Christiane mit Fabian (2 Jahre Stoffwechselerkrankung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Christiane 84
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Christiane mit Fabian (2 Jahre Stoffwechselerkrankung)

Beitragvon Christiane 84 » 01.03.2019, 11:00

Hallo zusammen,

ich stelle kurz meinen Sohn Fabian vor, weil wir einfach nicht mehr weiter wissen.

Geburt und Schwangerschaft super. Fabian hat jedoch nur geschrien und war total angespannt und immer überstreckt. Haben dann mit 6 Monaten angefangen Physiotherapie nach Bobath zu machen. Bis zur U7 waren wir mit all unseren Problemen und Sorgen allein. Niemand hat uns geglaubt dass irgendwas nicht stimmt. Fabian hat die Entwicklungsschritte immer verzögert geschafft. Aber innerlich wusste ich die ganze Zeit das was nicht stimmt. Als er dann das freie Laufen nicht erlernt hat, hat sich unser Kinderarzt endlich erbarmt eine Überweisung ins SPZ zu schreiben. Da war Fabian 2 Jahre alt. Das MRT zeigte dass die weiße Substanz noch nicht komplett ausgebildet sei, aber kein Grund zur Sorge solange er weitere Fortschritte macht.
Im Dezember 2018 dann der Rückschlag. Fabian konnte sich nicht mehr an Gegenständen hochziehen, nicht mehr die Stufe raufklettern, nicht mehr frei sitzen...das alles kam sehr schleichend. Wir haben es zuerst auf seine starke Bronchitis geschoben, aber irgendwann als er dann auch nicht mehr krabbeln konnte sind wir notfallmäßig in die Klinik. Dort meinte man dass wir mit dem schlimmsten rechnen müssen und wurden kurz darauf entlassen. Einen erneuten MRT Termin haben wir jetzt erst im April. Auf die Stoffwechselergebnisse und die genetische Untersuchung müssen wir noch warten. Wir können das alles noch nicht richtig glauben. Aber irgendwie hab ich es immer geahnt, dass da doch was schlimmes ist. Ich bin so unendlich traurig. Es ist unser einziges Kind und ich weiß auch nicht ob ich das Risiko erneut eingehen kann. Was soll ich denn jetzt machen? Ich bin am Ende...
Hat jemand Erfahrungen mit solchen Rückschritten?

Würde mich über eure Antworten freuen. Habe leider keine Familie zum reden.

Ich danke Euch schon mal ...Ihr Lieben

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JasminsMama
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Beitragvon JasminsMama » 01.03.2019, 12:01

Hallo Christiane,

ich kann Dir leider nicht mit Erfahrungen weiterhelfen, wollte aber nicht ohne etwas zu schreiben gehen.

Ich kann verstehen, dass Du traurig bist, aber verlier nicht die Hoffnung!

Warum wird denn erst im April ein neues MRT gemacht, wenn es schon im Dezember hieß, das Ihr mit dem Schlimmsten rechnen müsst??? Wurden irgendwelche Verdachtsmomente geäußert, was es sein könnte?

Ich drücke ganz fest die Daumen, dass Ihr bald Ergebnisse habt, ich weiß wie zermürbend diese Ungewissheit ist.

Habt Ihr vielleicht eine Lebenshilfe (Familienentlastenden Dienst) bei Euch in der Nähe? Dort findet man immer jemanden zum reden und die haben meist auch viele praktische Tipps und Hilfen parat.

LG und ganz viel Kraft
Sandra
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Beitragvon Sia » 01.03.2019, 13:14

Hallo

Ich habe einen Sohn mit einer Stoffwechselerkrankung, die rückläufig verläuft. Er hat inzwischen alle Fähigkeiten verloren und auch der Abbau der Gesundheit ist schon sehr fortgeschritten.

Habe aber den Eindruck, dass bei euch der Abbau sehr schnell ging. Bei den Dingen, die du aufzählst, geht es vor allem um Bewegungen, die mit der Muskulatur zusammen hängen.

Wie ist es mit Essen, Schlafen, Sprache etc.? Gibt es sonstige Auffälligkeiten?

Welche Stoffwechselerkrankungen wurden getestet, wie und welche genetischen Untersuche werden gemacht?
Eine schöne Zeit wünscht
Sia

Sohn 2004 (MPS IIIa) / Sohn 2005 (Asperger) / Tochter 2010 (ADHS)
Papa 1966 und Mama 1973 (ADHS Diagnose mit 45)

Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Geh' lachend durch den Regen, und du überwindest die Flut.

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Beitragvon Sabine76 » 01.03.2019, 15:36

Hallo Christiane,

ich wünsche dir ganz viel Kraft! Das ist bestimmt nicht einfach.

Die schnelle Rückentwicklung klingt in der Tat nicht besonders gut. Ich kann gar nicht verstehen, dass du solange auf einen MRT Termin warten musst. Ich würde an deiner Stelle noch mal nachfragen und den erst der Lage schildern. Vielleicht bekommst du dann schon deutlich eher einen Termin.
Welche Stoffwechselerkrankungen wurden denn bisher getestet? Die genetische Überprüfung sollte auf jeden Fall auch zeitnah erfolgen. Ich würde da auch noch mal nachhaken. Ihr braucht ja so schnell wie möglich eine Antwort.


Kannst du die Symptome deines Sohnes mal ausführlich darstellen? Was fällt dir alles auf?

Liebe Grüße

Sabine

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Beitragvon Christiane 84 » 02.03.2019, 12:14

Hallo ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Antworten.

Ja das mit dem MRT Termin verstehe ich auch nicht. Auf Nachfrage hieß es nur dass es ja kein Notfall sei. Wir haben hier im Saarland auch leider nur eine Kinderklinik und die hat KEIN MRT. Die Kinder werden dann in die Nachbarklinik gefahren was auch irgendwie blöd ist.
Die Standardstoffwechselerkrankungen wurden im Dezember schon untersucht. Da war alles ok. Jetzt werden die nicht so häufigen Dinge getestet. Bei der Humangenetik waren wir im Januar. Das Ergebnis dauert aber noch.

Zu den Symptomen ist zu sagen:

Bewegung war noch nie gut, aber er konnte immerhin langsam krabbeln, sich irgendwo hochziehen und an seinem Lauflernwagen gehen.

Jetzt kann er davon nichts mehr. Auch das sitzen am Tisch wird immer schlechter. Die Sprache war auch noch nie gut. Aber er konnte Dinge benennen. Jetzt kann er nur noch wenige Wörter und die sind sehr undeutlich.

Essen konnte er auch allein. Jetzt nicht mehr. Wir müssen alles klein machen und ihn füttern.
Das Trinken klappt nur noch aus der Flasche und er verschluckt sich ganz oft.

ich hab vergessen zu schreiben dass wir im Januar nochmal in der Klinik waren. Die KITA meinte er hätte einen Anfall gehabt. Das wurde von den Ärzten aber ausgeschlossen. Sie gehen davon aus dass er sich einfach nur verschlcukt hat. Bei diesem Aufenthalt wurde auch eine Lumbalpunktion gemacht. Auch hier warten wir noch auf die Ergebnisse von heidelberg.

Also ich kann das alles noch gar nicht richtig glauben....ich bin den ganzen Tag am weinen. Doch eigentlich müsste ich für meinen Sohn da sein, und stark sein...aber ich bin doch keine Maschine...es gelingt mir einfach nicht.

LG

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Beitragvon Juler » 02.03.2019, 12:43

Liebe Christiane,

Ich würde mit dem kleinen nach Heidelberg in die Kinderklinik fahren. Die haben sowohl eine gute Neuro als auch eine riesige Stoffwechselstation. Und kennen sich eben wirklich gut aus. Auch ein MRT ist dort kein Problem. Was genau erhofft man denn auf dem MRT zu sehen? StoffwechselStörung an sich hätte ich jetzt erstmal im Blut gesucht und nicht in einer Bildgebung?

Liebe Grüße

Juler
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Beitragvon Lodi.hh » 02.03.2019, 12:55

Liebe Christiane,

das ist echt schlimm vorallem das sie dich so allein lassen. Ja die Warterei macht einen Wahnsinnig!
Ging mir auch so zum Glück ist es gut ausgegangen.... hoffe bie dir auch.
Wir waren Eppendorf. Aber gibt es bei dir kein Sozialdienst, beratungsstelle. Die dir helfen können
damit du weiterhin Kraft hast. Sei es bei den Anträgen Mutter Kind Kur oder oder...hatte ja schon jemand geschrieben.Mach das blos.

Ich wünsche dir alles gute lg

Christiane 84
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Beitragvon Christiane 84 » 04.03.2019, 11:25

Hallo Ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Rückmeldungen.
Wir sind jetzt wirklich am überlegen nach Heidelberg zu fahren.
Mit der Beratungsstelle hab ich mich mal schlau gemacht. Die konnten mir aber auch nicht direkt weiterhelfen. Ich habe jetzt eine Nummer erhalten von einer Selbsthilfegruppe. Jedoch geht es dabei um das Rett-Syndrom. Ob das jetzt wirklich passt??naja...ich ruf dort mal an.

Auf dem MRT erhofft man sich zu sehen was mit der weißen Substanz passiert. Bei manchen Stoffwechselerkrankungen wird diese Substanz mit der Zeit abgebaut und dadurch könnte man die Rückschritte erklären.
Auch zeigt sich bei Fabian nochmal der Babinski-Reflex, was auch ein Zeichen für die Schädigung am ZNS sein soll.

Ich halte diese Warterei fast nicht aus. Es ist doch echt ein Unding die Eltern so leiden zu lassen.

gLG

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Beitragvon LanasJungs » 04.03.2019, 21:31

Hallo Christiane,

vielleicht hilft das weiter: Wurde man ein Genetik-Panel eingeschickt? Ein Bluttest?

Das wird meiner Erfahrung nach erstmal vermieden und immer gleich ans SPZ verwiesen, das richtige SPZ zu finden ist aber ohne Diagnose zu haben nicht leicht. Wir waren bei vier verschiedenen Kinderärzten - der vierte war schließlich bereit, selber Blut abzunehmen und einzuschicken und irgendwann hat das Telefon geklingelt mit einer Diagnose. Termin im spezialisierten SPZ gab es danach im Eiltempo.

Wenn Euer Sohn motorisch auffällig ist wären das für Euch ebenfalls mögliche Schritte, CK-Wert checken lassen und eben ein Panel machen lassen. Kann jeder KiA machen, wenn er denn bereit ist. Vielleicht gibt es bei Euch ja einen niedergelassenen Kinderarzt mit neurologischem Schwerpunkt, da könntet Ihr Euren Sohn vorstellen.

LG
Lana

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Christiane 84
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Beitragvon Christiane 84 » 04.03.2019, 21:43

Hallo Lana,

Ja Blut würde in der Genetik abgenommen. Die Ergebnisse dauern 3 Wochen. Die genetikerin hat uns aber gleich schon erklärt dass die Suche sehr lange dauern kann. Die Ergebnisse der Stoffwechseluntersuchung dauern auch noch. Vielleicht fahren wir die Tage nach Heidelberg in die Klinik.

Lg


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