Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Mélanie
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Mélanie »

Wir haben nun seit dem letzten Spitalaufenthalt im Dezember eine Magensonde auch zu Hause. Eigentlich schluckte sie die Medikamente gut, aber die Magensonde nimmt einfach total Stress weg. So können wir die Medikamente auch im Schlaf geben und wenn sie total k.o. ist nach Anfällen und noch das Diazepam intus hat, können wir auch Milch sondieren. Brei will ich nächste Woche mal ausprobieren, weiss nicht, ob sie isst. Milch trinkt sie gut, zum Glück.
Weiterhin alles Gute

Adda17
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Adda17 »

Hallo,
bei Facebook gibt es eine kleine Gruppe (aus dem deutschsprachigen Raum) von Familie mit SCN8A betroffenen Kinder.
Falls Interesse besteht, bitte melden.
Liebe Grüße 🙋🏼‍♀️

Jessii
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Jessii »

Hallo ihr Lieben

War lange Zeit hier nicht mehr aktiv.
Vielen Dank für all eure Antworten
Uns geht es mittlerweile super toitoitoi *holzklopf*
Wir haben mit TEGRETOL unser Wundermedikament gefunden.
Vor Tegretol krampfte unsere Maus bis zu 60x täglich.. Es war furchtbar.. Seit dem neuen Medikament Tegretol ist es nur noch 1 Krampf im Monat.. Wahnsinn oder?? In einem halben Jahr hatten wir 'nur' 6 Krämpfe.. Wir können das Medikament noch einige Male hoch dosieren und hoffen auf Krampffreiheit :) unsere Maus blüht auf und macht so tolle Entwicklungsfortschritte :) Tegretol soll das wirksamste Medikament bei dieser Mutation sein laut unseren Ärzten. Ich drücke euch allen ganz fest die Daumen und hoffe sehr wieder von euch zu hören.. Ganz liebe Grüße Jessii

Mélanie
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Mélanie »

Wow das ist ja super! Schön zu hören:) eine Frage: ich nehme an, das Trileptal habt ihr vor demTetregol auch ausprobiert? Ich habe unsere Neurologin auch auf das Tetregol angesprochen und sie meinte, es wäre fast dasselbe wie das Trileptal. Bei uns besser als auch schon, aber auch nicht gut. Immer noch regelmässig Krämpfe und stagnierende bzw. eigentlich gar keine :( Entwicklung, aber da ist man wohl gut bedient, die Erwartungen abzulegen...Und ja ich wäre interessiert an einem deutschsprachigen Austausch über Facebook...


Liebe Grüsse Melanie

Jessii
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Jessii »

Liebe Melanie auch wir haben Trileptal davor ausprobiert es brachte eine Besserung aber dennoch waren es immer noch zu viele Krämpfe .. Ich würde es auf jeden Fall nochmal mit der Neurologin besprechen. Auch auf der Scn8a Forschungsseite wurde erwiesen das man mit Tegretol sehr gute Erfolge erzielen konnte.. Darf ich fragen wie viele Krämpfe es momenten bei euch sind? Wünsche euch vom Herzen ganz viel Glück und hoffe ganz bald positives zu hören :) Liebe Grüße Jessi

Mélanie
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Re: Jessi mit Tochter (Mutation SCN8a, Epilepsie)

Beitrag von Mélanie »

Liebe Jessi
Momentan hat Nora so alle paar Tage einen Krampf, manchmal auch mehrere pro Tag, so ca 15 pro Monat. Heute hatte sie allerdings gerade 4 :( zum Glück nur kurze und zum Glück sind sie mittlerweile so abgeschwächt, dass sie nur noch vor sich hin starrt und sich nicht mehr versteift. Normalerweise dauern sie eben relativ lang, ca 5 Minuten, müssen immer die Notfallmedikation in Erwägung ziehen, sie hatte auch schon lange Anfälle über 30 Minuten. Im März können wir in die Epilepsieklinik nach Zürich zu einer Sprechstunde als Zweitmeinung zum Universitätsspital in Bern (sind aus der Schweiz), da werde ich sicher die Möglichkeit einer Behandlung mit Tegretol nochmals ansprechen...weiterhin alles Gute
Liebe Grüsse Melanie

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