Scn8a Epilepsie

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jessii
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Scn8a Epilepsie

Beitragvon Jessii » 13.04.2019, 00:08

Hallo ihr lieben, habe vor einigen Tagen dieses super tolle Forum entdeckt.
Nun möchte ich euch uns gerne vorstellen.
Vor 4 Monaten ist unser sehnlichster Wunsch in Erfüllung gegangen wir sind Eltern von einer bezaubernden Tochter geworden. Es war der schönste und dennoch der schrecklichste Tag unseres Lebens. Unsere kleine Maus musste gleich auf die Intensivstation wegen Sauerstoffmangel. Das war aber leider erst der Anfang, ab ihrem 3 Lebenstag fing Sie an zu Krampfen fast tagtäglich. Nach vielen Untersuchungen und langem Warten bekamen wir die Diagnose: Scn8a Mutation, eine sehr seltene und therapieresistente Epilepsieform. Wir haben schon einiges an Medikamenten durch dennoch hilft leider nichts wirklich. Mittlerweile krampft sie bis zu 20x täglich. Das einzig 'positive' ist das die Krämpfe sehr kurz sind sprich 10-20 Sekunden. Ich würde mich sehr über Erfahrungsberichte und Tipps freuen. Fühlt euch gedrückt

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MamaMara2016
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Re: Scn8a Epilepsie

Beitragvon MamaMara2016 » 14.04.2019, 13:38

Hallo Jessii,
Herzlich Willkommen!

Ich kann dir leider nichts zu eurer Epilepsieform sagen. Das hört sich sehr anders an als bei uns. Auch wenn es gewisse Ähnlichkeiten gibt.
Meine Tochter hatte auch einen schweren Sauerstoffmangel unter der Geburt. Daraus folgte eine Hirnschädigung, sie hat ebenfalls eine Epilepsie entwickelt.

Ich wünsche euch ganz viel Kraft und alles Gute für die Zukunft!

Judith
L (2015) gesund und munter

M (2016) Z.n. schwerer Asphyxie: Epilepsie, Zerebralparese und viele kleine Baustellen

O (2018) gesund und munter

Rika und Theodora
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Re: Scn8a Epilepsie

Beitragvon Rika und Theodora » 15.04.2019, 10:04

Hallo Jessii,

auch wir haben eine Tochter mit Scn8a. Sie ist 10 Monate alt. Zwar kam es unter der Geburt nicht zu einem Sauerstoffmangel, aber sie wurde bereits nach 1-2 Stunden auffällig, so dass wir nach Kinderärzten verlangten. Nach 3 Tagen auf der Neo bekamen wir unsere Tochter mit nach Hause. Sie habe stark ausgeprägte Neugeborene myoklonien. Nicht schlimm, verwächst sich. Zuhause wurden die Krampfanfälle immer häufiger und wir sind dann in die Kinderklinik gegangen. Nach Wochen in der Klinik und vielen Untersuchungen kam dann raus, dass sie einen Gendefekt hat. Uns wurde gesagt, dass die epileptischen Anfälle nur schwer in den Griff zu bekommen sind und sie nie sitzen, laufen und sprechen können wird auch die Nahrungsaufnahme sei bei Kindern mit scn8a meist schwierig.
Uns hat ein paar Monate lang gut Phenobarbital zusammen mit Levetiracetam (Kepra) geholfen. Sie war fast anfallsfrei, nur 5 in einem Monat. Leider ist das Phenobarbital nicht sehr geeignet für die Langzeit-Therapie, so dass wir nun probieren ob ihr auch Lacosamid hilft und wir das Phenobarbital wieder ausschleichen können. Unser Arzt meinte, dass Carbamazepin bei Ionenkanal Defekten das Medikament mit den besten Wirkeigenschaften wäre, aber das hatten wir leider nicht vertragen.
Da ich leider nicht weiß was ihr schon alles an Medikamente ausprobiert habt, hoffe ich das vielleicht etwas dabei ist was euch hilft.
Wir wünschen euch alles nur erdenklich Liebe und Gute.
Liebe Grüße Rika und Theodora

Martina78
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Re: Scn8a Epilepsie

Beitragvon Martina78 » 16.04.2019, 21:30

Hallo und herzlich willkommen!
Wenn es um schwer einstellbare Epilepsien geht, kann ich nur raten, zügig in eines der großen Epilepsiezentren in Deutschland zu gehen (bethel, Vogtareuth). Dort haben sie am meisten Erfahrung mit den "harten" Nüssen. Wir sind nach drei Jahren ohne nennenswerte Anfallsreduzierung nach Bethel. Nach einem weiteren (vergeblichen) Medi-Versuch haben wir dort dann beim 2. Aufenthalt die ketogene Diät eingeführt und haben große Erfolge damit. Julia ist seit nunmehr 2 Jahren anfallsfrei (*toitoitoi*). Einen Versuch ist es wert, zumal es bei babys oder breiessenden Kindern recht einfach durchzuführen ist. Hilft aber auch nicht immer, trotzdem: versuchen!
LG und alles Gute
Martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=


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