Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Clarajonas
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Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Clarajonas » 07.04.2019, 17:42

Hallo ihr Lieben,

Bei meinem Sohn besteht eine Osteopenie. Jetzt soll eine Genanalyse gemacht werden, wo alle Gene die Osteopenie auslösen untersucht werden sollen. Wer kann mir Tipps geben was es sein kann, oder wessen Kind einen Gendefekt gemeinsam mit einer Osteopenie hat. Das warten macht mich echt verrückt. Auch immer noch nicht zu wissen, was es überhaupt sein kann und wo uns die Reise hinführen wird.

LG Clara

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kati543
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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon kati543 » 07.04.2019, 18:14

Hallo Clara,
da würde ich ganz ruhig rangehen. Gerade die Humangenetik steckt noch in den Babyschuhen. Mein Sohn hatte im Alter von 4 Jahren einen Gentest mit dem Ergebnis, dass alles vollkommen ok ist. Letztes Jahr wurde der gleiche Gentest wiederholt - jetzt war er 10 Jahre, die Technik und Forschung ist etwas besser - siehe da, es gibt doch einen Gendefekt.
Es wurde jetzt schon gesagt, dass er in einigen Jahren den Gentest wiederholen wird. Ggf. gibt es noch einen Defekt. Das, was er hat wird durch diesen Gendefekt einfach noch nicht erklärt.
LG
Katrin
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Clarajonas
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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Clarajonas » 08.04.2019, 11:20

Hallo Katrin

Danke für deine Antwort. Das hört sich leider nicht danach an, dass wir bald wissen was los ist. Hoffe einfach das ihm bald geholfen werden kann und er nicht noch mehr Brüche erleiden muss.
Wenn Sie bei euch etwas gefunden haben und dies nicht passt,warum kann dann erst in einigen Jahren weitergesucht werden und nicht jetzt in eine andere Richtung geschaut werden?

LG Clara

Bastelia
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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Bastelia » 08.04.2019, 11:50

Hallo Clara,

Weil sich in diesem Bereich einfach momentan viel tut und die Forschung bzw. die Wissenschaft in einigen Jahren schon wieder auf einem komplett anderen Stand ist mit wahrscheinlich vielen neuen Möglichkeiten im Bereich der Humangenetik!
Wurde uns damals auch gesagt, dass wir uns in nach 5 Jahren wieder melden sollten -das Blut wird aufgehoben und mit dem kann immer wieder gearbeitet werden!

Was hat denn dein Kind noch für Symptome außer die Osteopenie? Hatte er schon auffällige Brüche?
Mein Sohn hat ja eine starke Osteoporose (auch schon einige schwere Brüche hinter sich) und es wurde tatsächlich eine genetische Veränderung für eine Knochenkrankheit gefunden - allerdings hat er keine weiteren Symptome dieser speziellen Krankheit und der Papa hat die gleiche Genverändeurng und hat sich noch nie etwas gebrochen (auch sonst keine Symptome) - von daher wird diese Genveränderung nicht als relevant angesehen und wir stehen nach wie vor im Dunkeln in Bezug auf die Ursache der Knochenprobleme!
Diese Genuntersuchungen sind dann doch nicht immer so eindeutig bzw. aussagekräftig, wie ich es mir früher vorgestellt habe!

Liebe Grüße
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Clarajonas » 08.04.2019, 13:03

Hallo

Ja er hatte schon einige Brüche. Sonst wäre gar nicht aufgefallen das er eine Osteopenie hat. Dazu kommt das eine Seite der Rippen sich verformt, er den obersten Halswirbel nicht geschlossen hat. Aufgrund seiner vielen Gelenkschmerzen schon öfter in Richtung Rheuma etc gesucht wurde, dies aber nie bestätigt wurde. Er hat eine schlaffe Muskelspannung und ist dadurch etwas unsportliche als andere. Das sind so seine körperlichen Problemchen.
Eine starke Osteoporose ist echt schon heftig in dem Alter deines Sohnes. Was tut ihr dagegen? Und wieder 5 Jahre warten hört sich auch nicht toll an. Man möchte seinem Kind ja jetzt helfen und nicht wenn noch mehr passiert ist. Habe auch echt Angst das es sich bei uns auch verschlimmert und daraus eine Osteoporose entsteht. Hat dein Sohn denn auch auffällige Blutwerte? Bei uns ist nur die alkalische Phosphatase etwas erhöht. Wo seid ihr denn in Behandlung?
LG

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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Bastelia » 11.04.2019, 19:14

Hallo,

Ist die AP tatsächlich erhöht? Bei meinem Sohn war/ist sie ja erheblich ERNIEDRIGT!! Deshalb können wir auch nicht auf die Standardbehandlung (Bisphosphonate) zum Knochenaufbau zurückgreifen und können momentan nur engmaschig kontrollieren, ob es nicht noch schlechter wird!
In Behandlung sind wir in Wien (wir sind aus AUT) am AKH an der osteogenetischen Ambulanz!
Bei meinem Sohn ist auch das Problem, dass einzelne Wirbeln im Bereich der Brustwirbelsäule schon eingebrochen sind, auf Grund der sehr schwachen Knochendichte bzw. stärke!

Aber die Knochenproblematik ist ja bei uns nur eine Baustelle (die körperliche sozusagen) - wir haben ja noch so einiges im Paket! Deshalb war bei uns die Genetik nicht speziell auf die Knochen bedacht, sondern eher darauf, eine Ursache für die Entwicklungsstörung zu finden!
Woher diese Osteoporose kommt bzw. wie lange sie schon besteht (wir sind natürlich auch erst "drauf gekommen" nach seinen seltsamen Brüchen) würde mich zwar brennend interessieren, ist aber für unseren Osteologen momentan recht uninteressant, wie er selber sagt - da der ganze "Fall" meines Sohnes sehr besonders ist und er daher eher an Behandlungsmöglichkeiten interessiert ist!
Wie behandelt ihr bzw. was macht ihr gegen die Schmerzen (die mein Sohn anscheinend nicht hat)? Habt ihr schon die Genetische Beratung und Blutabnahme gehabt`? Welche genetische Diagnostik wird denn durchgeführt?

Liebe Grüße
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose

Tochter (geb. August 2015)

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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Clarajonas » 11.04.2019, 19:50

Hallo

Ja der AP Wert ist tatsächlich erhöht. Der Arzt meinte das genau das auch auf eine Erkrankung des Knochens hindeuten kann. Ansonsten wissen die Ärzte gerade auch nicht genau was er hat. Eine genetische Beratung gab es nicht. Wir haben nur Blut in der Klinik abgegeben. Ich habe es so verstanden das eine breiter gefächerte Untersuchung erfolgen soll. Wo sie direkt mehrere Gene zeitgleich untersuchen möchten.
Gegen die Schmerzen gibt es leider nur Schmerzmittel. Und ansonsten Vitamin d3 und Calcium. Wünsche mir einfach nur, das er nicht irgendwann eine richtige Osteoporose entwickelt. Dafür ist er noch zu jung. Aber das ist bei euch ja leider noch viiiel extremer. Schade das man deinem Sohn nicht mit Medikamenten helfen kann. Nur auf die nächsten Brüche warten macht es euch ja nicht gerade einfacher.
Lg Clara

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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Stefanie1979 » 13.06.2019, 18:48

Hallo, ich habe gerade euer Gespräch verfolgt und kann nachvollziehen wie ihr euch fühlt. Meine Tochter heute 10 Jahre hatte vor drei Jahren aus unerklärlichen Gründen 3x hintereinander den linken Fuß gebrochen. Nach dem dritten Bruch wurde eine Osteoponie festgestellt. Sie hatte danach immer starke Schmerzen das es sogar auf ein CRPS geschoben wurde. Die Brüche haben fast ein halbes Jahr gebraucht bis sie endlich wieder verheilt waren. Zwischenzeitlich war sich 4x im MRT weil sie weiterhin starke Schmerzen im linken Fuß aber dann auch im rechten Fuß hatte. Jedesmal stellte sich heraus das sie Knochenmarksödeme hatte. 2017 wurde dann eine Knochendichtmessung gemacht bei der das Ergebnis erschreckend war, sie hat im Rücken und in beiden Hüften Osteoporose. Bis heute war sich noch einige male im MRT da die Schmerzen leider immer mehr die Gelenke angriffen. Sie sitzt leider auch seit einem Jahr im Rollstuhl weil die Muskulatur immer mehr zurückgeht und sie es nicht mehr aus eigener Kraft schafft zu laufen. Ich bin echt am verzweifeln weil kein Arzt uns wirklich weiterhelfen kann
LG Steffi

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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Clarajonas » 16.06.2019, 20:56

Hallo Steffi,

Schön von dir zu lesen, das hört sich ja ganz ähnlich an wie bei uns . Auf dem Mrt bei ihm ist alles voll von Knochenmarködemen.
Welche Untersuchungen sind bei euch denn schon gelaufen? Und wo seid ihr in Behandlung? In einer speziellen Klinik? Was wird denn gemacht, dass es nicht noch extremer wird?
Bei uns gibt es gerade ein neues Problem, er hat Schwindel und Übelkeit bis hin zum Kollaps. Das überfordert mich gerade etwas, mit den Brüchen und Schmerzen konnte ich besser umgehen. Hoffe es ist nur das schnelle Wachstum...

LG Clara

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Ayden
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Re: Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

Beitragvon Ayden » 17.06.2019, 21:11

Liebe Clara,

unsere Kleine hat eine andere (angeborene) Baustelle, die auch den Knochenstoffwechsel indirekt beeinflusst, sie hat einen angeborenen Cortisonmangel. Nebennierenrindenstörungen können auch zu Fehlern im Knochenwachstum führen.

Ist bei Euch schon eine Störung der Nebenschilddrüse ausgeschlossen worden? Die gibt es als Nebenschilddrüsenadenome und - carcinome und manchmal sind Mikrotumoren nicht einmal in der Nähe der Schilddrüse.

Was sagen denn die Endokrinologen?

Dann können alle möglichen Nierenprobleme auch mit Osteopenien einhergehen, Störungen im Calciumstoffwechsel und was nicht noch alles. Es lohnt sich sicher, einen Endokrinologen, einen Rheumatologen dazuzuziehen, falls noch nicht geschehen.

Außerdem können Würmer/Parasiten oder andere Infektionskrankheiten zu Knochenproblemen führen.

Liebe Grüße und viel Glück!

Ayden


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