Gentest bei den Eltern

Mit einem besonderen Kind sind Eltern oft Dauergäste beim Kinderarzt. Hinzu kommen Krankenhausaufenthalte und Besuche bei Spezialisten und im Sozialpädiatrischen Zentrum.
Welche Untersuchungen machen Sinn? Wo ist mein Kind in guten Händen? Zahlt die Krankenkasse alle Behandlungen? Fragen über Fragen...

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LuisaM
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Gentest bei den Eltern

Beitragvon LuisaM » 26.02.2019, 16:37

Kann mir jemand sagen, in welchem Fall die Eltern auch einen Gentest machen müssen? Ich habe heute einen Anruf bekommen vom SPZ dass wir dort auch Blut abgeben müssen. es wurde wohl etwas bei der Humangenetik gefunden...
ich bin völlig unruhig, diese Ungewissheit macht mich kirre
Luisa mit Lina (*2017)
22q13.3 - Phelan Mc Dermid Syndrome

Angela77
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Beitragvon Angela77 » 26.02.2019, 16:47

Hallo Luisa,
ich vermute, siie haben eine kleine genetische Auffälligkeit bei Lina gefunden. Wenn einer von Euch die auch hat und gssesund ist, bedeudet ie wohl nichts. E
Es gibt unzählige genetische Besonderheiten, die keinen Krankheitswert haben.
Liebe Grüße
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

Ullaskids
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Beitragvon Ullaskids » 26.02.2019, 18:39

Hallo,
wir wurden zum Gentest gebeten, als bei unserer Tochter eine Auffälligkeit gefunden wurde, die man noch nicht konkret einordnen konnte.
Da diese Variante bei einem von uns auch vorhanden war, war dann klar, dass es nicht die entscheidende, die Behinderung auslösende Auffälligkeit sein konnte, sondern eine Normvariante darstellt.
Danach hieß es: weitersuchen!
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter (15): Gendefekt, Epilepsie, Skoliose etc.

kati543
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Beitragvon kati543 » 26.02.2019, 19:29

Hallo,
da muss dich nichts beunruhigen. Den Gentest deines Kindes beeinflusst das eigentlich nicht mehr. Bei uns wurde das im Nachhinein verlangt um uns bezüglich der Vererbung beraten zu können. Hier geht es um weitere Geschwisterkinder zu dem Betroffenen Kind aber auch um eventuellen Nachwuchs des betroffenen Kindes.
Bei meinem Jüngsten wurde auch nur eine Mikrodeletion gefunden, die zwar seine Behinderungen zum Teil miterklären, aber doch nur zu einen sehr, sehr kleinen Teil. Im Bericht steht, dass sie zwar für die Behinderungen mit verantwortlich ist, aber nur zu einen verschwindend geringen Anteil. Bei ihm muss es einen anderen hauptursächlichen Grund geben.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

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Beitragvon LuisaM » 26.02.2019, 20:02

dankt euch!
Luisa mit Lina (*2017)
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Beitragvon Sigrid Zas » 26.02.2019, 20:26

HI,

Ihr "MÜSST " keinen Gentest machen. Wenn ihr es nicht wissen wollt, dann ist das so.

LG sigrid
Sigrid mit Tochter L *2005 geistig behindert, nach umfangreicher Diagnostik immer noch ohne Diagnose

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Beitragvon Anna-Nina » 26.02.2019, 20:27

Zu mir hat die Ärztin gesagt - größere/ Umfangreichere Untersuchungen machen nur Sinn wenn die Eltern auch mit erfasst werden. Sie hat mir dann gleich Blut abgenommen - aber meinem Mann noch nicht.

Sie sagte, dass wenn nur die Gene vom Kind genommen werden, würde man zuviele Auffälligkeiten finden - die schlussendlich keine Aussagekraft haben. Nur in Kombination mit dem Blut der Eltern könne man dann Rückschlüsse ziehen.
Aber was das genau bedeutet - weiß ich auch nicht.

Bei uns wollte ein Arzt eine Whole Exom Untersuchung oder so....Die Ärztin wollte nur Epilepsiegene untersuchen. Ich habe gesagt sie sollen genauer schauen - darauf hin wollte sie auch mein Blut. Verstanden habe ich das aber auch nicht so wirklich. Womöglich untersuchen die bei uns jetzt nicht das Richtige....

Chantal-Marie
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Beitragvon Chantal-Marie » 27.02.2019, 07:55

Wir haben den Gentest verweigert denn am Endergebnis hätte es nichts geändert aber die Gefahr dass dann kommt "du bist an der Behinderung schuld" war uns einfach zu groß. So wissen wir nicht wer nun der Schuldige ist und das ist gut so. Ich habe zuviel Ehen an einem behinderten Kind kaputt gehen sehen. Das wollte ich einfach nicht riskieren.
Liebe Grüße von Chantal-Marie und Mama

Ullaskids
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Beitragvon Ullaskids » 27.02.2019, 08:39

Hallo,,
Wir haben den Gentest verweigert denn am Endergebnis hätte es nichts geändert aber die Gefahr dass dann kommt "du bist an der Behinderung schuld" war uns einfach zu groß. So wissen wir nicht wer nun der Schuldige ist und das ist gut so. Ich habe zuviel Ehen an einem behinderten Kind kaputt gehen sehen. Das wollte ich einfach nicht riskieren.
bei uns war es so, dass das eindeutig ursächliche Gen am Ende auch bei uns Eltern getestet wurde. Letztlich war es dann ein neu entstandener Gendefekt und damit auch „Entwarnung“ für unsere andere Tochter. Es war uns wichtig zu wissen, ob sie Trägerin einer Veranlagung sein könnte. Was sie dann erst mit 18 selber hätte testen lassen können.

Ich glaube bestimmt, dass eine Ehe am ALLTAG mit einem behinderten Kind kaputtgehen kann, aber wenn BEIDE vorher nichts von einer eigenen genetischen Vorbelastung gewusst haben, wie sollte dann einer dem anderen Schuld zuweisen, dass er versteckter Träger von irgendwas ist?
Dann stünde die Ehe ja ohnehin auf sehr wackeligen Füßen...
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter (15): Gendefekt, Epilepsie, Skoliose etc.

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Beitragvon Marielouisa » 27.02.2019, 08:49

Hallo,

kurze Erklärung an Anna-Nina:

- Exons sind alle exprimierten Bereiche der DNA, also die Teile der genetischen Information, die für den Aufbau und die Funktion unseres Körpers genutzt werden. Wenn das untersucht wird, wird man nicht übersehen. Genetische Untersuchungen sind aber teuer, deshalb hat eine Ärztin vermutlich vorgeschlagen, nur die Stellen der DNA zu untersuchen, die bekannt dafür sind, euer Behinderungs-/Krankheitsbild auszulösen. Dabei könnte man aber etwas übersehen, das "neu" und unbekannt ist.

Wenn jetzt alle Exons (whole Exon) untersucht werden, sollte nichts unentdeckt bleiben.


- Jeder Mensch hat kleine Mutationen (Veränderungen) in seiner genetischen Information. Dass eine Veränderung beim Kind gefunden wird, muss nicht gleich bedeuten, dass diese Veränderung der Grund für die Behinderung o.ä. ist. Vielleicht ist es eine ganz harmlose, "stille" Mutation, die keine Auswirkungen hat. Um das herauszufinden, wird die DNA der Eltern untersucht. Sind sie körperlich gesund, haben aber die Veränderung auch, ist sie nicht die Ursache. Dann wird weitergesucht. Liegt sie bei den Eltern nicht vor, könnte sie die Ursache für die Behinderung sein.

Liebe Grüße
Rehabilitations- und Integrationslehrerin (Förderpädagogin)


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