotonie, schnelle Ermüdbarkeit, eine sich nicht wirklich aufbauen lassende Muskulatur und aus dem Genannten sich ergebende statomotorische Entwicklungsverzögerung. Wir werden dort also morgen einen Termin für die Blutabnahme vereinbaren.

Ansonsten ist er unser frecher Strahlemann, ausgebufft bis hinter beide Ohren, ein Quatschkasper vor dem Herrn. Die Physio und Urlaube tun ihm unheimlich gut und mittlerweile gabs im März die ersten einzelnen freien Schritte :D Bis er frei laufen kann, wird es aber sicher noch eine gute Weile dauern. Sprachlich und kognitiv ist er seinem Alter ordentlich voraus, feinmotorisch ist er ebenfalls unauffällig, Essen und Trinken hat seit Geburt super geklappt. Er ist nur sehr zart und eher klein für sein Alter.

Uff, jetzt ist es doch ganz schön viel geworden :)

Nina13
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Re: Mutter mit Sohn (Verdacht auf Stoffwechsel oder Muskelerkrankung)

Beitragvon Nina13 » 22.04.2019, 13:38

Hallo zusammen,

so lange lese ich hier schon mit, nun möchte uns endlich auch hier vorstellen.
Wir, das sind neben mir und meinem Mann auch unsere Tochter (4,5) und unser Sohn, unser besonderes Kind.

Zunächst war alles unauffällig, dann aber fiel auf, dass er sich motorisch „sehr gemütlich“ entwickelte. Vom Gefühl und den Fotos nach würde ich sagen, wurde es kurz vor seinem ersten Geburtstag einiges deutlicher. Damals hatte er seinen ersten heftigen Infekt mit 4 Tagen 40 Fieber. Auch heute noch wirft ihn jeder Infekt deutlich zurück. Die Ärzte beruhigten uns, verwiesen auf die sonst tolle kognitive und sprachliche Entwicklung und dass er eben „faul und was schlaffer sei“. Erst im Mai mit fast 1.5 Jahren als er sich noch immer nicht aufsetzen konnte, trafen wir dann auf unseren heutigen Kinderarzt, der ihn als floppy infant bezeichnete, sofort Physiotherapie und Blutwerte veranlasste. Er vermutete eine muskuläre Erkrankung. Tja, der CK war unauffällig, aber die Zusammensetzung und der darum auch geprüfte Makro Ck Typ 2 nicht.

Damit stand bzw. steht noch immer der Verdacht einer Mitochondrialen Zytopatie im Raum. Einige mittlerweile getesteten Blut und Urinwerte sind auffällig, der sich daraus ergebende Verdacht auf SCAD Mangel ist jedoch genetisch ausgeschlossen worden. Damit stehen wir also am Anfang. Mittlerweile haben wir das SPZ gewechselt und fühlen uns in Düsseldorf deutlich besser aufgehoben.

Uns wurde vom Arzt dort angeraten, eine groß angelegte genetische Untersuchung zu machen. Er selber würde eher auf etwas Richtung Kongenitale Myopathie oder Myastesie tippen, aber die Blutwerte dürfen halt auch nicht außer Acht gelassen werden und da (Gott sei Dank) bei der stationären Abklärung letzten Juni MRT, EEG, Sono und Echo komplett unauffällig waren, bleibt als Ansatz nur schwere Muskelhypotonie, schnelle Ermüdbarkeit, eine sich nicht wirklich aufbauen lassende Muskulatur und aus dem Genannten sich ergebende statomotorische Entwicklungsverzögerung. Wir werden dort also morgen einen Termin für die Blutabnahme vereinbaren.

Ansonsten ist er unser frecher Strahlemann, ausgebufft bis hinter beide Ohren, ein Quatschkasper vor dem Herrn. Die Physio und Urlaube tun ihm unheimlich gut und mittlerweile gabs im März die ersten einzelnen freien Schritte :D Bis er frei laufen kann, wird es aber sicher noch eine gute Weile dauern. Sprachlich und kognitiv ist er seinem Alter ordentlich voraus, feinmotorisch ist er ebenfalls unauffällig, Essen und Trinken hat seit Geburt super geklappt. Er ist nur sehr zart und eher klein für sein Alter.

Uff, jetzt ist es doch ganz schön viel geworden :)
Hallo TaSi!

Herzlich Willkommen im Forum und einen guten Austausch! :D

Liebe Grüße

Nina
Ich: Geboren im Februar 1999, ehemaliges Extremfrühchen (26. SSW, 800 g.), Z. n. Hirnblutung und Intubation, spastische diplegische Zerebralparese, Gangstörung (Kauergang), Gleichgewichtsprobleme, pathologischer Nystagmus, Kurzsichtigkeit, schielen, Redeflussstörung (stottern).

Meine Vorstellung: ftopic134719.html

TinaGens
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Re: Mutter mit Sohn (Verdacht auf Stoffwechsel oder Muskelerkrankung)

Beitragvon TinaGens » 22.04.2019, 21:19

Hallo,
Vieles was du schreibst erinnert mich an meinen Sohn. Wie alt ist denn dein Sohn jetzt?
Bei uns wurden die motorischen Defizite auch um den ersten Geburtstag immer deutlicher und wir sind mit Physiotherapie und später auch Ergotherapie gestartet. Sprachlich und kognitiv war und ist er seinem Alter auch klar voraus.
Eine andere Diagnose, außer motorische Entwicklungsverzögerung bei Muskelhypotonie und hypermobilen Gelenken, haben wir bisher auch nicht. T. ist jetzt gerade sechs geworden und hat inzwischen Vieles ganz gut aufgeholt, so dass ich der Einschulung eigentlich ganz optimistisch entgegenblicke.

Viele Grüße
Tina

TaSi
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Re: Mutter mit Sohn (Verdacht auf Stoffwechsel oder Muskelerkrankung)

Beitragvon TaSi » 22.04.2019, 22:21

Danke euch :)

Er ist jetzt 2 Jahre und 4.5 Monate alt. Stimmt, die hypermobilen Gelenke hat er (ich ebenfalls, aber sonst keine Probleme) auch. Das klingt doch sehr ähnlich. Aber was es letztlich ist ... Die eine Blutabnahme werden wir jetzt noch machen lassen (whole exome...?) und ansonsten tja, er entwickelt sich schön, dann würden wir vielleicht oder vermutlich erstmal warten wohl.

Hannah2016
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Re: Mutter mit Sohn (Verdacht auf Stoffwechsel oder Muskelerkrankung)

Beitragvon Hannah2016 » 22.04.2019, 23:05

Hallo.

Als ich heute deine Geschichte hier gelesen habe,dachte ich du schreibst die unsere. :shock:
Wahnsinn wie sich alles ähnelt.
Unsere Tochter ist jetzt 2,8 Jahre alt,wird also im August 3.
Ich fasse kurz zusammen-auch sie fiel mit ca 10 Monaten immer mehr aus dem Rahmen und konnte nicht mehr mit „gemütlichem Wesen“ abgetan werden. Da konnte sie sich nicht einmal drehen.
Wir begannen mit voitja und erzielten auch gute Erfolge. Mit etwa 14 Monaten konnte sie dann sich endlich selbstständig aufsetzen und ein bisschen robben.
In dieser Zeit begannen auch wir mit genauerer Betrachtung.
Blutbild,stationär MRT,EEG,Stoffwechsel uvm. Zeitgleich wurde sie im SPZ aufgenommen. Es folgte noch Gendiagnostik-bis jetzt ist alles ohne Befund.
Lange Rede kurzer Sinn. Wir haben jetzt im Juli noch einen Termin in einer Muskelsrechstunde,dann sind mMn alle Möglichkeiten unserer Suche ausgeschöpft.
Das freie laufen hat sie mit 28 Monaten geschafft,da noch sehr wackelig und tapsig. Wird aber immer besser.
Grobmotorisch ist sie ca 1 Jahr zurück,kognitiv altersentsprechend entwickelt. Sehr klein und zart und auch hypermobil in den großen Gelenken.

Ich würde mich freuen,wenn wir uns ein wenig austauschen könnten.

Lg Steffi


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