28.02.2019: Internationaler Rare Disease Day

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Anton09
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Beitrag von Anton09 »

Wir haben eine Duplikation Xq21.1.

Anfälle seit dem sechsten Lebensmonat usw.

Bei uns gibt's keinen Namen für die Auffälligkeiten.
Anton 30.01.2009, Therapie-refraktäre Epilepsie, fokal kortikale Dysplasie - epilepsiechirurgische Resektion, Shunt, Button, schwere psychomotorische Entwicklungsretardierung, zentrale Bewegungsstörung, interstitielle Duplikation im Xq-21.1 Gen, VNS-Implantation, PG 5 - ein Sonnenschein zum Verlieben

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