Luisa mit Lina (22q13.3 Phelan Mc Dermid Syndrome)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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LuisaM
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Luisa mit Lina (22q13.3 Phelan Mc Dermid Syndrome)

Beitragvon LuisaM » 01.03.2019, 11:05

Bei Lina wurde eine genetische Auffälligkeit in Form einer Mikrodeletion gefunden. Der Abschnitt ist wohl relativ groß, und normalerweise korrespondiert es mit dementsprechendem Verlust von vielen Genen, aber Lina zeigt körperlich wenig Auffälligkeiten bis auf die Hypotonie und geistig hat sie in dem letzten Test auch fast altersgemäß abgeschnitten. Das Problem ist wohl die sprachliche Entwicklung, die ausbleiben soll.

Leider haben wir die Mitteilung von der Praxis für Humangenetik bekommen und keinen Termin mehr bei der veranlassenden Ärztin (einer Ärztin aus einer Kinderklinik in einer anderen Stadt) und im SPZ erst wieder in ein paar Monaten. Kinderarzt-Termin erst Ende März.

Kann mir jemand sagen, was uns zusteht/was ich beantragen muss/kann?
SBA? Pflegestufe? was sind die nächsten Schritte ? hab keinen Überblick

macht es Sinn, Lina aus ihrer Betreuung zu reissen (Tagespflege mit sehr gutem Betreuungsratio) und sie in einem I-Kindergarten anzumelden?

insgesamt frage ich mich, wie der Verlauf sein kann. Die Prognosen sind so unterschiedlich. Es gibt wohl einige wenige Kinder die sprechen lernen und eine absolute Minderheit die eine normale Schule besucht. Aber daran will ich mich nicht festhalten. ich gehe jetzt einfach vom Schlimmsten aus.

Vielleicht finden sich hier auch Eltern mit Kindern, die dieselbe Deletion haben?

Viele Grüße ins Forum
Luisa mit Lina (*2017)
22q13.3 - Phelan Mc Dermid Syndrome

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Angela77
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Beitragvon Angela77 » 01.03.2019, 11:51

Hallo Lina,
ich glaube, kann ein bisschen nachfühlen, wie groß der Schock des Befundes und der möglichen Spannweite der Symptomatik ist.
Aber ich finde es toll, dass du so zupackend sofort nach Kontakten und Hilfen suchst! Ben hat kein genetisches Syndrom, abr ihm fehlt die Verbalsprache komplett, noch dazu ist er Epileptiker, er hat Autismus und ADHS.
Trotzdem ist es uns gelungen, ihn weitestgehend in die Unterstützten Kommunikation zu bekommen. Er kann sogar mittlerweile sogar selbstständig mit guter Rechtschreibung tippen, naja, meistens wirft er und 1 bis 3 Wortsätze hin, aber immerhin :wink:
Warum ich dir schreibe ist, das arme Kind (und wir armen Eltern!) mussten einige Jahre warten, bis uns jemand auf die Möglichkeiten der UK hingewiesen hat. Es waren sehr anstregende Jahre, dass zwar viel verstanden hat, aber nicht verstanden wurde und entsprechend aggressiv und autoaggressiv wurde.
Als Einsteigerlektüre würde ich dir daher ein Buch empfehlen, dass schon vielen Rehakids-Eltern geholfen hat und natürlich schnell eine Kontaktaufnahme zu einer Beratungstelle für Unterstützte Kommunikation (in der Regel kostenfrei):
https://www.amazon.de/Einander-verstehe ... 3981088514
Wenn ihr ein Verfahren gefunden habt, ist es auch wichtig, dass ihr selbst damit komuniziert: Modelling macht.
Da schicke ich gleich nochmal einen Link, OK?

Liebe Grüße
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

Angela77
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Beitragvon Angela77 » 01.03.2019, 11:55

Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin

Vorstellung plus Diäteffekte:

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html



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sabine und Wolfgang
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Beitragvon sabine und Wolfgang » 01.03.2019, 20:37

Hallo Luisa

ich schreibe dir eine pn, mein Sohn hat das selbe Syndrom.

LG Sabine
Jonas mit Phelan Mcdermid Syndrom geb. 03/06
stark hypoton, kein krabbeln, laufen ,keine Sprache.... kann seit 02.04. 2011 frei sitzen

WARTE NICHT AUF GROSSE WUNDER -
SONST VERPASST DU VIELE KLEINE

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Beitragvon melly210 » 01.03.2019, 22:56

Hallo luisa, nun ich würde sagen wenn sie kognitiv mit 2 fast altersentsprechend entwicklet war, it das doch schon mal keine schlechte Ausgangslage :-) Die Spannweite bei vielen Syndrome ist sehr groß. Dh man kann da vom Durchschnitt nicht gut ableiten wie sich das eigene Kind entwickeln wird. Ich würde sagen, wenn sie schwer behindert wäre, wüsstet ihr das jetzt schon. Bei einem Kind daß mit 2 fast altersgemäß entwickelt ist, kann man davon ausgehen, daß eine Lernbehinderung oder eine leichte geistige Behinderung möglich ist, aber mehr ist unwahrscheinlich. Und Sprache müßt ihr sehen. Wenn das bei ihr die große Baustelle ist, würde ich zusätzlich auch Gebärden anbieten.

Michael2
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Beitragvon Michael2 » 11.03.2019, 11:21

Hallo Luisa, wir wissen nun seit ein paar Tagen, dass auch unsere grosse Tochter ist betroffen ist ( vorstellung hier im forum ausstehend )

Das SPZ ist genau die richtige Anlaufstelle, um mit Frühfördermaßnahmen zu beginnen und einen Behandlungsplan zu erstellen, welcher vermutlich auch einen I-Platz vorsieht. Damit kann man beim Sozialamt vorstellig werden und einen i-Platz beantragen.


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