28.02.2019: Internationaler Rare Disease Day

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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dana11
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28.02.2019: Internationaler Rare Disease Day

Beitragvon dana11 » 28.02.2019, 06:09

Ihr Lieben,

am 28. Februar ist der internationaler RARE DISEASE DAY- es geht darum, auf seltene Krankheiten und Syndrome aufmerksam zu machen.

Vielleicht findet ja der Eine oder Andere nochmal eine Idee, was sein Zwerg haben könnte.
--> Also macht mit und gebt uns ein paar Infos!!!
Ich lege mit unserem einfach mal los:

Bezeichnung d. Erkrankung:

PPP2R5D, Jordans-Syndrom

Weltweit bekannte Fälle: 81

Hauptsymptome: Makrocephalus, musk. Hypotonie, Minderwuchs, motor./kogn. Entwicklungsverzögerung, schwere Kommunikation, Ernährungsprobleme

Diagnostik
: Exom-Sequenzierung

Mehr Infos unte
r: https://www.ppp2r5d.com/ oder auf Facebook

Vielen Dank fürs mitmachen!
Dana mit Matti (*August 2012, hypoton, globale Entwicklungsverzögerung , PPP2R5D: Jordans-Syndrom, GdB 100)

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Laura Nitsch
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Beitragvon Laura Nitsch » 28.02.2019, 08:59

Hallo Dana,

ich habe das VACTERL-Syndrom.
Wie viele Menschen dieses Syndrom haben, weiß ich nicht.

LG,
Laura
Ich(10/88) Kloakenfehlbildung, inkompl. VAcTERl-Syndrom, caudales Regressionssyndrom, Sacrumdysplasie, Hysterektomie(12/06)Mitrofanoff-Stoma(08/08), chron. Nierenversagen, seit 3/10 dialysepflichtig
NTX-gelistet seit 24.3.14

Ihr lacht über mich, weil ich anders bin- Ich lache über Euch, weil ihr alle gleich seid.(K.Cobain)

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Beitragvon Michaela W. » 28.02.2019, 09:42

Hallo,

mein Sohn hat auch eine seltene Erkrankung. So selten, dass die Ärzte noch immer nicht wissen, was er denn nun hat. Er gilt derzeit als ausdiagnostiziert.

Symptome: beinbetonte Spastik, Pseudotumor Cerebri (Shunt seit 2010), Bluthochdruck, hoher Puls, vergrößerte Leber+Milz, Asthma

Diagnostik: mehrere Blut-und Urinuntersuchungen, Untersuchung des Gehirnwassers, Array-Gen Analyse

LG von Michaela
Michaela (50) Asthma, stiller Reflux, hoher Puls, Bluthochdruck, Kniearthrose
Kevin (27): Ein Fall für Dr. House. Unklare Genese (derzeit ausdiagnostiziert) mit beinbetonter Spastik, Pseudotumor Cerebri (Shunt seit 2010), Bluthochdruck, hoher Puls, vergrößerte Leber+Milz, Asthma
Teilzeitrollstuhlfahrer

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Beitragvon Stefanie Berlin » 28.02.2019, 09:44

Mein Sohn hat das Alström Syndrom.
Betroffene weltweit ja 1500 Menschen.
Beginn in der Regel im Säglingsalter mit Nystagmus und Blendempfindlichkeit.
Langsam fortschreitende Zilliopathie mit variablen Manifestationen in vielen Organen bis hin zum Leber und/oder Nierenversagen. Erblindung in der Regel in der Kindheit. Häufig Ertaubung.
F. hat eine Sonderform mit Micozehalie, Autismus und schwerer geistiger Redardierung.
Möglicherweise neuer Erbgang, da mehre betroffene Erwachsene in einer Familie 1. Grades.
Steffi mit F. 9/01 z. N. Myokarditis und Apnoe mit 9 Monaten, Stäbchen und Zapfendystrophie, Nystagmus, Mikrozephalie, f. Autismus, nonverbal, Diabetes mell., seit 2012, Cataract, Blind seit 2012, Leberfibrose, Reflux, seit 2018 genetische Diagnose Alström -Syndrom, und 1 defektes BBS 7 Gen, ABA/TEACCH-Theapie seit 2005

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Beitragvon Naniol » 28.02.2019, 10:01

ARHGEF 9 Syndrom
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% aG B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein

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Beitragvon EllasMama » 28.02.2019, 13:27

Hallo zusammen,

Hier gibts folgendes:

Diagnose:
Titin Myopathie Chr2(GRCH37), Muskelprotein Titin wird nicht richtig aufgebaut.

Bekannte Fälle:
Angeblich sehr selten, aber evtl. auch noch nicht diagnostiziert!?

Hauptsymptome:
Gliedergürtel-Myopathie, kein gehen, stehen, Kopf heben gegen die Schwerkraft, glückliches, schlaues E-Rolli-Kind

Lg

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Beitragvon lisa08 » 28.02.2019, 14:50

Hallo,

meine seltene Erkrankung ist: angeborener Faktor VII-Mangel mit der nachgewiesenen Mutation Cys135arg.

Häufigkeit: 1-9 / 1 000 000

Symptome: Erhöhte Blutungsneigung (ähnlich wie Hämophilie).

LG,
Lisa
Selbstbetroffen: Faktor VII-Mangel, heterozygote Faktor V-Leiden-Mutation, von-Willebrand-Syndrom (Typ 1), strukturelle Epilepsie, Autismus, SBA 80 GdB

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Beitragvon mikkajan » 28.02.2019, 16:21

Hallo,

Wir haben hier die Mikroduplikation 15q13.2q13.3 zu bieten. Das Ding gibt es 50 mal Weltweit.

Angefangen hat es mit 10 dpt . , dann kamen nach und nach hypermobile Gelenke dazu , Autismus, Muskelprobleme, Verdacht auf eine Autoimmunerkrankung und oder Epilepsie mit noch ungeklärten Temperaturregulationsschwierigkeiten .

Kind zwei hat die Mikroduplikation nicht , ist aber auch Autist und auch die Muskelprobleme sind sich sehr ähnlich . Genetik läuft.

Liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

Caroline27
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Beitragvon Caroline27 » 28.02.2019, 20:11

Hallo,

mein Sohn und ich haben das Ehlers-Danlos-Syndrom.
Dazu eine seltene Microdeletion XP 22.33.
Ich (Ehlers-Danlos Syndrom, Fibromyalgie ,chronische Erschöpfung)
Der Grosse *2003 Diagnosen frühkindlichen Autismus, Adhs und Verdacht auf Marfan Syndrom.
Der Kleine *2010 frühkindlichen Autismus mit schwerem Verlauf ,kaum aktive Sprache bei gutem Sprachverständnis ,inkontinenent .2018 Ehlers-Danlos Syndrom Diagnose bekommen.
2 Gendefekte.

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Henrymami
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Beitragvon Henrymami » 28.02.2019, 20:42

Goldberg-sphrintzen- megakolon-syndrom

50 Bekannte Fälle
Einzig bekannter mi katarakt
Henry 25.06.13 Goldberg sphrintzen megakolonsSyndrom
PEG, spastische zerbraparese Katarakt bds, Glaukom


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