Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jessii
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Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Jessii »

Hallo ihr lieben, habe vor einigen Tagen dieses super tolle Forum entdeckt.
Nun möchte ich euch uns gerne vorstellen.
Vor 4 Monaten ist unser sehnlichster Wunsch in Erfüllung gegangen wir sind Eltern von einer bezaubernden Tochter geworden. Es war der schönste und dennoch der schrecklichste Tag unseres Lebens. Unsere kleine Maus musste gleich auf die Intensivstation wegen Sauerstoffmangel. Das war aber leider erst der Anfang, ab ihrem 3 Lebenstag fing Sie an zu Krampfen fast tagtäglich. Nach vielen Untersuchungen und langem Warten bekamen wir die Diagnose: Scn8a Mutation, eine sehr seltene und therapieresistente Epilepsieform. Wir haben schon einiges an Medikamenten durch dennoch hilft leider nichts wirklich. Mittlerweile krampft sie bis zu 20x täglich. Das einzig 'positive' ist das die Krämpfe sehr kurz sind sprich 10-20 Sekunden. Ich würde mich sehr über Erfahrungsberichte und Tipps freuen. Fühlt euch gedrückt

MamaMara2016
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Re: Scn8a Epilepsie

Beitrag von MamaMara2016 »

Hallo Jessii,
Herzlich Willkommen!

Ich kann dir leider nichts zu eurer Epilepsieform sagen. Das hört sich sehr anders an als bei uns. Auch wenn es gewisse Ähnlichkeiten gibt.
Meine Tochter hatte auch einen schweren Sauerstoffmangel unter der Geburt. Daraus folgte eine Hirnschädigung, sie hat ebenfalls eine Epilepsie entwickelt.

Ich wünsche euch ganz viel Kraft und alles Gute für die Zukunft!

Judith
L (2015) gesund und munter

M (2016) Z.n. schwerer Asphyxie: Epilepsie, Zerebralparese und viele kleine Baustellen

O (2018) gesund und munter

Rika und Theodora
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Re: Scn8a Epilepsie

Beitrag von Rika und Theodora »

Hallo Jessii,

auch wir haben eine Tochter mit Scn8a. Sie ist 10 Monate alt. Zwar kam es unter der Geburt nicht zu einem Sauerstoffmangel, aber sie wurde bereits nach 1-2 Stunden auffällig, so dass wir nach Kinderärzten verlangten. Nach 3 Tagen auf der Neo bekamen wir unsere Tochter mit nach Hause. Sie habe stark ausgeprägte Neugeborene myoklonien. Nicht schlimm, verwächst sich. Zuhause wurden die Krampfanfälle immer häufiger und wir sind dann in die Kinderklinik gegangen. Nach Wochen in der Klinik und vielen Untersuchungen kam dann raus, dass sie einen Gendefekt hat. Uns wurde gesagt, dass die epileptischen Anfälle nur schwer in den Griff zu bekommen sind und sie nie sitzen, laufen und sprechen können wird auch die Nahrungsaufnahme sei bei Kindern mit scn8a meist schwierig.
Uns hat ein paar Monate lang gut Phenobarbital zusammen mit Levetiracetam (Kepra) geholfen. Sie war fast anfallsfrei, nur 5 in einem Monat. Leider ist das Phenobarbital nicht sehr geeignet für die Langzeit-Therapie, so dass wir nun probieren ob ihr auch Lacosamid hilft und wir das Phenobarbital wieder ausschleichen können. Unser Arzt meinte, dass Carbamazepin bei Ionenkanal Defekten das Medikament mit den besten Wirkeigenschaften wäre, aber das hatten wir leider nicht vertragen.
Da ich leider nicht weiß was ihr schon alles an Medikamente ausprobiert habt, hoffe ich das vielleicht etwas dabei ist was euch hilft.
Wir wünschen euch alles nur erdenklich Liebe und Gute.
Liebe Grüße Rika und Theodora

Martina78
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Re: Scn8a Epilepsie

Beitrag von Martina78 »

Hallo und herzlich willkommen!
Wenn es um schwer einstellbare Epilepsien geht, kann ich nur raten, zügig in eines der großen Epilepsiezentren in Deutschland zu gehen (bethel, Vogtareuth). Dort haben sie am meisten Erfahrung mit den "harten" Nüssen. Wir sind nach drei Jahren ohne nennenswerte Anfallsreduzierung nach Bethel. Nach einem weiteren (vergeblichen) Medi-Versuch haben wir dort dann beim 2. Aufenthalt die ketogene Diät eingeführt und haben große Erfolge damit. Julia ist seit nunmehr 2 Jahren anfallsfrei (*toitoitoi*). Einen Versuch ist es wert, zumal es bei babys oder breiessenden Kindern recht einfach durchzuführen ist. Hilft aber auch nicht immer, trotzdem: versuchen!
LG und alles Gute
Martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Ella2010
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Re: Tochter mit Scn8a Epilepsie

Beitrag von Ella2010 »

Hi,

an der Uni Arizona/U.S.A. wird zu SCN8a geforscht.
Unter SCN8a.net kann man seinen Fall registrieren.
Es dauert eine ganze Weile, wenn man es gewissenhaft erledigt, denn man muss z.B. die gesamte Medikamentenhistorie sowie die exakte Codierung des genetischen Fehlers eingeben, aber nur so lassen sich die Fälle vergleichen.
Zum Ende jeden Jahres gibt es ein Treffen betroffener Familien.
Den Termin erfährt man z.B. über die Seite ‘WishesForElliott.org’.

Viele Grüße

Iris

Adda17
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Re: Tochter mit Scn8a-Epilepsie

Beitrag von Adda17 »

Hallo Jessi,
Habe den Post erst jetzt entdeckt.
Mein Sohn hat auch eine SCN8A-Mutation.
Gegen die Anfälle helfen ihm momentan Oxcarbazepin und Lamotrigin.

Liebe Grüße

Mélanie
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Mélanie »

Hallo zusammen

Auch wir haben eine 6-monatige Tochter mit schwerer Epilepsie. Seit letzter Woche wissen wir, dass sie eine scn8a Mutation hat. Sie erhält Trileptal, Ospolot (soll wieder ausgeschlichen werden), Vimpat, Phenobarbital und eine ketogene Diät. Seit ca 3 Wochen geht es etwas besser mit den Anfällen, sie hat ca alle drei Tage einen Anfall, welcher jedoch in der Regel ohne Notfallmedikament vorbei geht. Noch im November/Dezember mussten wir wöchentlich wegen Anfallsserien ins Spital, es war ganz schlimm, zumal wir noch 2 andere Kinder haben.

Was mir nebst den Anfäĺlen schwer zu schaffen macht, ist dass Nora so oft stundenlange weint, ohne ersichtlichen Grund. Ist das bei euch auch so? Ganz selten lächelt sie irgendwelche Sachen (keine Personen) an. Sie fixiert auch nicht mit den Augen und strampelt nicht, ist das bei euren Kindern auch so?

Liebe Grüsse Melanie mit Nora

JassiK
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von JassiK »

Hallo ihr Lieben, schön von anderen Familien zu lesen!

Wir sind gerade in Vogtareuth mit unserem mittlerweile 4 Monate alten Sohn, bei dem SCN8A Epilepsie diagnostiziert wurde.

Anfälle hat er seit dem ersten Tag, es wurden täglich mehr, am Schluss bis zu 50 Stück am Tag. Endlich glaubten die Ärzte doch an Epilepsie, denn das EEG war ja unauffällig gewesen, und begannen mit Medikamenten. Phenobarbital hat kaum geholfen, Levetirazetam hat zum Glück einfach nichts gemacht (habe gelesen., dass es bei SCN8A auch verschlechtern kann).

Unter Phenytoin wurden die Anfälle besser, aber es lies sich nicht einstellen.
Der Spiegel ist immer nach oben oder unten weggerutscht.
Jetzt kommt es raus und Lacosamid rein, bin aber noch nicht so überzeugt. Frisium haben wir gerade auch drin.
Der Übergang ist, wie so oft, hakelig und macht überhaupt keinen Spaß, da jeder Medikamentenspiegel andere Anfälle macht.

Strampeln und fokussieren konnte er an guten Tagen, gelächelt hat er aber noch nie.
Weinen tut er hauptsächlich bei Hunger oder Bauchweh und nach Anfällen.
Oft war bei uns das Problem tatsächlich Bauchweh, er konnte selber trinken aber nie besonders "schön" und hat unglaublich viel Luft mitgeschluckt, die dann natürlich nicht rausging weil Bäuerchen konnte er auch nicht so gut.

Tendenziell wird es abends schlimmer, wenn er müde ist, aber wegen vieler Reisser und Zucker nicht einschlafen kann, dann wird er auch unleidig. Und vormittags ist es besser weil ausgeruht.

Liebe Grüße, Jassi mit Valli

Mélanie
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Mélanie »

Hallo Jassi

Das sehr hastige Trinken mit all seinen Problemen kennen wir auch...und ja das Schlafen. Nora hat so Mühe, wenigstens einige Stunden ruhig am Stück zu schlafen und oft erschrickt sie fest, nachdem sie eingeschlafen ist und findet dann nicht mehr in den Schlaf:( wenigstens hat sie jetzt weniger Anfälle aus dem Schlaf. Mit dem Lacosamid (Vimpat) machen wir gute Erfahrungen, sie hat seit der Einführung weniger und vor allem mildere Anfälle.

Wir sind auch in einer Mediumstellungsphase. Ospolot und Phenobarbital sollen ausgeschlichen werden. Danach wird man sehen, ob das Vimpat (Lacosamid) und das Trileptal (Oxcarbazepin) reichen zusammen mit der ketogenen Diät oder ob es noch einen dritten Natriumkanalblocker braucht. Mit dem Aussschleichen des Ospolot haben wir begonnen, es geht bis jetzt gut. Vor dem Ausschleichen des Phenobarbitals habe ich grossen Respekt, da Nora eigentlich gut darauf anspricht und die Einführung durchaus die Situation beruhigt hat. Aber ist ja nicht als Langzeittherapie geeignet.

Ich wünsche euch alles Gute und hoffe, dass die Medikamentenumstellung Besserung bringt!

Liebe Grüsse
Melanie

JassiK
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von JassiK »

Hallo Melanie!
Danke dir!

Wie macht ihr das denn Zuhause mit der Medikamentengabe? Haben bisher daheim die Medikamente oral in süßer Paste von der Apotheke angemischt gegeben und hier in der Klinik eine Magensonde für stressfreie Medikamentengabe.
Gerade das Lacosamid soll auch unheimlich eklig schmecken (das hab ich noch nicht probieren können).

Haben noch Kontakt mit einer anderen Familie mit SCN8A Mutation und sie haben auch gute Erfahrungen mit Ketogener Diät und Oxcarbazepin. Sie haben auch noch Valproat mit drin.

Das mit dem Schlafen ist so anstrengend...manchmal verzweifle ich wenn das Kind schlafen will aber nicht schlafen kann. Besonders wenn ich schlafen will...
Als die Anfälle im Schlaf richtig schlimm waren, haben wir ihn manchmal wach gehalten, damit er nicht wieder in den nächsten großen Anfall reingeht.
Zum Glück haben wir gerade keine gefährlichen mehr. Nur noch nervige.

Das Oxcarbazepin ist bei uns auch angedacht wenn das Phenytoin draußen ist.
Ketogene Diät auch, aber da wollten sie noch ein bisschen warten weil das bei Neugeborenen noch bisschen verzwickter sein soll wegen dem Proteinbedarf.
Habt ihr schon angefangen mit Einführung von Gemüsebrei? Wie läuft das bei euch? Kann sie selbst essen?

Euch auch viel Erfolg mit der Umstellung!!!

Liebe Grüße, Jassi

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